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Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
학술저널
issue
HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
Author
Adam Jackson
Sheng-Jia Lin
Elizabeth A. Jones
Kate E. Chandler
David Orr
Celia Moss
Zahra Haider
Gavin Ryan
Simon Holden
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Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
학술저널
issue
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Author
Frédéric Tran Mau-Them
Julian Delanne
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Hana Safraou
Ange-Line Bruel
Antonio Vitobello
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Abnormal Cellular Phenotypes Induced by Three TMPO/LAP2 Variants Identified in Men with Cardiomyopathies
학술저널
issue
Cells, Vol 12, Iss 2, p 337 (2023)
Author
Nathalie Vadrot
Flavie Ader
Maryline Moulin
Marie Merlant
Françoise Chapon
Estelle Gandjbakhch
Fabien Labombarda
Pascale Maragnes
Patricia Réant
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Pascale Richard
Ana Ferreiro
Brigitte Buendia
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Author
Aurélien Trimouille
Florent Marguet
Fanny Sauvestre
Eulalie Lasseaux
Fanny Pelluard
Marie-Laure Martin-Négrier
Claudio Plaisant
Caroline Rooryck
Didier Lacombe
Benoît Arveiler
Odile Boespflug-Tanguy
Sophie Naudion
Annie Laquerrière
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조회 - Impact Factor (JCR)
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CRISPR-Cas9 genome editing induces megabase-scale chromosomal truncations
학술저널
issue
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
Author
Grégoire Cullot
Julian Boutin
Jérôme Toutain
Florence Prat
Perrine Pennamen
Caroline Rooryck
Martin Teichmann
Emilie Rousseau
Isabelle Lamrissi-Garcia
Véronique Guyonnet-Duperat
Alice Bibeyran
Magalie Lalanne
Valérie Prouzet-Mauléon
Béatrice Turcq
Cécile Ged
Jean-Marc Blouin
Emmanuel Richard
Sandrine Dabernat
François Moreau-Gaudry
Aurélie Bedel
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS
학술저널
issue
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 10, Pp n/a-n/a (2020)
Author
Angèle Tingaud‐Sequeira
Aurélien Trimouille
Sandrine Marlin
Estelle Lopez
Marie Berenguer
Souad Gherbi
Benoit Arveiler
Didier Lacombe
Caroline Rooryck
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study
학술저널
issue
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1365 (2020)
Author
Céline Bordet
Sandrine Brice
Carole Maupain
Estelle Gandjbakhch
Bertrand Isidor
Aurélien Palmyre
Alexandre Moerman
Annick Toutain
Linda Akloul
Anne-Claire Brehin
Caroline
Sawka
Caroline Rooryck
Elise Schaefer
Karine Nguyen
Delphine Dupin Deguine
Cécile Rouzier
Gipsy Billy
Krystelle Séné
Isabelle Denjoy
Bruno Leheup
Marc Planes
Jean-Michael Mazzella
Stéphanie Staraci
Mélanie Hebert
Elsa Le Boette
Claire-Cécile Michon
Marie-Lise Babonneau
Angélique Curjol
Amine Bekhechi
Rafik Mansouri
Ibticem Raji
Jean-François Pruny
Véronique Fressart
Flavie Ader
Pascale Richard
Sophie Tezenas du Montcel
Marcela Gargiulo
Philippe Charron
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Identification of Region-Specific Myocardial Gene Expression Patterns in a Chronic Swine Model of Repaired Tetralogy of Fallot.
학술저널
issue
PLoS ONE, Vol 10, Iss 8, p e0134146 (2015)
Author
Sabine Charron
François Roubertie
David Benoist
Virginie Dubes
Stephen H Gilbert
Marion Constantin
Delphine Vieillot
Delphine Elbes
Bruno Quesson
Pierre Bordachar
Michel Haissaguerre
Olivier Bernus
Jean-Benoit Thambo
Caroline Rooryck
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