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Health Condition Co-Morbidities in Children with Autism and Their Association with Challenging Behavior
학술저널
issue
Advances in Neurodevelopmental Disorders: Multidisciplinary Research and Practice Across the Lifespan
. :1-7
Author
Kennedy, Craig H.
Aff1, Aff2, IDs41252024003950_cor1
Huedo-Medina, Tania B.
Aff1, Aff2, Aff3
Twachtman-Bassett, Jennifer
Kalsner
,
Louisa
Aff2, Aff4
Areny-Joval, Remei
Eigsti, Inge-Marie
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2
Biallelic ZNF407 mutations in a neurodevelopmental disorder with ID, short stature and variable microcephaly, hypotonia, ocular anomalies and facial dysmorphism
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 65(12):1115-1123
Author
Zahra, Qandeel
Çakmak, Çağla
Koprulu, Mine
Aff2, Aff3
Shuaib, Muhammad
Sobreira, Nara
Kalsner
,
Louisa
Sobreira, Joselito
Guillen Sacoto, Maria J.
Malik, Sajid
Aff1
Tolun, Aslıhan
Aff2, Aff3
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Jumonji domain containing 1C (JMJD1C) sequence variants in seven patients with autism spectrum disorder, intellectual disability and seizures
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2020 63(4)
Author
Slavotinek, Anne
van Hagen, Johanna M.
Kalsner
,
Louisa
Pai, Shashidhar
Davis-Keppen, Laura
Ohden, Lisa
Weber, Yvonne G.
Macke, Erica L.
Klee, Eric W.
Morava, Eva
Gunderson, Lauren
Person, Richard
Liu, Shuxi
Weiss, Marjan
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(9):2036-2042
Author
Torti, Erin
Aff1
Keren, Boris
Palmer, Elizabeth E.
Aff3, Aff4
Zhu, Zehua
Afenjar, Alexandra
Aff5, Aff6, Aff7
Anderson, Ilse. J.
Andrews, Marisa V.
Atkinson, Celia
Au, Margaret
Berry, Susan A.
Bowling, Kevin M.
Boyle, Jackie
Buratti, Julien
Cathey, Sara S.
Charles, Perrine
Aff2, Aff15, Aff16
Cogne, Benjamin
Aff17, Aff18
Courtin, Thomas
Escobar, Luis F.
Finley, Sabra Ledare
Graham, Jr., John M.
Grange, Dorothy K.
Heron, Delphine
Aff2, Aff5, Aff15, Aff16
Hewson, Stacy
Hiatt, Susan M.
Hibbs, Kathleen A.
Jayakar, Parul
Kalsner
,
Louisa
Aff23, Aff24
Larcher, Lise
Lesca, Gaetan
Aff25, Aff26
Mark, Paul R.
Miller, Kathryn
Nava, Caroline
Aff2, Aff29
Nizon, Mathilde
Aff17, Aff18
Pai, G. Shashidhar
Pappas, John
Parsons, Gretchen
Payne, Katelyn
Putoux, Audrey
Aff25, Aff26
Rabin, Rachel
Sabatier, Isabelle
Shinawi, Marwan
Shur, Natasha
Skinner, Steven A.
Valence, Stephanie
Warren, Hannah
Whalen, Sandra
Crunk, Amy
Douglas, Ganka
Monaghan, Kristin G.
Person, Richard E.
Willaert, Rebecca
Solomon, Benjamin D.
Juusola, Jane
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Fetal anomaly diagnosis and termination of pregnancy.
학술저널
issue
Developmental Medicine & Child Neurology
(DEV MED CHILD NEUROL), Jul2023; 65(7): 900-907. (8p)
Author
Graf, William D.
;
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Cohen, Bruce H.
;
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Kalsner
,
Louisa
;
1
Pearl, Phillip L.
;
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Sarnat, Harvey B.
;
4
Epstein, Leon G.
5,6
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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6
Chromosome 15 Disorders
단행본
issue
The SAGE Encyclopedia of Intellectual and Developmental Disorders: A-D. 2018, p251-255.
Author
Kalsner
,
Louisa
DB Label
Database : Gale eBooks
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7
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUL 5 2022, 10p.
Author
Marbach, Felix
Lipska-Zietkiewicz, Beata S.
Knurowska, Agata
Michaud, Vincent
Margot, Henri
Lespinasse, James
Them, Frederic Tran Mau
Coubes, Christine
Park, Joohyun
Grosch, Sarah
Roggia, Cristiana
Grasshoff, Ute
Kalsner
,
Louisa
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Afenjar, Alexandra
Heron, Benedicte
Keren, Boris
Caro, Pilar
Schaaf, Christian P.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 4 2021, 108 3, p502-p516, 15p.
Author
Radio, Francesca Clementina
Pang, Kaifang
Ciolfi, Andrea
Levy, Michael A.
Hernandez-Garcia, Andres
Pedace, Lucia
Pantaleoni, Francesca
Liu, Zhandong
de Boer, Elke
Jackson, Adam
Bruselles, Alessandro
McConkey, Haley
Stellacci, Emilia
Lo Cicero, Stefania
Motta, Marialetizia
Carrozzo, Rosalba
Dentici, Maria Lisa
McWalter, Kirsty
Desai, Megha
Monaghan, Kristin G.
Telegrafi, Aida
Philippe, Christophe
Vitobello, Antonio
Au, Margaret
Grand, Katheryn
Sanchez-Lara, Pedro A.
Baez, Joanne
Lindstrom, Kristin
Kulch, Peggy
Sebastian, Jessica
Madan-Khetarpal, Suneeta
Roadhouse, Chelsea
MacKenzie, Jennifer J.
Monteleone, Berrin
Saunders, Carol J.
Cuevas, July K. Jean
Cross, Laura
Zhou, Dihong
Hartley, Taila
Sawyer, Sarah L.
Monteiro, Fabiola Paoli
Secches, Tania Vertemati
Kok, Fernando
Schultz-Rogers, Laura E.
Macke, Erica L.
Morava, Eva
Klee, Eric W.
Kemppainen, Jennifer
Iascone, Maria
Selicorni, Angelo
Tenconi, Romano
Amor, David J.
Pais, Lynn
Gallacher, Lyndon
Turnpenny, Peter D.
Stals, Karen
Ellard, Sian
Cabet, Sara
Lesca, Gaetan
Pascal, Joset
Steindl, Katharina
Ravid, Sarit
Weiss, Karin
Castle, Alison M. R.
Carter, Melissa T.
Kalsner
,
Louisa
de Vries, Bert B. A.
van Bon, Bregje W.
Wevers, Marijke R.
Pfundt, Rolph
Stegmann, Alexander P. A.
Kerr, Bronwyn
Kingston, Helen M.
Chandler, Kate E.
Sheehan, Willow
Elias, Abdallah F.
Shinde, Deepali N.
Towne, Meghan C.
Robin, Nathaniel H.
Goodloe, Dana
Vanderver, Adeline
Sherbini, Omar
Bluske, Krista
Hagelstrom, R. Tanner
Zanus, Caterina
Faletra, Flavio
Musante, Luciana
Kurtz-Nelson, Evangeline C.
Earl, Rachel K.
Anderlid, Britt-Marie
Morin, Gilles
van Slegtenhorst, Marjon
Diderich, Karin E. M.
Brooks, Alice S.
Gribnau, Joost
Boers, Ruben G.
Finestra, Teresa Robert
Carter, Lauren B.
Rauch, Anita
Gasparini, Paolo
Boycott, Kym M.
Barakat, Tahsin Stefan
Graham, John M., Jr.
Faivre, Laurence
Banka, Siddharth
Wang, Tianyun
Eichler, Evan E.
Priolo, Manuela
Dallapiccola, Bruno
Vissers, Lisenka E. L. M.
Sadikovic, Bekim
Scott, Daryl A.
Holder, Jimmy Lloyd, Jr.
Tartaglia, Marco
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TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; MAR 1 2021, 15p.
Author
van Woerden, Geeske M.
Bos, Melanie
de Konink, Charlotte
Distel, Ben
Avagliano Trezza, Rossella
Shur, Natasha E.
Baranano, Kristin
Mahida, Sonal
Chassevent, Anna
Schreiber, Allison
Erwin, Angelika L.
Gripp, Karen W.
Rehman, Fatima
Brulleman, Saskia
McCormack, Roisin
de Geus, Gwynna
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Sorlin, Arthur
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Koolen, David A.
Gabriel, Melissa K.
Rossi, Mari
Fitzpatrick, David R.
Wilkie, Andrew O. M.
Calpena, Eduardo
Johnson, David
Brooks, Alice
van Slegtenhorst, Marjon
Fleischer, Julie
Groepper, Daniel
Lindstrom, Kristin
Innes, A. Micheil
Goodwin, Allison
Humberson, Jennifer
Noyes, Amanda
Langley, Katherine G.
Telegrafi, Aida
Blevins, Amy
Hoffman, Jessica
Guillen Sacoto, Maria J.
Juusola, Jane
Monaghan, Kristin G.
Punj, Sumit
Simon, Marleen
Pfundt, Rolph
Elgersma, Ype
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Systematic evaluation of EHMT1 protein altering variants uncovers unexpected insights on EHMT1 functions and Kleefstra syndrome pathogenesis
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 11 2023, 31 p456-p457, 2p. Supplement: 1
Author
Rots, Dmitrijs
Yamada, Ayumi
Foroutan, Aidin
McCon-Key, Haley
Kerkhof, Jennifer
Alders, Marielle
Maystadt, Isabelle
Holden, Simon
Balasubramanian, Meena
Merla, Giuseppe
San-Ten, Gijs
Belonis, Alyce
Bouman, Arianne
Kummeling, Joost
Heijligers, Malou
Van Haelst, Mieke
Parker, Michael
Park, Soo-Mi
Metcalfe, Kay
Genevieve, David
Chatron, Nicolas
Putoux, Audrey
Pasquier, Laurent
Dubourg, Christele
Strobl-Wildemann, Gertrud
Plomp, Astrid
Vreeburg, Maaike
Baralle, Diana
Foulds, Nicola
Scurr, Ingrid
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Van Hagen, Annet
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Firth, Helen
Forzano, Francesca
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Courage, Carolina
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Banka, Siddharth
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