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Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation
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Radford, Elizabeth J.
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Tan, Hong-Kee
Andersson, Malin H. L.
Stephenson, James D.
Gardner, Eugene J.
Ironfield, Holly
Waters, Andrew J.
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An Atlas of Variant Effects to understand the genome at nucleotide resolution
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. 24(1)
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Adams, David J.
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Rare genetic variants impact muscle strength
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issue
Nature Communications
. 14(1)
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Huang, Yunfeng
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Tsai, Ellen A.
Runz, Heiko
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The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(6):927-938
Author
Chen, Chia-Yen
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Tian, Ruoyu
Aff1, Aff39
Ge, Tian
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Lam, Max
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Sanchez-Andrade, Gabriela
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Huang, Hailiang
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Gerety, Sebastian S.
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5
Detection and characterization of copy-number variants from exome sequencing in the DDD study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Danecek, Petr
Gardner, Eugene J.
Fitzgerald, Tomas W.
Gallone, Giuseppe
Kaplanis, Joanna
Eberhardt, Ruth Y.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.
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6
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(10):1534-1543
Author
Sörmann, Janina
Aff1, Aff2
Schewe, Marcus
Proks, Peter
Aff1, Aff2
Jouen-Tachoire, Thibault
Aff1, Aff2, Aff4, Aff5
Rao, Shanlin
Riel, Elena B.
Agre, Katherine
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Begtrup, Amber
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Descartes, Maria
Fischer, Jan
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Lahner, Carrie
Mark, Paul R.
Muppidi, Srikanth
Pichurin, Pavel N.
Porrmann, Joseph
Schallner, Jens
Smith, Kirstin
Straub, Volker
Vasudevan, Pradeep
Willaert, Rebecca
Carpenter, Elisabeth P.
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Rödström, Karin
E
. J.
Hahn, Michael G.
Müller, Thomas
Baukrowitz, Thomas
Hurles
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Matthew
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Wright, Caroline F.
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Tucker, Stephen J.
Aff1, Aff2, Aff5, IDs4158802201185x_cor30
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Database : Springer Nature Journals
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7
Genetic correlates of phenotypic heterogeneity in autism
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(9):1293-1304
Author
Warrier, Varun
Aff1, IDs41588022010725_cor1
Zhang, Xinhe
Reed, Patrick
Havdahl, Alexandra
Aff2, Aff3, Aff4
Moore, Tyler M.
Aff5, Aff6
Cliquet, Freddy
Leblond, Claire S.
Rolland, Thomas
Rosengren, Anders
Aff8, Aff9
Rowitch, David H.
Hurles
,
Matthew
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Geschwind, Daniel H.
Aff12, Aff13, Aff14, Aff15
Børglum, Anders D.
Aff8, Aff16, Aff17
Robinson, Elise B.
Aff18, Aff19, Aff20
Grove, Jakob
Aff8, Aff16, Aff17, Aff21
Martin, Hilary C.
Bourgeron, Thomas
Baron-Cohen, Simon
Aff1, IDs41588022010725_cor21
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
SCIENTIFIC REPORTS
; APR 15 2024, 14 1, p8708 11p.
Author
Wigdor, Emilie M.
Samocha, Kaitlin
E
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Eberhardt, Ruth Y.
Chundru, V. Kartik
Firth, Helen V.
Wright, Caroline F.
Hurles
,
Matthew
E
.
Martin, Hilary C.
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Database : Science Citation Index Expanded
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9
Detection of mosaic chromosomal alterations in children with severe developmental disorders recruited to the DDD study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1)
Author
Eberhardt, Ruth Y.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Hurles
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Matthew
E
.
Firth, Helen V.
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Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
10
Reduced reproductive success is associated with selective constraint on human genes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 603(7903):858-863
Author
Gardner, Eugene J.
Aff1, Aff6
Neville,
Matthew
D. C.
Samocha, Kaitlin
E
.
Barclay, Kieron
Aff2, Aff3, Aff4
Kolk, Martin
Niemi, Mari
E
. K.
Kirov, George
Martin, Hilary C.
Hurles
,
Matthew
E
.
Aff1, IDs41586022045499_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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