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mouse model
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als
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antisense oligonucleotides
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biomarkers
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gene
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25
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motor neuron disease
(
25
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disease
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amyotrophic-lateral-sclerosis
(
22
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frontotemporal dementia
(
22
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mutations
(
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stem cell transplantation
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mitochondria
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muscular dystrophy
(
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duchenne muscular dystrophy
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neuromuscular diseases
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astrocytes
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central nervous system
(
19
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stem cells
(
19
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survival
(
19
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mirna
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18
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motor-neurons
(
18
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obesity
(
18
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skeletal-muscle
(
18
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motor neuron
(
17
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phenotype
(
17
)
spinal muscular-atrophy
(
17
)
therapy
(
17
)
becker muscular dystrophy
(
16
)
skeletal muscle
(
16
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transplantation
(
16
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muscular atrophy
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15
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phenotypes
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disease progression
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micrornas
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mitochondrial dna
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간행물
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molecular neurobiology
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journal of the neurological sciences
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frontiers in neurology
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neurology
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(
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cellular and molecular life sciences
(
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cellular & molecular life sciences
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journal of neurology
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frontiers in psychology
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parkinsonism & related disorders
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clinical therapeutics
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annals of neurology
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brain
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experimental neurology
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nature genetics
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frontiers in genetics
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jama neurology
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bmc medical genetics
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european journal of human genetics
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medicine
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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skeletal muscle
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cell transplantation
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european journal of neurology
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journal of medical genetics
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lancet neurology
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neurogenetics
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science translational medicine
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stem cell research
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stem cell research & therapy
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elsevier b.v.
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lippincott williams & wilkins
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출판사
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elsevier b.v.
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springer nature
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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oxford university press / usa
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wiley
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oxford univ press
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elsevier ltd
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oxford university press
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academic press
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elsevier science
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mdpi ag
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edizioni minerva medica
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elsevier inc
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georg thieme verlag stuttgart
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1
Cognitive abnormalities in Becker muscular dystrophy: a mysterious link between dystrophin deficiency and executive functions
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 45(4):1691-1698
Author
Pezzoni, Laura
Brusa, Roberta
Difonzo, Teresa
Magri, Francesca
Velardo, Daniele
Corti
,
Stefania
Aff3, Aff4
Comi, Giacomo Pietro
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2
Shaping the Neurovascular Unit Exploiting Human Brain Organoids
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. :1-16
Author
Rizzuti, Mafalda
Melzi, Valentina
Brambilla, Lorenzo
Quetti, Lorenzo
Sali, Luca
Ottoboni, Linda
Meneri, Megi
Ratti, Antonia
Aff3, Aff4
Verde, Federico
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Ticozzi, Nicola
Aff2, Aff3
Comi, Giacomo Pietro
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Corti
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Abati, Elena
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3
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1414-1420
Author
Ronchi, Dario
Aff1, Aff2
Garbellini, Manuela
Magri, Francesca
Menni, Francesca
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Bedeschi, Maria Francesca
Dilena, Robertino
Cecchetti, Valeria
Picciolli, Irene
Furlan, Francesca
Polimeni, Valentina
Salani, Sabrina
Pezzoli, Laura
Fortunato, Francesco
Bellini, Matteo
Piga, Daniela
Ripolone, Michela
Zanotti, Simona
Napoli, Laura
Ciscato, Patrizia
Sciacco, Monica
Mangili, Giovanna
Mosca, Fabio
Aff6, Aff10
Corti
,
Stefania
Aff1, Aff8
Iascone, Maria
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff2, IDs41431023014336_cor26
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Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot–Marie–Tooth type 2A
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. 80(12)
Author
Rizzo, Federica
Bono, Silvia
Ruepp, Marc David
Salani, Sabrina
Ottoboni, Linda
Abati, Elena
Melzi, Valentina
Cordiglieri, Chiara
Pagliarani, Serena
De Gioia, Roberta
Anastasia, Alessia
Taiana, Michela
Garbellini, Manuela
Lodato, Simona
Aff5, Aff6
Kunderfranco, Paolo
Aff5, Aff6
Cazzato, Daniele
Cartelli, Daniele
Lonati, Caterina
Bresolin, Nereo
Aff1, Aff2
Comi, Giacomo
Aff1, Aff2
Nizzardo, Monica
Corti
,
Stefania
Aff2, Aff9, IDs0001802305018w_cor22
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5
Ischemic optic neuropathy as first presentation in patient with m.3243 A > G MELAS classic mutation
학술저널
issue
BMC Neurology
. 23(1)
Author
Scarcella, Simone
Aff1, Aff2
Dell’Arti, Laura
Gagliardi, Delia
Aff1, Aff2
Magri, Francesca
Govoni, Alessandra
Velardo, Daniele
Mainetti, Claudia
Minorini, Valeria
Ronchi, Dario
Aff1, Aff4
Piga, Daniela
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff4
Corti
,
Stefania
Aff1, Aff2
Meneri, Megi
Aff1, Aff2, IDs12883023031983_cor13
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Database : Springer Nature Journals
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6
NOTCH2NLC GGC repeats are not expanded in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Manini, Arianna
Gagliardi, Delia
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Antognozzi, Sara
Del Bo, Roberto
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff3
Corti
,
Stefania
Aff1, Aff2
Ronchi, Dario
Aff1, IDs41598023303936_cor8
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Improved synthesis and application of an alkyne-functionalized isoprenoid analogue to study the prenylomes of motor neurons, astrocytes and their stem cell progenitors
학술저널
issue
In
Bioorganic Chemistry
June 2024 147
Author
Suazo, Kiall F.
Mishra, Vartika
Maity, Sanjay
Auger, Shelby A.
Justyna, Katarzyna
Petre, Alexandru M.
Ottoboni, Linda
Ongaro, Jessica
Corti
,
Stefania
P.
Lotti, Francesco
Przedborski, Serge
Distefano, Mark D.
DB Label
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8
Charcot-Marie-tooth disease type 2A: An update on pathogenesis and therapeutic perspectives
학술저널
issue
In
Neurobiology of Disease
April 2024 193
Author
Alberti, Claudia
Rizzo, Federica
Anastasia, Alessia
Comi, Giacomo
Corti
,
Stefania
Abati, Elena
DB Label
Database : ScienceDirect
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Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. 80(8)
Author
Faravelli, Irene
Aff1, IDs00018023048857_cor1
Gagliardi, Delia
Aff1, Aff2
Abati, Elena
Aff1, Aff2
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Ongaro, Jessica
Magri, Francesca
Parente, Valeria
Petrozzi, Lucia
Ricci, Giulia
Farè, Fiorenza
Garrone, Giulia
Fontana, Manuela
Caruso, Donatella
Aff4, Aff5
Siciliano, Gabriele
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff2
Govoni, Alessandra
Corti
,
Stefania
Aff1, Aff2, IDs00018023048857_cor17
Ottoboni, Linda
Aff1, IDs00018023048857_cor18
DB Label
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Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(12)
Author
van Rheenen, Wouter
van der Spek, Rick AA
Bakker, Mark K
van Vugt, Joke JFA
Hop, Paul J
Zwamborn, Ramona AJ
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B
Deelen, Patrick
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Baird, Denis
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs HP
van Eijk, Kristel R
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Pal, Suvankar
Morrison, Karen E
Shaw, Pamela J
Hardy, John
Orrell, Richard W
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J
Ratti, Antonia
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Corti
,
Stefania
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarlo
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Zabari, Michal
Gotkine, Marc
Baloh, Robert H
Bell, Shaughn
Vourc’h, Patrick
Corcia, Philippe
Couratier, Philippe
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Mora Pardina, Jesus S
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A
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