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epigenesis, genetic
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genetics & heredity
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american journal of medical genetics - a
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
Author
Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
Fahrner, Jill A
Fatemi, Ali
Harris, Jacqueline R
Nowak, Catherine
Stevens, Cathy A
Grand, Katheryn
Au, Margaret
Graham, John M
Sanchez‐Lara, Pedro A
Del Campo, Miguel
Jones, Marilyn C
Abdul‐Rahman, Omar
Alkuraya, Fowzan S
Bassetti, Jennifer A
Bergstrom, Katherine
Bhoj, Elizabeth
Dugan, Sarah
Kaplan, Julie D
Derar, Nada
Gripp, Karen W
Hauser, Natalie
Innes, A Micheil
Keena, Beth
Kodra, Neslida
Miller, Rebecca
Nelson, Beverly
Nowaczyk, Malgorzata J
Rahbeeni, Zuhair
Ben‐Shachar, Shay
Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
Sobering, Andrew K
Abbott, Mary‐Alice
Allain, Dawn C
Amlie‐Wolf, Louise
Au, Ping Yee Billie
Bedoukian, Emma
Beek, Geoffrey
Barry, James
Berg, Janet
Bernstein, Jonathan A
Cytrynbaum
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Cheryl
Chung, Brian Hon‐Yin
Donoghue, Sarah
Dorrani, Naghmeh
Eaton, Alison
Flores‐Daboub, Josue A
Dubbs, Holly
Felix, Carolyn A
Fong, Chin‐To
Fung, Jasmine Lee Fong
Gangaram, Balram
Goldstein, Amy
Greenberg, Rotem
Ha, Thoa K
Hersh, Joseph
Izumi, Kosuke
Kallish, Staci
Kravets, Elijah
Kwok, Pui‐Yan
Jobling, Rebekah K
Johnson, Amy E Knight
Kushner, Jessica
Lee, Bo Hoon
Levin, Brooke
Lindstrom, Kristin
Manickam, Kandamurugu
Mardach, Rebecca
McCormick, Elizabeth
McLeod, D Ross
Mentch, Frank D
Minks, Kelly
Muraresku, Colleen
Nelson, Stanley F
Porazzi, Patrizia
Pichurin, Pavel N
Powell‐Hamilton, Nina N
Powis, Zoe
Ritter, Alyssa
Rogers, Caleb
Rohena, Luis
Ronspies, Carey
Schroeder, Audrey
Stark, Zornitza
Starr, Lois
Stoler, Joan
Suwannarat, Pim
Velinov, Milen
Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum
,
Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Boycott, Kym
Brudno, Michael
Bernier, Francois
van Karnebeek, Clara
Dyment, David
Kernohan, Kristin
Innes, Micheil
Lamont, Ryan
Parboosingh, Jillian
Marshall, Deborah
Marshall, Christian
Mendoza, Roberto
Dowling, James
Hayeems, Robin
Knoppers, Bartha
Lehman, Anna
Mostafavi, Sara
Hartley, Taila
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
Wall, Erika
Soubry, Élisabeth
Ediae, Grace U.
Rojas, Samantha
Assamad, Daniel
Tarnopolsky, Mark
Sawyer, Sarah L.
Chisholm, Caitlin
Lemire, Gabrielle
Amburgey, Kimberly
Lazier, Joanna
Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
Armour, Christine M.
Bhola, Priya T.
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Carter, Melissa
Badalato, Lauren
Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
Cordeiro, Dawn
Warman-Chardon, Jodi
Graham, Gail
Siu, Victoria Mok
Cytrynbaum
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Cheryl
Rusnak, Alison
Aul, Ritu B.
Yoon, Grace
Gonorazky, Hernan
McNiven, Vanda
Mercimek-Andrews, Saadet
Guerin, Andrea
Deshwar, Ashish R.
Marwaha, Ashish
Weksberg, Rosanna
Karp, Natalya
Campbell, Maggie
Al-Qattan, Sarah
Shuen, Andrew Y.
Inbar-Feigenberg, Michal
Cohn, Ronald
Szuto, Anna
Inglese, Cara
Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Development of a storytelling communication facilitation tool (SCFT) to facilitate discussion of complex genetic diagnoses between parents and their children: A pilot study using 22q11.2 deletion syndrome as a model condition
학술저널
issue
In
PEC Innovation
December 2023 2
Author
Bogatan, Simina
Shugar, Andrea
Wasim, Syed
Ball, Susan
Schmidt, Cathryn
Chitayat, David
Shuman,
Cheryl
Cytrynbaum
,
Cheryl
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
5
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1919-1937
Author
Nil, Zelha
Deshwar, Ashish R.
Huang, Yan
Barish, Scott
Zhang, Xi
Choufani, Sanaa
Le Quesne Stabej, Polona
Hayes, Ian
Yap, Patrick
Haldeman-Englert, Chad
Wilson, Carolyn
Prescott, Trine
Tveten, Kristian
Vøllo, Arve
Haynes, Devon
Wheeler, Patricia G.
Zon, Jessica
Cytrynbaum
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Cheryl
Jobling, Rebekah
Blyth, Moira
Banka, Siddharth
Afenjar, Alexandra
Mignot, Cyril
Robin-Renaldo, Florence
Keren, Boris
Kanca, Oguz
Mao, Xiao
Wegner, Daniel J.
Sisco, Kathleen
Shinawi, Marwan
Wangler, Michael F.
Weksberg, Rosanna
Yamamoto, Shinya
Costain, Gregory
Bellen, Hugo J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 107(2)
Author
Sacoto, Maria J Guillen
Tchasovnikarova, Iva A
Torti, Erin
Forster, Cara
Andrew, E Hallie
Anselm, Irina
Baranano, Kristin W
Briere, Lauren C
Cohen, Julie S
Craigen, William J
Cytrynbaum
,
Cheryl
Ekhilevitch, Nina
Elrick, Matthew J
Fatemi, Ali
Fraser, Jamie L
Gallagher, Renata C
Guerin, Andrea
Haynes, Devon
High, Frances A
Inglese, Cara N
Kiss, Courtney
Koenig, Mary Kay
Krier, Joel
Lindstrom, Kristin
Marble, Michael
Meddaugh, Hannah
Moran, Ellen S
Morel, Chantal F
Mu, Weiyi
Muller, Eric A
Nance, Jessica
Natowicz, Marvin R
Numis, Adam L
Ostrem, Bridget
Pappas, John
Stafstrom, Carl E
Streff, Haley
Sweetser, David A
Szybowska, Marta
Network, Undiagnosed Diseases
Walker, Melissa A
Wang, Wei
Weiss, Karin
Weksberg, Rosanna
Wheeler, Patricia G
Yoon, Grace
Kingston, Robert E
Juusola, Jane
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
학술저널
issue
NPJ GENOMIC MEDICINE
; MAR 1 2024, 9 1, p18 12p.
Author
Stegmann, Jil D.
Kalanithy, Jeshurun C.
Dworschak, Gabriel C.
Ishorst, Nina
Mingardo, Enrico
Lopes, Filipa M.
Ho, Yee Mang
Grote, Phillip
Lindenberg, Tobias T.
Yilmaz, Oeznur
Channab, Khadija
Seltzsam, Steve
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Boschann, Felix
Heinen, Andre
Jolly, Angad
Myers, Katherine
Mcbride, Kim
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Scala, Marcello
Morleo, Manuela
Nigro, Vincenzo
Torella, Annalaura
Pinelli, Michele
Capra, Valeria
Accogli, Andrea
Maitz, Silvia
Spano, Alice
Olson, Rory J.
Klee, Eric W.
Lanpher, Brendan C.
Jang, Se Song
Chae, Jong-Hee
Steinbauer, Philipp
Rieder, Dietmar
Janecke, Andreas R.
Vodopiutz, Julia
Vogel, Ida
Blechingberg, Jenny
Cohen, Jennifer L.
Riley, Kacie
Klee, Victoria
Walsh, Laurence E.
Begemann, Matthias
Elbracht, Miriam
Eggermann, Thomas
Stoppe, Arzu
Stuurman, Kyra
van Slegtenhorst, Marjon
Barakat, Tahsin Stefan
Mulhern, Maureen S.
Sands, Tristan T.
Cytrynbaum
,
Cheryl
Weksberg, Rosanna
Isidori, Federica
Pippucci, Tommaso
Severi, Giulia
Montanari, Francesca
Kruer, Michael C.
Bakhtiari, Somayeh
Darvish, Hossein
Reutter, Heiko
Hagelueken, Gregor
Geyer, Matthias
Woolf, Adrian S.
Posey, Jennifer E.
Lupski, James R.
Odermatt, Benjamin
Hilger, Alina C.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 106(5)
Author
Choufani, Sanaa
Gibson, William T
Turinsky, Andrei L
Chung, Brian HY
Wang, Tianren
Garg, Kopal
Vitriolo, Alessandro
Cohen, Ana SA
Cyrus, Sharri
Goodman, Sarah
Chater-Diehl, Eric
Brzezinski, Jack
Brudno, Michael
Ming, Luk Ho
White, Susan M
Lynch, Sally Ann
Clericuzio, Carol
Temple, I Karen
Flinter, Frances
McConnell, Vivienne
Cushing, Tom
Bird, Lynne M
Splitt, Miranda
Kerr, Bronwyn
Scherer, Stephen W
Machado, Jerry
Imagawa, Eri
Okamoto, Nobuhiko
Matsumoto, Naomichi
Testa, Guiseppe
Iascone, Maria
Tenconi, Romano
Caluseriu, Oana
Mendoza-Londono, Roberto
Chitayat, David
Cytrynbaum
,
Cheryl
Tatton-Brown, Katrina
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum
,
Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt, David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio-Castaño, Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2024, 26 2, p101012 10p.
Author
Hartley, Taila
Marshall, Deborah
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
Wall, Erika
Soubry, Elisabeth
Ediae, Grace U.
Rojas, Samantha
Assamad, Daniel
Dyment, David
Tarnopolsky, Mark
Sawyer, Sarah L.
Chisholm, Caitlin
Lemire, Gabrielle
Amburgey, Kimberly
Lazier, Joanna
Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
Armour, Christine M.
Bhola, Priya T.
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Carter, Melissa
Badalato, Lauren
Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
Cordeiro, Dawn
Warman-Chardon, Jodi
Graham, Gail
Siu, Victoria Mok
Cytrynbaum
,
Cheryl
Rusnak, Alison
Aul, Ritu B.
Yoon, Grace
Gonorazky, Hernan
McNiven, Vanda
Mercimek-Andrews, Saadet
Guerin, Andrea
Deshwar, Ashish R.
Marwaha, Ashish
Weksberg, Rosanna
Karp, Natalya
Campbell, Maggie
Al-Qattan, Sarah
Shuen, Andrew Y.
Inbar-Feigenberg, Michal
Cohn, Ronald
Szuto, Anna
Inglese, Cara
Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
Hayeems, Robin
Care4Rare Canada Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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