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leukodystrophy
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hypomyelination
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rna polymerase iii
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leukodystrophy
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hypomyelination
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leukoencephalopathy
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tissue engineering
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brain
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(
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subunit
(
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(
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dystonia
(
14
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(
14
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magnetic resonance imaging
(
14
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(
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disease
(
13
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fibroblasts
(
13
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hypogonadotropic hypogonadism
(
13
)
mri
(
13
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neurodegeneration
(
13
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quality of life
(
13
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basal ganglia
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12
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genetics
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12
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rare diseases
(
12
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genetic mutation
(
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hypogonadism
(
11
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neurodegenerative diseases
(
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(
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phenotypes
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rna polymerases
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multiple-sclerosis
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exome sequencing
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metachromatic leukodystrophy
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8
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movement disorders
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pol iii
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tremor
(
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brain diseases
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Lexile Range
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(17)
1101-1300
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간행물
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(38)
neurology
(33)
pediatric neurology
(31)
간행물
Count
Name
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(
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(
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(
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plos biology
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plos one
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european urology
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jama neurology
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journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences
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molecular genetics & genomic medicine
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clinical neurophysiology
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methodsx
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procedia engineering
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the journal of sexual medicine
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hyperkinetic movement disorders
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biomed central
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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출판사
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biomed central
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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sage publications inc
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wiley
(
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oxford university press / usa
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springer
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oxford university press
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wolters kluwer uk
(
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frontiers media s.a.
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(
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nature publishing group us
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humana press
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Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome (NODRS)
학술저널
issue
Brain
. 145(10)
Author
Bainbridge, Matthew N
Mazumder, Aloran
Ogasawara, Daisuke
Jamra, Rami Abou
Bernard
,
Geneviève
Bertini, Enrico
Burglen, Lydie
Cope, Heidi
Crawford, Ali
Derksen, Alexa
Dure, Leon
Gantz, Emily
Koch-Hogrebe, Margarete
Hurst, Anna CE
Mahida, Sonal
Marshall, Paige
Micalizzi, Alessia
Novelli, Antonio
Peng, Hongfan
Medicine, Rady Children's Institute for Genomic
Rodriguez, Diana
Robbins, Shira L
Rutledge, S Lane
Scalise, Roberta
Schließke, Sophia
Shashi, Vandana
Srivastava, Siddharth
Thiffault, Isabella
Topol, Sarah
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
Byrd, William E
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Coggins, Matthew
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Craigen, William J
Crouse, Andrew B
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G
Deardorff, Matthew
Dell’Angelica, Esteban C
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L
Douine, Emilie D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates
학술저널
issue
BMC Neurology
. 23(1)
Author
Schoenmakers, Daphne H.
Aff1, Aff2, Aff3
Leferink, Prisca S.
Vanderver, Adeline
Aff5, Aff6
Bonkowsky, Joshua L.
Aff7, Aff8
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Bernard
,
Geneviève
Aff10, Aff11
Bertini, Enrico
Fatemi, Ali
Fogel, Brent L.
Wolf, Nicole I.
Aff1, Aff2
Skwirut, Donna
Aff15, Aff16
Buck, Allyson
Holberg, Brett
Saunier-Vivar, Elise F.
Rauner, Robert
Dekker, Hanka
van Bokhoven, Pieter
Stellingwerff, Menno D.
Aff1, Aff2
Berkhof, Johannes
van der Knaap, Marjo S.
Aff1, Aff2, Aff20, IDs12883023033549_cor20
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Potic, Ana
Aff1, IDs13023023028026_cor1
Perrier, Stefanie
Aff2, Aff3
Radovic, Tijana
Gavrilovic, Svetlana
Ostojic, Jelena
Tran, Luan T.
Aff2, Aff3
Thiffault, Isabelle
Aff7, Aff8, Aff9
Pastinen, Tomi
Aff7, Aff8
Schiffmann, Raphael
Bernard
,
Geneviève
Aff2, Aff3, Aff11, Aff12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 June 2024 111(6):1206-1221
Author
Kalm, Tassja
Schob, Claudia
Völler, Hanna
Gardeitchik, Thatjana
Gilissen, Christian
Pfundt, Rolph
Klöckner, Chiara
Platzer, Konrad
Klabunde-Cherwon, Annick
Ries, Markus
Syrbe, Steffen
Beccaria, Francesca
Madia, Francesca
Scala, Marcello
Zara, Federico
Hofstede, Floris
Simon, Marleen E.H.
van Jaarsveld, Richard H.
Oegema, Renske
van Gassen, Koen L.I.
Holwerda, Sjoerd J.B.
Barakat, Tahsin Stefan
Bouman, Arjan
van Slegtenhorst, Marjon
Álvarez, Sara
Fernández-Jaén, Alberto
Porta, Javier
Accogli, Andrea
Mancardi, Margherita Maria
Striano, Pasquale
Iacomino, Michele
Chae, Jong-Hee
Jang, SeSong
Kim, Soo Y.
Chitayat, David
Mercimek-Andrews, Saadet
Depienne, Christel
Kampmeier, Antje
Kuechler, Alma
Surowy, Harald
Bertini, Enrico Silvio
Radio, Francesca Clementina
Mancini, Cecilia
Pizzi, Simone
Tartaglia, Marco
Gauthier, Lucas
Genevieve
, David
Tharreau, Mylène
Azoulay, Noy
Zaks-Hoffer, Gal
Gilad, Nesia K.
Orenstein, Naama
Bernard
,
Geneviève
Thiffault, Isabelle
Denecke, Jonas
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Kubisch, Christian
Bähring, Robert
Kindler, Stefan
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
March 2024 49:141-154
Author
Laugwitz, Lucia
Schoenmakers, Daphne H.
Adang, Laura A.
Beck-Woedl, Stefanie
Bergner, Caroline
Bernard
,
Geneviève
Bley, Annette
Boyer, Audrey
Calbi, Valeria
Dekker, Hanka
Eichler, Florian
Eklund, Erik
Fumagalli, Francesca
Gavazzi, Francesco
Grønborg, Sabine W.
van Hasselt, Peter
Langeveld, Mirjam
Lindemans, Caroline
Mochel, Fanny
Oberg, Andreas
Ram, Dipak
Saunier-Vivar, Elise
Schöls, Ludger
Scholz, Michael
Sevin, Caroline
Zerem, Ayelet
Wolf, Nicole I.
Groeschel, Samuel
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
6
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders
학술저널
issue
neurogenetics
. 23(4):271-274
Author
Mirchi, Amytice
Aff1, Aff2, Aff3
Derksen, Alexa
Aff1, Aff3
Tran, Luan T.
Aff1, Aff3
De Bie, Isabelle
Aff4, Aff5, Aff6
Nadeau, Amélie
Lovett, Audrey
Aff2, Aff8
Raams, Anja
Vermeulen, Wim
Theil, Arjan F.
Bernard
,
Geneviève
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, IDs10048022006972_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
7
The 37TrillionCells initiative for improving global healthcare via cell-based interception and precision medicine: focus on neurodegenerative diseases
학술저널
issue
Molecular Brain
. 17(1)
Author
Coulombe, Benoit
Aff1, Aff2, IDs13041024010884_cor1
Durcan, Thomas M.
Bernard
,
Geneviève
Aff4, Aff5, Aff6
Moursli, Asmae
Poitras, Christian
Faubert, Denis
Pinard, Maxime
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Brainstem Chipmunk Sign: A Diagnostic Imaging Clue across All Subtypes of Alexander Disease
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY
; MAY 2 2024, 4p.
Author
Armangue, Thais
Whitehead, Matthew T.
Tonduti, Davide
Farina, Laura
Tavasoli, Ali Reza
Vossough, Arastoo
Bennett, Mariko L.
Vaia, Ylenia
Bernard
,
Genevieve
Salsano, Ettore
Mercimek-Andrews, Saadet
Waldman, Amy
Vanderver, Adeline
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text(ECC)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
9
The 37TrillionCells initiative for improving global healthcare via cell-based interception and precision medicine: focus on neurodegenerative diseases
학술저널
issue
MOLECULAR BRAIN
; APR 11 2024, 17 1, p18 6p.
Author
Coulombe, Benoit
Durcan, Thomas M.
Bernard
,
Genevieve
Moursli, Asmae
Poitras, Christian
Faubert, Denis
Pinard, Maxime
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series
학술저널
issue
neurogenetics
. 23(2):115-127
Author
Cheung, Anthony
Argyriou, Catherine
Yergeau, Christine
D’Souza, Yasmin
Riou, Émilie
Lévesque, Sébastien
Raymond, Gerald
Daba, Mebratu
Rtskhiladze, Irakli
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La Piana, Roberta
Aff10, Aff11
Bernard
,
Geneviève
Aff1, Aff12, Aff13
Braverman, Nancy
Aff14, IDs10048022006847_cor14
DB Label
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