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journal of the american academy of dermatology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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cold spring harbor molecular case studies
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
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De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):529-543
Author
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, HsiaoTuan
Chinn, Ivan
Clark,
Gary
D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Delgado, Margaret
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Fu, Jiayu
Gahl, William A.
Glass, Ian
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Gropman, Andrea
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neal
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might, Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Petcharet, Leoyklang
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N. Pusey
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Taylor, Herman
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Yamamoto, Shinya
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
Siquier, Karine
Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
Baldassari, Simona
Iacomino, Michele
Scudieri, Paolo
Bellus
,
Gary
Reed, Sara
Al Saif, Hind
Russo, Rossana Sanchez
Walsh, Matthew B.
Cantagrel, Vincent
Crunk, Amy
Gustincich, Stefano
Ruggiero, Sarah M.
Fitzgerald, Mark P.
Helbig, Ingo
Striano, Pasquale
Severino, Mariasavina
Salpietro, Vincenzo
Pedemonte, Nicoletta
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Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(10)
Author
Hallgrímsson, Benedikt
Aponte, J
Katz, David
Bannister, Jordan
Riccardi, Sheri
Mahasuwan, Nick
McInnes, Brenda
Ferrara, Tracey
Lipman, Danika
Neves, Amanda
Spitzmacher, Jared
Larson, Jacinda
Bellus
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Pham, Anh
Aboujaoude, Elias
Benke, Timothy
Chatfield, Kathryn
Davis, Shanlee
Elias, Ellen
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French, Brooke
Pickler, Laura
Shieh, Joseph
Slavotinek, Anne
Harrop, A
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McCandless, Shawn
McCourt, Emily
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Tsai, Anne
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Bernstein, Jonathan
Sanchez-Lara, Pedro
Forkert, Nils
Bernier, Francois
Spritz, Richard
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De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 7 2024, 111 3, 16p.
Author
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Bican, Anna
Phillips III, John A.
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
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Siquier, Karine
Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
Baldassari, Simona
Iacomino, Michele
Scudieri, Paolo
Rosenfeld, Jill A.
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Walsh, Matthew B.
Cantagrel, Vincent
Crunk, Amy
Gustincich, Stefano
Ruggiero, Sarah M.
Fitzgerald, Mark P.
Helbig, Ingo
Striano, Pasquale
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Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(4)
Author
Koczkowska, Magdalena
Callens, Tom
Gomes, Alicia
Sharp, Angela
Chen, Yunjia
Hicks, Alesha D
Aylsworth, Arthur S
Azizi, Amedeo A
Basel, Donald G
Bellus
,
Gary
Bird, Lynne M
Blazo, Maria A
Burke, Leah W
Cannon, Ashley
Collins, Felicity
DeFilippo, Colette
Denayer, Ellen
Digilio, Maria C
Dills, Shelley K
Dosa, Laura
Greenwood, Robert S
Griffis, Cristin
Gupta, Punita
Hachen, Rachel K
Hernández-Chico, Concepción
Janssens, Sandra
Jones, Kristi J
Jordan, Justin T
Kannu, Peter
Korf, Bruce R
Lewis, Andrea M
Listernick, Robert H
Lonardo, Fortunato
Mahoney, Maurice J
Ojeda, Mayra Martinez
McDonald, Marie T
McDougall, Carey
Mendelsohn, Nancy
Miller, David T
Mori, Mari
Oostenbrink, Rianne
Perreault, Sebastién
Pierpont, Mary Ella
Piscopo, Carmelo
Pond, Dinel A
Randolph, Linda M
Rauen, Katherine A
Rednam, Surya
Rutledge, S Lane
Saletti, Veronica
Schaefer, G Bradley
Schorry, Elizabeth K
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Shugar, Andrea
Siqveland, Elizabeth
Starr, Lois J
Syed, Ashraf
Trapane, Pamela L
Ullrich, Nicole J
Wakefield, Emily G
Walsh, Laurence E
Wangler, Michael F
Zackai, Elaine
Claes, Kathleen BM
Wimmer, Katharina
van Minkelen, Rick
De Luca, Alessandro
Martin, Yolanda
Legius, Eric
Messiaen, Ludwine M
DB Label
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Open Access (eScholarship)
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Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(3)
Author
Koczkowska, Magdalena
Callens, Tom
Gomes, Alicia
Sharp, Angela
Chen, Yunjia
Hicks, Alesha
Aylsworth, Arthur
Azizi, Amedeo
Basel, Donald
Bellus
,
Gary
Bird, Lynne
Blazo, Maria
Burke, Leah
Cannon, Ashley
Collins, Felicity
DeFilippo, Colette
Denayer, Ellen
Digilio, Maria
Dills, Shelley
Dosa, Laura
Greenwood, Robert
Griffis, Cristin
Gupta, Punita
Hachen, Rachel
Hernández-Chico, Concepción
Janssens, Sandra
Jones, Kristi
Jordan, Justin
Kannu, Peter
Korf, Bruce
Lewis, Andrea
Listernick, Robert
Lonardo, Fortunato
Mahoney, Maurice
Ojeda, Mayra
McDonald, Marie
McDougall, Carey
Mendelsohn, Nancy
Miller, David
Mori, Mari
Oostenbrink, Rianne
Perreault, Sebastién
Pierpont, Mary
Piscopo, Carmelo
Pond, Dinel
Randolph, Linda
Rauen, Katherine
Rednam, Surya
Rutledge, S
Saletti, Veronica
Schaefer, G
Schorry, Elizabeth
Scott, Daryl
Shugar, Andrea
Siqveland, Elizabeth
Starr, Lois
Syed, Ashraf
Trapane, Pamela
Ullrich, Nicole
Wakefield, Emily
Walsh, Laurence
Wangler, Michael
Zackai, Elaine
Claes, Kathleen
Wimmer, Katharina
van Minkelen, Rick
De Luca, Alessandro
Martin, Yolanda
Legius, Eric
Messiaen, Ludwine
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(11):1548-1554
Author
Gripp, Karen W.
Aff1, Aff2
Baker, Laura
Robbins, Katherine M.
Stabley, Deborah L.
Bellus
,
Gary
A.
Kolbe, Verena
Nauth, Theresa
Rosenberger, Georg
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
; DEC 8 2022, 10 p1019715 18p.
Author
Parenti, Ilaria
Leitao, Elsa
Kuechler, Alma
Villard, Laurent
Goizet, Cyril
Courdier, Cecile
Bayat, Allan
Rossi, Alessandra
Julia, Sophie
Bruel, Ange-Line
Mau-Them, Frederic Tran
Nambot, Sophie
Lehalle, Daphne
Willems, Marjolaine
Lespinasse, James
Ghoumid, Jamal
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
El Chehadeh, Salima
Schaefer, Elise
Abi-Warde, Marie-Therese
Keren, Boris
Afenjar, Alexandra
Tabet, Anne-Claude
Levy, Jonathan
Maruani, Anna
Aledo-Serrano, Angel
Garming, Waltraud
Milleret-Pignot, Clara
Chassevent, Anna
Koopmans, Marije
Verbeek, Nienke E.
Person, Richard
Belles, Rebecca
Bellus
,
Gary
Salbert, Bonnie A.
Kaiser, Frank J.
Mazzola, Laure
Convers, Philippe
Perrin, Laurine
Piton, Amelie
Wiegand, Gert
Accogli, Andrea
Brancati, Francesco
Benfenati, Fabio
Chatron, Nicolas
Lewis-Smith, David
Thomas, Rhys H.
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Lesca, Gaetan
Depienne, Christel
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
8
Contributors
issue
In
Avery's Diseases of the Newborn
Edition: Eleventh Edition. 2024:vii-xix
Author
Abman, Steven H.
Ali, Noorjahan
Allegaert, Karel
Anderson, Jamie E.
Ansah, Deidra A.
Arya, Bhawna
Askenazi, David
Aucott, Susan W.
Back, Stephen A.
Baer, Gerri R.
Baldwin, H. Scott
Ballas, Jerasimos
Batra, Maneesh
Bayart, Cheryl
Bellus
,
Gary
A.
Benjamin, John T.
Berry, Gerard T.
Billimoria, Zeenia C.
Binenbaum, Gil
Blessing, Matthew S.
Boos, Markus D.
Bosse, Brad
Bouchard, Maryse L.
Brandling-Bennett, Heather A.
Brown, Colleen
Brown, Erin G.
Campbell, Katherine H.
Carlberg, Katie
Carter, Brian S.
Chabra, Shilpi
Chang, Irene J.
Cheng, Edith Y.
Chiang, Kai-wen
Christensen, Robert D.
Chun, Terrence
Clyman, Ronald I.
Cortezzo, Donna, Maria E.
Cotten, C.M.
Courtney, Sherry E.
Davis, Jonathan M.
de Alba Campomanes, Alejandra G.
Dean, Benjamin
Dees, Ellen
De, Mauro, Sara B.
Denne, Scott C.
Deschmann, Emöke
Di Blasi, Carolina Cecilia
Di, Vall, Sara A.
Doherty, Dan
Durand, David J.
Dyess, Nicolle Fernández
Eichenwald, Eric C.
Eitel, Kelsey B.
Engen, Rachel M.
Evans, Kelly N.
Farmer, Diana L.
Fay, Emily
Fechner, Patricia Y.
Fleishman, Rachel
Fleiss, Bobbi
Flynn, Joseph, Jr.
Flynn-O’Brien, Katherine T.
Kyle Fulton, G.
Gallagher, Renata C.
Gauda, Estelle B.
Christopher Golden, W.
Gontasz, Michelle M.
Estévez, Natasha González
Gospe, Sidney M., Jr.
Gressens, Pierre
Gupta, Deepti
Hingorani, Sangeeta
Hinson, Ashley P.
Hintz, Susan R.
Alan Hodson, W.
Hoppe, Kara K.
Huang, Alyssa
Huang, Benjamin
Huen, Kathy
Huff, Katie A.
Ionita, Cristian
Craig Jackson, J.
Jackson, Jordan E.
Jaksic, Tom
Javid, Patrick J.
Johnson, Julia
Josephson, Cassandra D.
Jungheim, Emily S.
Juul, Sandra E.
Kabbany, Mohammad Nasser
Karpen, Heidi
Keefe, Gregory
Keene, Jennifer C.
Keiser, Amaris M.
Keller, Roberta L.
Kelly, Thomas F.
Khorsand, Kate
Kim, Grace
Kinsella, John P.
Komorowski, Allison S.
Koves, Ildiko H.
Lagatta, Joanne M.
Lakshminrusimha, Satyan
Lam, Christina
Lantos, John D.
Law, Janessa B.
Lee, Su Yeon
Levy, Ofer
Lewis, David B.
Lin, Philana Ling
Lorch, Scott A.
Lucas, Tiffany L.
Maheshwari, Akhil
Maltepe, Emin
Mandell, Erica
Manimtim, Winston M.
Martin, Richard J.
Mayock, Dennis E.
Mc, Aleer, Irene
McQuillen, Patrick
Melvin, Ann J.
Merguerian, Paul A.
Merjaneh, Lina
Lawrence Merritt, J.
Mezger, Valerie
Michaels, Marian G.
Mietzsch, Ulrike
Miller, Steven P.
Moore, Thomas R.
Murray, Karen F.
Nandi-Munshi, Debika
Natarajan, Niranjana
Ness, Kathryn D.
Neu, Josef
Noori, Shahab
O’Shea, Thomas Michael, Jr.
Oatts, Julius T.
Paneth, Nigel
Parker, Thomas A.
Patel, Ravi Mangal
Patel, Simran
Penn, Anna A.
Pettker, Christian M.
Peyvandi, Shabnam
Pihoker, Catherine
Plosa, Erin
Poindexter, Brenda
Posencheg, Michael A.
Puia-Dumitrescu, Mihai
Cardona, Vilmaris Quiñones
Rice-Townsend, Samuel E.
Riddle, Art
Robbins, Elizabeth
Rollins, Mark D.
Rosen, Mark A.
Rowe, Courtney K.
Sahai, Inderneel
Saitta, Sulagna C.
Salehi, Parisa
Sanchez, Pablo J.
Sawyer, Taylor
Saxonhouse, Matthew A.
Schroeder, Katherine M.
Selewski, David T.
Niroshi Senaratne, T.
Seri, Istvan
Sharpe, Emily E.
Sheppard, Sarah E.
Shnorhavorian, Margarett
Sidbury, Robert
Simmons, La, Vone
Simmons, Rebecca A.
Singh, Rachana
Sola-Visner, Martha C.
Srinivasan, Lakshmi
Steflik, Heidi J.
Steinhorn, Robin H.
Stokes, Caleb
Stolp, Helen
Sucre, Jennifer
Sun, Angela
Taha, Dalal K.
Tenney, Jessica
Thomas, Janet A.
Tiller, George E.
Torres, Benjamin A.
Truog, William E.
Upadhyay, Kirtikumar
Valentine, Gregory C.
van den Anker, John N.
Vohr, Betty
Wallen, Linda D.
Wang, Peter (Zhan Tao)
Warady, Bradley A.
Ward, Robert M.
Watchko, Jon F.
Wehbi, Elias
Weitkamp, Joern-Hendrik
Werny, David
White, Klane K.
Taylor Wild, K.
Wiley, Susan
Willig, Laurel
Woodward, George A.
Wright, Clyde J.
Yonekawa, Karyn
Yu, Elizabeth
Zackai, Elaine H.
DB Label
Database : ScienceDirect
9
90 - Skeletal Dysplasias and Heritable Connective Tissue Disorders
단행본
issue
In
Avery's Diseases of the Newborn
Edition: Eleventh Edition. 2024:1306-1323
Author
Tiller, George E.
Bellus
,
Gary
A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
De novo variants in DENND5B perturb intracellular vesicular trafficking and cause neurodevelopmental disorders with epilepsy and white matter abnormalities
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p47-p47, 1p. Supplement: 1
Author
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Cohen, Julie
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Phillips, John
Koziura, Mary
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
Boddaert, Nathalie
Iacomino, Michele
Musante, Ilaria
Scudieri, Paolo
Baldassari, Simona
Rosenfeld, Jill A.
Bernstein, Jon
Bellus
,
Gary
Reed, Sara
Al Saif, Hind
Sanchez, Rossana
Walsh, Matthew
Cantagrel, Vincent
Striano, Pasquale
Salpietro, Vincenzo
Pedemonte, Nicoletta
Zara, Federico
DB Label
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