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How size and genetic diversity shape lifespan across breeds of purebred dogs
학술저널
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GeroScience: Official Journal of the American Aging Association (AGE)
. 45(2):627-643
Author
Kraus
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Cornelia
Aff1, IDs1135702200653w_cor1
Snyder-Mackler, Noah
Promislow, Daniel E. L.
Aff3, Aff4
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Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Genome Medicine
. 13(1)
Author
Mannucci, Ilaria
Dang, Nghi DP
Huber, Hannes
Murry, Jaclyn B
Abramson, Jeff
Althoff, Thorsten
Banka, Siddharth
Baynam, Gareth
Bearden, David
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Haaxma, Charlotte A
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Houge, Gunnar
Jackson, Adam
Kellogg, Laura
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Kiraly-Borri, Catherine
Kraus
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Kubisch, Christian
Le Guyader, Gwenael
Ljungblad, Ulf W
Brenman, Leslie Manace
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Miller, David T
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Prescott, Trine
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Reiter, Simone F
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Shieh, Perry B
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Wang, Jun
Whitlock, Jordan H
Zweier, Christiane
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Quintero-Rivera, Fabiola
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Yeo, Nan Cher
Kreienkamp, Hans-Jürgen
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Database : eScholarship
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3
Prevalence of hereditary tubulointerstitial kidney diseases in the German Chronic Kidney Disease study
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(12):1413-1422
Author
Popp, Bernt
Aff1, Aff2, Aff3
Ekici, Arif B.
Knaup, Karl X.
Schneider, Karen
Uebe, Steffen
Park, Jonghun
Bafna, Vineet
Meiselbach, Heike
Eckardt, Kai-Uwe
Aff4, Aff6
Schiffer, Mario
Reis, André
Kraus
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Cornelia
Wiesener, Michael
Aff4, IDs41431022011779_cor13
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Severe manifestation of Rauch-Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; APR 11 2024, 7p.
Author
Pauly, Melissa
Krumbiegel, Mandy
Trumpp, Sandra
Braig, Sonja
Rupprecht, Thomas
Kraus
,
Cornelia
Uebe, Steffen
Reis, Andre
Vasileiou, Georgia
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Expanding the phenotype of 12q21 deletions: A role of BTG1 in speech development?
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2023 66(4)
Author
Blum, Katalin LML.
Krumbiegel, Mandy
Kraus
,
Cornelia
Reis, André
Hüffmeier, Ulrike
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SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
May 2022 65(5)
Author
Rieger, Melissa
Türk, Matthias
Kraus
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Cornelia
Uebe, Steffen
Ekici, Arif B.
Krumbiegel, Mandy
Huchzermeyer, Cord
Reis, André
Thiel, Christian
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The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
학술저널
issue
Journal of Molecular Medicine
. 99(12):1755-1768
Author
Averdunk, Luisa
Aff1, Aff2
Sticht, Heinrich
Surowy, Harald
Lüdecke, Hermann-Josef
Koch-Hogrebe, Margarete
Alsaif, Hessa S.
Kahrizi, Kimia
Alzaidan, Hamad
Alawam, Bashayer S.
Tohary, Mohamed
Kraus
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Efthymiou, Stephanie
Najmabadi, Hossein
Reis, André
Alkuraya, Fowzan S.
Wieczorek, Dagmar
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8
PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(8):1235-1244
Author
Bayat, Allan
Aff1, Aff2
Iqbal, Sumaiya
Aff3, Aff4, Aff5
Borredy, Kim
Amiel, Jeanne
Aff7, Aff8, Aff9
Zweier, Christiane
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Kraus
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Weyhreter, Heike
Bassuk, Alexander G.
Chopra, Maya
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Rubboli, Guido
Aff1, Aff2
Møller, Rikke S.
Aff1, Aff2
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9
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1028-1040
Author
Harris, Holly K.
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Nakayama, Tojo
Aff3, Aff4
Lai, Jenny
Aff3, Aff5
Zhao, Boxun
Aff3, Aff4
Argyrou, Nikoleta
Aff3, Aff4
Gubbels, Cynthia S.
Aff3, Aff4
Soucy, Aubrie
Aff3, Aff4
Genetti, Casie A.
Aff3, Aff4
Suslovitch, Victoria
Aff3, Aff4
Rodan, Lance H.
Aff3, Aff4, Aff6
Tiller, George E.
Lesca, Gaetan
Gripp, Karen W.
Asadollahi, Reza
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Applegate, Carolyn D.
Turnpenny, Peter D.
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Volker-Touw, Catharina M. L.
Gassen, Koen L. I. van
Binsbergen, Ellen van
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Gardeitchik, Thatjana
Vries, Bert B. A. de
Immken, LaDonna L.
Buchanan, Catherine
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Posey, Jennifer E.
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Novelli, Antonio
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Kibaek, Maria
Labalme, Audrey
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Walsh, Laurence E.
Aff24, Aff25
Aldinger, Kimberly A.
Balciuniene, Jorune
Skraban, Cara
Gray, Christopher
Murrell, Jill
Bupp, Caleb P.
Pascolini, Giulia
Grammatico, Paola
Broly, Martin
Küry, Sébastien
Nizon, Mathilde
Rasool, Iqra Ghulam
Aff31, Aff32
Zahoor, Muhammad Yasir
Kraus
,
Cornelia
Reis, André
Iqbal, Muhammad
Uguen, Kevin
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Audebert-Bellanger, Severine
Ferec, Claude
Aff34, Aff35
Redon, Sylvia
Aff34, Aff35
Baker, Janice
Wu, Yunhong
Zampino, Guiseppe
Syrbe, Steffan
Brosse, Ines
Jamra, Rami Abou
Dobyns, William B.
Cohen, Lilian L.
Blomhoff, Anne
Mignot, Cyril
Aff43, Aff44
Keren, Boris
Courtin, Thomas
Agrawal, Pankaj B.
Aff3, Aff4
Beggs, Alan H.
Aff3, Aff4
Yu, Timothy W.
Aff3, Aff4, Aff5
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Database : Springer Nature Journals
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Early-onset parkinsonism in PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2021 64(1)
Author
Hetzelt, Katalin L.M.L.
Kerling, Frank
Kraus
,
Cornelia
Rauch, Christophe
Thiel, Christian T.
Winterholler, Martin
Reis, André
Zweier, Christiane
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