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[키워드: "Genetti, Casie A."]
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family
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digital health
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genes
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muscle proteins
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nemaline myopathy
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x-linked myotubular myopathy
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dna copy number variations
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bmc pediatrics
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genetics in medicine open
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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human mutation
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jama pediatrics
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acta neuropathologica
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american journal of psychiatry
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molecular genetics and metabolism reports
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1
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
Aff1, Aff3
Sarparanta, Jaakko
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Aff6, Aff10
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Aff1, Aff17
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Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Aff27, Aff28
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti
,
Casie
A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xavière
Löscher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Martí, Pilar
Aff38, Aff39
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Aff38, Aff39, Aff41, Aff42
Nishikawa, Atsuko
O’Donnell-Luria, Anne
Aff12, Aff16
Ogonuki, Narumi
O’Grady, Gina L.
O’Heir, Emily
Paquay, Stéphanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur, Daniel G.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
Muntoni, Francesco
Aff2, Aff59
Straub, Volker
Aff1, IDs41588023016510_cor85
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
An intronic variant in TBX4 in a single family with variable and severe pulmonary manifestations
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Flanagan, Frances O.
Holtz, Alexander M.
Vargas, Sara O.
Genetti
,
Casie
A.
Aff2, Aff4
Schmitz-Abe, Klaus
Aff2, Aff4, Aff5
Casey, Alicia
Kennedy, John C.
Raby, Benjamin A.
Mullen, Mary P.
Aff6, IDs41525023003503_cor9
Fishman, Martha P.
Agrawal, Pankaj B.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff7, IDs41525023003503_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 May 2024 111(5):863-876
Author
Lemire, Gabrielle
Sanchis-Juan, Alba
Russell, Kathryn
Baxter, Samantha
Chao, Katherine R.
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
Wong, Isaac
England, Eleina
Goodrich, Julia
Pais, Lynn
Austin-Tse, Christina
DiTroia, Stephanie
O’Heir, Emily
Ganesh, Vijay S.
Wojcik, Monica H.
Evangelista, Emily
Snow, Hana
Osei-Owusu, Ikeoluwa
Fu, Jack
Singh, Mugdha
Mostovoy, Yulia
Huang, Steve
Garimella, Kiran
Kirkham, Samantha L.
Neil, Jennifer E.
Shao, Diane D.
Walsh, Christopher A.
Argilli, Emanuela
Le, Carolyn
Sherr, Elliott H.
Gleeson, Joseph G.
Shril, Shirlee
Schneider, Ronen
Hildebrandt, Friedhelm
Sankaran, Vijay G.
Madden, Jill A.
Genetti
,
Casie
A.
Beggs, Alan H.
Agrawal, Pankaj B.
Bujakowska, Kinga M.
Place, Emily
Pierce, Eric A.
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Gallacher, Lyndon
Stark, Zornitza
Tan, Tiong Yang
White, Susan M.
Töpf, Ana
Straub, Volker
Fleming, Mark D.
Pollak, Martin R.
Õunap, Katrin
Pajusalu, Sander
Donald, Kirsten A.
Bruwer, Zandre
Ravenscroft, Gianina
Laing, Nigel G.
MacArthur, Daniel G.
Rehm, Heidi L.
Talkowski, Michael E.
Brand, Harrison
O’Donnell-Luria, Anne
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti
,
Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 144(3):537-563
Author
Volpatti, Jonathan R.
Aff1, Aff2
Ghahramani-Seno, Mehdi M.
Mansat, Mélanie
Sabha, Nesrin
Sarikaya, Ege
Aff1, Aff2
Goodman, Sarah J.
Aff2, Aff4
Chater-Diehl, Eric
Celik, Alper
Pannia, Emanuela
Froment, Carine
Combes-Soia, Lucie
Maani, Nika
Aff1, Aff2
Yuki, Kyoko E.
Chicanne, Gaëtan
Uusküla-Reimand, Liis
Monis, Simon
Aff1, Aff2
Alvi, Sana Akhtar
Genetti
,
Casie
A.
Payrastre, Bernard
Aff3, Aff7
Beggs, Alan H.
Bonnemann, Carsten G.
Muntoni, Francesco
Wilson, Michael D.
Aff1, Aff2, Aff6
Weksberg, Rosanna
Aff1, Aff2, Aff11, Aff12
Viaud, Julien
Dowling, James J.
Aff1, Aff2, Aff11, Aff13, IDs00401022024687_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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원문복사신청 - RISS
6
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1034-1045
Author
Green, Robert C.
Shah, Nidhi
Genetti
,
Casie
A.
Yu, Timothy
Zettler, Bethany
Uveges, Melissa K.
Ceyhan-Birsoy, Ozge
Lebo, Matthew S.
Pereira, Stacey
Agrawal, Pankaj B.
Parad, Richard B.
McGuire, Amy L.
Christensen, Kurt D.
Schwartz, Talia S.
Rehm, Heidi L.
Holm, Ingrid A.
Beggs, Alan H.
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7
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; MAR 1 2024, 31p.
Author
Toepf, Ana
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
Sarparanta, Jaakko
Jonson, Per Harald
Sealy, Ian M.
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Vihola, Anna
Savarese, Marco
Merteroglu, Munise
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Venturini, Cristina
Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Boennemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Genetti
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Casie
A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xaviere
Loescher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Marti, Pilar
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Nishikawa, Atsuko
O'Donnell-Luria, Anne
Ogonuki, Narumi
O'Grady, Gina L.
O'Heir, Emily
Paquay, Stephanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Tuite, Allysa
van den Bergh, Peter
Vannoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Macarthur, Daniel G.
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Muntoni, Francesco
Straub, Volker
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing
학술저널
issue
Value in Health
. 23(5)
Author
Mackay, Zoë P
Dukhovny, Dmitry
Phillips, Kathryn A
Beggs, Alan H
Green, Robert C
Parad, Richard B
Christensen, Kurt D
Team, BabySeq Project
Agrawal, Pankaj B
Ceyhan-Birsoy, Ozge
Fayer, Shawn
Frankel, Leslie A
Genetti
,
Casie
A
Gutierrez, Amanda M
Harden, Maegan
Holm, Ingrid A
Krier, Joel B
Lebo, Matthew S
Machini, Kalotina
McGuire, Amy L
Naik, Medha
Nguyen, Tiffany T
Pereira, Stacey
Ramanathan, Vivek
Rehm, Heidi L
Roberts, Amy
Robinson, Jill O
Roumiantsev, Sergei
Schwartz, Talia S
Truong, Tina K
VanNoy, Grace E
Waisbren, Susan E
Yu, Timothy W
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Parents’ decision-making regarding whether to receive adult-onset only genetic findings for their children: Findings from the BabySeq Project
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2023 25(3)
Author
Pereira, Stacey
Gutierrez, Amanda M.
Robinson, Jill Oliver
Christensen, Kurt D.
Genetti
,
Casie
A.
Blout Zawatsky, Carrie L.
Hsu, Rebecca L.
Zettler, Bethany
Uveges, Melissa Kurtz
Parad, Richard B.
Beggs, Alan H.
Holm, Ingrid A.
Green, Robert C.
McGuire, Amy L.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Implementation of rapid genomic sequencing in safety-net neonatal intensive care units: protocol for the VIrtual GenOme CenteR (VIGOR) proof-of-concept study
학술저널
issue
BMJ OPEN
; FEB 2024, 14 2, pe080529 10p.
Author
D'Gama, Alissa M.
Hills, Sonia
Douglas, Jessica
Young, Vanessa
Genetti
,
Casie
A.
Wojcik, Monica H.
Feldman, Henry A.
Yu, Timothy W.
Parker, Margaret
Agrawal, Pankaj B.
VIGOR Network
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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