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clinical dysmorphology
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Pediatric Cardiology
. 45(5):1023-1035
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Kwong, Ka-Yee
Shih, Fong-Ying
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Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease
학술저널
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Journal of Experimental Medicine
. 220(5)
Author
Sharma, Mehul
Leung, Daniel
Momenilandi, Mana
Jones, Lauren CW
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Hoischen, Alexander
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McKinnon, Margaret L
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Turvey, Stuart E
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Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
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Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
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Au, Margaret
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Del Campo, Miguel
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Derar, Nada
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Keena, Beth
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Hersh, Joseph
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Porazzi, Patrizia
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Powell‐Hamilton, Nina N
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Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
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원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly
학술저널
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Neuron
. 109(2)
Author
Chai, Guoliang
Webb, Alice
Li, Chen
Antaki, Danny
Lee, Sangmoon
Breuss, Martin W
Lang, Nhi
Stanley, Valentina
Anzenberg, Paula
Yang, Xiaoxu
Marshall, Trevor
Gaffney, Patrick
Wierenga, Klaas J
Chung
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Pais, Lynn S
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Bonthron, David T
Valleley, Elizabeth MA
Issa, Mahmoud Y
Abdel-Ghafar, Sherif F
Abdel-Hamid, Mohamed S
Jennings, Patricia
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SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals
학술저널
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Sacoto, Maria J Guillen
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Scheffer, Ingrid E
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Yano, Shoji
Powis, Zöe
Suchy, Sharon F
Rosenfeld, Jill A
Edmondson, Andrew C
Grunewald, Stephanie
Freeze, Hudson H
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Open Access (eScholarship)
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A case report of multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: Depiction of a debilitating disease course
학술저널
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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAR 29 2024, 5p.
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Li, Jennifer Yee-ming
Ho, Fanny Tsz-wai
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Chan, Joyce
Chung
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Tung, Joanna Yuet-ling
Ma, Alison Lap-tak
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Whole genome sequencing in paediatric channelopathy and cardiomyopathy
학술저널
issue
FRONTIERS IN CARDIOVASCULAR MEDICINE
; MAR 20 2024, 11 p1335527 12p.
Author
Kwok, Sit Yee
Kwong, Anna Ka Yee
Shi, Julia Zhuo
Shih, Connie Fong Ying
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Mak, Christopher C. Y.
Chui, Martin
Tsao, Sabrina
Chung
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Hon
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Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Chau, Jeffrey Fong Ting
Yu, Mullin Ho
Chung
Chui, Martin Man Chun
Yeung, Cyrus Chun Wing
Kwok, Aaron Wing Cheung
Zhuang, Xuehan
Lee, Ryan
Fung, Jasmine Lee Fong
Lee, Mianne
Mak, Christopher Chun Yu
Ng, Nicole Ying Ting
Chung
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Chan, Marcus Chun
Yin
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Yang, Wanling
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Aff2, Aff5
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Yeung, Kit San
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Database : Springer Nature Journals
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High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 66(10):995-1008
Author
Hammarsjö, Anna
Aff1
Pettersson, Maria
Chitayat, David
Aff2, Aff3
Handa, Atsuhiko
Anderlid, Britt-Marie
Bartocci, Marco
Basel, Donald
Batkovskyte, Dominyka
Beleza-Meireles, Ana
Conner, Peter
Eisfeldt, Jesper
Girisha, Katta M.
Chung
,
Brian
Hon
-
Yin
Aff12, Aff13
Horemuzova, Eva
Aff7, Aff14
Hyodo, Hironobu
Korņejeva, Liene
Lagerstedt-Robinson, Kristina
Lin, Angela E.
Magnusson, Måns
Aff18, Aff19
Moosa, Shahida
Nayak, Shalini S.
Nilsson, Daniel
Ohashi, Hirofumi
Ohashi-Fukuda, Naoko
Stranneheim, Henrik
Aff18, Aff22
Taylan, Fulya
Traberg, Rasa
Voss, Ulrika
Wirta, Valtteri
Aff19, Aff22
Nordgren, Ann
Nishimura, Gen
Aff7, Aff25
Lindstrand, Anna
Grigelioniene, Giedre
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Clinical implications of mosaicism: a 10-year retrospective review of 83 families in a university-affiliated genetics clinic
학술저널
issue
Clinical Dysmorphology
. Jul 01, 2022 31(3):113-124
Author
Lee, Mianne
Lui, Adrian C.Y.
Mak, Christopher C.Y.
Tsang, Mandy H.Y.
Fung, Jasmine L.F.
Yeung, K.S.
Chung
,
Brian
Hon
Yin
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