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간행물
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Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 32(2):224-231
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
Lesca, Gaetan
Abiusi, Emanuela
Novelli, Agnese
Di Pietro, Lorena
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Harder, Aster V. E.
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Aff10, Aff11
Poulat, Anne-Lise
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Nassogne, Marie-Cecile
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Arzimanoglou, Alexis
Aff1, Aff16
Vavassori, Rosaria
Koenderink, Jan
Thompson, Christopher H.
George, Jr., Alfred L.
Gurrieri, Fiorella
Aff20, Aff21
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Aff4, Aff8, IDs41431023014894_cor25
Heinzen
,
Erin
L.
Aff22, Aff23, IDs41431023014894_cor26
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Database : Springer Nature Journals
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2
Post-zygotic rescue of meiotic errors causes brain mosaicism and focal epilepsy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(11):1920-1928
Author
Miller, Katherine E.
Aff1, Aff2
Rivaldi, Adithe C.
Shinagawa, Noriyuki
Sran, Sahib
Navarro, Jason B.
Westfall, Jesse J.
Miller, Anthony R.
Roberts, Ryan D.
Akkari, Yassmine
Supinger, Rachel
Hester, Mark E.
Aff1, Aff2
Marhabaie, Mohammad
Gade, Meethila
Lu, Jinfeng
Rodziyevska, Olga
Bhattacharjee, Meenakshi B.
Von Allmen, Gretchen K.
Aff4, Aff6
Yang, Edward
Lidov, Hart G. W.
Harini, Chellamani
Shah, Manish N.
Leonard, Jeffrey
Aff11, Aff12
Pindrik, Jonathan
Aff11, Aff12
Shaikhouni, Ammar
Aff11, Aff12
Goldman, James E.
Pierson, Christopher R.
Aff14, Aff15, Aff16
Thomas, Diana L.
Aff14, Aff15
Boué, Daniel R.
Aff14, Aff15
Ostendorf, Adam P.
Aff2, Aff17
Mardis, Elaine R.
Aff1, Aff12
Poduri, Annapurna
Koboldt, Daniel C.
Aff1, Aff2
Heinzen
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Erin
L.
Aff3, Aff18, IDs4158802301547z_cor33
Bedrosian, Tracy A.
Aff1, Aff2, IDs4158802301547z_cor34
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations
학술저널
issue
Epilepsia
. 62(7)
Author
Stevelink, Remi
Luykx, Jurjen J
Lin, Bochao D
Leu, Costin
Lal, Dennis
Smith, Alexander W
Schijven, Dick
Carpay, Johannes A
Rademaker, Koen
Baldez, Roiza A Rodrigues
Devinsky, Orrin
Braun, Kees PJ
Jansen, Floor E
Smit, Dirk JA
Koeleman, Bobby PC
Abou‐Khalil, Bassel
Auce, Pauls
Avbersek, Andreja
Bahlo, Melanie
Balding, David J
Bast, Thomas
Baum, Larry
Becker, Albert J
Becker, Felicitas
Berghuis, Bianca
Berkovic, Samuel F
Boysen, Katja E
Bradfield, Jonathan P
Brody, Lawrence C
Buono, Russell J
Campbell, Ellen
Cascino, Gregory D
Catarino, Claudia B
Cavalleri, Gianpiero L
Cherny, Stacey S
Chinthapalli, Krishna
Coffey, Alison J
Compston, Alastair
Coppola, Antonietta
Cossette, Patrick
Craig, John J
de Haan, Gerrit‐Jan
De Jonghe, Peter
de Kovel, Carolien GF
Delanty, Norman
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Doherty, Colin P
Elger, Christian E
Eriksson, Johan G
Ferraro, Thomas N
Feucht, Martha
Francis, Ben
Franke, Andre
French, Jacqueline A
Freytag, Saskia
Gaus, Verena
Geller, Eric B
Gieger, Christian
Glauser, Tracy
Glynn, Simon
Goldstein, David B
Gui, Hongsheng
Guo, Youling
Haas, Kevin F
Hakonarson, Hakon
Hallmann, Kerstin
Haut, Sheryl
Heinzen
,
Erin
L
Helbig, Ingo
Hengsbach, Christian
Hjalgrim, Helle
Iacomino, Michele
Ingason, Andrés
Jamnadas‐Khoda, Jennifer
Johnson, Michael R
Kälviäinen, Reetta
Kantanen, Anne‐Mari
Kasperavičiūte, Dalia
Trenite, Dorothee Kasteleijn‐Nolst
Kirsch, Heidi E
Knowlton, Robert C
Krause, Roland
Krenn, Martin
Kunz, Wolfram S
Kuzniecky, Ruben
Kwan, Patrick
Lau, Yu‐Lung
Lehesjoki, Anna‐Elina
Lerche, Holger
Lieb, Wolfgang
Lindhout, Dick
Lo, Warren D
Lopes‐Cendes, Iscia
Lowenstein, Daniel H
Malovini, Alberto
Marson, Anthony G
Mayer, Thomas
McCormack, Mark
Mills, James L
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
Weng, Patricia
Majmundar, Amar
Khan, Kamal
Lim, Tze
Shril, Shirlee
Jin, Gina
Musgrove, John
Wang, Minxian
Ahram, Dina
Aggarwal, Vimla
Bier, Louise
Heinzen
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Onuchic-Whitford, Ana
Mann, Nina
Buerger, Florian
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas
Klämbt, Verena
Kolb, Amy
Mao, Youying
Moufawad El Achkar, Christelle
Mitrotti, Adele
Martino, Jeremiah
Beck, Bodo
Altmüller, Janine
Benz, Marcus
Yano, Shoji
Mikati, Mohamad
Gunduz, Talha
Cope, Heidi
Shashi, Vandana
Trachtman, Howard
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
AbuMaziad, Asmaa
Martinez-Agosto, Julian
Yadin, Ora
Zuckerman, Jonathan
Kim, Arang
John-Kroegel, Ulrike
Tyndall, Amanda
Parboosingh, Jillian
Innes, A
Bierzynska, Agnieszka
Koziell, Ania
Muorah, Mordi
Saleem, Moin
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian
Gharavi, Ali
Jobanputra, Vaidehi
Pierce-Hoffman, Emma
Seaby, Eleanor
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Mane, Shrikant
DAgati, Vivette
Pollak, Martin
Ghiggeri, Gian
Lifton, Richard
Goldstein, David
Davis, Erica
Hildebrandt, Friedhelm
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma
학술저널
issue
In
Neurobiology of Disease
September 2023 185
Author
Green, Timothy E.
Fujita, Atsushi
Ghaderi, Navid
Heinzen
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Erin
L.
Matsumoto, Naomichi
Klein, Karl Martin
Berkovic, Samuel F.
Hildebrand, Michael S.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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6
D-DEMØ, a distinct phenotype caused by ATP1A3 mutations.
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. 6(5)
Author
Schiffmann, Raphael
Mueller, David
McLean, Melissa
Mendez, Mary
Walley, Nicole
Heinzen
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Erin
Goldstein, David
Shashi, Vandana
Hunanyan, Arsen
Pagadala, Vijay
Mikati, Mohamad
Prange, Lyndsey
Pratt, Milton
Herman, Kristin
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
학술저널
issue
EPILEPSIA
; MAR 16 2024, 11p.
Author
Carton, Robert J.
Doyle, Michael G.
Kearney, Hugh
Steward, Charles A.
Lench, Nicholas J.
Rogers, Anthony
Heinzen
,
Erin
L.
McDonald, Seamus
Fay, Joanna
Lacey, Austin
Beausang, Alan
Cryan, Jane
Brett, Francesca
El-Naggar, Hany
Widdess-Walsh, Peter
Costello, Daniel
Kilbride, Ronan
Doherty, Colin P.
Sweeney, Kieron J.
O'Brien, Donncha F.
Henshall, David C.
Delanty, Norman
Cavalleri, Gianpiero L.
Benson, Katherine A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
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8
Quantitative analysis of phenotypic elements augments traditional electroclinical classification of common familial epilepsies
학술저널
issue
Epilepsia
. 60(11)
Author
Abou‐Khalil, Bassel
Afawi, Zaid
Allen, Andrew S
Bautista, Jocelyn F
Bellows, Susannah T
Berkovic, Samuel F
Bluvstein, Judith
Burgess, Rosemary
Cascino, Gregory
Cossette, Patrick
Cristofaro, Sabrina
Crompton, Douglas E
Delanty, Norman
Devinsky, Orrin
Dlugos, Dennis
Ellis, Colin A
Epstein, Michael P
Fountain, Nathan B
Freyer, Catharine
Geller, Eric B
Glauser, Tracy
Glynn, Simon
Goldberg‐Stern, Hadassa
Goldstein, David B
Gravel, Micheline
Haas, Kevin
Haut, Sheryl
Heinzen
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Erin
L
Kirsch, Heidi E
Kivity, Sara
Knowlton, Robert
Korczyn, Amos D
Kossoff, Eric
Kuzniecky, Ruben
Loeb, Rebecca
Lowenstein, Daniel H
Marson, Anthony G
McCormack, Mark
McKenna, Kevin
Mefford, Heather C
Motika, Paul
Mullen, Saul A
J. O'Brien, Terence
Ottman, Ruth
Paolicchi, Juliann
Parent, Jack M
Paterson, Sarah
Petrou, Steven
Petrovski, Slavé
Owen Pickrell, William
Poduri, Annapurna
Rees, Mark I
Sadleir, Lynette G
Scheffer, Ingrid E
Shih, Jerry
Singh, Rani
Sirven, Joseph
Smith, Michael
Smith, Phil EM
Thio, Liu Lin
Thomas, Rhys H
Venkat, Anu
Vining, Eileen
Von Allmen, Gretchen
Weisenberg, Judith
Widdess‐Walsh, Peter
Winawer, Melodie R
DB Label
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9
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(2)
Author
Collaborative, Epi25
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P
Abbott, Liam E
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Heinzen
,
Erin
L
Dhindsa, Ryan S
Stanley, Kate E
Cavalleri, Gianpiero L
Hakonarson, Hakon
Helbig, Ingo
Krause, Roland
May, Patrick
Weckhuysen, Sarah
Petrovski, Slavé
Kamalakaran, Sitharthan
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Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G
Stewart, Randy
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Scheffer, Ingrid E
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M
Bellows, Susannah T
Leu, Costin
Bennett, Caitlin A
Johns, Esther MC
Macdonald, Alexandra
Shilling, Hannah
Burgess, Rosemary
Weckhuysen, Dorien
Bahlo, Melanie
O’Brien, Terence J
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M
Sadoway, Tara R
Mo, Kelly
Krestel, Heinz
Gallati, Sabina
Papacostas, Savvas S
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A
Štěrbová, Katalin
Vlčková, Markéta
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S
Knake, Susanne
Kunz, Wolfram S
Zsurka, Gábor
Elger, Christian E
Bauer, Jürgen
Rademacher, Michael
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Müller-Schlüter, Karen
Kluger, Gerhard
Häusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Maisch, Ana F
Steinhoff, Bernhard J
Schulze-Bonhage, Andreas
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
DB Label
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Open Access (eScholarship)
10
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
학술저널
issue
American journal of human genetics
. 104(3)
Author
Cogné, Benjamin
Ehresmann, Sophie
Beauregard-Lacroix, Eliane
Rousseau, Justine
Besnard, Thomas
Garcia, Thomas
Petrovski, Slavé
Avni, Shiri
McWalter, Kirsty
Blackburn, Patrick R
Sanders, Stephan J
Uguen, Kévin
Harris, Jacqueline
Cohen, Julie S
Blyth, Moira
Lehman, Anna
Berg, Jonathan
Li, Mindy H
Kini, Usha
Joss, Shelagh
von der Lippe, Charlotte
Gordon, Christopher T
Humberson, Jennifer B
Robak, Laurie
Scott, Daryl A
Sutton, Vernon R
Skraban, Cara M
Johnston, Jennifer J
Poduri, Annapurna
Nordenskjöld, Magnus
Shashi, Vandana
Gerkes, Erica H
Bongers, Ernie MHF
Gilissen, Christian
Zarate, Yuri A
Kvarnung, Malin
Lally, Kevin P
Kulch, Peggy A
Daniels, Brina
Hernandez-Garcia, Andres
Stong, Nicholas
McGaughran, Julie
Retterer, Kyle
Tveten, Kristian
Sullivan, Jennifer
Geisheker, Madeleine R
Stray-Pedersen, Asbjorg
Tarpinian, Jennifer M
Klee, Eric W
Sapp, Julie C
Zyskind, Jacob
Holla, Øystein L
Bedoukian, Emma
Filippini, Francesca
Guimier, Anne
Picard, Arnaud
Busk, Øyvind L
Punetha, Jaya
Pfundt, Rolph
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Kalb, Fayth
Desai, Megha
Ebanks, Ashley Harmon
Jhangiani, Shalini N
Dewan, Tammie
Coban Akdemir, Zeynep H
Telegrafi, Aida
Zackai, Elaine H
Begtrup, Amber
Song, Xiaofei
Toutain, Annick
Wentzensen, Ingrid M
Odent, Sylvie
Bonneau, Dominique
Latypova, Xénia
Deb, Wallid
CAUSES Study
Redon, Sylvia
Bilan, Frédéric
Legendre, Marine
Troyer, Caitlin
Whitlock, Kerri
Caluseriu, Oana
Murphree, Marine I
Pichurin, Pavel N
Agre, Katherine
Gavrilova, Ralitza
Rinne, Tuula
Park, Meredith
Shain, Catherine
Heinzen
,
Erin
L
Xiao, Rui
Amiel, Jeanne
Lyonnet, Stanislas
Isidor, Bertrand
Biesecker, Leslie G
Lowenstein, Dan
Posey, Jennifer E
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
DB Label
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