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muscle diseases
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mutation
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mutations
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biomarker
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limb girdle muscular dystrophy
(
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muscle
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(
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rituximab
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alglucosidase alpha
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frontiers in genetics
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nature clinical practice neurology
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neurology genetics
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parkinsonism & related disorders
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elsevier b.v.
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pergamon press
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elsevier/north-holland
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lancet pub. group
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nature pub. group
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frontiers media s.a.
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john wiley & sons ltd on behalf of society on sarcopenia, cachexia and wasting disorders
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Defining clinical endpoints in limb girdle muscular dystrophy: a GRASP-LGMD study.
학술저널
issue
BMC Neurology
. 24(1)
Author
Doody, Amy
Alfano, Lindsay
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Lowes, Linda
Mozaffar, Tahseen
Mathews, Katherine
Weihl, Conrad
Wicklund, Matthew
Hung, Man
Statland, Jeffrey
Johnson, Nicholas
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
Aff1, Aff3
Sarparanta, Jaakko
Aff4, Aff5
Jonson, Per Harald
Aff4, Aff5
Sealy, Ian M.
Aff6, Aff7
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Aff6, Aff7
Vihola, Anna
Aff4, Aff5, Aff9
Savarese, Marco
Aff4, Aff5
Merteroglu, Munise
Aff6, Aff10
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Aff12, Aff13
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Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Aff12, Aff16
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Aff1, Aff17
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Aff27, Aff28
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xavière
Löscher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Martí, Pilar
Aff38, Aff39
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Aff38, Aff39, Aff41, Aff42
Nishikawa, Atsuko
O’Donnell-Luria, Anne
Aff12, Aff16
Ogonuki, Narumi
O’Grady, Gina L.
O’Heir, Emily
Paquay, Stéphanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur, Daniel G.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
Muntoni, Francesco
Aff2, Aff59
Straub, Volker
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3
Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy.
학술저널
issue
Annals of clinical and translational neurology
. 10(5)
Author
Roy, Bhaskar
Peck, Allison
Evangelista, Teresinha
Pfeffer, Gerald
Wang, Leo
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Korb, Manisha
Wicklund, Matthew P
Milone, Margherita
Freimer, Miriam
Kushlaf, Hani
Villar-Quiles, Rocio-Nur
Stojkovic, Tanya
Needham, Merrilee
Palmio, Johanna
Lloyd, Thomas E
Keung, Benison
Mozaffar, Tahseen
Weihl, Conrad Chris
Kimonis, Virginia
DB Label
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Open Access (eScholarship)
4
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
학술저널
Author
Udd, Bjarne
Schoser, Benedikt
Zanoteli, Edmar
Souza, Paulo
Tasca, Giorgio
Lloyd, Thomas
Lopez-de Munain, Adolfo
Paradas, Carmen
Pegoraro, Elena
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
De Bleecker, Jan
Badrising, Umesh
Alonso-Jiménez, Alicia
Kostera-Pruszczyk, Anna
Miralles, Francesc
Shin, Jin-Hong
Bevilacqua, Jorge
Olivé, Montse
Vorgerd, Matthias
Kley, Rudi
Brady, Stefen
Williams, Timothy
Domínguez-González, Cristina
Papadimas, George
Warman-Chardon, Jodi
Claeys, Kristl
de Visser, Marianne
Muelas, Nuria
LaForet, Pascal
Malfatti, Edoardo
Alfano, Lindsay
Nair, Sruthi
Manousakis, Georgios
Kushlaf, Hani
Harms, Matthew
Nance, Christopher
Ramos-Fransi, Alba
Rodolico, Carmelo
Hewamadduma, Channa
Cetin, Hakan
García-García, Jorge
Pál, Endre
Farrugia, Maria
Lamont, Phillipa
Quinn, Colin
Nedkova-Hristova, Velina
Peric, Stojan
Luo, Sushan
Oldfors, Anders
Taylor, Kate
Ralston, Stuart
Stojkovic, Tanya
Weihl, Conrad
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Schiava, Marianela
Ikenaga, Chiseko
Villar-Quiles, Rocío
Caballero-Ávila, Marta
Topf, Ana
Nishino, Ichizo
Kimonis, Virginia
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3‐year, longitudinal study
학술저널
issue
Muscle & Nerve
. 65(5)
Author
Moore, Ursula
Fernandez‐Torron, Roberto
Jacobs, Marni
Gordish‐Dressman, Heather
Diaz
‐
Manera
,
Jordi
James, Meredith K
Mayhew, Anna G
Harris, Elizabeth
Guglieri, Michela
Rufibach, Laura E
Feng, Jia
Blamire, Andrew M
Carlier, Pierre G
Spuler, Simone
Day, John W
Jones, Kristi J
Bharucha‐Goebel, Diana X
Salort‐Campana, Emmanuelle
Pestronk, Alan
Walter, Maggie C
Paradas, Carmen
Stojkovic, Tanya
Mori‐Yoshimura, Madoka
Bravver, Elena
Pegoraro, Elena
Lowes, Linda Pax
Mendell, Jerry R
Bushby, Kate
Consortium, The Jain COS
Bourke, John
Straub, Volker
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
학술저널
issue
Cell Death & Disease
. 14(9)
Author
Suárez-Calvet, Xavier
Fernández-Simón, Esther
Natera, Daniel
Jou, Cristina
Pinol-Jurado, Patricia
Villalobos, Elisa
Ortez, Carlos
Monceau, Alexandra
Schiava, Marianela
Codina, Anna
Verdu-Díaz, José
Clark, James
Laidler, Zoe
Mehra, Priyanka
Gokul-Nath, Rasya
Alonso-Perez, Jorge
Marini-Bettolo, Chiara
Tasca, Giorgio
Straub, Volker
Guglieri, Michela
Nascimento, Andrés
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Aff1, Aff2, IDs41419023061035_cor22
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Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
May 2024 23(5):477-486
Author
Tawil, Rabi
*
Wagner, Kathryn R
*
Hamel, Johanna I
Leung, Doris G
Statland, Jeffrey M
Wang, Leo H
Genge, Angela
Sacconi, Sabrina
Lochmüller, Hanns
Reyes-Leiva, David
Diaz
-
Manera
,
Jordi
Alonso-Perez, Jorge
Muelas, Nuria
Vilchez, Juan J
Pestronk, Alan
Gibson, Summer
Goyal, Namita A
Hayward, Lawrence J
Johnson, Nicholas
LoRusso, Samantha
Freimer, Miriam
Shieh, Perry B
Subramony, S H
van Engelen, Baziel
Kools, Joost
Leinhard, Olof Dahlqvist
Widholm, Per
Morabito, Christopher
Moxham, Christopher M
Cadavid, Diego
Mellion, Michelle L
Odueyungbo, Adefowope
Tracewell, William G
Accorsi, Anthony
Ronco, Lucienne
Gould, Robert J
Shoskes, Jennifer
Rojas, Luis Alejandro
Jiang, John G
*
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
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8
Magnetic resonance imaging-based criteria to differentiate dysferlinopathy from other genetic muscle diseases
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
January 2024 34:54-60
Author
Bolano-
Diaz
, Carla
Verdú-Díaz, José
Gonzalez-Chamorro, Alejandro
Fitzsimmons, Sam
Veeranki, Gopi
Straub, Volker
Diaz
-
Manera
,
Jordi
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9
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
January 2024 34:1-8
Author
Martinez-Marin, Rafael Jenaro
Reyes-Leiva, David
Nascimento, Andrés
Muelas, Nuria
Dominguez-González, C.
Paradas, Carmen
Olivé, Montse
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Muscle MRI in immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM): implications for clinical management and treatment strategies
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(2):960-974
Author
Fionda, Laura
Lauletta, Antonio
Leonardi, Luca
Perez, Jorge Alonso
Morino, Stefania
Merlonghi, Gioia
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