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american journal of human genetics
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american journal of surgical pathology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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science translational medicine
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plastic surgery principles and practice
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the american journal of surgical pathology
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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disease models mechanisms
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european journal of human genetics
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pigment cell melanoma research
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GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification
학술저널
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Journal of Investigative Dermatology
April 2024 144(4):820-832
Author
Knöpfel, Nicole
Zecchin, Davide
Richardson, Hanna
Polubothu, Satyamaanasa
Barberan-Martin, Sara
Cullup, Thomas
Gholam, Karolina
Heales, Simon
Krywawych, Steve
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Ogunbiyi, Olumide
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Solman, Lea
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Tahir, Zubair
Tisdall, Martin M.
Allgrove, Jeremy
Chesover, Alexander D.
Aylett, Sarah E.
Jacques, Thomas S.
Hannan, Fadil M.
Löbel, Ulrike
Semple, Robert K.
Thakker, Rajesh V.
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2
GNAQ/GNA11 Mosaicism Causes Aberrant Calcium Signaling Susceptible to Targeted Therapeutics
학술저널
issue
In
Journal of Investigative Dermatology
April 2024 144(4):811-819
Author
Zecchin, Davide
Knöpfel, Nicole
Gluck, Anna K.
Stevenson, Mark
Sauvadet, Aimie
Polubothu, Satyamaanasa
Barberan-Martin, Sara
Michailidis, Fanourios
Bryant, Dale
Inoue, Asuka
Lines, Kate E.
Hannan, Fadil M.
Semple, Robert K.
Thakker, Rajesh V.
Kinsler
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3
Congenital melanocytic naevus syndrome and Dandy-Walker malformation — a mistaken association: case report and literature review
학술저널
issue
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. 65(6):1077-1086
Author
Di Stasi, Martina
Aff1, Aff2, IDs00234023031509_cor1
Mankad, Kshitij
Carney, Olivia
Loebel, Ulrike
Biswas, Asthik
Sudhakar, Sniya
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D’Arco, Felice
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Mosaic BRAF Fusions Are a Recurrent Cause of Congenital Melanocytic Nevi Targetable by MAPK Pathway Inhibition
학술저널
issue
In
Journal of Investigative Dermatology
March 2024 144(3):593-600
Author
Martin, Sara Barberan
Polubothu, Satyamaanasa
Bruzos, Alicia Lopez
Kelly, Gavin
Horswell, Stuart
Sauvadet, Aimie
Bryant, Dale
Zecchin, Davide
Riachi, Melissa
Michailidis, Fanourios
Sadri, Amir
Muwanga-Nanyonjo, Noreen
Lopez-Balboa, Pablo
Knöpfel, Nicole
Bulstrode, Neil
Pittman, Alan
Yeh, Iwei
Kinsler
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The biker‐glove pattern of congenital melanocytic nevi
학술저널
issue
Pediatric Dermatology
. 36(6)
Author
Kittler, Nicole W
Mathes, Erin F
Kinsler
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Veronica
Frieden, Ilona J
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Mosaic BRAF Fusions Are a Recurrent Cause of Congenital Melanocytic Nevi Targetable by MAPK Inhibition
학술저널
issue
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
; MAR 2024, 144 3, 15p.
Author
Martin, Sara Barberan
Polubothu, Satyamaanasa
Bruzos, Alicia Lopez
Kelly, Gavin
Horswell, Stuart
Sauvadet, Aimie
Bryant, Dale
Zecchin, Davide
Riachi, Melissa
Michailidis, Fanourios
Sadri, Amir
Muwanga-Nanyonjo, Noreen
Lopez-Balboa, Pablo
Knopfel, Nicole
Bulstrode, Neil
Pittman, Alan
Yeh, Iwei
Kinsler
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Veronica
A.
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 August 2022 109(8):1472-1483
Author
Tummala, Hemanth
Walne, Amanda
Buccafusca, Roberto
Alnajar, Jenna
Szabo, Anita
Robinson, Peter
McConkie-Rosell, Allyn
Wilson, Meredith
Crowley, Suzanne
Kinsler
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Veronica
Ewins, Anna-Maria
Madapura, Pradeepa M.
Patel, Manthan
Pontikos, Nikolas
Codd, Veryan
Vulliamy, Tom
Dokal, Inderjeet
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Senescent cells evade immune clearance via HLA-E-mediated NK and CD8+ T cell inhibition.
학술저널
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Nature communications
. 10(1)
Author
Pereira, Branca I
Devine, Oliver P
Vukmanovic-Stejic, Milica
Chambers, Emma S
Subramanian, Priya
Patel, Neil
Virasami, Alex
Sebire, Neil J
Kinsler
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Veronica
Valdovinos, Alexis
LeSaux, Claude Jourdan
Passos, João F
Antoniou, Antony
Rustin, Malcom HA
Campisi, Judith
Akbar, Arne N
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(9):1636-1647
Author
Polubothu, Satyamaanasa
Aff1, Aff2, Aff3
Zecchin, Davide
Aff1, Aff2
Al-Olabi, Lara
Lionarons, Daniël A.
Harland, Mark
Horswell, Stuart
Thomas, Anna C.
Hunt, Lilian
Wlodarchak, Nathan
Aguilera, Paula
Brand, Sarah
Bryant, Dale
Aff1, Aff2
Carrera, Cristina
Chen, Hui
Elgar, Greg
Harwood, Catherine A.
Howell, Michael
Larue, Lionel
Loughlin, Sam
MacDonald, Jeff
Malvehy, Josep
Barberan, Sara Martin
Aff1, Aff2
da Silva, Vanessa Martins
Aff2, Aff9
Molina, Miriam
Morrogh, Deborah
Moulding, Dale
Nsengimana, Jérémie
Pittman, Alan
Puig-Butillé, Joan-Anton
Parmar, Kiran
Sebire, Neil J.
Scherer, Stephen
Stadnik, Paulina
Stanier, Philip
Tell, Gemma
Waelchli, Regula
Zarrei, Mehdi
Puig, Susana
Bataille, Véronique
Xing, Yongna
Healy, Eugene
Moore, Gudrun E.
Di, Wei-Li
Newton-Bishop, Julia
Downward, Julian
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Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(9):1360-1372
Author
Zhou, Junhua
Aff1, Aff2
Azizan, Elena A. B.
Aff1, Aff3
Cabrera, Claudia P.
Aff2, Aff4
Fernandes-Rosa, Fabio L.
Boulkroun, Sheerazed
Argentesi, Giulia
Aff1, Aff2
Cottrell, Emily
Amar, Laurence
Aff5, Aff7
Wu, Xilin
Aff1, Aff2
O’Toole, Sam
Aff1, Aff2
Goodchild, Emily
Aff1, Aff2
Marker, Alison
Senanayake, Russell
Garg, Sumedha
Aff1, Aff2, Aff9
Åkerström, Tobias
Backman, Samuel
Jordan, Suzanne
Polubothu, Satyamaanasa
Berney, Daniel M.
Gluck, Anna
Lines, Kate E.
Thakker, Rajesh V.
Tuthill, Antoinette
Joyce, Caroline
Kaski, Juan Pablo
Karet Frankl, Fiona E.
Metherell, Lou A.
Teo, Ada E. D.
Gurnell, Mark
Parvanta, Laila
Drake, William M.
Wozniak, Eva
Klinzing, David
Kuan, Jyn Ling
Tiang, Zenia
Aff23, Aff24
Gomez Sanchez, Celso E.
Hellman, Per
Foo, Roger S. Y.
Mein, Charles A.
Kinsler
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Veronica
A.
Björklund, Peyman
Storr, Helen L.
Zennaro, Maria-Christina
Aff5, Aff26
Brown, Morris J.
Aff1, Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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