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intellectual disability
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mutations
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mutation
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neurodevelopmental disorders
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20
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19
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phenotypes
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diagnosis
(
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15
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(
15
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developmental delay
(
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(
13
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cardiomyopathies
(
12
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(
12
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genes
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wes
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dilated cardiomyopathy
(
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gene
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(
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(
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congenital heart disease
(
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genetics
(
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lysosomal storage disease
(
8
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microcephaly
(
8
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mitral valve
(
8
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nucleotide sequencing
(
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symptoms
(
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(
8
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atrial fibrillation
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gene expression
(
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gene families
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(
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7
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brain
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children
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congenital hypothyroidism
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cornelia de lange syndrome
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craniofacial abnormalities
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ganglioside
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glycosphingolipid
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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간행물
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american journal of medical genetics part a
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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genes
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clinical dysmorphology
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genome medicine
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journal of the american college of cardiology
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european journal of medical genetics
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frontiers in neurology
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glycobiology
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bmc neurology
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circulation
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clinical case reports
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clinical epigenetics
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european heart journal
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human mutation
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blood
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journal of neurology
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neurological sciences
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british journal of haematology
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cardiovascular research
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cell death discovery
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digestive and liver disease
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jama cardiology
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journal of clinical investigation
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journal of human genetics
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molecular syndromology
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neuropediatrics
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cardiovascular pathology
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clinical chemistry and laboratory medicine
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european journal of nuclear medicine
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european journal of paediatric neurology
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journal of pediatric gastroenterology and nutrition
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cell stress & chaperones
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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wiley
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mdpi
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oxford university press
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john wiley & sons
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excerpta medica inc-elsevier science inc
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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 60(10)
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Céline
Alkuraya, Fowzan
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle
Bryant, Emily
Wagner, Matias
Hannibal, Iris
Lenberg, Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen
Friedman, Jennifer
Iascone
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Maria
Cereda, Anna
Miao, Térence
LeGuern, Eric
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn
Owens, Joshua
Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal
Stone, Brandon
Burns, Katie
Li, Rachel
de Lange, Iris
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gérard, Bénédicte
Stottmann, Rolf
Trimouille, Aurélien
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
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2
Early onset epileptic and developmental encephalopathy and MOGS variants: a new diagnosis in the whole exome sequencing (WES) ERA: Report of a new patient and review of the literature
학술저널
issue
neurogenetics
. :1-6
Author
Teutonico, Federica
Volpe, Clara
Proto, Alice
Costi, Ilaria
Cavallari, Ugo
Doneda, Paola
Iascone
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Maria
Sturiale, Luisella
Barone, Rita
Aff8, Aff9
Martinelli, Stefano
Vignoli, Aglaia
Aff1, Aff2, Aff10, IDs1004802400754y_cor11
DB Label
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3
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1414-1420
Author
Ronchi, Dario
Aff1, Aff2
Garbellini, Manuela
Magri, Francesca
Menni, Francesca
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Bedeschi,
Maria
Francesca
Dilena, Robertino
Cecchetti, Valeria
Picciolli, Irene
Furlan, Francesca
Polimeni, Valentina
Salani, Sabrina
Pezzoli, Laura
Fortunato, Francesco
Bellini, Matteo
Piga, Daniela
Ripolone, Michela
Zanotti, Simona
Napoli, Laura
Ciscato, Patrizia
Sciacco, Monica
Mangili, Giovanna
Mosca, Fabio
Aff6, Aff10
Corti, Stefania
Aff1, Aff8
Iascone
,
Maria
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff2, IDs41431023014336_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
Author
Oppermann, Henry
Aff1, IDs41431023014452_cor1
Marcos-Grañeda, Elia
Weiss, Linnea A.
Gurnett, Christina A.
Jelsig, Anne Marie
Vineke, Susanne H.
Isidor, Bertrand
Mercier, Sandra
Aff5, Aff6
Magnussen, Kari
Zacher, Pia
Hashim, Mona
Pagnamenta, Alistair T.
Race, Simone
Srivastava, Siddharth
Frazier, Zoë
Maiwald, Robert
Pergande, Matthias
Milani, Donatella
Rinelli, Martina
Aff15, Aff16
Levy, Jonathan
Krey, Ilona
Fontana, Paolo
Lonardo, Fortunato
Riley, Stephanie
Kretzer, Jasmine
Rankin, Julia
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Reuter, Miriam S.
Aff22, Aff23
Scherer, Stephen W.
Aff22, Aff23
Iascone
,
Maria
Weis, Denisa
Fagerberg, Christina R.
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjaersgaard
Kuechler, Alma
Noble, Nathan
Gardham, Alice
Tenney, Jessica
Rathore, Geetanjali
Beck-Woedl, Stefanie
Haack, Tobias B.
Pavlidou, Despoina C.
Atallah, Isis
Vodopiutz, Julia
Aff35, Aff36
Janecke, Andreas R.
Aff37, Aff38
Hsieh, Tzung-Chien
Lesmann, Hellen
Aff39, Aff40
Klinkhammer, Hannah
Aff39, Aff41
Krawitz, Peter M.
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff42
Jamra, Rami Abou
Nieto, Marta
Aff2, IDs41431023014452_cor53
Tümer, Zeynep
Aff43, Aff44, IDs41431023014452_cor54
Platzer, Konrad
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
EMQN: Recommendations for genetic testing in inherited cardiomyopathies and arrhythmias
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1003-1009
Author
Hayesmoore, Jesse B.
Bhuiyan, Zahurul A.
Coviello, Domenico A.
du Sart, Desirée
Edwards, Matthew
Iascone
,
Maria
Morris-Rosendahl, Deborah J.
Sheils, Katie
van Slegtenhorst, Marjon
Thomson, Kate L.
Aff1, IDs4143102301421w_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnosis with inflammatory peripheral neuropathy
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(9):3037-3043
Author
Masnada, Silvia
Aff1, IDs10072023067900_cor1
Previtali, Roberto
Aff1, Aff2
Erba, Paola
Beretta, Elena
Camporesi, Anna
Chiapparini, Luisa
Doneda, Chiara
Iascone
,
Maria
Sartorio, Marco U. A.
Spaccini, Luigina
Veggiotti, Pierangelo
Aff1, Aff2
Osio, Maurizio
Tonduti, Davide
Aff1, Aff2
Moroni, Isabella
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone
,
Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone
,
Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti, Erin
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Short stature in PRMT7 Mutations: first evidence of response to growth hormone treatment
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(2):195-201
Author
Rodari, Giulia
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Porro, Matteo
Gangi, Silvana
Iascone
,
Maria
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De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1377-1393
Author
Acosta,
Maria
T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
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