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muscular dystrophy
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duchenne muscular dystrophy
(68)
muscular dystrophy, duchenne
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주제
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muscular dystrophy
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duchenne muscular dystrophy
(
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muscular dystrophy, duchenne
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(
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mutation
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myopathy
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muscle
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muscular diseases
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(
19
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18
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14
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(
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limb-girdle muscular dystrophy
(
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mutations
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prednisone
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miyoshi myopathy
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dilated cardiomyopathy
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dysferlin
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membrane repair
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mri
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natural-history
(
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treatment of duchenne muscular dystrophy
(
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deflazacort
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diagnosis
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dystroglycan
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registries
(
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respiratory insufficiency
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1301-1500+
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1101-1300
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간행물
neuromuscular disorders
(107)
neuromuscular disorders nmd
(48)
human molecular genetics
(33)
간행물
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Name
neuromuscular disorders
(
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neuromuscular disorders nmd
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human molecular genetics
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human mutation
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muscle & nerve
(
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annals of neurology
(
23
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neurology
(
23
)
european journal of heart failure
(
20
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journal of neurology, neurosurgery & psychiatry
(
18
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plos one
(
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)
developmental medicine & child neurology
(
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archives of disease in childhood
(
12
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brain
(
12
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brain: a journal of neurology
(
12
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european journal of human genetics
(
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lancet neurology
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journal of neurology
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journal of neuromuscular diseases
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clinical rehabilitation
(
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current opinion in neurology
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lancet
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neurology india
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neuropediatrics
(
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european journal of paediatric neurology
(
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trials
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american journal of pathology
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current opinion in pharmacology
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journal of magnetic resonance imaging
(
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journal of medical genetics
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neurology (ovid)
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pediatric neurology
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acta neuropathologica
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embo molecular medicine
(
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european journal of medical genetics
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jama neurology
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journal of child neurology
(
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neurotherapeutics
(
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practical neurology
(
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human genetics
(
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jama: journal of the american medical association
(
3
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jgim: journal of general internal medicine
(
3
)
journal of general internal medicine
(
3
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
(
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progress in heritable soft connective tissue diseases
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bmj: british medical journal
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emery and rimoin's essential medical genetics
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encyclopedia of molecular mechanisms of disease
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inherited neuromuscular diseases : translation from pathomechanisms to therapies
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rare diseases epidemiology: update and overview
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elsevier b.v.
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wiley-blackwell
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pergamon press
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출판사
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elsevier b.v.
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wiley-blackwell
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pergamon press
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oxford univ press
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oxford university press
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Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3‐year, longitudinal study
학술저널
issue
Muscle & Nerve
. 65(5)
Author
Moore, Ursula
Fernandez‐Torron, Roberto
Jacobs, Marni
Gordish‐Dressman, Heather
Diaz‐Manera, Jordi
James, Meredith K
Mayhew, Anna G
Harris, Elizabeth
Guglieri, Michela
Rufibach, Laura E
Feng, Jia
Blamire, Andrew M
Carlier, Pierre G
Spuler, Simone
Day, John W
Jones, Kristi J
Bharucha‐Goebel, Diana X
Salort‐Campana, Emmanuelle
Pestronk, Alan
Walter, Maggie C
Paradas, Carmen
Stojkovic, Tanya
Mori‐Yoshimura, Madoka
Bravver, Elena
Pegoraro, Elena
Lowes, Linda Pax
Mendell, Jerry R
Bushby
,
Kate
Consortium, The Jain COS
Bourke, John
Straub, Volker
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2
Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathy
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
February 2023 33(2):199-207
Author
Moore, Ursula
Fernández-Simón, Esther
Schiava, Marianela
Cox, Dan
Gordish-Dressman, Heather
James, Meredith K.
Mayhew, Anna
Wilson, Ian
Guglieri, Michela
Rufibach, Laura
Blamire, Andrew
Carlier, Pierre G.
Mori-Yoshimura, Madoka
Day, John W.
Jones, Kristi J.
Bharucha-Goebel, Diana X.
Salort-Campana, Emmanuelle
Pestronk, Alan
Walter, Maggie C.
Paradas, Carmen
Stojkovic, Tanya
Bravver, Elena
Pegoraro, Elena
Mendell, Jerry R.
Bushby
,
Kate
Diaz-Manera, Jordi
Straub, Volker
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3
A checklist for clinical trials in rare disease: obstacles and anticipatory actions-lessons learned from the FOR-DMD trial.
학술저널
issue
Trials
. 19(1)
Author
Crow, Rebecca
Hart, Kimberly
McDermott, Michael
Tawil, Rabi
Martens, William
Herr, Barbara
McColl, Elaine
Wilkinson, Jennifer
Kirschner, Janbernd
King, Wendy
Eagle, Michele
Brown, Mary
Hirtz, Deborah
Lochmuller, Hanns
Straub, Volker
Ciafaloni, Emma
Shieh, Perry
Spinty, Stefan
Childs, Anne-Marie
Manzur, Adnan
Morandi, Lucia
Butterfield, Russell
Horrocks, Iain
Roper, Helen
Flanigan, Kevin
Kuntz, Nancy
Mah, Jean
Morrison, Leslie
Darras, Basil
von der Hagen, Maja
Schara, Ulrike
Wilichowski, Ekkehard
Mongini, Tiziana
Vita, Giuseppe
Barohn, Richard
Finkel, Richard
Wicklund, Matthew
McMillan, Hugh
Hughes, Imelda
Pegoraro, Elena
Bryan Burnette, W
Howard, James
Thangarajh, Mathula
Campbell, Craig
Griggs, Robert
Bushby
,
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Guglieri, Michela
McDonald, Craig
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4
Developing standardized corticosteroid treatment for Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
Author
Guglieri, Michela
Bushby
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McDermott, Michael
Hart, Kimberly
Tawil, Rabi
Martens, William
Herr, Barbara
McColl, Elaine
Wilkinson, Jennifer
Kirschner, Janbernd
King, Wendy
Eagle, Michele
Brown, Mary
Willis, Tracey
Hirtz, Deborah
Shieh, Perry
Straub, Volker
Childs, Anne-Marie
Ciafaloni, Emma
Butterfield, Russell
Horrocks, Iain
Spinty, Stefan
Flanigan, Kevin
Kuntz, Nancy
Baranello, Giovanni
Roper, Helen
Morrison, Leslie
Mah, Jean
Manzur, Adnan
Schara, Ulrike
von der Hagen, Maja
Barohn, Richard
Campbell, Craig
Darras, Basil
Finkel, Richard
Vita, Giuseppe
Hughes, Imelda
Mongini, Tiziana
Pegoraro, Elena
Wicklund, Matthew
Wilichowski, Ekkehard
Bryan Burnette, W
Howard, James
McMillan, Hugh
Thangarajh, Mathula
Griggs, Robert
McDonald, Craig
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Open Access (eScholarship)
5
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
April 2021 31(4):265-280
Author
Moore, Ursula
Gordish, Heather
Diaz-Manera, Jordi
James, Meredith K.
Mayhew, Anna G.
Guglieri, Michela
Fernandez-Torron, Roberto
Rufibach, Laura E.
Feng, Jia
Blamire, Andrew M.
Carlier, Pierre G.
Spuler, Simone
Day, John W.
Jones, Kristi J.
Bharucha-Goebel, Diana X.
Salort-Campana, Emmanuelle
Pestronk, Alan
Walter, Maggie C.
Paradas, Carmen
Stojkovic, Tanya
Mori-Yoshimura, Madoka
Bravver, Elena
Pegoraro, Elena
Lowes, Linda Pax
Mendell, Jerry R.
Bushby
,
Kate
Straub, Volker
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6
Clinical and Genetic Characteristics in Young, Glucocorticoid-Naive Boys With Duchenne Muscular Dystrophy
학술저널
issue
Neurology
. Jan 25, 2022 98(4):e390-e401
Author
Schiava, Marianela
Amos, Rachel
VanRuiten, Henriette
McDermott, Michael P.
Martens, Williams B.
Gregory, Stephanie
Mayhew, Anna
McColl, Elaine
Tawil, Rabi
Willis, Tracey
Bushby
,
Kate
Griggs, Robert C.
Guglieri, Michela
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (LWW - Ovid)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
One year outcome of boys with Duchenne muscular dystrophy using the Bayley-III scales of infant and toddler development.
학술저널
issue
Pediatric Neurology
. 50(6)
Author
Connolly, Anne
Florence, Julaine
Cradock, Mary
Eagle, Michelle
Flanigan, Kevin
Karachunski, Peter
Darras, Basil
Bushby
,
Kate
Malkus, Elizabeth
Golumbek, Paul
Zaidman, Craig
Miller, J
Mendell, Jerry
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Preventing Cardiomyopathy in DMD: A Randomized Placebo-Controlled Drug Trial
학술저널
issue
Neurology: Clinical Practice
. Oct 01, 2021 11(5):e661-e668
Author
Bourke, John P.
Watson, Gillian
Spinty, Stefan
Bryant, Andrew
Roper, Helen
Chadwick, Thomas
Wood, Ruth
McColl, Elaine
Bushby
,
Kate
Muntoni, Francesco
Guglieri, Michela
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (LWW - Ovid)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - SCOPUS
9
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework
전자책
issue
Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview
. 1031:55-94
Author
Baynam, Gareth
Aff9, Aff10, Aff11
Bowman, Faye
Aff12
Lister, Karla
Aff12
Walker, Caroline E.
Aff12
Pachter, Nicholas
Aff13, Aff14, Aff15
Goldblatt, Jack
Aff16, Aff14
Boycott, Kym M.
Aff17
Gahl, William A.
Aff18, Aff19
Kosaki, Kenjiro
Aff20
Adachi, Takeya
Aff21
Ishii, Ken
Aff21
Mahede, Trinity
Aff12
McKenzie, Fiona
Aff16, Aff14
Townshend, Sharron
Aff16
Slee, Jennie
Aff16
Kiraly-Borri, Cathy
Aff16
Vasudevan, Anand
Aff16
Hawkins, Anne
Aff16
Broley, Stephanie
Aff16
Schofield, Lyn
Aff16
Verhoef, Hedwig
Aff22, Aff23
Groza, Tudor
Aff24, Aff25
Zankl, Andreas
Aff26, Aff27
Robinson, Peter N.
Aff28, Aff29
Haendel, Melissa
Aff30
Brudno, Michael
Aff31, Aff32
Mattick, John S.
Aff24, Aff25
Dinger, Marcel E.
Aff24, Aff25
Roscioli, Tony
Aff24, Aff25
Cowley, Mark J.
Aff24, Aff25
Olry, Annie
Aff33
Hanauer, Marc
Aff33
Alkuraya, Fowzan S.
Aff34, Aff35
Taruscio, Domenica
Aff36
Posada de la Paz, Manuel
Aff37
Lochmüller, Hanns
Aff38
Bushby
,
Kate
Aff38
Thompson, Rachel
Aff38
Hedley, Victoria
Aff38
Lasko, Paul
Aff39
Mina, Kym
Aff40, Aff41
Beilby, John
Aff40
Tifft, Cynthia
Aff18
Davis, Mark
Aff40
Laing, Nigel G.
Aff40, Aff42
Julkowska, Daria
Aff43
Le Cam, Yann
Aff44
Terry, Sharon F.
Aff45
Kaufmann, Petra
Aff46
Eerola, Iiro
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10
A ‘second truncation’ in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
November 2017 27(11):1009-1017
Author
Harris, Elizabeth
Töpf, Ana
Vihola, Anna
Evilä, Anni
Barresi, Rita
Hudson, Judith
Hackman, Peter
Herron, Brian
MacArthur, Daniel
Lochmüller, Hanns
Bushby
,
Kate
Udd, Bjarne
Straub, Volker
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