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adhd
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intellectual disability
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children
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methylphenidate
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genetics
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deficit hyperactivity disorder
(
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intellectual disabilities
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(
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phenotype
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brain
(
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autism spectrum disorder
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mutation
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brain diseases
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leadership
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mental-retardation
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microcephaly
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missense mutation
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cerebral magnetic resonance imaging
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deficit-hyperactivity disorder
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diagnosis
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lisdexamfetamine
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actas espanolas de psiquiatria
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간행물
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journal of child neurology
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actas espanolas de psiquiatria
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pediatric neurology
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journal of attention disorders
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european journal of paediatric neurology
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european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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anales de pediatria
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bmc psychiatry
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brain and cognition
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genes
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medicina
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medicina (buenos aires)
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neurology
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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american journal of medical genetics. part a
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biological psychiatry
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clinical genetics
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clinical neuropharmacology
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current developmental disorders reports
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developmental science
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european journal of medical genetics
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european journal of paediatric neurology ejpn official journal of the european paediatric neurology society
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journal of medical genetics
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small gtpases
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child's nervous system
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clinical therapeutics
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genome research
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human mutation
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international journal of environmental research and public health
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applied neuropsychology: child
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brain & cognition
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cephalalgia
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current research in physiology
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epilepsia (series 4)
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european child & adolescent psychiatry
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frontiers in cell and developmental biology
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neurocase
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revista de neurologia
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wiley-blackwell
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mdpi
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출판사
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Name
revista de neurologia
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wiley-blackwell
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mdpi
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sage publications inc.
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elsevier b.v.
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medicina (buenos aires)
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12
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juan jose lopez-ibor foundation
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sage publications inc
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9
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lippincott williams & wilkins
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wiley
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cell press
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elsevier
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6
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elsevier science inc
(
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taylor & francis ltd
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6
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fundacion juan jose lopez-ibor
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fundacion revista medicina (buenos aires)
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sage
(
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elsevier sci ltd
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saunders
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biomed central
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elsevier espana, s.l.u.
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elsevier inc.
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national academy of sciences
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wolters kluwer india pvt ltd
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academic press inc.
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bmj publishing group
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british medical association
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elsevier/north-holland biomedical press
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karger ag
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revista medicina
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american academy of pediatrics
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blackwell science
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bmc
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cold spring harbor laboratory press
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Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
학술저널
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FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
; MAR 5 2024, 12 p1321282 15p.
Author
Ribeiro-Constante, Juliana
Tristan-Noguero, Alba
Martinez Calvo, Fernando Francisco
Ibanez-Mico, Salvador
Pena Segura, Jose Luis
Ramos-
Fernandez
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Moyano Chicano, Maria del Carmen
Camino Leon, Rafael
Soto Insuga, Victor
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Valera Davila, Carlos
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Paredes-Carmona, Fernando
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Herraiz, Laura Cuesta
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Gonzalez, Teresa Bermejo
O'Callaghan, Mar
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Cazorla, Maria Rosario
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Lasa-Aranzasti, Amaia
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Del Castillo-Berges, Diego
Schwartz-Palleja, Marc
Illescas, Sofia
Ramirez Camacho, Alia
Sans Capdevila, Oscar
Garcia-Cazorla, Angeles
Bayes, Alex
Alonso-Colmenero, Itziar
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Genetics of ADHD in clinical practice
학술저널
issue
MEDICINA-BUENOS AIRES
; MAR 2024, 84 p26-p30, 5p. Supplement: 1
Author
Lopez-martin, Sara
Albert, Jacobo
Calleja-perez, Beatriz
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-mayoralas, D. A. N. I. E. L. MARTiN
Fernandez
-perrone, Ana laura
Domingo, A. N. A. JIMeNEZ D. E.
Fernandez
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
학술저널
issue
Biological psychiatry
. 87(2)
Author
Johnson, Brett V
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
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Corbett, Mark
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Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
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VanHasselt, Peter M
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Joset, Pascal
Goldstein, Amy
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Infante, Elena
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Mcdougall, Carey
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Hollander, Nicolette den
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Pérez-Jurado, Luis A
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An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
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Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
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Mathevet, Remi
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Faivre, Laurence
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Maystadt, Isabelle
Fernández-
Jaén
,
Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
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Kraatari-Tiri, Minna
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Au, P.Y. Billie
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Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
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; FEB 29 2024, 17p.
Author
Kassabian, Benedetta
Levy, Amanda M.
Gardella, Elena
Aledo-Serrano, Angel
Ananth, Amitha L.
Brea-
Fernandez
, Alejandro J.
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dainelli, Alice
De Wachter, Matthias
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Dye, Thomas J.
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Gantz, Emily
Gasperowicz, Piotr
Gil-Nagel, Antonio
Gomez-Andres, David
Greiner, Hansel M.
Guerrini, Renzo
Haanpaeae, Maria K.
Helin, Minttu
Hoyer, Juliane
Hurst, Anna C. E.
Kallish, Staci
Karkare, Shefali N.
Khan, Amjad
Kleinendorst, Lotte
Koch, Johannes
Kothare, Sanjeev V.
Koudijs, Suzanna M.
Lagae, Lieven
Lakeman, Phillis
Leppig, Kathleen A.
Lesca, Gaetan
Lopergolo, Diego
Lusk, Laina
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Mei, Davide
Moller, Rikke S.
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Rossi, Andrea
Santorelli, Filippo
Seinfeld, Syndi
Sell, Erick
Stephenson, Donna
Szczaluba, Krzysztof
Trinka, Eugen
Umair, Muhammad
Van Esch, Hilde
van Haelst, Mieke M.
Veenma, Danielle C. M.
Weber, Sacha
Weckhuysen, Sarah
Zacher, Pia
Tuemer, Zeynep
Rubboli, Guido
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia
학술저널
issue
BRAIN
; DEC 11 2023, 14p.
Author
Ousingsawat, Jiraporn
Talbi, Khaoula
Gomez-Martin, Hilario
Koy, Anne
Fernandez
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Jaen
,
Alberto
Tekgul, Hasan
Serdaroglu, Esra
Schreiber, Rainer
Dario Ortigoza-Escobar, Juan
Kunzelmann, Karl
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4‐related synaptopathy.
학술저널
issue
Epilepsia (Series 4); Apr2024, Vol. 65 Issue 4, p1029-1045, 17p
Author
Kassabian, Benedetta
Levy, Amanda M.
Gardella, Elena
Aledo‐Serrano, Angel
Ananth, Amitha L.
Brea‐
Fernández
, Alejandro J.
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dainelli, Alice
De Wachter, Matthias
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Alberto
Fernández
‐Prieto, Montse
Gantz, Emily
Gasperowicz, Piotr
Gil‐Nagel, Antonio
Gómez‐Andrés, David
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8
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
학술저널
issue
Frontiers in Cell & Developmental Biology; 2024, p1-15, 15p
Author
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Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
November 2021 35:8-15
Author
Jiménez de la Peña, Mar
Fernández-Mayoralas, Daniel Martín
López-Martín, Sara
Albert, Jacobo
Calleja-Pérez, Beatriz
Fernández-Perrone, Ana Laura
Jiménez de Domingo, Ana
Tirado, Pilar
Álvarez, Sara
Fernández-
Jaén
,
Alberto
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Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; OCT 5 2023, 7p.
Author
Jimenez de la Pena, Mar
Rincon-Perez, Irene
Lopez-Martin, Sara
Albert, Jacobo
Martin
Fernandez
-Mayoralas, Daniel
Fernandez
-Perrone, Ana Laura
Jimenez de Domingo, Ana
Tirado, Pilar
Calleja-Perez, Beatriz
Porta, Javier
Alvarez, Sara
Fernandez
-
Jaen
,
Alberto
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