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cholesterol biosynthesis
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Expanding the genotype-phenotype spectrum in SCN8A-related disorders
학술저널
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BMC NEUROLOGY
; JAN 17 2024, 24 1, p31 7p.
Author
Hebbar, Malavika
Al-Taweel, Nawaf
Gill, Inderpal
Boelman, Cyrus
Dean, Richard A.
Goodchild, Samuel J.
Mezeyova, Janette
Shuart, Noah Gregory
Johnson, J. P.
Lee, James
Michoulas, Aspasia
Huh, Linda L.
Armstrong, Linlea
Connolly, Mary B.
Demos
,
Michelle
K.
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2
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(9):1715-1725
Author
Dworschak, Gabriel C.
Aff1, Aff2, Aff3
Punetha, Jaya
Aff4, Aff5
Kalanithy, Jeshurun C.
Aff1, Aff2
Mingardo, Enrico
Aff1, Aff2
Erdem, Haktan B.
Akdemir, Zeynep C.
Karaca, Ender
Mitani, Tadahiro
Marafi, Dana
Fatih, Jawid M.
Jhangiani, Shalini N.
Hunter, Jill V.
Dakal, Tikam Chand
Dhabhai, Bhanupriya
Dabbagh, Omar
Alsaif, Hessa S.
Alkuraya, Fowzan S.
Aff12, Aff13
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Efthymiou, Stephanie
Dominik, Natalia
Salpietro, Vincenzo
Sultan, Tipu
Haider, Shahzad
Bibi, Farah
Thiele, Holger
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian M.
Aff19, Aff20
Wagner, Matias
Aff19, Aff21, Aff22
Guella, Ilaria
Demos
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Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Nava, Caroline
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Valkanas, Elise
Waddell, Leigh B.
Aff28, Aff29
Jones, Kristi J.
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Oates, Emily C.
Aff28, Aff30
Cooper, Sandra T.
Aff28, Aff29, Aff31
MacArthur, Daniel
Aff32, Aff33, Aff34
Syrbe, Steffen
Ziegler, Andreas
Platzer, Konrad
Okur, Volkan
Chung, Wendy K.
O’Shea, Sarah A.
Alcalay, Roy
Fahn, Stanley
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Guerrini, Renzo
Vetro, Annalisa
Hudson, Beth
Schnur, Rhonda E.
Hoganson, George E.
Burton, Jennifer E.
McEntagart, Meriel
Lindenberg, Tobias
Yilmaz, Öznur
Odermatt, Benjamin
Aff2, Aff46
Pehlivan, Davut
Aff4, Aff47
Posey, Jennifer E.
Lupski, James R.
Aff4, Aff8, Aff48, Aff49
Reutter, Heiko
Aff1, Aff50
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Expanding the genotype-phenotype spectrum in SCN8A-related disorders.
학술저널
issue
BMC Neurology
(BMC NEUROL), 1/17/2024; 24(1): 1-7. (7p)
Author
Hebbar, Malavika
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Al-Taweel, Nawaf
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Gill, Inderpal
;
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Boelman, Cyrus
;
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Dean, Richard A.
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Goodchild, Samuel J.
;
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Mezeyova, Janette
;
2
Shuart, Noah Gregory
;
2
Johnson Jr., J. P.
;
2
Lee, James
;
1
Michoulas, Aspasia
;
1
Huh, Linda L.
;
1
Armstrong, Linlea
;
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Connolly, Mary B.
;
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Demos
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K.
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Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(7):1621-1628
Author
Matthews, Allison M.
Aff1, Aff2, Aff3
Blydt-Hansen, Ingrid
Al-Jabri, Basmah
Aff4, Aff5
Andersen, John
Aff4, Aff6
Tarailo-Graovac, Maja
Price, Magda
Aff1, Aff2, Aff3
Selby, Katherine
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Shyr, Casper
Mwenifumbo, Jill
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Sinclair, Graham
Aff2, Aff9
Ross, Colin J.
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Wasserman, Wyeth W.
Aff1, Aff2, Aff3
McKinnon, Margaret L.
Aff1, Aff2
Horvath, Gabriella A.
Aff2, Aff8
Goez, Helly
van Karnebeek, Clara D.
Aff2, Aff3, Aff8, Aff11
On behalf of TIDE BC, United for Metabolic Diseases and the CAUSES Study
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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210 A multimorphic variant in ThPOK causes a novel human disease characterized by T cell immune developmental abnormalities, immunodysregulation, atopy, and organ fibrosis
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
May 2024 262 Supplement
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Vaseghi-Shanjani, Maryam
Sharma, Mehul
Yousefi, Pariya
Samra, Simran
Laverty, Kaitlin
Jolma, Arttu
Golding, Liam
Razavi, Rozita
Yang, Ally
Albu, Mihai
Lee, Anna
Tan, Ryan
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Bosticardo, Marita
Rayment, Jonathan
Yang, Connie
Hildebrand, Kyla
Brager, Rae
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Lau, Yu-Lung
Notarangelo, Luigi
Hughes, Timothy
Bosselut, Remy
Biggs, Catherine
Turvey, Stuart E.
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Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROLOGY
; APR 3 2023, 14 p1148377 10p.
Author
Perrier, Stefanie
Guerrero, Kether
Tran, Luan T.
Michell-Robinson, Mackenzie A.
Legault, Genevieve
Brais, Bernard
Sylvain, Michel
Dorman, James
Demos
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Koehler, Wolfgang
Pastinen, Tomi
Thiffault, Isabelle
Bernard, Genevieve
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Assessing an Interactive Online Tool to Support Parents’ Genomic Testing Decisions
학술저널
issue
Journal of Genetic Counseling: The official Journal of the National Society of Genetic Counselors
. :1-8
Author
Adam, Shelin
Birch, Patricia H.
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Bansback, Nick
Jones, Adrian L.
Connolly, Mary B.
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Toyota, Eric B.
Farrer, Matthew J.
Friedman, Jan M.
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Correction to: Pathophysiology of and therapeutic options for a GABRA1 variant linked to epileptic encephalopathy
학술저널
issue
Molecular Brain
. 13(1)
Author
Bai, Yun-Fei
Aff1, Aff2
Chiu,
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Chan, Elizabeth S.
Axerio-Cilies, Peter
Lu, Jie
Huh, Linda
Connolly, Mary B.
Guella, Ilaria
Farrer, Matthew J.
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Liu, Lidong
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Pathophysiology of and therapeutic options for a GABRA1 variant linked to epileptic encephalopathy
학술저널
issue
Molecular Brain
. 12(1)
Author
Bai, Yun-Fei
Aff1, Aff2
Chiu,
Michelle
Chan, Elizabeth S.
Axerio-Cilies, Peter
Lu, Jie
Huh, Linda
Connolly, Mary B.
Guella, Ilaria
Farrer, Matthew J.
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Genomic Results Booklets to support families after sequencing
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p744-p745, 2p. Supplement: 1
Author
Birch, Patricia
Adam, Shelin
Gombas, Patricia
Demos
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Connolly, Mary
Boelman, Cyrus
Lavelle, Kyrstin
Friedman, Jan
Elliott, Alison
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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