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Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine
학술저널
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JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH
; APR 11 2024, 7p.
Author
Ma, Alan
Newing, Timothy P.
O'Shea, Rosie
Gokoolparsadh, Akira
Murdoch, Emma
Hayward, Janette
Shannon, Gillian
Kevin, Lucy
Bennetts, Bruce
Ho
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Jamieson, Robyn
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2
The role of exome sequencing in childhood interstitial or diffuse lung disease
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Temple, Suzanna E. L.
Aff1, Aff2, IDs13023022025081_cor1
Ho
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Gladys
Aff3, Aff4
Bennetts, Bruce
Aff3, Aff4
Boggs, Kirsten
Aff5, Aff6, Aff7
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Mowat, David
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Aff4, Aff5, Aff8, Aff9
Schultz, André
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Gayagay, Thet
Roscioli, Tony
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Zhu, Ying
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Aff18, Aff19
McDonald, Tim
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Aff4, Aff21
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Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1623-1632
Author
Ma, Alan
Yousoof, Saira
Grigg, John R.
Flaherty, Maree
Minoche, Andre E.
Cowley, Mark J.
Nash, Benjamin M.
Ho
,
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Gayagay, Thet
Lai, Tiffany
Farnsworth, Elizabeth
Hackett, Emma L.
Fisk, Katrina
Wong, Karen
Holman, Katherine J.
Jenkins, Gemma
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Martin, Frank
Karaconji, Tanya
Elder, James E.
Enriquez, Annabelle
Wilson, Meredith
Amor, David J.
Stutterd, Chloe A.
Kamien, Benjamin
Nelson, John
Dinger, Marcel E.
Bennetts, Bruce
Jamieson, Robyn V.
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Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 6(1)
Author
Tanudisastro, Hope A.
Holman, Katherine
Aff2, Aff3
Ho
,
Gladys
Aff2, Aff3, Aff4
Farnsworth, Elizabeth
Aff2, Aff3
Fisk, Katrina
Gayagay, Thet
Hackett, Emma
Jenkins, Gemma
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Lai, Tiffany
Wong, Karen
Patel, Chirag
Aff3, Aff5
Mallawaarachchi, Amali
Aff3, Aff6, Aff7
Mallett, Andrew J.
Aff3, Aff8, Aff9
Bennetts, Bruce
Aff2, Aff3, Aff4
Alexander, Stephen I.
Aff3, Aff4, Aff10
McCarthy, Hugh J.
Aff3, Aff4, Aff10
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Diagnostic yield of targeted massively parallel sequencing in children with epileptic encephalopathy
학술저널
issue
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
July 2018 59:132-140
Author
Kothur, Kavitha
Holman, Katherine
Farnsworth, Elizabeth
Ho
,
Gladys
Lorentzos, Michelle
Troedson, Christopher
Gupta, Sachin
Webster, Richard
Procopis, Peter G.
Menezes, Manoj P.
Antony, Jayne
Ardern-Holmes, Simone
Dale, Russell C.
Christodoulou, John
Gill, Deepak
Bennetts, Bruce
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Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond the exome
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; DEC 6 2022, 13 p1031495 6p.
Author
Hertzog, Ashley
Selvanathan, Arthavan
Farnsworth, Elizabeth
Tchan, Michel
Adams, Louisa
Lewis, Katherine
Tolun, Adviye Ayper
Bennetts, Bruce
Ho
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Gladys
Bhattacharya, Kaustuv
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Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 3 2022, 109 11, p1960-p1973, 14p.
Author
Tudini, Emma
Andrews, James
Lawrence, David M.
King-Smith, Sarah L.
Baker, Naomi
Baxter, Leanne
Beilby, John
Bennetts, Bruce
Beshay, Victoria
Black, Michael
Boughtwood, Tiffany F.
Brion, Kristian
Cheong, Pak Leng
Christie, Michael
Christodoulou, John
Chong, Belinda
Cox, Kathy
Davis, Mark R.
Dejong, Lucas
Dinger, Marcel E.
Doig, Kenneth D.
Douglas, Evelyn
Dubowsky, Andrew
Ellul, Melissa
Fellowes, Andrew
Fisk, Katrina
Fortuno, Cristina
Friend, Kathryn
Gallagher, Renee L.
Gao, Song
Hackett, Emma
Hadler, Johanna
Hipwell, Michael
Ho
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Gladys
Hollway, Georgina
Hooper, Amanda J.
Kassahn, Karin S.
Krishnaraj, Rahul
Lau, Chiyan
Huong Le
San Leong, Huei
Lundie, Ben
Lunke, Sebastian
Marty, Anthony
McPhillips, Mary
Nguyen, Lan T.
Nones, Katia
Palmer, Kristen
Pearson, John, V
Quinn, Michael C. J.
Rawlings, Lesley H.
Sadedin, Simon
Sanchez, Louisa
Schreiber, Andreas W.
Sigalas, Emanouil
Simsek, Aygul
Soubrier, Julien
Stark, Zornitza
Thompson, Bryony A.
James, U.
Vakulin, Cassandra G.
Wells, Amanda, V
Wise, Cheryl A.
Woods, Rick
Ziolkowski, Andrew
Brion, Marie-Jo
Scott, Hamish S.
Thorne, Natalie P.
Spurdle, Amanda B.
Shariant Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation
학술저널
issue
JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE
; NOV 2022, 12 11, p1781 25p.
Author
Archibald, Alison D.
McClaren, Belinda J.
Caruana, Jade
Tutty, Erin
King, Emily A.
Halliday, Jane L.
Best, Stephanie
Kanga-Parabia, Anaita
Bennetts, Bruce H.
Cliffe, Corrina C.
Madelli, Evanthia O.
Ho
,
Gladys
Liebelt, Jan
Long, Janet C.
Braithwaite, Jeffrey
Kennedy, Jillian
Massie, John
Emery, Jon D.
McGaughran, Julie
Marum, Justine E.
Boggs, Kirsten
Barlow-Stewart, Kristine
Burnett, Leslie
Dive, Lisa
Freeman, Lucinda
Davis, Mark R.
Downes, Martin J.
Wallis, Mathew
Ferrie, Monica M.
Pachter, Nicholas
Scuffham, Paul A.
Casella, Rachael
Allcock, Richard J. N.
Ong, Royston
Edwards, Samantha
Righetti, Sarah
Lunke, Sebastian
Lewis, Sharon
Walker, Susan P.
Boughtwood, Tiffany F.
Hardy, Tristan
Newson, Ainsley J.
Kirk, Edwin P.
Laing, Nigel G.
Delatycki, Martin B.
Mackenzies Mission Study Team
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
The Molecular Bases of Phenylketonuria (PKU) in New South Wales, Australia: Mutation Profile and Correlation with Tetrahydrobiopterin (BH4) Responsiveness
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 14
. 14:55-65
Author
Ho
,
Gladys
Aff8, Aff9
Alexander, Ian
Aff9, Aff10, Aff11
Bhattacharya, Kaustuv
Aff9, Aff10, Aff11
Dennison, Barbara
Aff11, Aff12
Ellaway, Carolyn
Aff9, Aff10, Aff11
Thompson, Sue
Aff11, Aff12
Wilcken, Bridget
Aff9, Aff10, Aff11
Christodoulou, John
Aff8, Aff9, Aff10, Aff11
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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10
P191: Mitochondrial dysfunction in Rett syndrome: Searching for biomarkers
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Author
Hertzog, Ashley
Tolun, Adviye Ayper
Ellaway, Carolyn
Gold, Wendy
Ho
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Gladys
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Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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