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genetics
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neurodevelopmental disorder
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ataxia-telangiectasia
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atm
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choreoathetosis
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congenital myasthenia
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dna-binding proteins
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european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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journal of medical genetics
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간행물
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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human mutation
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jama ophthalmology
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nature biotechnology
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neural development
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neuropediatrics
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human genetics
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human molecular genetics
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molecular psychiatry
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journal of inherited metabolic disease
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journal of medical genetics (jmg)
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acta ophthalmologica
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acta ophthalmologica (1755375x)
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epilepsia
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european journal of obstetrics & gynecology & reproductive biology
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european journal of obstetrics & gynecology and reproductive biology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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molecular genetics genomic medicine
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european journal of paediatric neurology
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journal of allergy & clinical immunology
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wiley-blackwell
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cell press
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nature publishing group
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american association for the advancement of science
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bmc
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(
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Challenges for the implementation of next generation sequencing-based expanded carrier screening: Lessons learned from the ciliopathies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(8):953-961
Author
Vintschger, Ella
Kraemer, Dennis
Joset
,
Pascal
Aff1, Aff5
Horn, Anselm H. C.
Aff2, Aff3
Rauch, Anita
Aff1, Aff3
Sticht, Heinrich
Bachmann-Gagescu, Ruxandra
Aff1, Aff3, Aff4, IDs41431022012678_cor7
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2
The genetic landscape and clinical implication of pediatric Moyamoya angiopathy in an international cohort
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(7):784-792
Author
Zanoni, Paolo
Aff1, IDs41431023013200_cor1
Steindl, Katharina
Sticht, Heinrich
Oneda, Beatrice
Joset
,
Pascal
Ivanovski, Ivan
Horn, Anselm H. C.
Aff1, Aff2
Cabello, Elena M.
Laube, Julia
Zweier, Markus
Baumer, Alessandra
Rauch, Anita
Aff1, Aff3, Aff4, Aff5, IDs41431023013200_cor12
Khan, Nadia
Aff5, IDs41431023013200_cor13
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Database : Springer Nature Journals
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3
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
학술저널
issue
Biological psychiatry
. 87(2)
Author
Johnson, Brett V
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A
VanHasselt, Peter M
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset
,
Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Undiagnosed Diseases Network
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A
Pinto E Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N
Ewing, Sarah A
Barnett, Sarah S
Klee, Eric W
Perry, M Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E
Schuette, Jane L
Asher, Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D
Rosenfeld, Jill A
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E
Steeves, Marcie A
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte JV
Reijnders, Margot RF
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A
Graham, John M
Tezcan, Kamer
Schaefer, GB
Danylchuk, Noelle R
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A
Kleefstra, Tjitske
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De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(4)
Author
Accogli, Andrea
Calabretta, Sara
St-Onge, Judith
Boudrahem-Addour, Nassima
Dionne-Laporte, Alexandre
Joset
,
Pascal
Azzarello-Burri, Silvia
Rauch, Anita
Krier, Joel
Fieg, Elizabeth
Pallais, Juan C
Network, Undiagnosed Diseases
Acosta, Maria T
Adams, David R
Agrawal, Pankaj
Alejandro, Mercedes E
Allard, Patrick
Alvey, Justin
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beggs, Alan H
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bick, David P
Birch, Camille L
Bivona, Stephanie
Bohnsack, John
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E
Bostwick, Bret L
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Donna M
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Cope, Heidi
Craigen, William J
D’Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
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Dell’Angelica, Esteban C
Dhar, Shweta U
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C
Douine, Emilie D
Draper, David D
Duncan, Laura
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine M
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L
Fisher, Paul G
Fogel, Brent L
Forghani, Irman
Fresard, Laure
Gahl, William A
Godfrey, Rena A
Goldman, Alica M
Goldstein, David B
Gourdine, Jean-Philippe F
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A
Gropman, Andrea L
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A
Hayes, Nichole
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Assessing clinical utility of preconception expanded carrier screening regarding residual risk for neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Boonsawat, Paranchai
Horn, Anselm H. C.
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Steindl, Katharina
Baumer, Alessandra
Joset
,
Pascal
Kraemer, Dennis
Bahr, Angela
Ivanovski, Ivan
Cabello, Elena M.
Papik, Michael
Zweier, Markus
Oneda, Beatrice
Sirleto, Pietro
Burkhardt, Tilo
Sticht, Heinrich
Rauch, Anita
Aff1, Aff5, IDs4152502200316x_cor16
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Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1474-1483
Author
Zanoni, Paolo
Aff1
Steindl, Katharina
Sengupta, Deepanwita
Joset
,
Pascal
Bahr, Angela
Sticht, Heinrich
Lang-Muritano, Mariarosaria
Aff4, Aff5
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
Shinawi, Marwan
Andrews, Marisa
Attie-Bitach, Tania
Aff8, Aff9
Maystadt, Isabelle
Aff10, Aff11
Belnap, Newell
Aff12, Aff13
Benoit, Valerie
Aff10, Aff14
Delplancq, Geoffroy
Aff15, Aff16
de Vries, Bert B. A.
Grotto, Sarah
Lacombe, Didier
Larson, Austin
Mourmans, Jeroen
Õunap, Katrin
Aff22, Aff23
Petrilli, Giulia
Pfundt, Rolph
Ramsey, Keri
Aff12, Aff13
Blok, Lot Snijders
Tsatsaris, Vassilis
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Wheeler, Patricia G.
Wevers, Marijke R.
Wojcik, Monica
Aff27, Aff28
Zweier, Markus
Gozani, Or
Rauch, Anita
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Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 26(6):2013-2024
Author
Kummeling, Joost
Stremmelaar, Diante E.
Raun, Nicholas
Aff2, Aff3
Reijnders, Margot R. F.
Willemsen, Marjolein H.
Ruiterkamp-Versteeg, Martina
Schepens, Marga
Man, Calvin C. O.
Gilissen, Christian
Cho, Megan T.
McWalter, Kirsty
Sinnema, Margje
Wheless, James W.
Aff6, Aff7
Simon, Marleen E. H.
Genetti, Casie A.
Aff9, Aff10
Casey, Alicia M.
Terhal, Paulien A.
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen L. I.
Joset
,
Pascal
Bahr, Angela
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Keller, Elmar
Raas-Rothschild, Annick
Aff14, Aff15
Koolen, David A.
Agrawal, Pankaj B.
Aff9, Aff10, Aff16
Hoffman, Trevor L.
Powell-Hamilton, Nina N.
Aff18, Aff19
Thiffault, Isabelle
Aff20, Aff21
Engleman, Kendra
Zhou, Dihong
Bodamer, Olaf
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian M.
Aff23, Aff24
Schwaibold, Eva M. C.
Tasic, Velibor
Schubert, Dirk
Top, Deniz
Pfundt, Rolph
Higgs, Martin R.
Kramer, Jamie M.
Aff2, Aff3
Kleefstra, Tjitske
Aff1
DB Label
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Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1952-1960
Author
Škorić-Milosavljević, Doris
Lahrouchi, Najim
Bosada, Fernanda M.
Dombrowsky, Gregor
Williams, Simon G.
Lesurf, Robert
Tjong, Fleur V.Y.
Walsh, Roddy
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Breckpot, Jeroen
Audain, Enrique
Ilgun, Aho
Beekman, Leander
Ratbi, Ilham
Strong, Alanna
Muenke, Maximilian
Heide, Solveig
Muir, Alison M.
Hababa, Mariam
Cross, Laura
Zhou, Dihong
Pastinen, Tomi
Hitz, Marc-Phillip
Abdul-Khaliq, Hashim
Berger, Felix
Dähnert, Ingo
Dittrich, Sven
Uebing, Anselm
Stiller, Brigitte
Zackai, Elaine
Atmani, Samir
Ouldim, Karim
Adadi, Najlae
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Brook, David
Wilsdon, Anna
Kuipers, Irene
Blom, Nico A.
Mulder, Barbara J.
Mefford, Heather C.
Keren, Boris
Joset
,
Pascal
Kruszka, Paul
Thiffault, Isabelle
Sheppard, Sarah E.
Roberts, Amy
Lodder, Elisabeth M.
Keavney, Bernard D.
Clur, Sally-Ann B.
Mital, Seema
Hitz, Marc-Philip
Christoffels, Vincent M.
Postma, Alex V.
Bezzina, Connie R.
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9
Bi-allelic loss of function variants in SLC30A5 as cause of perinatal lethal cardiomyopathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(5):808-815
Author
Lieberwirth, Johann Kaspar
Joset
,
Pascal
Heinze, Anja
Hentschel, Julia
Stein, Anja
Iannaccone, Antonella
Steindl, Katharina
Kuechler, Alma
Aff5
Abou Jamra, Rami
Aff1
DB Label
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10
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):352-362
Author
Lenaerts, Lisa
Reynhout, Sara
Aff1, Aff2
Verbinnen, Iris
Laumonnier, Frédéric
Aff3, Aff4
Toutain, Annick
Aff3, Aff4
Bonnet-Brilhault, Frédérique
Aff3, Aff5
Hoorne, Yana
Joss, Shelagh
Chassevent, Anna K.
Smith-Hicks, Constance
Loeys, Bart
Joset
,
Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Mehta, Sarju G.
Chung, Wendy K.
Devriendt, Koenraad
Holder, Susan E.
Jewett, Tamison
Baldwin, Lauren M.
Wilson, William G.
Towner, Shelley
Srivastava, Siddharth
Johnson, Hannah F.
Daumer-Haas, Cornelia
Baethmann, Martina
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Jain, Vani
Varghese, Vinod
Al-Beshri, Ali
Fulton, Stephen
Wechsberg, Oded
Aff24, Aff25
Orenstein, Naama
Aff24, Aff26
Prescott, Katrina
Childs, Anne-Marie
Faivre, Laurence
Moutton, Sébastien
Sullivan, Jennifer A.
Shashi, Vandana
Koudijs, Suzanne M.
Heijligers, Malou
Kivuva, Emma
McTague, Amy
Aff35, Aff36
Male, Alison
Aff35, Aff36
van Ierland, Yvette
Plecko, Barbara
Maystadt, Isabelle
Hamid, Rizwan
Hannig, Vickie L.
Houge, Gunnar
Aff41
Janssens, Veerle
Aff1, Aff2
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