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epilepsy
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intellectual disability
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mutation
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variants
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brain
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13
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neurodevelopmental disorders
(
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seizures
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mutations
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spectrum
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12
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developmental and epileptic encephalopathy
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epilepsy, generalized
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epileptic encephalopathy
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phenotype
(
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genetic mutation
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missense mutation
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protein
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developmental delay
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ilae commission
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2.1 biological and endogenous factors
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humans
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aetiology
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female
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genome
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male
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movement disorder
(
7
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movement disorders
(
7
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mutation, missense
(
7
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neurodegeneration
(
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neurosciences
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7
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phenotypes
(
7
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ataxia
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cerebellar ataxia
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child
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encephalopathy
(
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expression
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family
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features
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genetic counseling
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intellectual disabilities
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lennox-gastaut syndrome
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polymicrogyria
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annals of neurology
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간행물
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Name
neurology
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52
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american journal of human genetics
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33
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annals of neurology
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brain: a journal of neurology
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genetics in medicine
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brain
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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brain a journal of neurology
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journal of medical genetics
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epilepsia
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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8
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european journal of human genetics
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neurology (ovid)
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human mutation
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journal of neurodevelopmental disorders
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nature communications
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epilepsia (series 4)
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nature genetics
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american journal of medical genetics part a
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annals of clinical and translational neurology
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developmental medicine and child neurology
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european journal of human genetics: ejhg
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american association for the advancement of science
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american society for clinical investigation
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biomed central ltd
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blackwell
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irl press at oxford university press
(
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john wiley & sons
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nature pub. group
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taylor & francis as
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taylor & francis ltd
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Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga, Klaas J
Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis, Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
Lessel, Davor
Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane
L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke, Jonas
Strom, Tim M
Monaghan, Kristin G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
Mrokse, Cameron
Helbig
,
Katherine
L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 107(4)
Author
Galer, Peter D
Ganesan, Shiva
Lewis-Smith, David
McKeown, Sarah E
Pendziwiat, Manuela
Helbig
,
Katherine
L
Ellis, Colin A
Rademacher, Annika
Smith, Lacey
Poduri, Annapurna
Seiffert, Simone
von Spiczak, Sarah
Muhle, Hiltrud
van Baalen, Andreas
Group, NCEE Study
Investigators, EPGP
Consortium, EuroEPINOMICS-RES
Network, Genomics Research and Innovation
Thomas, Rhys H
Krause, Roland
Weber, Yvonne
Helbig
, Ingo
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Consistency of parent-report SLC6A1 data in Simons Searchlight with Provider-Based Publications
학술저널
issue
Journal of Neurodevelopmental Disorders
. 14(1)
Author
Bain, Jennifer M.
Aff1, IDs11689022094497_cor1
Snyder, LeeAnne Green
Helbig
,
Katherine
L
.
Cooper, Dominique D.
Chung, Wendy K.
Aff2, Aff5
Goodspeed, Kimberly
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Helbig
,
Katherine
L
Lauerer, Robert J
Bahr, Jacqueline C
Souza, Ivana A
Myers, Candace T
Uysal, Betül
Schwarz, Niklas
Gandini, Maria A
Huang, Sun
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Afenjar, Alexandra
de Villemeur, Thierry Billette
Héron, Delphine
Nava, Caroline
Valence, Stéphanie
Buratti, Julien
Fagerberg, Christina R
Soerensen, Kristina P
Kibaek, Maria
Kamsteeg, Erik-Jan
Koolen, David A
Gunning, Boudewijn
Schelhaas, H Jurgen
Kruer, Michael C
Fox, Jordana
Bakhtiari, Somayeh
Jarrar, Randa
Padilla-Lopez, Sergio
Lindstrom, Kristin
Jin, Sheng Chih
Zeng, Xue
Bilguvar, Kaya
Papavasileiou, Antigone
Xing, Qinghe
Zhu, Changlian
Boysen, Katja
Vairo, Filippo
Lanpher, Brendan C
Klee, Eric W
Tillema, Jan-Mendelt
Payne, Eric T
Cousin, Margot A
Kruisselbrink, Teresa M
Wick, Myra J
Baker, Joshua
Haan, Eric
Smith, Nicholas
Sadeghpour, Azita
Davis, Erica E
Katsanis, Nicholas
Genomics, Task Force for Neonatal
Allori, Alexander
Angrist, Misha
Ashley, Patricia
Bidegain, Margarita
Boyd, Brita
Chambers, Eileen
Cope, Heidi
Cotten, C Michael
Curington, Theresa
Ellestad, Sarah
Fisher, Kimberley
French, Amanda
Gallentine, William
Goldberg, Ronald
Hill, Kevin
Kansagra, Sujay
Katsanis, Sara
Kurtzberg, Joanne
Marcus, Jeffrey
McDonald, Marie
Mikati, Mohammed
Miller, Stephen
Murtha, Amy
Perilla, Yezmin
Pizoli, Carolyn
Purves, Todd
Ross, Sherry
Smith, Edward
Wiener, John
Corbett, Mark A
MacLennan, Alastair H
Gecz, Jozef
Biskup, Saskia
Goldmann, Eva
Rodan, Lance H
Kichula, Elizabeth
Segal, Eric
Jackson, Kelly E
Asamoah, Alexander
Dimmock, David
McCarrier, Julie
Botto, Lorenzo D
Filloux, Francis
Tvrdik, Tatiana
Cascino, Gregory D
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 26(24)
Author
Peng, Yanyan
Shinde, Deepali N
Valencia, C Alexander
Mo, Jun-Song
Rosenfeld, Jill
Cho, Megan Truitt
Chamberlin, Adam
Li, Zhuo
Liu, Jie
Gui, Baoheng
Brockhage, Rachel
Basinger, Alice
Alvarez-Leon, Brenda
Heydemann, Peter
Magoulas, Pilar
L
Lewis, Andrea M
Scaglia, Fernando
Gril, Solange
Chong, Shuk Ching
Bower, Matthew
Monaghan, Kristin G
Willaert, Rebecca
Plona, Maria-Renee
Dineen, Rich
Milan, Francisca
Hoganson, George
Powis, Zoe
Helbig
,
Katherine
L
Keller-Ramey, Jennifer
Harris, Belinda
Anderson, Laura C
Green, Torrian
Rizzo, Stacey J Sukoff
Kaylor, Julie
Chen, Jiani
Guan, Min-Xin
Sellars, Elizabeth
Sparagana, Steven P
Gibson, James B
Reinholdt, Laura G
Tang, Sha
Huang, Taosheng
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 101(5)
Author
Küry, Sébastien
van Woerden, Geeske M
Besnard, Thomas
Onori, Martina Proietti
Latypova, Xénia
Towne, Meghan C
Cho, Megan T
Prescott, Trine E
Ploeg, Melissa A
Sanders, Stephan
Stessman, Holly AF
Pujol, Aurora
Distel, Ben
Robak, Laurie A
Bernstein, Jonathan A
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Lesca, Gaëtan
Sellars, Elizabeth A
Berg, Jonathan
Carré, Wilfrid
Busk, Øyvind Løvold
van Bon, Bregje WM
Waugh, Jeff
L
Deardorff, Matthew
Hoganson, George E
Bosanko,
Katherine
B
Johnson, Diana S
Dabir, Tabib
Holla, Øystein Lunde
Sarkar, Ajoy
Tveten, Kristian
de Bellescize, Julitta
Braathen, Geir J
Terhal, Paulien A
Grange, Dorothy K
van Haeringen, Arie
Lam, Christina
Mirzaa, Ghayda
Burton, Jennifer
Bhoj, Elizabeth J
Douglas, Jessica
Santani, Avni B
Nesbitt, Addie I
Helbig
,
Katherine
L
Andrews, Marisa V
Begtrup, Amber
Tang, Sha
van Gassen, Koen LI
Juusola, Jane
Foss, Kimberly
Enns, Gregory M
Moog, Ute
Hinderhofer, Katrin
Paramasivam, Nagarajan
Lincoln, Sharyn
Kusako, Brandon H
Lindenbaum, Pierre
Charpentier, Eric
Nowak, Catherine B
Cherot, Elouan
Simonet, Thomas
Ruivenkamp, Claudia AL
Hahn, Sihoun
Brownstein, Catherine A
Xia, Fan
Schmitt, Sébastien
Deb, Wallid
Bonneau, Dominique
Nizon, Mathilde
Quinquis, Delphine
Chelly, Jamel
Rudolf, Gabrielle
Sanlaville, Damien
Parent, Philippe
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Toutain, Annick
Sutton, Vernon R
Thies, Jenny
Peart-Vissers, Lisenka ELM
Boisseau, Pierre
Vincent, Marie
Grabrucker, Andreas M
Dubourg, Christèle
Network, Undiagnosed Diseases
Tan, Wen-Hann
Verbeek, Nienke E
Granzow, Martin
Santen, Gijs WE
Shendure, Jay
Isidor, Bertrand
Pasquier, Laurent
Redon, Richard
Yang, Yaping
State, Matthew W
Kleefstra, Tjitske
Cogné, Benjamin
HUGO, GEM
Study, Deciphering Developmental Disorders
Petrovski, Slavé
Retterer, Kyle
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
학술저널
issue
American journal of human genetics
. 101(4)
Author
Myers, Candace T
Stong, Nicholas
Mountier, Emily I
Helbig
,
Katherine
L
Freytag, Saskia
Sullivan, Joseph E
Ben Zeev, Bruria
Nissenkorn, Andreea
Tzadok, Michal
Heimer, Gali
Shinde, Deepali N
Rezazadeh, Arezoo
Regan, Brigid M
Oliver, Karen
L
Ernst, Michelle E
Lippa, Natalie C
Mulhern, Maureen S
Ren, Zhong
Poduri, Annapurna
Andrade, Danielle M
Bird, Lynne M
Bahlo, Melanie
Berkovic, Samuel F
Lowenstein, Daniel H
Scheffer, Ingrid E
Sadleir, Lynette G
Goldstein, David B
Mefford, Heather C
Heinzen, Erin
L
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
DNM1 encephalopathy
학술저널
issue
Neurology
. 89(4)
Author
von Spiczak, Sarah
Helbig
,
Katherine
L
Shinde, Deepali N
Huether, Robert
Pendziwiat, Manuela
Lourenço, Charles
Nunes, Mark E
Sarco, Dean P
Kaplan, Richard A
Dlugos, Dennis J
Kirsch, Heidi
Slavotinek, Anne
Cilio, Maria R
Cervenka, Mackenzie C
Cohen, Julie S
McClellan, Rebecca
Fatemi, Ali
Yuen, Amy
Sagawa, Yoshimi
Littlejohn, Rebecca
McLean, Scott D
Hernandez-Hernandez, Laura
Maher, Bridget
Møller, Rikke S
Palmer, Elizabeth
Lawson, John A
Campbell, Colleen A
Joshi, Charuta N
Kolbe, Diana
L
Hollingsworth, Georgie
Neubauer, Bernd A
Muhle, Hiltrud
Stephani, Ulrich
Scheffer, Ingrid E
Pena, Sérgio DJ
Sisodiya, Sanjay M
Helbig
, Ingo
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission.
학술저널
issue
Neurology
. 89(4)
Author
von Spiczak, Sarah
Helbig
,
Katherine
L
Shinde, Deepali N
Huether, Robert
Pendziwiat, Manuela
Lourenço, Charles
Nunes, Mark E
Sarco, Dean P
Kaplan, Richard A
Dlugos, Dennis J
Kirsch, Heidi
Slavotinek, Anne
Cilio, Maria R
Cervenka, Mackenzie C
Cohen, Julie S
McClellan, Rebecca
Fatemi, Ali
Yuen, Amy
Sagawa, Yoshimi
Littlejohn, Rebecca
McLean, Scott D
Hernandez-Hernandez, Laura
Maher, Bridget
Møller, Rikke S
Palmer, Elizabeth
Lawson, John A
Campbell, Colleen A
Joshi, Charuta N
Kolbe, Diana
L
Hollingsworth, Georgie
Neubauer, Bernd A
Muhle, Hiltrud
Stephani, Ulrich
Scheffer, Ingrid E
Pena, Sérgio DJ
Sisodiya, Sanjay M
Helbig
, Ingo
Epi4K Consortium
EuroEPINOMICS-RES NLES Working Group
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(11):1690-1700
Author
Lewis-Smith, David
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Ganesan, Shiva
Aff3, Aff4, Aff5
Galer, Peter D.
Aff3, Aff4, Aff5
Helbig
,
Katherine
L
.
Aff3, Aff4, Aff5
McKeown, Sarah E.
Aff3, Aff5
O’Brien, Margaret
Aff4, Aff5
Khankhanian, Pouya
Kaufman, Michael C.
Aff3, Aff4, Aff5
Gonzalez, Alexander K.
Aff3, Aff4
Felmeister, Alex S.
Krause, Roland
Ellis, Colin A.
Aff3, Aff4, Aff6
Helbig
, Ingo
Aff3, Aff4, Aff5, Aff6
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