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Selective control of parasitic nematodes using bioactivated nematicides
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Nature: International weekly journal of science
. 618(7963):102-109
Author
Burns, Andrew R.
Aff1, Aff2, IDs41586023061055_cor1
Baker, Rachel
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Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders
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. 22(11)
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A systematic assessment of the impact of rare canonical splice site variants on splicing using functional and in silico methods
학술저널
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In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Oh, Rachel Y.
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Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
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Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
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Bernier, Francois
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Dyment, David
Kernohan, Kristin
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Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial
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Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
학술저널
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The Lancet Neurology
December 2023 22(12):1125-1139
Author
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Sleep disordered breathing in infants identified through newborn screening with spinal muscular atrophy
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Sleep Medicine
November 2023 111:161-169
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X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition
학술저널
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 144(3):537-563
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Aff1, Aff2
Ghahramani-Seno, Mehdi M.
Mansat, Mélanie
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Aff1, Aff2
Goodman, Sarah
J
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Aff2, Aff4
Chater-Diehl, Eric
Celik, Alper
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Payrastre, Bernard
Aff3, Aff7
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Bonnemann, Carsten G.
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Comprehensive phenotypic characterization of an allelic series of zebrafish models of NEB-related nemaline myopathy
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; MAR 17 2024, 19p.
Author
Fabian, Lacramioara
Karimi, Esmat
Farman, Gerrie P.
Gohlke, Jochen
Ottenheijm, Coen A. C.
Granzier, Hendrikus L.
Dowling
,
James
J
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
10
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(5)
Author
Shieh, Christine
Jones, Natasha
Vanle, Brigitte
Au, Margaret
Huang, Alden Y
Silva, Ana PG
Lee, Hane
Douine, Emilie D
Otero, Maria G
Choi, Andrew
Grand, Katheryn
Taff, Ingrid P
Delgado, Mauricio R
Hajianpour, MJ
Seeley, Andrea
Rohena, Luis
Vernon, Hilary
Gripp, Karen W
Vergano, Samantha A
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Sousa, Ana Berta
Wain, Karen E
Challman, Thomas D
Beek, Geoffrey
Basel, Donald
Ranells, Judith
Smith, Rosemarie
Yusupov, Roman
Freckmann, Mary-Louise
Ohden, Lisa
Davis-Keppen, Laura
Chitayat, David
Dowling
,
James
J
Finkel, Richard
Dauber, Andrew
Spillmann, Rebecca
Pena, Loren DM
Metcalfe, Kay
Splitt, Miranda
Lachlan, Katherine
McKee, Shane A
Hurst, Jane
Fitzpatrick, David R
Morton, Jenny EV
Cox, Helen
Venkateswaran, Sunita
Young, Juan I
Marsh, Eric D
Nelson, Stanley F
Martinez, Julian A
Graham, John M
Kini, Usha
Mackay, Joel P
Pierson, Tyler Mark
DB Label
Database : eScholarship
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