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Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1343-1355
Author
Sanchis-Juan, Alba
Megy, Karyn
Stephens, Jonathan
Armirola Ricaurte, Camila
Dewhurst, Eleanor
Low, Kayyi
French
,
Courtney
E.
Grozeva, Detelina
Stirrups, Kathleen
Erwood, Marie
McTague, Amy
Penkett, Christopher J.
Shamardina, Olga
Tuna, Salih
Daugherty, Louise C.
Gleadall, Nicholas
Duarte, Sofia T.
Hedrera-Fernández, Antonio
Vogt, Julie
Ambegaonkar, Gautam
Chitre, Manali
Josifova, Dragana
Kurian, Manju A.
Parker, Alasdair
Rankin, Julia
Reid, Evan
Wakeling, Emma
Wassmer, Evangeline
Woods, C. Geoffrey
Raymond, F. Lucy
Carss, Keren J.
DB Label
Database : ScienceDirect
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2
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Kim, Hong Joo
Mohassel, Payam
Donkervoort, Sandra
Guo, Lin
Aff3, Aff4
O’Donovan, Kevin
Coughlin, Maura
Lornage, Xaviere
Foulds, Nicola
Hammans, Simon R.
Foley, A. Reghan
Fare, Charlotte M.
Ford, Alice F.
Ogasawara, Masashi
Aff8, Aff9
Sato, Aki
Iida, Aritoshi
Munot, Pinki
Ambegaonkar, Gautam
Phadke, Rahul
O’Donovan, Dominic G.
Buchert, Rebecca
Grimmel, Mona
Töpf, Ana
Zaharieva, Irina T.
Brady, Lauren
Hu, Ying
Lloyd, Thomas E.
Klein, Andrea
Aff19, Aff20
Steinlin, Maja
Kuster, Alice
Mercier, Sandra
Aff22, Aff23
Marcorelles, Pascale
Péréon, Yann
Fleurence, Emmanuelle
Manzur, Adnan
Ennis, Sarah
Upstill-Goddard, Rosanna
Bello, Luca
Bertolin, Cinzia
Pegoraro, Elena
Salviati, Leonardo
French
,
Courtney
E.
Shatillo, Andriy
Raymond, F. Lucy
Haack, Tobias B.
Quijano-Roy, Susana
Böhm, Johann
Nelson, Isabelle
Stojkovic, Tanya
Evangelista, Teresinha
Straub, Volker
Romero, Norma B.
Aff36, Aff37
Laporte, Jocelyn
Muntoni, Francesco
Nishino, Ichizo
Aff8, Aff9
Tarnopolsky, Mark A.
Shorter, James
Bönnemann, Carsten G.
Aff2, IDs41467022300151_cor57
Taylor, J. Paul
Aff1, Aff38, IDs41467022300151_cor58
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Evaluation of copy number variants for genetic hearing loss: a review of current approaches and recent findings
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(3-4):387-400
Author
Abbasi, Wafaa
Aff1, Aff2
French
,
Courtney
E.
Rockowitz, Shira
Kenna, Margaret A.
Aff2, Aff3
Eliot Shearer, A.
Aff2, Aff3, IDs00439021023651_cor5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Risk Factors Associated with a Second Primary Lung Cancer in Patients with an Initial Primary Lung Cancer
학술저널
issue
In
Clinical Lung Cancer
November 2021 22(6):e842-e850
Author
Fisher, Amanda
Kim, Seongho
Farhat, Dina
Belzer, Kimberly
Milczuk, MaryAnn
French
,
Courtney
Mamdani, Hirva
Sukari, Ammar
Baciewicz, Frank
Schwartz, Ann G.
Wozniak, Antoinette
Nagasaka, Misako
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease
학술저널
issue
Scientific Reports
. 11(1)
Author
Annear, Dale J.
Vandeweyer, Geert
Elinck, Ellen
Sanchis-Juan, Alba
Aff2, Aff3
French
,
Courtney
E.
Raymond, Lucy
Aff2, Aff5
Kooy, R. Frank
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Utility of Exome Sequencing for Diagnosis in Unexplained Pediatric-Onset Epilepsy
학술저널
issue
JAMA NETWORK OPEN
; JUL 2023, 6 7, pe2324380 15p.
Author
Koh, Hyun Yong
Smith, Lacey
Wiltrout, Kimberly N.
Podury, Archana
Chourasia, Nitish
D'Gama, Alissa M.
Park, Meredith
Knight, Devon
Sexton, Emma L.
Koh, Julia J.
Oby, Brandon
Pinsky, Rebecca
Shao, Diane D.
French
,
Courtney
E.
Shao, Wanqing
Rockowitz, Shira
Sliz, Piotr
Zhang, Bo
Mahida, Sonal
El Achkar, Christelle Moufawad
Yuskaitis, Christopher J.
Olson, Heather E.
Sheidley, Beth Rosen
Poduri, Annapurna H.
BCH Neurology Referral
DB Label
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7
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children
학술저널
issue
Intensive Care Medicine
. 45(5):627-636
Author
French
,
Courtney
E.
Delon, Isabelle
Dolling, Helen
Sanchis-Juan, Alba
Shamardina, Olga
Mégy, Karyn
Abbs, Stephen
Austin, Topun
Bowdin, Sarah
Branco, Ricardo G.
Aff1, Aff2, Aff3
Firth, Helen
NIHR BioResource—Rare Disease
Next Generation Children Project
Rowitch, David H.
Raymond, F. Lucy
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
학술저널
issue
Genome Medicine
. 10(1)
Author
Sanchis-Juan, Alba
Aff1, Aff2
Stephens, Jonathan
Aff1, Aff2
French
,
Courtney
E.
Aff3
Gleadall, Nicholas
Aff1, Aff2
Mégy, Karyn
Aff1, Aff2
Penkett, Christopher
Aff1, Aff2
Shamardina, Olga
Aff1, Aff2
Stirrups, Kathleen
Aff1, Aff2
Delon, Isabelle
Aff4
Dewhurst, Eleanor
Aff1, Aff2
Dolling, Helen
Aff1, Aff2
Erwood, Marie
Aff1, Aff2
Grozeva, Detelina
Aff5
Stefanucci, Luca
Aff1, Aff6, Aff7
Arno, Gavin
Aff8, Aff9
Webster, Andrew R.
Aff8, Aff9
Cole, Trevor
Aff10
Austin, Topun
Aff4
Branco, Ricardo Garcia
Aff4
Ouwehand, Willem H.
Aff1, Aff2
Raymond, F. Lucy
Aff2, Aff5
Carss, Keren J.
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAY 26 2022, 7p.
Author
Lok, Aishin
Fernandez-Garcia, Miguel A.
Taylor, Robert W.
French
,
Courtney
MacFarland, Robert
Bodi, Istvan
Champion, Michael
Josifova, Dragana
Raymond, Frances Lucy
Iuso, Arcangela
Jungbluth, Heinz
Milan, Anna
Singh, Rahul R.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Multicenter Consensus Approach to Evaluation of Neonatal Hypotonia in the Genomic Era: A Review
학술저널
issue
JAMA NEUROLOGY
; MAR 7 2022, 9p.
Author
Morton, Sarah U.
Christodoulou, John
Costain, Gregory
Muntoni, Francesco
Wakeling, Emma
Wojcik, Monica H.
French
,
Courtney
E.
Szuto, Anna
Dowling, James J.
Cohn, Ronald D.
Raymond, F. Lucy
Darras, Basil T.
Williams, David A.
Lunke, Sebastian
Stark, Zornitza
Rowitch, David H.
Agrawal, Pankaj B.
DB Label
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