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amyotrophic lateral sclerosis
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주제
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p53
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간행물
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acta ophthalmologica
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pergamon press - an imprint of elsevier science
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1
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
학술저널
issue
Biomolecules
. 14(3)
Author
Hitti-Malin, Rebekkah
Panneman, Daan
Corradi, Zelia
Boonen, Erica
Astuti, Galuh
Dhaenens, Claire-Marie
Stöhr, Heidi
Weber, Bernhard
Sharon, Dror
Banin, Eyal
Karali, Marianthi
Banfi, Sandro
Ben-Yosef, Tamar
Glavač
,
Damjan
Farrar, G
Ayuso, Carmen
Liskova, Petra
Dudakova, Lubica
Vajter, Marie
Ołdak, Monika
Szaflik, Jacek
Matynia, Anna
Gorin, Michael
Kämpjärvi, Kati
Bauwens, Miriam
De Baere, Elfride
Hoyng, Carel
Li, Catherina
Klaver, Caroline
Inglehearn, Chris
Fujinami, Kaoru
Rivolta, Carlo
Allikmets, Rando
Zernant, Jana
Lee, Winston
Podhajcer, Osvaldo
Fakin, Ana
Sajovic, Jana
AlTalbishi, Alaa
Valeina, Sandra
Taurina, Gita
Vincent, Andrea
Roberts, Lisa
Ramesar, Raj
Sartor, Giovanna
Luppi, Elena
Downes, Susan
van den Born, L
McLaren, Terri
De Roach, John
Lamey, Tina
Thompson, Jennifer
Chen, Fred
Tracewska, Anna
Kamakari, Smaragda
Sallum, Juliana
Bolz, Hanno
Kayserili, Hülya
Roosing, Susanne
Cremers, Frans
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(12):1636-1648
Author
van Rheenen, Wouter
Aff1, IDs41588021009731_cor1
van der Spek, Rick A. A.
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. A.
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. J.
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B.
Deelen, Patrick
Aff2, Aff3
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Aff5, Aff6, Aff7
Baird, Denis
Aff8, Aff9
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M.
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs H. P.
van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Aff14, Aff15, Aff16
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Aff17, Aff18
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Aff21, Aff22
Pal, Suvankar
Aff21, Aff22
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard W.
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J.
Ratti, Antonia
Aff17, Aff30
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Aff32, Aff33
Corti, Stefania
Aff18, Aff34
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Aff40, Aff41
Calvo, Andrea
Aff40, Aff41
Moglia, Cristina
Aff40, Aff41
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Aff40, Aff41
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarlo
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Aff45, Aff46
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Aff48, Aff49
Zabari, Michal
Aff48, Aff49
Gotkine, Marc
Aff48, Aff49
Baloh, Robert H.
Aff50, Aff51
Bell, Shaughn
Aff50, Aff51
Vourc’h, Patrick
Aff52, Aff53
Corcia, Philippe
Aff53, Aff54
Couratier, Philippe
Aff55, Aff56
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Aff57, Aff59
Mora Pardina, Jesus S.
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A.
Aff63, Aff64
Ross, Jay P.
Aff63, Aff65
Ludolph, Albert C.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Aff66, Aff68
Bensimon, Gilbert
Aff69, Aff70, Aff71, Aff72
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine A. M.
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W.
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Aff79, Aff80, Aff81
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David C.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre G.
Aff83, Aff84
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Aff85, Aff86
Cichon, Sven
Aff87, Aff88, Aff89, Aff90
Nöthen, Markus M.
Aff87, Aff88
Amouyel, Philippe
Traynor, Bryan J.
Aff92, Aff93
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Aff97, Aff98, Aff99
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
van Deerlin, Vivianna M.
Grosskreutz, Julian
Aff103, Aff104
Roediger, Annekathrin
Gaur, Nayana
Jörk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Beatrice
Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Hübner, Christian A.
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Aff107, Aff108, Aff109
Fominykh, Vera
Aff107, Aff109
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Aff111, Aff112, Aff113
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Ravnik-
Glavač
, Metka
Glavač
,
Damjan
Stević, Zorica
Drory, Vivian
Aff44, Aff118
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew C.
Benyamin, Beben
Aff10, Aff121
Henderson, Robert D.
Aff122, Aff123
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Aff123, Aff125
Needham, Merrilee
Aff126, Aff127, Aff128
Ngo, Shyuan T.
Aff122, Aff123, Aff125
Nicholson, Garth A.
Aff119, Aff129, Aff130
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik J.
Aff123, Aff132
Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Aff133, Aff134
Sachdev, Perminder S.
Aff133, Aff135
Henders, Anjali K.
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mamede
Pinto, Susana
Petri, Susanne
Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Aff63, Aff64, Aff65
Silani, Vincenzo
Aff17, Aff18
Curtis, Charles J.
Aff137, Aff138
Breen, Gerome
Aff137, Aff138
Glass, Jonathan D.
Brown, Jr., Robert H.
Landers, John E.
Shaw, Christopher E.
Andersen, Peter M.
Groen, Ewout J. N.
van Es, Michael A.
Pasterkamp, R. Jeroen
Fan, Dongsheng
Garton, Fleur C.
McRae, Allan F.
Davey Smith, George
Aff9, Aff143
Gaunt, Tom R.
Aff9, Aff143
Eberle, Michael A.
Mill, Jonathan
McLaughlin, Russell L.
Hardiman, Orla
Kenna, Kevin P.
Aff1, Aff141
Wray, Naomi R.
Aff10, Aff125
Tsai, Ellen
Runz, Heiko
Franke, Lude
Al-Chalabi, Ammar
Aff14, Aff144
Van Damme, Philip
Aff5, Aff6, Aff7
van den Berg, Leonard H.
Veldink, Jan H.
Aff1, IDs41588021009731_cor196
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
The Potential Connection between Molecular Changes and Biomarkers Related to ALS and the Development and Regeneration of CNS.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. Oct2022, Vol. 23 Issue 19, p11360. 18p.
Author
Glavač
,
Damjan
1,2
(AUTHOR)
Mladinić, Miranda
3
(AUTHOR)
Ban, Jelena
3
(AUTHOR)
Mazzone, Graciela L.
4
(AUTHOR)
Sámano, Cynthia
5
(AUTHOR)
Tomljanović, Ivana
3
(AUTHOR)
Jezernik, Gregor
2
(AUTHOR)
Ravnik-
Glavač
, Metka
6
(AUTHOR)
metka.ravnik-glavac@mf.uni-lj.si
DB Label
Database : Academic Search Complete
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Family of Carriers of MT-ND5 m.13042G>T (A236S) Novel Variant
학술저널
issue
JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY
; SEP 2023, 43 3, p341-p347, 7p.
Author
Pajic, Sanja Petrovic
Habjan, Maja Sustar
Brecelj, Jelka
Fakin, Ana
Volk, Marija
Maver, Ales
Jezernik, Gregor
Peterlin, Borut
Glavac
,
Damjan
Hawlina, Marko
Jarc-Vidmar, Martina
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Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(7):1235-1246
Author
Khan, Mubeen
Aff1, Aff2
Cornelis, Stéphanie S.
Aff1, Aff2
Pozo-Valero, Marta Del
Aff1, Aff3
Whelan, Laura
Runhart, Esmee H.
Aff2, Aff5
Mishra, Ketan
Aff1, Aff2
Bults, Femke
AlSwaiti, Yahya
AlTalbishi, Alaa
De Baere, Elfride
Banfi, Sandro
Banin, Eyal
Bauwens, Miriam
Ben-Yosef, Tamar
Boon, Camiel J. F.
Aff11, Aff12
van den Born, L. Ingeborgh
Aff13, Aff14
Defoort, Sabine
Devos, Aurore
Dockery, Adrian
Dudakova, Lubica
Fakin, Ana
Farrar, G. Jane
Sallum, Juliana Maria Ferraz
Aff19, Aff20
Fujinami, Kaoru
Aff21, Aff22, Aff23, Aff24
Gilissen, Christian
Aff1, Aff25
Glavač
,
Damjan
Gorin, Michael B.
Aff27, Aff28
Greenberg, Jacquie
Hayashi, Takaaki
Hettinga, Ymkje M.
Hoischen, Alexander
Hoyng, Carel B.
Aff2, Aff5
Hufendiek, Karsten
Jägle, Herbert
Kamakari, Smaragda
Karali, Marianthi
Kellner, Ulrich
Aff35, Aff36
Klaver, Caroline C. W.
Aff5, Aff37, Aff38
Kousal, Bohdan
Aff17, Aff39
Lamey, Tina M.
Aff40, Aff41
MacDonald, Ian M.
Matynia, Anna
Aff27, Aff28
McLaren, Terri L.
Aff40, Aff41
Mena, Marcela D.
Meunier, Isabelle
Miller, Rianne
Newman, Hadas
Aff45, Aff46
Ntozini, Buhle
Oldak, Monika
Pieterse, Marc
Podhajcer, Osvaldo L.
Puech, Bernard
Ramesar, Raj
Rüther, Klaus
Salameh, Manar
Salles, Mariana Vallim
Aff19, Aff20
Sharon, Dror
Simonelli, Francesca
Spital, Georg
Steehouwer, Marloes
Szaflik, Jacek P.
Thompson, Jennifer A.
Thuillier, Caroline
Tracewska, Anna M.
van Zweeden, Martine
Vincent, Andrea L.
Aff54, Aff55
Zanlonghi, Xavier
Liskova, Petra
Aff17, Aff39
Stöhr, Heidi
Roach, John N. De
Aff40, Aff41
Ayuso, Carmen
Roberts, Lisa
Weber, Bernhard H. F.
Dhaenens, Claire‐Marie
Aff1, Aff16
Cremers, Frans P. M.
Aff1, Aff2
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6
Circular RNAs as Potential Blood Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 56(12):8052-8062
Author
Dolinar, Ana
Koritnik, Blaž
Aff2, Aff3
Glavač
,
Damjan
Ravnik-
Glavač
, Metka
Aff1, Aff4
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7
Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(3):361-361
Author
van Rheenen, Wouter
Aff1, IDs41588022010203_cor1
van der Spek, Rick A. A.
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. A.
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. J.
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B.
Deelen, Patrick
Aff2, Aff3
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Aff5, Aff6, Aff7
Baird, Denis
Aff8, Aff9
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M.
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs H. P.
van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Aff14, Aff15, Aff16
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Aff17, Aff18
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Aff21, Aff22
Pal, Suvankar
Aff21, Aff22
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard W.
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J.
Ratti, Antonia
Aff17, Aff30
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Aff32, Aff33
Corti, Stefania
Aff18, Aff34
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Aff40, Aff41
Calvo, Andrea
Aff40, Aff41
Moglia, Cristina
Aff40, Aff41
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Aff40, Aff41
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarlo
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Aff45, Aff46
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Aff48, Aff49
Zabari, Michal
Aff48, Aff49
Gotkine, Marc
Aff48, Aff49
Baloh, Robert H.
Aff50, Aff51
Bell, Shaughn
Aff50, Aff51
Vourc’h, Patrick
Aff52, Aff53
Corcia, Philippe
Aff53, Aff54
Couratier, Philippe
Aff55, Aff56
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Aff57, Aff59
Mora Pardina, Jesus S.
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A.
Aff63, Aff64
Ross, Jay P.
Aff63, Aff65
Ludolph, Albert C.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Aff66, Aff68
Bensimon, Gilbert
Aff69, Aff70, Aff71, Aff72
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine A. M.
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W.
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Aff79, Aff80, Aff81
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David C.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre G.
Aff83, Aff84
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Aff85, Aff86
Cichon, Sven
Aff87, Aff88, Aff89, Aff90
Nöthen, Markus M.
Aff87, Aff88
Amouyel, Philippe
Traynor, Bryan J.
Aff92, Aff93
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Aff97, Aff98, Aff99
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
van Deerlin, Vivianna M.
Grosskreutz, Julian
Aff103, Aff104
Roediger, Annekathrin
Gaur, Nayana
Jörk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Beatrice
Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Hübner, Christian A.
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Aff107, Aff108, Aff109
Fominykh, Vera
Aff107, Aff109
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Aff111, Aff112, Aff113
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Ravnik-
Glavač
, Metka
Glavač
,
Damjan
Stević, Zorica
Drory, Vivian
Aff44, Aff118
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew C.
Benyamin, Beben
Aff10, Aff121
Henderson, Robert D.
Aff122, Aff123
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Aff123, Aff125
Needham, Merrilee
Aff126, Aff127, Aff128
Ngo, Shyuan T.
Aff122, Aff123, Aff125
Nicholson, Garth A.
Aff119, Aff129, Aff130
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik J.
Aff123, Aff132
Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Aff133, Aff134
Sachdev, Perminder S.
Aff133, Aff135
Henders, Anjali K.
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mamede
Pinto, Susana
Petri, Susanne
Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Aff63, Aff64, Aff65
Silani, Vincenzo
Aff17, Aff18
Curtis, Charles J.
Aff137, Aff138
Breen, Gerome
Aff137, Aff138
Glass, Jonathan D.
Brown, Jr., Robert H.
Landers, John E.
Shaw, Christopher E.
Andersen, Peter M.
Groen, Ewout J. N.
van Es, Michael A.
Pasterkamp, R. Jeroen
Fan, Dongsheng
Garton, Fleur C.
McRae, Allan F.
Davey Smith, George
Aff9, Aff143
Gaunt, Tom R.
Aff9, Aff143
Eberle, Michael A.
Mill, Jonathan
McLaughlin, Russell L.
Hardiman, Orla
Kenna, Kevin P.
Aff1, Aff141
Wray, Naomi R.
Aff10, Aff125
Tsai, Ellen
Runz, Heiko
Franke, Lude
Al-Chalabi, Ammar
Aff14, Aff144
Van Damme, Philip
Aff5, Aff6, Aff7
van den Berg, Leonard H.
Veldink, Jan H.
Aff1, IDs41588022010203_cor196
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Aberrantly Expressed Hsa_circ_0060762 and CSE1L as Potential Peripheral Blood Biomarkers for ALS
학술저널
issue
BIOMEDICINES
; APR 28 2023, 11 5, p1316 10p.
Author
Ravnik
Glavac
, Metka
Mezzavilla, Massimo
Dolinar, Ana
Koritnik, Blaz
Glavac
,
Damjan
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9
Inflammation and Oxidative Stress Gene Variability in Retinal Detachment Patients with and without Proliferative Vitreoretinopathy
학술저널
issue
GENES
; APR 2023, 14 4, p804 12p.
Author
Lumi, Xhevat
Confalonieri, Filippo
Ravnik-
Glavac
, Metka
Goricar, Katja
Blagus, Tanja
Dolzan, Vita
Petrovski, Goran
Hawlina, Marko
Glavac
,
Damjan
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10
SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN RETINAL DETACHMENT PATIENTS WITH AND WITHOUT PROLIFERATIVE VITREORETINOPATHY
학술저널
issue
Retina
. Feb 22, 2019
Author
Lumi, Xhevat
Jelen, Mateja M.
Zupan, Andrej
Boštjančič, Emanuela
Ravnik-
Glavač
, Metka
Hawlina, Marko
Glavač
,
Damjan
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