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muscular dystrophy
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diagnosis
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muscular diseases
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cockayne syndrome
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disease
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gene therapy
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peripheral neuropathy
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megf10
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skeletal muscle
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limb-girdle muscular dystrophy
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muscular dystrophies, limb-girdle
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neuropathy
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neurology
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간행물
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neurology
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pediatric neurology
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molecular genetics and metabolism
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One episode of low intensity aerobic exercise prior to systemic AAV9 administration augments transgene delivery to the heart and skeletal muscle
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. 21(1)
Author
Pacak, Christina A.
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Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 145(4):479-496
Author
Nascimento, Andres
Aff1, Aff2, Aff3
Bruels, Christine C.
Donkervoort, Sandra
Foley, A. Reghan
Codina, Anna
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Aff3, Aff11
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Aff4, Aff20, IDs00401023025517_cor33
Natera-de Benito, Daniel
Aff1, Aff2, IDs00401023025517_cor34
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Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy
학술저널
issue
Neuromuscular Disorders
. 32(1)
Author
Kovalchick, Laurel V
Bates, Kameron
Statland, Jeffrey
Weihl, Conrad
Kang
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Lowes, Linda P
Mozaffar, Tahseen
Straub, Volker
Wicklund, Matthew
Heatwole, Chad
Johnson, Nicholas E
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Pediatric Neuromuscular Diseases
학술저널
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In
Pediatric Neurology
December 2023 149:1-14
Author
Rathore, Geetanjali
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Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource
학술저널
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Molecular Genetics and Metabolism
March 2023 138(3)
Author
Koch, Rebecca L.
Soler-Alfonso, Claudia
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Asai, Akihiro
Smith, Ariana L.
Bali, Deeksha S.
Kang
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Landstrom, Andrew P.
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El-Gharbawy, Areeg H.
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Case, Laura E.
Schiffmann, Raphael
Hirano, Michio
Kishnani, Priya S.
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Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(4):439-449
Author
Holling, Tess
Nampoothiri, Sheela
Tarhan, Bedirhan
Schneeberger, Pauline E.
Aff1, Aff13
Vinayan, Kollencheri Puthenveettil
Yesodharan, Dhanya
Roy, Arun Grace
Radhakrishnan, Periyasamy
Alawi, Malik
Rhodes, Lindsay
Girisha, Katta Mohan
Kang
,
Peter
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.
Aff3, Aff10, Aff11, Aff12, IDs41431021010332_cor12
Kutsche, Kerstin
Aff1, IDs41431021010332_cor13
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Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 66(11):1089-1099
Author
Viamonte, Manuel A.
Aff1, Aff2
Filipp, Stephanie L.
Zaidi, Zara
Aff4, Aff8
Gurka, Matthew J.
Byrne, Barry J.
Kang
,
Peter
B
.
Aff1, Aff5, Aff6, Aff7
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Myotonic Dystrophy and Periodic Paralyses
전자책
issue
Clinical Child Neurology
. :1351-1362
Author
Salih, Mustafa A. M.
Aff2
Kang
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Peter
B
.
Aff3
DB Label
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Metabolic Myopathies
전자책
issue
Clinical Child Neurology
. :1363-1376
Author
Salih, Mustafa A. M.
Aff2
Kang
,
Peter
B
.
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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Hereditary and Acquired Myopathies
전자책
issue
Clinical Child Neurology
. :1281-1349
Author
Salih, Mustafa A. M.
Aff2
Kang
,
Peter
B
.
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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