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genetics
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Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation
학술저널
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Bernkopf, Marie
Aff1, Aff2, Aff3
Abdullah, Ummi B.
Aff1, Aff2
Bush, Stephen J.
Wood, Katherine A.
Ghaffari, Sahar
Giannoulatou, Eleni
Koelling, Nils
Maher, Geoffrey J.
Thibaut, Loïc
M
.
Williams, Jonathan
Blair
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Edward
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Kelly, Fiona Blanco
Bloss, Angela
Burkitt-Wright, Emma
Aff8, Aff9
Canham, Natalie
Deng, Alexander T.
Dixit, Abhijit
Eason, Jacqueline
Elmslie, Frances
Gardham, Alice
Hay, Eleanor
Holder, Muriel
Homfray, Tessa
Hurst, Jane A.
Johnson, Diana
Jones, Wendy D.
Kini, Usha
Aff2, Aff7
Kivuva, Emma
Kumar, Ajith
Lees, Melissa
M
.
Leitch, Harry G.
Aff12, Aff18
Morton, Jenny E. V.
Németh, Andrea H.
Aff7, Aff20
Ramachandrappa, Shwetha
Saunders, Katherine
Shears, Deborah J.
Side, Lucy
Splitt, Miranda
Stewart, Alison
Stewart, Helen
Suri, Mohnish
Clouston, Penny
Davies, Robert W.
Wilkie, Andrew O.
M
.
Aff1, Aff2
Goriely, Anne
Aff1, Aff2, IDs4146702336606w_cor45
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OA (Nature)
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De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
Alvi, Mohsan
Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa
M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair
,
Edward
M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly
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Cremer, Kirsten
Strom, Tim
M
Bird, Lynne
M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
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3
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(1):124-131
Author
Meerschaut, Ilse
Aff1, Aff2
De Coninck, Shana
Steyaert, Wouter
Barnicoat, Angela
Bayat, Allan
Benedicenti, Francesco
Berland, Siren
Blair
,
Edward
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Breckpot, Jeroen
de Burca, Anna
Destrée, Anne
García-Miñaúr, Sixto
Green, Andrew J.
Aff11, Aff12
Hanna, Bernadette C.
Keymolen, Kathelijn
Koopmans, Marije
Lederer, Damien
Lees, Melissa
Longman, Cheryl
Lynch, Sally Ann
Male, Alison
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.
McKenzie, Fiona
Aff18, Aff19
Migeotte, Isabelle
Mihci, Ercan
Nur, Banu
Petit, Florence
Piard, Juliette
Plasschaert, Frank S.
Rauch, Anita
Ribaï, Pascale
Pacheco, Iratxe Salcedo
Stanzial, Franco
Stolte-Dijkstra, Irene
Valenzuela, Irene
Varghese, Vinod
Vasudevan, Pradeep C.
Wakeling, Emma
Wallgren-Pettersson, Carina
Coucke, Paul
De Paepe, Anne
De Wolf, Daniël
Symoens, Sofie
Callewaert, Bert
Aff1
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Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Feb 01, 2015 167(2):296-312
Author
Crow, Yanick J.
Chase, Diana S.
Schmidt, Johanna Lowenstein
Szynkiewicz, Marcin
Forte, Gabriella
M
.A.
Gornall, Hannah L.
Oojageer, Anthony
Anderson, Beverley
Pizzino, Amy
Helman, Guy
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Abdel-Salam, Ghada
M
.
Ackroyd, Sam
Aeby, Alec
Agosta, Guillermo
Albin, Catherine
Allon-Shalev, Stavit
Arellano, Montse
Ariaudo, Giada
Aswani, Vijay
Babul-Hirji, Riyana
Baildam, Eileen
M
.
Bahi-Buisson, Nadia
Bailey, Kathryn
M
.
Barnerias, Christine
Barth, Magalie
Battini, Roberta
Beresford, Michael W.
Bernard, Geneviève
Bianchi, Marika
de Villemeur, Thierry Billette
Blair
,
Edward
M
.
Bloom, Miriam
Burlina, Alberto B.
Carpanelli, Maria Luisa
Carvalho, Daniel R.
Castro-Gago, Manuel
Cavallini, Anna
Cereda, Cristina
Chandler, Kate E.
Chitayat, David A.
Collins, Abigail E.
Corcoles, Concepcion Sierra
Cordeiro, Nuno J.V.
Crichiutti, Giovanni
Dabydeen, Lyvia
Dale, Russell C.
DArrigo, Stefano
De Goede, Christian G.E.L.
De Laet, Corinne
De Waele, Liesbeth
M
.H.
Denzler, Ines
Desguerre, Isabelle
Devriendt, Koenraad
Di Rocco, Maja
Fahey, Michael C.
Fazzi, Elisa
Ferrie, Colin D.
Figueiredo, António
Gener, Blanca
Goizet, Cyril
Gowrinathan, Nirmala R.
Gowrishankar, Kalpana
Hanrahan, Donncha
Isidor, Bertrand
Kara, Bülent
Khan, Nasaim
King, Mary D.
Kirk, Edwin P.
Kumar, Ram
Lagae, Lieven
Landrieu, Pierre
Lauffer, Heinz
Laugel, Vincent
Piana, Roberta La
Lim, Ming J.
Lin, Jean-Pierre S.-
M
.
Linnankivi, Tarja
Mackay, Mark T.
Marom, Daphna R.
Lourenço, Charles Marques
McKee, Shane A.
Moroni, Isabella
Morton, Jenny E.V.
Moutard, Marie-Laure
Murray, Kevin
Nabbout, Rima
Nampoothiri, Sheela
Nunez-Enamorado, Noemi
Oades, Patrick J.
Olivieri, Ivana
Ostergaard, John R.
Pérez-Dueñas, Belén
Prendiville, Julie S.
Ramesh, Venkateswaran
Rasmussen, Magnhild
Régal, Luc
Ricci, Federica
Rio, Marlène
Rodriguez, Diana
Roubertie, Agathe
Salvatici, Elisabetta
Segers, Karin A.
Sinha, Gyanranjan P.
Soler, Doriette
Spiegel, Ronen
Stödberg, Tommy I.
Straussberg, Rachel
Swoboda, Kathryn J.
Suri, Mohnish
Tacke, Uta
Tan, Tiong Y.
te Water Naude, Johann
Teik, Keng Wee
Thomas, Maya Mary
Till, Marianne
Tonduti, Davide
Valente, Enza Maria
Van Coster, Rudy Noel
van der Knaap, Marjo S.
Vassallo, Grace
Vijzelaar, Raymon
Vogt, Julie
Wallace, Geoffrey B.
Wassmer, Evangeline
Webb, Hannah J.
Whitehouse, William P.
Whitney, Robyn N.
Zaki, Maha S.
Zuberi, Sameer
M
.
Livingston, John H.
Rozenberg, Flore
Lebon, Pierre
Vanderver, Adeline
Orcesi, Simona
Rice, Gillian I.
DB Label
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5
Prenatal Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia Caused by P450 Oxidoreductase Deficiency
학술저널
issue
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Mar 01, 2013 98(3):E528-E536
Author
Reisch, Nicole
Idkowiak, Jan
Hughes, Beverly A.
Ivison, Hannah E.
Abdul-Rahman, Omar A.
Hendon, Laura G.
Olney, Ann Haskins
Nielsen, Shelly
Harrison, Rachel
Blair
,
Edward
M
.
Dhir, Vivek
Krone, Nils
Shackleton, Cedric H. L.
Arlt, Wiebke
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6
Genotype-Phenotype Analysis in Congenital Adrenal Hyperplasia due to P450 Oxidoreductase Deficiency
학술저널
issue
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Feb 01, 2012 97(2):E257-E267
Author
Krone, Nils
Reisch, Nicole
Idkowiak, Jan
Dhir, Vivek
Ivison, Hannah E.
Hughes, Beverly A.
Rose, Ian T.
OʼNeil, Donna
M
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Vijzelaar, Raymon
Smith, Matthew J.
MacDonald, Fiona
Cole, Trevor R.
Adolphs, Nicolai
Barton, John S.
Blair
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Edward
M
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Braddock, Stephen R.
Collins, Felicity
Cragun, Deborah L.
Dattani, Mehul T.
Day, Ruth
Dougan, Shelley
Feist, Miriam
Gottschalk, Michael E.
Gregory, John W.
Haim, Michaela
Harrison, Rachel
Haskins Olney, Ann
Hauffa, Berthold P.
Hindmarsh, Peter C.
Hopkin, Robert J.
Jira, Petr E.
Kempers, Marlies
Kerstens, Michiel N.
Khalifa, Mohamed
M
.
Köhler, Birgit
Maiter, Dominique
Nielsen, Shelly
OʼRiordan, Stephen
M
.
Roth, Christian L.
Shane, Kate P.
Silink, Martin
Stikkelbroeck, Nike
M
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M
. L.
Sweeney, Elizabeth
Szarras-Czapnik, Maria
Waterson, John R.
Williamson, Lori
Hartmann, Michaela F.
Taylor, Norman F.
Wudy, Stefan A.
Malunowicz, Ewa
M
.
Shackleton, Cedric H. L.
Arlt, Wiebke
DB Label
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Defective tubulin detyrosination causes structural brain abnormalities with cognitive deficiency in humans and mice
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; OCT 15 2019, 28 20, p3391-p3405, 15p.
Author
Pagnamenta, Alistair T.
Heemeryck, Pierre
Martin, Hilary C.
Bosc, Christophe
Peris, Leticia
Uszynski, Ivy
Gory-Faure, Sylvie
Couly, Simon
Deshpande, Charu
Siddiqui, Ata
Elmonairy, Alaa A.
Jayawant, Sandeep
Murthy, Sarada
Walker, Ian
Loong, Lucy
Bauer, Peter
Vossier, Frederique
Denarier, Eric
Maurice, Tangui
Barbier, Emmanuel L.
Deloulme, Jean-Christophe
Taylor, Jenny C.
Blair
,
Edward
M
.
Andrieux, Annie
Moutin, Marie-Jo
WGS500 Consortium
Genomics England Res Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
Mutation analysis of AMP-activated protein kinase subunits in inherited cardiomyopathies: implications for kinase function and disease pathogenesis
학술저널
issue
In
Journal of Molecular and Cellular Cardiology
2003 35(10):1251-1255
Author
Oliveira, Sandra Marisa J.
Ehtisham, Javed
Redwood, Charles S.
Ostman-Smith, Ingegerd
Blair
,
Edward
M
.
*
Watkins, Hugh
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; OCT 2016, 48 10, p1185-p1192, 8p.
Author
Jenkinson, Emma
M
.
Rodero, Mathieu P.
Kasher, Paul R.
Uggenti, Carolina
Oojageer, Anthony
Goosey, Laurence C.
Rose, Yoann
Kershaw, Christopher J.
Urquhart, Jill E.
Williams, Simon G.
Bhaskar, Sanjeev S.
O'Sullivan, James
Baerlocher, Gabriela
M
.
Haubitz, Monika
Aubert, Geraldine
Baranano, Kristin W.
Barnicoat, Angela J.
Battini, Roberta
Berger, Andrea
Blair
,
Edward
M
.
Brunstrom-Hernandez, Janice E.
Buckard, Johannes A.
Cassiman, David
M
.
Caumes, Rosaline
Cordelli, Duccio
M
.
De Waele, Liesbeth
M
.
Fay, Alexander J.
Ferreira, Patrick
Fletcher, Nicholas A.
Fryer, Alan E.
Goel, Himanshu
Hemingway, Cheryl A.
Henneke, Marco
Hughes, Imelda
Jefferson, Rosalind J.
Kumar, Ram
Lagae, Lieven
Landrieu, Pierre G.
Lourenco, Charles
M
.
Malpas, Timothy J.
Mehta, Sarju G.
Metz, Imke
Naidu, Sakkubai
Ounap, Katrin
Panzer, Axel
Prabhakar, Prab
Quaghebeur, Gerardine
Schiffmann, Raphael
Sherr, Elliott H.
Sinnathuray, Kanaga R.
Soh, Calvin
Stewart, Helen S.
Stone, John
Van Esch, Hide
Van Mol, Christine E. G.
Vanderver, Adeline
Wakeling, Emma L.
Whitney, Andrea
Pavitt, Graham D.
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Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 2007, 81 4, p713-p725, 13p.
Author
Rice, Gillian
Patrick, Teresa
Parmar, Rekha
Taylor, Claire F.
Aeby, Alec
Aicardi, Jean
Artuch, Rafael
Montalto, Simon Attard
Bacino, Carlos A.
Barroso, Bruno
Baxter, Peter
Benko, Willam S.
Bergmann, Carsten
Bertini, Enrico
Biancheri, Roberta
Blair
,
Edward
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Blau, Nenad
Bonthron, David T.
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Brunner, Han G.
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Carr, Ian
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Heiberg, Arvid
Hennekam, Raoul C.
Husson, Marie
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Kao, Amy
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M
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Landrieu, Pierre Georges
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Leitch, Andrea
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Livingston, John H.
Lourenco, Charles
M
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Rosser, Elisabeth
M
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M
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Orcesi, Simona
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Crow, Yanick J.
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