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autism
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The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
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Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions
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Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology
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American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
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Robinson, Peter N
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Open Access (eScholarship)
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Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
Author
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
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Daber, Robert
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Dawood, Moez
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Doddapaneni, Harsha
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Zhao, Jianhua
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Zhou, Harry
Wojcik, Monica H.
Reuter, Chloe M.
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Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
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Starita, Lea M.
Montgomery, Stephen B.
Bamshad,
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Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
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Lethal phenotypes in Mendelian disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
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Lawson, Samantha
Van den Veyver, Ignatia B.
Marengo, Gabriel
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Murray, Stephen A.
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Robinson, Peter N.
Smedley, Damian
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Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; JAN 19 2024, 11p.
Author
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H.
Cacheiro, Pilar
Jacobsen, Julius O. B.
Giordano, Jessica
Brand, Harrison
Wapner, Ronald J.
Talkowski,
Michael
E.
Robinson, Peter N.
Smedley, Damian
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Database : Science Citation Index Expanded
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The birth of a human-specific neural gene by incomplete duplication and gene fusion
학술저널
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Genome Biology
. 18(1)
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Penn, Osnat
Nelson, Bradley J
Huddleston, John
Baker, Carl
Harshman, Lana
Duyzend
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Michael
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Ventura, Mario
Antonacci, Francesca
Sandstrom, Richard
Dennis, Megan Y
Eichler, Evan E
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Open Access (eScholarship)
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Understanding the genetic basis of phenotype variability in individuals with neurocognitive disorders.
학위논문
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Michael
H.
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Database : RISS - DDOD (Digital Dissertations On Demand)
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Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
학술저널
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. 536(7615)
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Nuttle, Xander
Giannuzzi, Giuliana
Duyzend
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Sudmant, Peter H
Penn, Osnat
Chiatante, Giorgia
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Ventura, Mario
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10
High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 23 2023, 389 21, 4p.
Author
Brand, Harrison
Whelan, Christopher W.
Duyzend
,
Michael
Lemanski, John
Salani, Monica
Hao, Stephanie P.
Wong, Isaac
Valkanas, Elise
Cusick, Caroline
Genetti, Casie
Dobson, Lori
Studwell, Courtney
Gianforcaro, Kathleen
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Guseh, Stephanie
Currall, Benjamin
Gray, Kathryn
Talkowski,
Michael
E.
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