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Improving newborn screening test performance for metachromatic leukodystrophy: Recommendation from a pre-pilot study that identified a late-infantile case for treatment
학술저널
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Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
Author
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Brown, Heather A.
Church, Heather J.
Kershaw, Christopher J.
Hutton, Rebekah
Egerton, Christine
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Cohen, Rebecca N.
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Henderson, Michael
Bigger, Brian W.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases
학술저널
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In
Genetics in Medicine
May 2024 26(5)
Author
Kerkhof, Jennifer
Rastin, Cassandra
Levy, Michael A.
Relator, Raissa
McConkey, Haley
Demain, Leigh
Dominguez-Garrido, Elena
Kaat, Laura Donker
Houge, Sofia Douzgou
DuPont, Barbara R.
Fee, Timothy
Fletcher, Robin S.
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Haukanes, Bjørn Ivar
Henneman, Peter
Hilton, Sarah
Hilton, Benjamin A.
Jenkinson, Sarah
Lee, Jennifer A.
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Motazacker, M. Mahdi
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Plomp, Astrid
van der Laan, Liselot
van der Smagt, Jasper
Walden, Kellie K.
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Mannens, Marcel
Skinner, Steven A.
Friez, Michael J.
Campbell, Christopher
Tedder, Matthew L.
Alders, Marielle
Sadikovic, Bekim
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First report of somatic mosaicism for mutations in STK11 in four patients with Peutz–Jeghers syndrome
학술저널
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Familial Cancer
. January 2016 15(1):57-61
Author
McKay, Victoria
Cairns, Diane
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Mountford, Roger
Greenhalgh, Lynn
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4
CHD8 missense variants cause a variable neurodevelopmental disorder with incomplete penetrance
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p721-p721, 1p. Supplement: 1
Author
Godfrey, Molly
Levy, Michael
Leonardi, Emanuela
Campbell, Christopher
Demain, Leigh
Jenkinson, Sarah
Hilton, Sarah
Almoguera Castillo, Berta
Balasubramanian, Meena
Bijlsma, Emilia K.
Burkitt-Wright, Emma
Cappuccio, Gerarda
Chandler, Kate
Devriendt, Koenraad
Haanpaa, Maria
Hoernig, Carolin
Jones, Elizabeth A.
Kocagil, Sinem
Koillinen, Hannele
Narayanan, Dhanya Lakshmi
Madhu, Rajesh
Majethia, Purvi
Murgia, Alessandra
Rosser, Elisabeth
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Shukla, Anju
Soengas-Gonda, Emma
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Venancio, Maria Margarida
Wright, Thomas
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Sadikovic, Bekim
Houge, Sofia Douzgou
Banka, Siddharth
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5
Analysis of factors determining success in FFPE based NGS panel testing for lung and ovarian cancer in the NHS
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p633-p633, 1p. Supplement: 1
Author
Bhattacharya, Priyanka
Bishop, Paul
Carter, Lesley-anne
Gokhale
,
David
Rowlston, Samuel
Eggington, Benjamin
Burghel, George
Schlecht, Helene
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Truncating and zinc-finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 17 2021, 10p.
Author
Corder, Megan L.
Berland, Siren
Forsvoll, Jostein A.
Banerjee, Indraneel
Murray, Phil
Bratland, Eirik
Gokhale
,
David
Houge, Gunnar
Douzgou, Sofia
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Evidence of an Increased Frequency of HLA-DPB1*0301 in Hodgkin’s Disease Supports an Infectious Aetiology
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issue
Etiology of Hodgkin’s Disease
. 280:15-25
Author
Taylor, G. Malcolm
Aff2
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A.
Aff2
Crowther, Derek
Aff3
Woll, Penella
Aff3
Alexander, Freda
Aff4
Jarrett, Ruth F.
Aff5
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8
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience
학술저널
issue
CLINICAL OTOLARYNGOLOGY
; JUL 5 2021, 6p.
Author
Molina-Ramirez, Leslie P.
Burkitt-Wright, Emma MM.
Saeed, Haroon
McDermott, John H.
Kyle, Claire
Wright, Ronnie
Campbell, Christopher
Bhaskar, Sanjeev S.
Taylor, Algy
Dutton, Laura
Forde, Claire
Metcalfe, Kay
Smith, Audrey
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Chandler, Kate
Briggs, Tracy A.
Banka, Siddharth
Newman, William G.
Gokhale
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David
Bruce, Iain A.
Black, Graeme C.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
A Nonadaptive Combinatorial Group Testing Strategy to Facilitate Health Care Worker Screening during the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus-2 (SARS-CoV-2) Outbreak
학술저널
issue
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
; MAY 2021, 23 5, p532-p540, 9p.
Author
McDermott, John H.
Stoddard, Duncan
Woolf, Peter J.
Ellingford, Jamie M.
Gokhale
,
David
Taylor, Algy
Demain, Leigh A. M.
Newman, William G.
Black, Graeme
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 19 2021, 6p.
Author
Molina-Ramirez, Leslie Patricia
Kyle, Claire
Ellingford, Jamie M.
Wright, Ronnie
Taylor, Algy
Bhaskar, Sanjeev S.
Campbell, Christopher
Jackson, Harriet
Fairclough, Adele
Rousseau, Abigail
Burghel, George J.
Dutton, Laura
Banka, Siddharth
Briggs, Tracy A.
Clayton-Smith, Jill
Douzgou, Sofia
Jones, Elizabeth A.
Kingston, Helen M.
Kerr, Bronwyn
Ealing, John
Somarathi, Suresh
Chandler, Kate E.
Stuart, Helen M.
Burkitt-Wright, Emma M. M.
Newman, William G.
Bruce, Iain A.
Black, Graeme C.
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