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amyotrophic lateral sclerosis
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motor-neuron disease
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간행물
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Functional characterisation of the amyotrophic lateral sclerosis risk locus GPX3/TNIP1
학술저널
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Genome Medicine
. 14(1)
Author
Restuadi, Restuadi
Steyn, Frederik J
Kabashi, Edor
Ngo, Shyuan T
Cheng, Fei-Fei
Nabais, Marta F
Thompson, Mike J
Qi, Ting
Wu, Yang
Henders, Anjali K
Wallace, Leanne
Bye, Chris R
Turner, Bradley J
Ziser, Laura
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A
Needham, Merrilee
Schultz, David
Kiernan, Matthew
C
van Rheenen, Wouter
van den Berg, Leonard H
Veldink, Jan H
Ophoff, Roel
Gusev, Alexander
Zaitlen, Noah
McRae, Allan F
Henderson, Robert D
Wray, Naomi R
Giacomotto, Jean
Garton
,
Fleur
C
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Polygenic risk score analysis for amyotrophic lateral sclerosis leveraging cognitive performance, educational attainment and schizophrenia
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(5):532-539
Author
Restuadi, Restuadi
Garton
,
Fleur
C
.
Benyamin, Beben
Aff1, Aff2
Lin, Tian
Williams, Kelly L.
Vinkhuyzen, Anna
van Rheenen, Wouter
Zhu, Zhihong
Laing, Nigel G.
Aff5, Aff6
Mather, Karen A.
Aff7, Aff8
Sachdev, Perminder S.
Aff7, Aff9
Ngo, Shyuan T.
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Steyn, Frederik J.
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Wallace, Leanne
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Visscher, Peter M.
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Needham, Merrilee
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Mathers, Susan
Nicholson, Garth
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Rowe, Dominic B.
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McCombe, Pamela A.
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Pamphlett, Roger
Blair, Ian P.
Wray, Naomi R.
Aff1, Aff10
McRae, Allan F.
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(12):1636-1648
Author
van Rheenen, Wouter
Aff1, IDs41588021009731_cor1
van der Spek, Rick A. A.
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. A.
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. J.
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B.
Deelen, Patrick
Aff2, Aff3
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Aff5, Aff6, Aff7
Baird, Denis
Aff8, Aff9
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M.
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs H. P.
van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Aff14, Aff15, Aff16
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Aff17, Aff18
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Aff21, Aff22
Pal, Suvankar
Aff21, Aff22
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard W.
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J.
Ratti, Antonia
Aff17, Aff30
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Aff32, Aff33
Corti, Stefania
Aff18, Aff34
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
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Calvo, Andrea
Aff40, Aff41
Moglia, Cristina
Aff40, Aff41
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Aff40, Aff41
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarlo
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Aff45, Aff46
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Aff48, Aff49
Zabari, Michal
Aff48, Aff49
Gotkine, Marc
Aff48, Aff49
Baloh, Robert H.
Aff50, Aff51
Bell, Shaughn
Aff50, Aff51
Vourc’h, Patrick
Aff52, Aff53
Corcia, Philippe
Aff53, Aff54
Couratier, Philippe
Aff55, Aff56
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Aff57, Aff59
Mora Pardina, Jesus S.
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A.
Aff63, Aff64
Ross, Jay P.
Aff63, Aff65
Ludolph, Albert
C
.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Aff66, Aff68
Bensimon, Gilbert
Aff69, Aff70, Aff71, Aff72
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine A. M.
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W.
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Aff79, Aff80, Aff81
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David
C
.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre G.
Aff83, Aff84
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Aff85, Aff86
Cichon, Sven
Aff87, Aff88, Aff89, Aff90
Nöthen, Markus M.
Aff87, Aff88
Amouyel, Philippe
Traynor, Bryan J.
Aff92, Aff93
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Aff97, Aff98, Aff99
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
van Deerlin, Vivianna M.
Grosskreutz, Julian
Aff103, Aff104
Roediger, Annekathrin
Gaur, Nayana
Jörk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Beatrice
Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Hübner, Christian A.
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Aff107, Aff108, Aff109
Fominykh, Vera
Aff107, Aff109
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Aff111, Aff112, Aff113
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Ravnik-Glavač, Metka
Glavač, Damjan
Stević, Zorica
Drory, Vivian
Aff44, Aff118
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew
C
.
Benyamin, Beben
Aff10, Aff121
Henderson, Robert D.
Aff122, Aff123
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Aff123, Aff125
Needham, Merrilee
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Ngo, Shyuan T.
Aff122, Aff123, Aff125
Nicholson, Garth A.
Aff119, Aff129, Aff130
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik J.
Aff123, Aff132
Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Aff133, Aff134
Sachdev, Perminder S.
Aff133, Aff135
Henders, Anjali K.
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mamede
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Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Aff63, Aff64, Aff65
Silani, Vincenzo
Aff17, Aff18
Curtis, Charles J.
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Breen, Gerome
Aff137, Aff138
Glass, Jonathan D.
Brown, Jr., Robert H.
Landers, John E.
Shaw, Christopher E.
Andersen, Peter M.
Groen, Ewout J. N.
van Es, Michael A.
Pasterkamp, R. Jeroen
Fan, Dongsheng
Garton
,
Fleur
C
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McRae, Allan F.
Davey Smith, George
Aff9, Aff143
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Aff9, Aff143
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Mill, Jonathan
McLaughlin, Russell L.
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Aff10, Aff125
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Veldink, Jan H.
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Fleur
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Lotta, Luca A
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Benyamin, Beben
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Eriksson, Karl-Fredrik
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Lindgren, Cecilia M
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Waterworth, Dawn M
McCarthy, Mark I
Pedersen, Oluf
Khaw, Kay-Tee
Kiel, Douglas P
GEFOS Any-Type of Fracture Consortium
Pitsiladis, Yannis
Fuku, Noriyuki
Franks, Paul W
North, Kathryn N
van Duijn, Cornelia M
Mather, Karen A
Hansen, Torben
Hansson, Ola
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Murabito, Joanne M
Richards, J Brent
Rivadeneira, Fernando
Langenberg, Claudia
Perry, John RB
Wareham, Nick J
Scott, Robert A
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Mutations in heat shock protein beta-1 (HSPB1) are associated with a range of clinical phenotypes related to different patterns of motor neuron dysfunction: A case series
학술저널
issue
In
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15 June 2020 413
Author
Katz, Matthew
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Garton
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Fleur
C
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Henderson, Robert
Bharti, Vanda
Wray, Naomi
McCombe, Pamela
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Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(3):361-361
Author
van Rheenen, Wouter
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van der Spek, Rick A. A.
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. A.
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. J.
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van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Aff14, Aff15, Aff16
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Aff17, Aff18
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Aff21, Aff22
Pal, Suvankar
Aff21, Aff22
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
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Ratti, Antonia
Aff17, Aff30
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Aff32, Aff33
Corti, Stefania
Aff18, Aff34
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Aff40, Aff41
Calvo, Andrea
Aff40, Aff41
Moglia, Cristina
Aff40, Aff41
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Aff40, Aff41
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
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Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Aff45, Aff46
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Aff48, Aff49
Zabari, Michal
Aff48, Aff49
Gotkine, Marc
Aff48, Aff49
Baloh, Robert H.
Aff50, Aff51
Bell, Shaughn
Aff50, Aff51
Vourc’h, Patrick
Aff52, Aff53
Corcia, Philippe
Aff53, Aff54
Couratier, Philippe
Aff55, Aff56
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Aff57, Aff59
Mora Pardina, Jesus S.
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A.
Aff63, Aff64
Ross, Jay P.
Aff63, Aff65
Ludolph, Albert
C
.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Aff66, Aff68
Bensimon, Gilbert
Aff69, Aff70, Aff71, Aff72
Brice, Alexis
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Aff79, Aff80, Aff81
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Kraft, Julia
Whiteman, David
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.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre G.
Aff83, Aff84
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Aff85, Aff86
Cichon, Sven
Aff87, Aff88, Aff89, Aff90
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Aff87, Aff88
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Aff92, Aff93
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
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Ophoff, Roel A.
Aff97, Aff98, Aff99
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
van Deerlin, Vivianna M.
Grosskreutz, Julian
Aff103, Aff104
Roediger, Annekathrin
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Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Hübner, Christian A.
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Aff107, Aff108, Aff109
Fominykh, Vera
Aff107, Aff109
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Aff111, Aff112, Aff113
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Ravnik-Glavač, Metka
Glavač, Damjan
Stević, Zorica
Drory, Vivian
Aff44, Aff118
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew
C
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Benyamin, Beben
Aff10, Aff121
Henderson, Robert D.
Aff122, Aff123
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Aff123, Aff125
Needham, Merrilee
Aff126, Aff127, Aff128
Ngo, Shyuan T.
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Nicholson, Garth A.
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Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
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Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Aff133, Aff134
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Wallace, Leanne
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Mather, Karen A.
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Sachdev, Perminder S.
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Ngo, Shyuan T.
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Steyn, Frederik J.
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Wallace, Leanne
Henders, Anjali K.
Needham, Merrilee
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Veldink, Jan H.
Mathers, Susan
Nicholson, Garth
Rowe, Dominic B.
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McCombe, Pamela A.
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Pamphlett, Roger
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Case report: Adult-onset limb girdle muscular dystrophy in sibling pair due to novel homozygous LAMA2 missense variant
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FRONTIERS IN NEUROLOGY
; JAN 27 2023, 14 p1055639 7p.
Author
Katz, Matthew
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ALS in Danish Registries: Heritability and links to psychiatric and cardiovascular disorders
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Apr 01, 2020 6(2):e398-e398
Author
Trabjerg, Betina B.
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van Rheenen, Wouter
Fang, Fang
Henderson, Robert D.
Mortensen, Preben Bo
Agerbo, Esben
Wray, Naomi R.
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10
Novel Variants of ANO5 in Two Patients With Limb Girdle Muscular Dystrophy: Case Report
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROLOGY
; APR 8 2022, 13 p868655 5p.
Author
Katz, Matthew
Garton
,
Fleur
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Davis, Mark
Henderson, Robert D.
McCombe, Pamela A.
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