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[키워드: "Graul-Neumann, Luitgard"]
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mutation
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intellectual disability
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주제
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genetic mutation
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mutation
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intellectual disability
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mutations
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genetics
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phenotype
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intellectual disabilities
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microcephaly
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craniofacial abnormalities
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human abnormalities
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craniofacial dysostosis
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developmental delay
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abnormalities, multiple
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craniosynostosis
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exosomes
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expression
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5
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genetic disorders
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5
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mental retardation
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mental-retardation
(
5
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nerve tissue proteins
(
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pain perception
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ataxia telangiectasia
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cell nuclei
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chromosome deletion
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dental caries
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developmental disabilities
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disease
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dysplasia
(
4
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face
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facial abnormalities
(
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features
(
4
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fingers
(
4
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genes
(
4
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growth disorders
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4
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haploinsufficiency
(
4
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hypertrichosis
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limb deformities, congenital
(
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olivopontocerebellar atrophies
(
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phenotypes
(
4
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protein
(
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rna-binding proteins
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spectrum
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tooth loss
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atm
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beckwith-wiedemann syndrome
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european journal of medical genetics
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american journal of medical genetics part a
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european journal of medical genetics
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american journal of medical genetics part a
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journal of medical genetics
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neurology
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american journal of medical genetics - a
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american journal of medical genetics. part a
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journal of cranio-maxillofacial surgery
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european journal of pediatrics
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human genetics
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orphanet journal of rare diseases
(
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bmc medical genetics
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cell cycle
(
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clinical dysmorphology
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clinical genetics
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european journal of human genetics ejhg
(
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human mutation
(
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journal of medical case reports
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molecular syndromology
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muscle & nerve
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neurogenetics
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science translational medicine
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american journal of human genetics
(
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bmj open
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)
circulation: cardiovascular genetics
(
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journal of cranio maxillo facial surgery official publication of the european association for cranio maxillo facial surgery
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clinical endocrinology and metabolism
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genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of clinical endocrinology & metabolism
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molecular cytogenetics
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molecular cytogenetics (17558166)
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american journal of medical genetics - c
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
(
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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cell cycle georgetown tex
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circulation cardiovascular genetics
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circulation-cardiovascular genetics
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endocrine reviews
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endocrinology
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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journal of clinical endocrinology and metabolism
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journal of clinical ultrasound jcu
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neurology (ovid)
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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wiley-blackwell
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springer nature
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biomed central
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wiley-blackwell
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springer nature
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biomed central
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Genome sequencing in families with congenital limb malformations
학술저널
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Human Genetics
. 140(8):1229-1239
Author
Elsner, Jonas
Mensah, Martin A.
Aff1, Aff2
Holtgrewe, Manuel
Hertzberg, Jakob
Bigoni, Stefania
Busche, Andreas
Coutelier, Marie
Aff1, Aff7
de Silva, Deepthi C.
Elçioglu, Nursel
Aff9, Aff10
Filges, Isabel
Gerkes, Erica
Girisha, Katta M.
Graul
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Neumann
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Luitgard
Jamsheer, Aleksander
Krawitz, Peter
Kurth, Ingo
Markus, Susanne
Megarbane, Andre
Reis, André
Reuter, Miriam S.
Svoboda, Daniel
Teller, Christopher
Tuysuz, Beyhan
Türkmen, Seval
Aff1, Aff23
Wilson, Meredith
Woitschach, Rixa
Vater, Inga
Caliebe, Almuth
Hülsemann, Wiebke
Horn, Denise
Mundlos, Stefan
Aff1, Aff4
Spielmann, Malte
Aff4, Aff26, Aff28
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An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
Author
Boschann, Felix
Fischer-Zirnsak, Björn
Wienker, Thomas F.
Holtgrewe, Manuel
Seelow, Dominik
Eichhorn, Birgit
Döhnert, Steffi
Fahsold, Raimund
Horn, Denise
Graul
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PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(12):2807-2814
Author
Hsieh, Tzung-Chien
Aff1, Aff2, Aff3
Mensah, Martin A.
Aff2, Aff3
Pantel, Jean T.
Aff1, Aff2, Aff3
Aguilar, Dione
Bar, Omri
Bayat, Allan
Becerra-Solano, Luis
Bentzen, Heidi B.
Biskup, Saskia
Borisov, Oleg
Braaten, Oivind
Ciaccio, Claudia
Coutelier, Marie
Cremer, Kirsten
Danyel, Magdalena
Daschkey, Svenja
Eden, Hilda David
Devriendt, Koenraad
Wilson, Sandra
Douzgou, Sofia
Aff16, Aff17
Đukić, Dejan
Ehmke, Nadja
Fauth, Christine
Fischer-Zirnsak, Björn
Fleischer, Nicole
Gabriel, Heinz
Graul
-
Neumann
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Luitgard
Gripp, Karen W.
Gurovich, Yaron
Gusina, Asya
Haddad, Nechama
Hajjir, Nurulhuda
Hanani, Yair
Hertzberg, Jakob
Hoertnagel, Konstanze
Howell, Janelle
Ivanovski, Ivan
Kaindl, Angela
Kamphans, Tom
Kamphausen, Susanne
Karimov, Catherine
Kathom, Hadil
Keryan, Anna
Knaus, Alexej
Köhler, Sebastian
Kornak, Uwe
Lavrov, Alexander
Leitheiser, Maximilian
Lyon, Gholson J.
Mangold, Elisabeth
Reina, Purificación Marín
Carrascal, Antonio Martinez
Mitter, Diana
Herrador, Laura Morlan
Nadav, Guy
Nöthen, Markus
Orrico, Alfredo
Ott, Claus-Eric
Park, Kristen
Peterlin, Borut
Pölsler, Laura
Raas-Rothschild, Annick
Randolph, Linda
Revencu, Nicole
Fagerberg, Christina Ringmann
Robinson, Peter Nick
Rosnev, Stanislav
Rudnik, Sabine
Rudolf, Gorazd
Schatz, Ulrich
Schossig, Anna
Schubach, Max
Shanoon, Or
Sheridan, Eamonn
Smirin-Yosef, Pola
Spielmann, Malte
Suk, Eun-Kyung
Sznajer, Yves
Thiel, Christian T.
Thiel, Gundula
Verloes, Alain
Vrecar, Irena
Wahl, Dagmar
Weber, Ingrid
Winter, Korina
Wiśniewska, Marzena
Wollnik, Bernd
Yeung, Ming W.
Zhao, Max
Zhu, Na
Zschocke, Johannes
Mundlos, Stefan
Horn, Denise
Krawitz, Peter M.
Aff1
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4
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
March 2019 62(3):210-216
Author
Burgemeister, Anna L.
Daumiller, Eva
du Bois, Gabriele
Graul
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,
Luitgard
M.
Köhler, Birgit
Knecht, Susanne
Burgemeister, Stefan
Gronwald, Sarah
Maurer, Martin H.
Zirn, Birgit
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Novel mosaic variants in two patients with Cornelia de Lange syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2018 61(11):680-684
Author
Pozojevic, Jelena
Parenti, Ilaria
Graul
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Luitgard
Ruiz Gil, Sara
Watrin, Erwan
Wendt, Kerstin S.
Werner, Ralf
Strom, Tim M.
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Kaiser, Frank J.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
July 2018 61(7):363-368
Author
Graul
-
Neumann
,
Luitgard
M.
Mensah, Martin A.
Klopocki, Eva
Uebe, Steffen
Ekici, Arif B.
Thiel, Christian T.
Reis, André
Zweier, Christiane
DB Label
Database : ScienceDirect
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7
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration
학술저널
issue
Nature Genetics
. 44(6)
Author
Wan, Jijun
Yourshaw, Michael
Mamsa, Hafsa
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Menezes, Manoj P
Hong, Ji Eun
Leong, Derek W
Senderek, Jan
Salman, Michael S
Chitayat, David
Seeman, Pavel
von Moers, Arpad
Graul
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Neumann
,
Luitgard
Kornberg, Andrew J
Castro-Gago, Manuel
Sobrido, María-Jesús
Sanefuji, Masafumi
Shieh, Perry B
Salamon, Noriko
Kim, Ronald C
Vinters, Harry V
Chen, Zugen
Zerres, Klaus
Ryan, Monique M
Nelson, Stanley F
Jen, Joanna C
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A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 16 2021, 8p.
Author
Asif, Maria
Mocanu, Ionut Dragos
Abdullah, Uzma
Hoehne, Wolfgang
Altmueller, Janine
Makhdoom, Ehtisham Ul Haq
Thiele, Holger
Baig, Shahid Mahmood
Nuernberg, Peter
Graul
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,
Luitgard
Hussain, Muhammad Sajid
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associated with significant microcephaly, facial dysmorphism, and short stature
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
May-June 2011 54(3):256-261
Author
Busche, Andreas
Graul
-
Neumann
,
Luitgard
M.
Zweier, Christiane
Rauch, Anita
Klopocki, Eva
Horn, Denise
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
A novel missense variant of SCN4A co‐segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2022, Vol. 188 Issue 4, p1251-1258, 8p
Author
Asif, Maria
Mocanu, Ionut Dragos
Abdullah, Uzma
Höhne, Wolfgang
Altmüller, Janine
Makhdoom, Ehtisham Ul Haq
Thiele, Holger
Baig, Shahid Mahmood
Nürnberg, Peter
Graul
‐
Neumann
,
Luitgard
Hussain, Muhammad Sajid
DB Label
Database : Complementary Index
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광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
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