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neurodevelopmental disorder
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neuropsychiatric disorders
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counseling
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dna copy number variations
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electronic health records
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epilepsy genetics
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health
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
Author
Calame, Daniel G.
Guo, Tianyu
Wang, Chen
Garrett, Lillian
Jolly, Angad
Dawood, Moez
Kurolap, Alina
Henig, Noa Zunz
Fatih, Jawid M.
Herman, Isabella
Du, Haowei
Mitani, Tadahiro
Becker, Lore
Rathkolb, Birgit
Gerlini, Raffaele
Seisenberger, Claudia
Marschall, Susan
Hunter, Jill V.
Gerard, Amanda
Heidlebaugh
,
Alexis
Challman, Thomas
Spillmann, Rebecca C.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Lalani, Seema
Liu, Lingxiao
Revah-Politi, Anya
Iglesias, Alejandro
Guzman, Edwin
Baugh, Evan
Boddaert, Nathalie
Rondeau, Sophie
Ormieres, Clothide
Barcia, Giulia
Tan, Queenie K.G.
Thiffault, Isabelle
Pastinen, Tomi
Sheikh, Kazim
Biliciler, Suur
Mei, Davide
Melani, Federico
Shashi, Vandana
Yaron, Yuval
Steele, Mary
Wakeling, Emma
Østergaard, Elsebet
Nazaryan-Petersen, Lusine
Millan, Francisca
Santiago-Sim, Teresa
Thevenon, Julien
Bruel, Ange-Line
Thauvin-Robinet, Christel
Popp, Denny
Platzer, Konrad
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
Marafi, Dana
Pehlivan, Davut
Posey, Jennifer E.
Gibbs, Richard A.
Gailus-Durner, Valerie
Guerrini, Renzo
Fuchs, Helmut
Hrabě de Angelis, Martin
Hölter, Sabine M.
Cheung, Hoi-Hung
Gu, Shen
Lupski, James R.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis
학술저널
issue
BRAIN
; AUG 30 2023, 11p.
Author
Stefanski, Arthur
Perez-Palma, Eduardo
Bruenger, Tobias
Montanucci, Ludovica
Gati, Cornelius
Kloeckner, Chiara
Johannesen, Katrine M.
Goodspeed, Kimberly
Macnee, Marie
Deng, Alexander T.
Aledo-Serrano, Angel
Borovikov, Artem
Kava, Maina
Bouman, Arjan M.
Hajianpour, M. J.
Pal, Deb K.
Engelen, Marc
Hagebeuk, Eveline E. O.
Shinawi, Marwan
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Oetjens, Kathryn
Hoffman, Trevor L.
Striano, Pasquale
Freed, Amanda S.
Futtrup, Line
Balslev, Thomas
Abuli, Anna
Danvoye, Leslie
Lederer, Damien
Balci, Tugce
Nouri, Maryam Nabavi
Butler, Elizabeth
Drewes, Sarah
van Engelen, Kalene
Howell, Katherine B.
Khoury, Jean
May, Patrick
Trinidad, Marena
Froelich, Steven
Lemke, Johannes R.
Tiller, Jacob
Freed, Amber N.
Kang, Jing-Qiong
Wuster, Arthur
Moller, Rikke S.
Lal, Dennis
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
; AUG 17 2023, 17 p1216653 7p.
Author
Johannesen, Katrine M.
Nielsen, Jimmi
Sabers, Anne
Isidor, Bertrand
Kattentidt-Mouravieva, Anja A.
Zieglgaensberger, Dominik
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Oetjens, Kathryn F.
Vidal, Anna Abuli
Christensen, Jakob
Tiller, Jacob
Freed, Amber N.
Moller, Rikke S.
Rubboli, Guido
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Experiences of genetic counseling students with disabilities and chronic illnesses: A qualitative study.
학술저널
issue
Journal of Genetic Counseling
(J GENETIC COUNS), Dec2023; 32(6): 1161-1173. (13p)
Author
Epstein, Rachel
;
1
Fuerstman, Laura
;
2
Heidlebaugh
,
Alexis
;
3
Schiller, Julia
;
1
Zayhowski, Kimberly
4
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Knowledge, motivations, expectations, and traits of an African, African-American, and Afro-Caribbean sequencing cohort and comparisons to the original ClinSeq
®
cohort
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(6):1355-1362
Author
Lewis, Katie L.
Aff1
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Epps, Sandra
Han, Paul K. J.
Fishler, Kristen P.
Klein, William M. P.
Aff1, Aff3
Miller, Ilana M.
Ng, David
Hepler, Charlotte
Biesecker, Barbara B.
Aff1, Aff4
Biesecker, Leslie G.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
A randomized controlled study of a consent intervention for participating in an NIH genome sequencing study
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 26(5):622-630
Author
Turbitt, Erin
Chrysostomou, Paola P
Peay, Holly L
Heidlebaugh
,
Alexis
R
Nelson, Lawrence M
Biesecker, Barbara B
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Web Platform vs In-Person Genetic Counselor for Return of Carrier Results From Exome Sequencing: A Randomized Clinical Trial
학술저널
issue
JAMA Internal Medicine
. Mar 01, 2018 178(3):338-346
Author
Biesecker, Barbara B.
Lewis, Katie L.
Umstead, Kendall L.
Johnston, Jennifer J.
Turbitt, Erin
Fishler, Kristen P.
Patton, John H.
Miller, Ilana M.
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Biesecker, Leslie G.
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (AMA)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Population Genomic Screening for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental/Psychiatric Disorders Demonstrates Personal Utility and Positive Participant Responses
학술저널
issue
JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE
; MAY 2021, 11 5, p365 12p.
Author
Wain, Karen E.
Tolwinski, Kasia
Palen, Emily
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Holdren, Karahlyn
Walsh, Lauren Kasparson
Oetjens, Matthew T.
Ledbetter, David H.
Martin, Christa Lese
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Evaluation of Recipients of Positive and Negative Secondary Findings Evaluations in a Hybrid CLIA-Research Sequencing Pilot
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; SEP 6 2018, 103 3, p358-p366, 9p.
Author
Sapp, Julie C.
Johnston, Jennifer J.
Driscoll, Kate
Heidlebaugh
,
Alexis
R.
Sagardia, Ane Miren
Dogbe, D. Nadine
Umstead, Kendall L.
Turbitt, Erin
Alevizos, Ilias
Baron, Jeffrey
Bonnemann, Carsten
Brooks, Brian
Donkervoort, Sandra
Jee, Youn Hee
Linehan, W. Marston
McMahon, Francis J.
Moss, Joel
Mullikin, James C.
Nielsen, Deborah
Pelayo, Eileen
Remaley, Alan T.
Siegel, Richard
Su, Helen
Zarate, Carlos
Manolio, Teri A.
Biesecker, Barbara B.
Biesecker, Leslie G.
NISC Comparative Sequencing
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
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조회 - Impact Factor (JCR)
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A RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL COMPARING TWO CONSENT INTERVENTIONS FOR ENROLLMENT INTO A SEQUENCING STUDY
학술저널
issue
ANNALS OF BEHAVIORAL MEDICINE
; MAR 2017, 51 pS1022-pS1023, 2p. Supplement: 1
Author
Turbitt, Erin
Chrysostomou, Paola
Heidlebaugh
,
Alexis
Biesecker, Barbara B.
DB Label
Database : Social Sciences Citation Index
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)