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abnormalities, multiple
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syndromes
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astrocytoma
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de lange's syndrome
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medical genetics
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mutations
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ptpn11
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skeletal dysplasia
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granular cell tumor
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nephrotic syndrome
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noonan syndrome
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protein
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seminoma
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간행물
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european journal of pediatrics
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orphanet journal of rare diseases
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journal of pediatric endocrinology & metabolism
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pediatrics
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european journal of medical genetics
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hormone research
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journal of the neurological sciences
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molecular cytogenetics
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schizophrenia research
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american journal of medical genetics. part a
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clinical immunology
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european journal of human genetics
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gene
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journal of hematology & oncology
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journal of pediatric endocrinology metabolism jpem
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nature communications
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neuroscience letters
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pediatric neurology
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cancer genetics and cytogenetics
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european journal of paediatric neurology ejpn official journal of the european paediatric neurology society
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journal of pediatric endocrinology and metabolism
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journal of pediatric hematology oncology
(
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journal of pediatric hematology/oncology
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menopause (10723714)
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molecular genetics genomic medicine
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acta paediatrica oslo norway 1992
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cancer genetics & cytogenetics
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clinical dysmorphology
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clinical immunology orlando fla
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journal of pediatric hematology / oncology
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menopause new york n y
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amer acad pediatrics
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1
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Aff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Aff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Aff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
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Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
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Wang, Xiaogang
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Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Aff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira
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Helen
Douzgou, Sofia
Aff29, Aff30
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Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Aff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Aff4, Aff14
Lupski, James R.
Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, Qingguo
Aff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-Biao
Aff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.
Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54
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2
The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
May 2019 23(3):427-437
Author
Zouvelou, Vasiliki
Yubero, Delia
Apostolakopoulou, Loukia
Kokkinou, Eleftheria
Bilanakis, Manolis
Dalivigka, Zoi
Nikas, Ioannis
Kollia, Elissavet
Perez-Dueñas, Belen
Macaya, Alfons
Marcé-Grau, Anna
Voutetakis, Antonis
Anagnostopoulou, Katerina
Kekou, Kiriaki
Sofocleus, Christalena
Veltra, Danae
Kokkinis, Xaralabos
Fryssira
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Torres, Rosa J.
Amstrong, Judith
Santorelli, Filippo M.
Artuch, Rafael
Pons, Roser
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3
Phenotypic expression of a spectrum of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) mutations identified through NGS and MLPA
학술저널
issue
In
Journal of the Neurological Sciences
15 December 2018 395:95-105
Author
Tsipi, Maria
Poulou, Myrto
Fylaktou, Irene
Kosma, Konstantina
Tsoutsou, Eirini
Pons, Maria-Roser
Kokkinou, Eleftheria
Kitsiou-Tzeli, Sofia
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Tzetis, Maria
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4
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; APR 11 2023, 14 1, p2026 16p.
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, Fujun
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
Wang, Xiaogang
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
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Douzgou, Sofia
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Lupski, James R.
Zhang, Qingguo
Zhang, Yong-Biao
Antonarakis, Stylianos E.
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Bone Marrow Failure in Fanconi Anemia: Clinical and Genetic Spectrum in a Cohort of 20 Pediatric Patients
학술저널
issue
Journal of Pediatric Hematology/Oncology
. Jun 27, 2019
Author
Kelaidi, Charikleia
Makis, Alexandros
Petrikkos, Loizos
Antoniadi, Kondilia
Selenti, Nikoletta
Tzotzola, Vasiliki
Ioannidou, Eleni-Dikaia
Tsitsikas, Konstantinos
Kitra, Vassiliki
Kalpini-Mavrou, Ariadni
Fryssira
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Helen
Polychronopoulou, Sophia
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Database : Journals@OVID
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6
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD)
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
December 2015 161(2):355-365
Author
Sanyal, Mrinmoy
Morimoto, Marie
Baradaran-Heravi, Alireza
Choi, Kunho
Kambham, Neeraja
Jensen, Kent
Dutt, Suparna
Dionis-Petersen, Kira Y.
Liu, Lan Xiang
Felix, Katie
Mayfield, Christy
Dekel, Benjamin
Bokenkamp, Arend
Fryssira
,
Helen
Guillen-Navarro, Encarna
Lama, Giuliana
Brugnara, Milena
Lücke, Thomas
Olney, Ann Haskins
Hunley, Tracy E.
Polat, Ayse Ipek
Yis, Uluc
Bogdanovic, Radovan
Mitrovic, Katarina
Berry, Susan
Najera, Lydia
Najafian, Behzad
Gentile, Mattia
Nur Semerci, C.
Tsimaratos, Michel
Lewis, David B.
Boerkoel, Cornelius F.
DB Label
Database : ScienceDirect
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7
Central precocious puberty in a boy with 22q13 deletion syndrome and NOTCH-1 gene duplication
보고서
issue
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 29(11):1307-1311
Author
Giannakopoulos, Aris
aff1_w2aab2b8c11b1b7b1aab1b4b5Aa
Fryssira
,
Helen
aff2_w2aab2b8c11b1b7b1aab1b4b6Aa
Tzetis, Maria
aff2_w2aab2b8c11b1b7b1aab1b4b6Aa
Xaidara, Athina
aff3_w2aab2b8c11b1b7b1aab1b4b7Aa
Kanaka-Gantenbein, Christina
aff3_w2aab2b8c11b1b7b1aab1b4b7Aa
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Database : De Gruyter Online
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8
Variable phenotype in KAT6B related disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p245-p245, 1p. Supplement: 1
Author
Tsoutsou, Irene
Psoni, Stavroula
Fryssira
,
Helen
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS): further expanding the PTEN-mutations phenotypic spectrum
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p584-p584, 1p. Supplement: 1
Author
Psoni, Stavroula
Moschovi, Maria
Tsoutsou, Irene
Amenta, Stella
Papadopoulos, George
Fryssira
,
Helen
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Growth Hormone Deficiency in a Child with Williams-Beuren Syndrome. The Response to Growth Hormone Therapy
학술저널
issue
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 18(2):205-208
Author
Xekouki, Paraskevi
Fryssira
,
Helen
Maniati-Christidi, Maria
Amenta, Styliani
Karavitakis, Emmanouel M.
Kanaka-Gantenbein, Christina
Dacou-Voutetakis, Catherine
DB Label
Database : De Gruyter Online
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Full Text(De Gruyter)
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141460
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
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