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disorders
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american journal of human genetics
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간행물
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Name
european journal of human genetics
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journal of medical genetics
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human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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human molecular genetics
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bmc psychiatry
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brain
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epilepsia
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european journal of medical genetics
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developmental medicine and child neurology
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the new england journal of medicine
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genomics, proteomics, and the nervous system
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springer nature
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escholarship, university of california
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The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
학술저널
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Nucleic Acids Research
. 52(D1)
Author
Castellanos, Francisco
Caufield, J
Chan, Lauren
Chute, Christopher
Cruz-Rojo, Jaime
Dahan-Oliel, Noémi
Davids, Jon
de Dieuleveult, Maud
de Souza, Vinicius
de Vries, Bert
de Vries, Esther
DePaulo, J
Derfalvi, Beata
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Dingemans, Alexander
Donadille, Bruno
Duyzend, Michael
Elfeky, Reem
Essaid, Shahim
Fabrizzi, Carolina
Fico, Giovanna
Firth, Helen
Freudenberg-Hua, Yun
Fullerton, Janice
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Green, Ian
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Gu, Weihong
Guthrie, Julia
Gyori, Benjamin
Hamosh, Ada
Hanauer, Marc
Hanušová, Kateřina
He, Yongqun
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Helbig, Ingo
Holasová, Kateřina
Hoyt, Charles
Huang, Shangzhi
Hurwitz, Eric
Jacobsen, Julius
Jiang, Xiaofeng
Joseph, Lisa
Keramatian, Kamyar
King, Bryan
Knoflach, Katrin
Koolen
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Ladewig, Markus
Lagorce,
David
Lai, Meng-Chuan
Lapunzina, Pablo
Laraway, Bryan
Lewis-Smith,
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Li, Xiarong
Lucano, Caterina
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Marazita, Mary
Martinez-Glez, Victor
McHenry, Toby
McInnis, Melvin
McMurry, Julie
Mihulová, Michaela
Millett, Caitlin
Mitchell, Philip
Moslerová, Veronika
Narutomi, Kenji
Nematollahi, Shahrzad
Nevado, Julian
Nierenberg, Andrew
Čajbiková, Nikola
Nurnberger, John
Ogishima, Soichi
Olson, Daniel
Ortiz, Abigail
Pachajoa, Harry
Perez de Nanclares, Guiomar
Peters, Amy
Putman, Tim
Rapp, Christina
Rath, Ana
Reese, Justin
Rekerle, Lauren
Roberts, Angharad
Roy, Suzy
Schuetz, Catharina
Schulte, Eva
Schulze, Thomas
Schwarz, Martin
Scott, Katie
Seelow, Dominik
Seitz, Berthold
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(9):1598-1607
Author
Dingemans, Alexander J. M.
Aff1, Aff2
Hinne, Max
Truijen, Kim M. G.
Goltstein, Lia
van Reeuwijk, Jeroen
de Leeuw, Nicole
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Pfundt, Rolph
Diets, Illja J.
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Coenen-van der Spek, Jet
Jansen, Sandra
van Bon, Bregje W.
Jonis, Noraly
Ockeloen, Charlotte W.
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Kleefstra, Tjitske
Koolen
,
David
A.
Campeau, Philippe M.
Palmer, Elizabeth E.
Aff6, Aff7
Van Esch, Hilde
Lyon, Gholson J.
Aff9, Aff10
Alkuraya, Fowzan S.
Rauch, Anita
Marom, Ronit
Baralle, Diana
van der Sluijs, Pleuntje J.
Santen, Gijs W. E.
Kooy, R. Frank
van Gerven, Marcel A. J.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, IDs4158802301469w_cor32
de Vries, Bert B. A.
Aff1, IDs4158802301469w_cor33
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Expanding the speech and language phenotype in
Koolen
-de Vries syndrome: late onset and periodic stuttering a novel feature
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(5):531-540
Author
St John, Miya
Aff1, Aff2
van Reyk, Olivia
Koolen
,
David
A.
de Vries, Bert B. A.
Amor,
David
J.
Aff1, Aff4
Morgan, Angela T.
Aff1, Aff2, Aff5, IDs41431022012307_cor6
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4
GenIDA: an international participatory database to gain knowledge on health issues related to genetic forms of neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Journal of Neural Transmission: Translational Neuroscience, Neurology and Preclinical Neurological Studies, Psychiatry and Preclinical Psychiatric Studies
. 130(3):459-471
Author
Burger, Pauline
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs00702022025693_cor1
Colin, Florent
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Strehle, Axelle
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Mazzucotelli, Timothée
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Collot, Nicole
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Coutelle, Romain
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Durand, Benjamin
Bouman, Arianne
Landau Prat, Daphna
Aff10, Aff11, Aff12
Kleefstra, Tjitske
Aff9, Aff13
Parrend, Pierre
Aff14, Aff15
Piton, Amélie
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff16, Aff17
Koolen
,
David
A.
Mandel, Jean-Louis
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff18
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Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat,
David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen
,
David
A
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(1):81-88
Author
van der Sanden, Bart P. G. H.
Aff1, Aff2
Schobers, Gaby
Aff1, Aff2
Corominas Galbany, Jordi
Aff1, Aff3
Koolen
,
David
A.
Aff1, Aff3
Sinnema, Margje
van Reeuwijk, Jeroen
Aff1, Aff2
Stumpel, Connie T. R. M.
Aff4, Aff5
Kleefstra, Tjitske
Aff1, Aff2
de Vries, Bert B. A.
Aff1, Aff2
Ruiterkamp-Versteeg, Martina
Leijsten, Nico
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
de Leeuw, Nicole
Aff1, Aff2
Stegmann, Alexander P.
Stevens, Servi J.
van den Wijngaard, Arthur
Brunner, Han G.
Aff1, Aff2, Aff4, Aff5
Yntema, Helger G.
Aff1, Aff2
Gilissen, Christian
Aff1, Aff3
Nelen, Marcel R.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff2, IDs41431022011859_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
학술저널
issue
Nature communications
. 11(1)
Author
Hengel, Holger
Bosso-Lefèvre, Célia
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J
Verhelst, Helene
Weckhuysen, Sarah
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G
Lim, Jiin Ying
Tan, Ee Shien
Haye, Damien
Willemsen, Michèl AAP
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V
Willing, Marcia C
Rodan, Lance H
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M
Hashem, Mais O
AlSayed, Moeenaldeen D
Abdulrahim, Maha M
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel AH
Faqeih, Eissa A
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M
Jad, Lamyaa A
Aldhalaan, Hesham M
Helbig, Ingo
Koolen
,
David
A
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, Hannah
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E
Klee, Eric W
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, Rebecca
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A
Stewart, James C
Claridge-Chang, Adam
Lefeber, Dirk J
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Mathuru, Ajay S
Venkatesh, Byrappa
Barycki, Joseph J
Simpson, Melanie A
Jamuar, Saumya S
Schöls, Ludger
Reversade, Bruno
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
학술저널
issue
Biological psychiatry
. 87(2)
Author
Johnson, Brett V
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
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Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
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Dikow, Nicola
Koolen
,
David
A
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Zackai, Elaine
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Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
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Schoch, Kelly
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Pichurin, Pavel N
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Barnett, Sarah S
Klee, Eric W
Perry, M Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E
Schuette, Jane L
Asher, Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D
Rosenfeld, Jill A
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E
Steeves, Marcie A
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte JV
Reijnders, Margot RF
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A
Graham, John M
Tezcan, Kamer
Schaefer, GB
Danylchuk, Noelle R
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A
Kleefstra, Tjitske
DB Label
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Open Access (eScholarship)
9
Ocular manifestations in
Koolen
–de Vries syndrome: an international study
학술저널
issue
In
Canadian Journal of Ophthalmology/Journal canadien d'ophtalmologie
November 2023
Author
Shalev, Dafna
*
Koolen
,
David
A.
de Vries, Bert B.A.
Blum Meirovitch, Sharon
Mandel, Jean-Louis
Burger, Pauline
Rosenfeld, Alik
Ben Simon, Guy J.
*
Landau Prat, Daphna
*
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
GenIDA, a participatory patient registry for genetic forms of intellectual disability provides detailed caregiver-reported information on 237 individuals with
Koolen
-de Vries syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1)
Author
Colin, Florent
Burger, Pauline
Mazzucotelli, Timothée
Strehle, Axelle
Kummeling, Joost
Collot, Nicole
Broly, Elyette
Morgan, Angela T.
Myers, Kenneth A.
Bloch-Zupan, Agnès
Ockeloen, Charlotte W.
de Vries, Bert B.A.
Kleefstra, Tjitske
Parrend, Pierre
Koolen
,
David
A.
Mandel, Jean-Louis
DB Label
Database : ScienceDirect
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