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[키워드: "Hinderhofer, Katrin"]
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Ornithine Transcarbamylase Deficiency of a Male Newborn with Fatal Outcome
학술저널
issue
130 Int'l J. Legal Med. 783 (2016) / International Journal of Legal Medicine, Vol. 130, Issue 3 (May 2016), pp. 783-786
Author
Hartung, Benno
Temme, Oliver
Neuen-Jacob, Eva
Ritz-Timme, Stefanie
Hinderhofer
,
Katrin
Daldrup, Thomas
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Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Callejo, Emily P.
Day, Kristina M.
Macaya, Daniela
Maldonado-Velez, Gabriel
Archer, Stephen L.
Auckland, Kathryn
Austin, Eric D.
Badagliacca, Roberto
Barberà, Joan-Albert
Belge, Catharina
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Boucherat, Olivier
Chakinala, Murali M.
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Hassoun, Paul M.
Hemnes, Anna R.
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Olschewski, Andrea
Olschewski, Horst
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Rhodes, Christopher J.
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Sweatt, Andrew
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Wilkins, Martin R.
Zamanian, Roham T.
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Chung, Wendy K.
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Gene panel diagnostics reveals new pathogenic variants in pulmonary arterial hypertension
학술저널
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Respiratory Research
. 23(1)
Author
Eichstaedt, Christina A.
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Saßmannshausen, Zoe
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Harutyunova, Satenik
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Rosenkranz, Stephan
Ewert, Ralf
Klose, Hans
Hoeper, Marius M.
Olsson, Karen M.
Lankeit, Mareike
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Lange, Tobias J.
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Activation of AKT/mammalian target of rapamycin signaling in the peripheral blood of women with premature ovarian insufficiency and its correlation with FMR1 expression
학술저널
issue
Reproductive Biology and Endocrinology
. 20(1)
Author
Rehnitz, Julia
Aff1, IDs12958022009190_cor1
Messmer, Birgitta
Bender, Ulrike
Nguyen, Xuan Phuoc
Germeyer, Ariane
Hinderhofer
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Katrin
Strowitzki, Thomas
Capp, Edison
Aff1, Aff3
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 101(5)
Author
Küry, Sébastien
van Woerden, Geeske M
Besnard, Thomas
Onori, Martina Proietti
Latypova, Xénia
Towne, Meghan C
Cho, Megan T
Prescott, Trine E
Ploeg, Melissa A
Sanders, Stephan
Stessman, Holly AF
Pujol, Aurora
Distel, Ben
Robak, Laurie A
Bernstein, Jonathan A
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Lesca, Gaëtan
Sellars, Elizabeth A
Berg, Jonathan
Carré, Wilfrid
Busk, Øyvind Løvold
van Bon, Bregje WM
Waugh, Jeff L
Deardorff, Matthew
Hoganson, George E
Bosanko, Katherine B
Johnson, Diana S
Dabir, Tabib
Holla, Øystein Lunde
Sarkar, Ajoy
Tveten, Kristian
de Bellescize, Julitta
Braathen, Geir J
Terhal, Paulien A
Grange, Dorothy K
van Haeringen, Arie
Lam, Christina
Mirzaa, Ghayda
Burton, Jennifer
Bhoj, Elizabeth J
Douglas, Jessica
Santani, Avni B
Nesbitt, Addie I
Helbig, Katherine L
Andrews, Marisa V
Begtrup, Amber
Tang, Sha
van Gassen, Koen LI
Juusola, Jane
Foss, Kimberly
Enns, Gregory M
Moog, Ute
Hinderhofer
,
Katrin
Paramasivam, Nagarajan
Lincoln, Sharyn
Kusako, Brandon H
Lindenbaum, Pierre
Charpentier, Eric
Nowak, Catherine B
Cherot, Elouan
Simonet, Thomas
Ruivenkamp, Claudia AL
Hahn, Sihoun
Brownstein, Catherine A
Xia, Fan
Schmitt, Sébastien
Deb, Wallid
Bonneau, Dominique
Nizon, Mathilde
Quinquis, Delphine
Chelly, Jamel
Rudolf, Gabrielle
Sanlaville, Damien
Parent, Philippe
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Toutain, Annick
Sutton, Vernon R
Thies, Jenny
Peart-Vissers, Lisenka ELM
Boisseau, Pierre
Vincent, Marie
Grabrucker, Andreas M
Dubourg, Christèle
Network, Undiagnosed Diseases
Tan, Wen-Hann
Verbeek, Nienke E
Granzow, Martin
Santen, Gijs WE
Shendure, Jay
Isidor, Bertrand
Pasquier, Laurent
Redon, Richard
Yang, Yaping
State, Matthew W
Kleefstra, Tjitske
Cogné, Benjamin
HUGO, GEM
Study, Deciphering Developmental Disorders
Petrovski, Slavé
Retterer, Kyle
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Compilation of Genotype and Phenotype Data in GCDH-LOVD for Variant Classification and Further Application
학술저널
issue
GENES
; DEC 2023, 14 12, p2218 17p.
Author
Tibelius, Alexandra
Evers, Christina
Oeser, Sabrina
Rinke, Isabelle
Jauch, Anna
Hinderhofer
,
Katrin
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Lysozyme amyloidosis—a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.
학술저널
issue
Amyloid
. Dec2022, Vol. 29 Issue 4, p245-254. 10p.
Author
Anker, Sophie
1,2,3
(AUTHOR)
Hinderhofer
,
Katrin
3,4
(AUTHOR)
Baur, Julian
5
(AUTHOR)
Haupt, Christian
5
(AUTHOR)
Röcken, Christoph
6
(AUTHOR)
Beimler, Jörg
3,7
(AUTHOR)
Zeier, Martin
3,7
(AUTHOR)
Weiler, Markus
3,8
(AUTHOR)
Wühl, Elke
3,9
(AUTHOR)
Kimmich, Christoph
3,10
(AUTHOR)
Schönland, Stefan
1,3
(AUTHOR)
Hegenbart, Ute
1,3
(AUTHOR)
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Database : Academic Search Complete
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Full Text (T&F Medical)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
NADPH oxidase subunit NOXO1 is a target for emphysema treatment in COPD
학술저널
issue
Nature Metabolism
. 2(6):532-546
Author
Seimetz, Michael
Sommer, Natascha
Bednorz, Mariola
Pak, Oleg
Veith, Christine
Hadzic, Stefan
Gredic, Marija
Parajuli, Nirmal
Aff1, Aff2
Kojonazarov, Baktybek
Aff1, Aff3
Kraut, Simone
Wilhelm, Jochen
Aff1, Aff3
Knoepp, Fenja
Henneke, Ingrid
Aff1, Aff3
Pichl, Alexandra
Kanbagli, Zeki I.
Scheibe, Susan
Fysikopoulos, Athanasios
Wu, Cheng-Yu
Klepetko, Walter
Jaksch, Peter
Eichstaedt, Christina
Aff5, Aff6, Aff7
Grünig, Ekkehard
Aff5, Aff7
Hinderhofer
,
Katrin
Geiszt, Miklós
Müller, Niklas
Rezende, Flavia
Buchmann, Giulia
Wittig, Ilka
Hecker, Matthias
Hecker, Andreas
Padberg, Winfried
Dorfmüller, Peter
Gattenlöhner, Stefan
Vogelmeier, Claus F.
Günther, Andreas
Karnati, Srikanth
Aff14, Aff15
Baumgart-Vogt, Eveline
Schermuly, Ralph T.
Ghofrani, Hossein A.
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Seeger, Werner
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Schröder,
Katrin
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Compilation of Genotype and Phenotype Data in GCDH -LOVD for Variant Classification and Further Application.
학술저널
issue
Genes; Dec2023, Vol. 14 Issue 12, p2218, 17p
Author
Tibelius, Alexandra
Evers, Christina
Oeser, Sabrina
Rinke, Isabelle
Jauch, Anna
Hinderhofer
,
Katrin
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Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie. (German)
학술저널
issue
Pneumologie; Nov2023, Vol. 77 Issue 11, p862-870, 9p
Author
Eichstaedt, Christina A.
Bikou, Olympia
Sommer, Natascha
Schermuly, Ralph T.
Pullamsetti, Soni S.
Weissmann, Norbert
Harbaum, Lars
Tabeling, Christoph
Wißmüller, Max
Foris, Vasile
Kuebler, Wolfgang M.
Hinderhofer
,
Katrin
Olschewski, Andrea
Kwapiszewska, Grazyna
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