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Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism
학술저널
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Journal of Molecular Medicine
. September 2011 89(9):915-925
Author
Couarch, Philippe
Vernia, Santiago
Gourfinkel-An, Isabelle
Lesca, Gaëtan
Gataullina, Svetlana
Fedirko
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Trouillard, Oriane
Depienne, Christel
Dulac, Olivier
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Baulac, Stéphanie
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Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy
학술저널
issue
Brain
. Oct 01, 2012 135(10):2980-2993
Author
Klebe, Stephan
Depienne, Christel
Gerber, Sylvie
Challe, Georges
Anheim, Mathieu
Charles, Perrine
Fedirko
,
Estelle
Lejeune, Elodie
Cottineau, Julien
Brusco, Alfredo
Dollfus, Hélène
Chinnery, Patrick F.
Mancini, Cecilia
Ferrer, Xavier
Sole, Guilhem
Destée, Alain
Mayer, Jean-Michel
Fontaine, Bertrand
Seze, Jérôme de
Clanet, Michel
Ollagnon, Elisabeth
Busson, Philippe
Cazeneuve, Cécile
Stevanin, Giovanni
Kaplan, Josseline
Rozet, Jean-Michel
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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REEP1 mutations in SPG31: Frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction
학술저널
issue
Human Mutation
. Oct 01, 2011 32(10):1118-1127
Author
Goizet, Cyril
Depienne, Christel
Benard, Giovanni
Boukhris, Amir
Mundwiller, Emeline
Solé, Guilhem
Coupry, Isabelle
Pilliod, Julie
Martin-Négrier, Marie-Laure
Fedirko
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Estelle
Forlani, Sylvie
Cazeneuve, Cécile
Hannequin, Didier
Charles, Perrine
Feki, Imed
Pinel, Jean-François
Ouvrard-Hernandez, Anne-Marie
Lyonnet, Stanislas
Ollagnon-Roman, Elisabeth
Yaouanq, Jacqueline
Toutain, Annick
Dussert, Christelle
Fontaine, Bertrand
Leguern, Eric
Lacombe, Didier
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Rossignol, Rodrigue
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Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia
학술저널
issue
Brain
. Jul 01, 2009 132(7):1753-1763
Author
Clot, Fabienne
Grabli, David
Cazeneuve, Cécile
Roze, Emmanuel
Castelnau, Pierre
Chabrol, Brigitte
Landrieu, Pierre
Nguyen, Karine
Ponsot, Gérard
Abada, Myriem
Doummar, Diane
Damier, Philippe
Gil, Roger
Thobois, Stéphane
Ward, Alana J.
Hutchinson, Michael
Toutain, Annick
Picard, Fabienne
Camuzat, Agnès
Fedirko
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Sân, Chankannira
Bouteiller, Delphine
LeGuern, Eric
Durr, Alexandra
Vidailhet, Marie
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Screening of ARHSP-TCC Patients Expands the Spectrum of SPG11 Mutations and Includes a Large Scale Gene Deletion
학술저널
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Human Mutation
. Mar 01, 2009 30(3):E500-E519
Author
Denora, Paola S.
Schlesinger, David
Casali, Carlo
Kok, Fernando
Tessa, Alessandra
Boukhris, Amir
Azzedine, Hamid
Teresa Dotti, Maria
Bruno, Claudio
Truchetto, Jeremy
Biancheri, Roberta
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Bueno, Clarissa
Malandrini, Alessandro
Battini, Roberta
Sickl, Elisabeth
de Leva, Maria Fulvia
Boespflug-Tanguy, Odile
Silvestri, Gabriella
Simonati, Alessandro
Said, Edith
Ferbert, Andreas
Criscuolo, Chiara
Heinimann, Karl
Modoni, Anna
Weber, Peter
Palmeri, Silvia
Plasilova, Martina
Pauri, Flavia
Cassandrini, Denise
Battisti, Carla
Pini, Antonella
Tosetti, Michela
Hauser, Erwin
Masciullo, Marcella
Di Fabio, Roberto
Piccolo, Francesca
Denis, Elodie
Cioni, Giovanni
Massa, Roberto
Giustina, Elvio Della
Calabrese, Olga
Melone, Marina A.B.
De Michele, Giuseppe
Federico, Antonio
Bertini, Enrico
Durr, Alexandra
Brockmann, Knut
Knaap, Marjo S. van der
Zatz, Mayana
Filla, Alessandro
Brice, Alexis
Stevanin, Giovanni
Santorelli, Filippo M.
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Two Novel CLCN2 Mutations Accelerating Chloride Channel Deactivation Are Associated With Idiopathic Generalized Epilepsy
학술저널
issue
Human Mutation
. Mar 01, 2009 30(3):397-405
Author
Saint-Martin, Cécile
Gauvain, Grégory
Teodorescu, Georgeta
Gourfinkel-An, Isabelle
Fedirko
,
Estelle
Weber, Yvonne G.
Maljevic, Snezana
Ernst, Jan-Peter
Garcia-Olivares, Jennie
Fahlke, Christoph
Nabbout, Rima
LeGuern, Eric
Lerche, Holger
Christophe Poncer, Jean
Depienne, Christel
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A de novo SPAST mutation leading to somatic mosaicism is associated with a later age at onset in HSP
학술저널
issue
Neurogenetics
. 8(3):231-233
Author
Depienne, Christel
Aff1, Aff2, Aff3
Fedirko
,
Estelle
Faucheux, Jean-Marc
Forlani, Sylvie
Bricka, Bernard
Goizet, Cyril
Lesourd, Sylvie
Aff2, Aff3
Stevanin, Giovanni
Aff1, Aff2, Aff3
Ruberg, Merle
Durr, Alexandra
Aff1, Aff2
Brice, Alexis
Aff1, Aff2, Aff3, IDs1004800700904_cor11
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Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
. Apr 01, 2007 44(4):281-284
Author
Depienne, Christel
Fedirko
,
Estelle
Forlani, Sylvie
Cazeneuve, Cécile
Ribaï, Pascale
Feki, Imed
Tallaksen, Chantal
Nguyen, Karine
Stankoff, Bruno
Ruberg, Merle
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
Brice, Alexis
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Parental Mosaicism Can Cause Recurrent Transmission of SCN1A Mutations Associated With Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
학술저널
issue
Human Mutation
. Apr 01, 2006 27(4):389-389
Author
Depienne, Christel
Arzimanoglou, Alexis
Trouillard, Oriane
Fedirko
,
Estelle
Baulac, Stéphanie
Saint-Martin, Cécile
Ruberg, Merle
Dravet, Charlotte
Nabbout, Rima
Baulac, Michel
Gourfinkel-An, Isabelle
LeGuern, Eric
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 2011, 155A 12, p3170-p3173, 4p.
Author
Piard, Juliette
Depienne, Christel
Keren, Boris
Fedirko
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Estelle
Trouillard, Oriane
Charles, Perrine
Heron, Delphine
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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