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exome sequencing
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mitochondrial disease
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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molecular genetics & metabolism
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Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
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Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
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Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
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Wright, Meredith S
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Christensen, Celenie K
White, Kerry M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
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Thiffault, Isabelle
Sullivan, Bonnie
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Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
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Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, Anna
CAUSES Study
Lopez-Rangel, Elena
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
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Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M
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Romano, Corrado
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Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
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Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
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Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
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Database : eScholarship
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Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Accogli, Andrea
Lin, Sheng-Jia
Severino, Mariasavina
Kim, Sung-Hoon
Huang, Kevin
Rocca, Clarissa
Landsverk, Megan
Zaki, Maha S.
Al-Maawali, Almundher
Srinivasan, Varunvenkat M.
Al-Thihli, Khalid
Schaefer, G. Bradly
Davis, Monica
Tonduti, Davide
Doneda, Chiara
Marten, Lara M.
Mühlhausen, Chris
Gomez, Maria
Lamantea, Eleonora
Mena, Rafael
Nizon, Mathilde
Procaccio, Vincent
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Cui, Hong
Schulz, Heidi L.
Mohr, Julia
Biskup, Saskia
Loos, Mariana Amina
Aráoz, Hilda Verónica
Salpietro, Vincenzo
Keppen, Laura Davis
Chitre, Manali
Petree, Cassidy
Raymond, Lucy
Vogt, Julie
Sawyer, Lindsey B.
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A.
Pedersen, Signe Vandal
Pearson, Toni S.
Grange, Dorothy K.
Lingappa, Lokesh
McDunnah, Paige
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Isidor, Bertrand
Hahn, Andreas
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Jafarnejad, Seyed Mehdi
Østergaard, Elsebet
Prada, Carlos E.
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Gowda, Vykuntaraju K.
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Sonenberg, Nahum
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Varshney, Gaurav K.
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Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
O’Donnell-Luria, Anne H
Pais, Lynn S
Faundes, Víctor
Wood, Jordan C
Sveden, Abigail
Luria, Victor
Jamra, Rami Abou
Accogli, Andrea
Amburgey, Kimberly
Anderlid, Britt Marie
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Bianchini, Claudia
Bird, Lynne M
Buchert, Rebecca
Carre, Wilfrid
Ceulemans, Sophia
Charles, Perrine
Cox, Helen
Culliton, Lisa
Currò, Aurora
Study, Deciphering Developmental Disorders
McRae, Jeremy F
Clayton, Stephen
Fitzgerald, Tomas W
Kaplanis, Joanna
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Sifrim, Alejandro
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Alvi, Mohsan
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Barrett, Daniel M
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Jones, Philip
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Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E
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Tivey, Adrian R
Ahmed, Munaza
Anjum, Uruj
Archer, Hayley
Armstrong, Ruth
Awada, Jana
Balasubramanian, Meena
Banka, Siddharth
Baralle, Diana
Barnicoat, Angela
Batstone, Paul
Baty, David
Bennett, Chris
Berg, Jonathan
Bernhard, Birgitta
Bevan, A Paul
Bitner-Glindzicz, Maria
Blair, Edward
Blyth, Moira
Bohanna, David
Bourdon, Louise
Bourn, David
Bradley, Lisa
Brady, Angela
Brent, Simon
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Brunstrom, Kate
Bunyan, David J
Burn, John
Canham, Natalie
Castle, Bruce
Chandler, Kate
Chatzimichali, Elena
Cilliers, Deirdre
Clarke, Angus
Clasper, Susan
Clayton-Smith, Jill
Clowes, Virginia
Coates, Andrea
Cole, Trevor
Colgiu, Irina
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Cross, Gareth
Crow, Yanick
D’Alessandro, Mariella
Dabir, Tabib
Davidson, Rosemarie
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Dean, John
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Devlin, Gemma
Dixit, Abhijit
Dobbie, Angus
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Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 26(24)
Author
Peng, Yanyan
Shinde, Deepali N
Valencia, C Alexander
Mo, Jun-Song
Rosenfeld, Jill
Cho, Megan Truitt
Chamberlin, Adam
Li, Zhuo
Liu, Jie
Gui, Baoheng
Brockhage, Rachel
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Alvarez-Leon, Brenda
Heydemann, Peter
Magoulas, Pilar L
Lewis, Andrea M
Scaglia, Fernando
Gril, Solange
Chong, Shuk Ching
Bower, Matthew
Monaghan, Kristin G
Willaert, Rebecca
Plona, Maria-Renee
Dineen, Rich
Milan, Francisca
Hoganson, George
Powis, Zoe
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Keller-Ramey, Jennifer
Harris, Belinda
Anderson, Laura C
Green, Torrian
Rizzo, Stacey J Sukoff
Kaylor, Julie
Chen, Jiani
Guan, Min-Xin
Sellars, Elizabeth
Sparagana, Steven P
Gibson, James B
Reinholdt, Laura G
Tang, Sha
Huang, Taosheng
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Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; JUN 2023, 139 2, p107605 11p.
Author
Lasio, Laura Duque
Leshinski, Angela C.
Ducich, Nicole H.
Flore, Leigh Anne
Lehman, April
Shur, Natasha
Jayakar, Parul B.
Hainline, Bryan E.
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Wilson, William G.
Diaz, George A.
Erbe, Richard W.
Koeberl, Dwight D.
Vockley, Jerry
Bedoyan, Jirair K.
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TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(3):601-607
Author
Dines, Jennifer N.
Aff1, Aff2
Golden-Grant, Katie
LaCroix, Amy
Muir, Alison M.
Cintrón, Dianne Laboy
McWalter, Kirsty
Cho, Megan T.
Sun, Angela
Merritt, J. Lawrence
Thies, Jenny
Niyazov, Dmitriy
Burton, Barbara
Kim, Katherine
Fleming, Leah
Westman, Rachel
Karachunski, Peter
Dalton, Joline
Basinger
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Helbig, Ingo
Aff10, Aff11
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Muhle, Hiltrud
Helbig, Katherine L.
Caliebe, Almuth
Santer, René
Becker, Kolja
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Monaghan, Kristin G.
Mefford, Heather C.
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Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROPHYSIOLOGY
; JUL 2022, 128 1, p40-p61, 22p.
Author
Wei, Aguan D.
Wakenight, Paul
Zwingman, Theresa A.
Bard, Angela M.
Sahai, Nikhil
Willemsen, Marjolein H.
Schelhaas, Helenius J.
Stegmann, Alexander P. A.
Verhoeven, Judith S.
de Man, Stella A.
Wessels, Marja W.
Kleefstra, Tjitske
Shinde, Deepali N.
Helbig, Katherine L.
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Wagner, Victoria F.
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Bryant, Emily
Millichap, John J.
Millen, Kathleen J.
Dobyns, William B.
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Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(8):1899-1899
Author
Dines, Jennifer N.
Aff1, Aff2
Golden-Grant, Katie
LaCroix, Amy
Muir, Alison M.
Cintrón, Dianne Laboy
McWalter, Kirsty
Cho, Megan T.
Sun, Angela
Merritt, J. Lawrence
Thies, Jenny
Niyazov, Dmitriy
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FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability
학술저널
issue
EPILEPSIA
; DEC 6 2020, 9p.
Author
Schneider, Amy L.
Myers, Candace T.
Muir, Alison M.
Calvert, Sophie
Basinger
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Alice
Perry, M. Scott
Rodan, Lance
Helbig, Katherine L.
Chambers, Chelsea
Gorman, Kathleen M.
King, Mary D.
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Spataro, Nino
Gabau, Elisabeth
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Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rossignol, Elsa
Hamdan, Fadi F.
Michaud, Jacques L.
Balak, Christopher
Mefford, Heather C.
Scheffer, Ingrid E.
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An Unusually High Excretion of Ethylmalonic Acid in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
학술저널
issue
CLINICAL CHEMISTRY
; SEP 2021, 67 9, p1290-p1292, 3p.
Author
De Biase, Irene
Yuzyuk, Tatiana
Hernandez, Alicia
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