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autism spectrum disorder
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autism
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간행물
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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social psychiatry and psychiatric epidemiology: the international journal for research in social and genetic epidemiology and mental health services
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synaptic plasticity : dynamics, development and disease
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Nuclear RNA catabolism controls endogenous retroviruses, gene expression asymmetry, and dedifferentiation.
학술저널
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Molecular Cell
. 83(23)
Author
Torre, Denis
Fstkchyan, Yesai
Ho, Jessica
Cheon, Youngseo
Patel, Roosheel
Degrace, Emma
Mzoughi, Slim
Schwarz, Megan
Mohammed, Kevin
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Romero-Bueno, Raquel
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Beaumont, Kristin
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Lee, Daeyoup
De
Rubeis
,
Silvia
Cobos, Inma
Tam, Oliver
Hammell, Molly
Seldin, Marcus
Sebra, Robert
Rosenberg, Brad
Benner, Chris
Guccione, Ernesto
Basu, Uttiya
Sebastiano, Vittorio
Shi, Yongsheng
Kessenbrock, Kai
Villalta, Sergio
Marazzi, Ivan
Byun, Minji
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1228-1236
Author
Giovenino, Chiara
Trajkova, Slavica
Pavinato, Lisa
Cardaropoli, Simona
Pullano, Verdiana
Ferrero, Enza
Sukarova-Angelovska, Elena
Carestiato,
Silvia
Salmin, Paola
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Aff1, Aff5
Battaglia, Anthony
Bertoli, Luca
Fadda, Antonio
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Carli, Diana
Mussa, Alessandro
Dimartino, Paola
Bruselles, Alessandro
Froukh, Tawfiq
Mandrile, Giorgia
Pasini, Barbara
Aff1, Aff4
De
Rubeis
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Silvia
Aff11, Aff12, Aff13
Buxbaum, Joseph D.
Aff11, Aff12, Aff13, Aff14, Aff15, Aff16
Pippucci, Tommaso
Tartaglia, Marco
Rossato, Marzia
Delledonne, Massimo
Ferrero, Giovanni Battista
Brusco, Alfredo
Aff1, Aff4, IDs4143102301324w_cor29
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3
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(9)
Author
Fu, Jack M
Satterstrom, F Kyle
Peng, Minshi
Brand, Harrison
Collins, Ryan L
Dong, Shan
Wamsley, Brie
Klei, Lambertus
Wang, Lily
Hao, Stephanie P
Stevens, Christine R
Cusick, Caroline
Babadi, Mehrtash
Banks, Eric
Collins, Brett
Dodge, Sheila
Gabriel, Stacey B
Gauthier, Laura
Lee, Samuel K
Liang, Lindsay
Ljungdahl, Alicia
Mahjani, Behrang
Sloofman, Laura
Smirnov, Andrey N
Barbosa, Mafalda
Betancur, Catalina
Brusco, Alfredo
Chung, Brian HY
Cook, Edwin H
Cuccaro, Michael L
Domenici, Enrico
Ferrero, Giovanni Battista
Gargus, J Jay
Herman, Gail E
Hertz-Picciotto, Irva
Maciel, Patricia
Manoach, Dara S
Passos-Bueno, Maria Rita
Persico, Antonio M
Renieri, Alessandra
Sutcliffe, James S
Tassone, Flora
Trabetti, Elisabetta
Campos, Gabriele
Cardaropoli, Simona
Carli, Diana
Chan, Marcus CY
Fallerini, Chiara
Giorgio, Elisa
Girardi, Ana Cristina
Hansen-Kiss, Emily
Lee, So Lun
Lintas, Carla
Ludena, Yunin
Nguyen, Rachel
Pavinato, Lisa
Pericak-Vance, Margaret
Pessah, Isaac N
Schmidt, Rebecca J
Smith, Moyra
Costa, Claudia IS
Trajkova, Slavica
Wang, Jaqueline YT
Yu, Mullin HC
Cutler, David J
De
Rubeis
,
Silvia
Buxbaum, Joseph D
Daly, Mark J
Devlin, Bernie
Roeder, Kathryn
Sanders, Stephan J
Talkowski, Michael E
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Open Access (eScholarship)
4
Celf4 controls mRNA translation underlying synaptic development in the prenatal mammalian neocortex
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Salamon, Iva
Aff1, Aff2
Park, Yongkyu
Miškić, Terezija
Kopić, Janja
Matteson, Paul
Page, Nicholas F.
Roque, Alfonso
McAuliffe, Geoffrey W.
Favate, John
Garcia-Forn, Marta
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Shah, Premal
Judaš, Miloš
Millonig, James H.
Kostović, Ivica
De
Rubeis
,
Silvia
Aff6, Aff7, Aff8, Aff9, Aff10
Hart, Ronald P.
Krsnik, Željka
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Rasin, Mladen-Roko
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OA (Nature)
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Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4
학술저널
issue
Nature
. 606(7916)
Author
Campisi, Laura
Chizari, Shahab
Ho, Jessica SY
Gromova, Anastasia
Arnold, Frederick J
Mosca, Lorena
Mei, Xueyan
Fstkchyan, Yesai
Torre, Denis
Beharry, Cindy
Garcia-Forn, Marta
Jiménez-Alcázar, Miguel
Korobeynikov, Vladislav A
Prazich, Jack
Fayad, Zahi A
Seldin, Marcus M
De
Rubeis
,
Silvia
Bennett, Craig L
Ostrow, Lyle W
Lunetta, Christian
Squatrito, Massimo
Byun, Minji
Shneider, Neil A
Jiang, Ning
La Spada, Albert R
Marazzi, Ivan
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Open Access (eScholarship)
6
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Pavinato, Lisa
Stanic, Jennifer
Barzasi, Marta
Gurgone, Antonia
Chiantia, Giuseppe
Cipriani, Valentina
Eberini, Ivano
Palazzolo, Luca
Di Luca, Monica
Costa, Alex
Marcantoni, Andrea
Biamino, Elisa
Spada, Marco
Hiatt, Susan M.
Kelley, Whitley V.
Vestito, Letizia
Sisodiya, Sanjay M.
Efthymiou, Stephanie
Chand, Prem
Kaiyrzhanov, Rauan
Bruselles, Alessandro
Cardaropoli, Simona
Tartaglia, Marco
De
Rubeis
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Silvia
Buxbaum, Joseph D.
Smedley, Damian
Ferrero, Giovanni Battista
Giustetto, Maurizio
Gardoni, Fabrizio
Brusco, Alfredo
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Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype
학술저널
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. 107(3)
Author
Breen, Michael S
Garg, Paras
Tang, Lara
Mendonca, Danielle
Levy, Tess
Barbosa, Mafalda
Arnett, Anne B
Kurtz-Nelson, Evangeline
Agolini, Emanuele
Battaglia, Agatino
Chiocchetti, Andreas G
Freitag, Christine M
Garcia-Alcon, Alicia
Grammatico, Paola
Hertz-Picciotto, Irva
Ludena-Rodriguez, Yunin
Moreno, Carmen
Novelli, Antonio
Parellada, Mara
Pascolini, Giulia
Tassone, Flora
Grice, Dorothy E
Di Marino, Daniele
Bernier, Raphael A
Kolevzon, Alexander
Sharp, Andrew J
Buxbaum, Joseph D
Siper, Paige M
De
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Silvia
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Publisher Correction: Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder
학술저널
issue
Nature Neuroscience
. 23(9)
Author
Lim, Elaine T
Uddin, Mohammed
De
Rubeis
,
Silvia
Chan, Yingleong
Kamumbu, Anne S
Zhang, Xiaochang
D’Gama, Alissa M
Kim, Sonia N
Hill, Robert Sean
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Poultney, Christopher
Minshew, Nancy J
Kushima, Itaru
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Ozaki, Norio
Parellada, Mara
Arango, Celso
Penzol, Maria J
Carracedo, Angel
Kolevzon, Alexander
Hultman, Christina M
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Fromer, Menachem
Chiocchetti, Andreas G
Freitag, Christine M
Church, George M
Scherer, Stephen W
Buxbaum, Joseph D
Walsh, Christopher A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the
de
novo variants in intellectual disability
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(8):938-945
Author
Brea-Fernández, Alejandro J.
Aff1, IDs4143102201087w_cor1
Álvarez-Barona, Miriam
Amigo, Jorge
Aff1, Aff3
Tubío-Fungueiriño, María
Aff2, Aff4
Caamaño, Pilar
Fernández-Prieto, Montserrat
Aff5, Aff6
Barros, Francisco
Aff1, Aff2, Aff3
De
Rubeis
,
Silvia
Buxbaum, Joseph
Carracedo, Ángel
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism
학술저널
issue
Cell
. 180(3)
Author
Satterstrom, F Kyle
Kosmicki, Jack A
Wang, Jiebiao
Breen, Michael S
De
Rubeis
,
Silvia
An, Joon-Yong
Peng, Minshi
Collins, Ryan
Grove, Jakob
Klei, Lambertus
Stevens, Christine
Reichert, Jennifer
Mulhern, Maureen S
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