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spastic paraplegia, hereditary
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hereditary spastic paraplegia
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hereditary spastic paraplegias
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intellectual disability
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neurodegeneration
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next-generation sequencing
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spastic ataxia
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spectrum
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Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain
18
F-FDG PET
학술저널
issue
neurogenetics
. 23(4):241-255
Author
Hocquel, Armand
Ravel, Jean-Marie
Aff2, Aff3
Lambert, Laetitia
Aff3, Aff4
Bonnet, Céline
Aff2, Aff3
Banneau
,
Guillaume
Kol, Bophara
Tissier, Laurène
Hopes, Lucie
Meyer, Mylène
Dillier, Céline
Michaud, Maud
Lardin, Arnaud
Kaminsky, Anne-Laure
Schmitt, Emmanuelle
Liao, Liang
Zhu, François
Myriam, Bronner
Bossenmeyer-Pourié, Carine
Verger, Antoine
Renaud, Mathilde
Aff1, Aff3, Aff4, IDs10048022006954_cor20
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2
Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with treatable severe spastic tetraplegia
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
April 2023 109
Author
Ravel, Jean-Marie
Michaud, Maud
Frismand, Solène
Puisieux, Salomé
Banneau
,
Guillaume
Benoist, Jean-François
Lambert, Laëtitia
Bonnet, Céline
Renaud, Mathilde
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(7):1158-1163
Author
Angelini, Chloé
Aff1, Aff2
Goizet, Cyril
Aff1, Aff2, Aff3
Said, Samia Ait
Camu, William
Depienne, Christel
Aff4, Aff6, Aff7
Heron, Bénédicte
Kol, Bophara
Guillaud-Bataille, Marine
Pennamen, Perrine
Aff1, Aff3
Rooryck, Caroline
Aff1, Aff3
Scherer-Gagou, Clarisse
Tissier, Laurène
Stevanin, Giovanni
Aff4, Aff6, Aff10
Leguern, Eric
Aff4, Aff6
Banneau
,
Guillaume
Aff4, Aff11
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(1):71-79
Author
Méreaux, Jean-Loup
Aff1, Aff2, Aff3
Firanescu, Cristina
Coarelli, Giulia
Aff1, Aff5
Kvarnung, Malin
Aff6, Aff7
Rodrigues, Rita
Pegoraro, Elena
Tazir, Meriem
Taithe, Frédéric
Valter, Rémi
Aff1, Aff3
Huin, Vincent
Lidström, Kristina
Banneau
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Guillaume
Morais, Sara
Aff1, Aff3, Aff13
Parodi, Livia
Aff1, Aff3, Aff14
Coutelier, Marie
Aff1, Aff3
Papin, Mélanie
Aff1, Aff3
Svenningsson, Per
Aff4, Aff15
Azulay, Jean-Philippe
Alonso, Isabel
Aff13, Aff17
Nilsson, Daniel
Aff6, Aff7
Brice, Alexis
Le Guern, Eric
Press, Rayomand
Aff4, Aff15
Vazza, Giovanni
Loureiro, José Leal
Goizet, Cyril
Aff18, Aff19
Durr, Alexandra
Aff1, Aff5
Paucar, Martin
Aff4, Aff15
Stevanin, Giovanni
Aff1, Aff3, Aff12, Aff20
DB Label
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5
Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2019 5(6)
Author
Amador, Maria-Del-Mar
Muratet, François
Teyssou, Elisa
Banneau
,
Guillaume
Danel-Brunaud, Véronique
Allart, Etienne
Antoine, Jean-Christophe
Camdessanché, Jean-Philippe
Anheim, Mathieu
Rudolf, Gabrielle
Tranchant, Christine
Fleury, Marie-Céline
Bernard, Emilien
Stevanin, Giovanni
Millecamps, Stéphanie
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Integrated molecular characterization of chondrosarcoma reveals critical determinants of disease progression
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Nicolle, Rémy
Aff1
Ayadi, Mira
Gomez-Brouchet, Anne
Armenoult, Lucile
Banneau
,
Guillaume
Elarouci, Nabila
Tallegas, Matthias
Decouvelaere, Anne-Valérie
Aff4, Aff5
Aubert, Sébastien
Rédini, Françoise
Marie, Béatrice
Labit-Bouvier, Corinne
Reina, Nicolas
Karanian, Marie
Aff4, Aff5
le Nail, Louis-Romée
Aff7, Aff11
Anract, Philippe
Gouin, François
Aff13, Aff14
Larousserie, Frédérique
de Reyniès, Aurélien
de Pinieux, Gonzague
Aff7, Aff16
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7
학술저널
issue
Neurology
. Jun 04, 2019 92(23):e2679-e2690
Author
Coarelli, Giulia
Schule, Rebecca
van de Warrenburg, Bart P.C.
De Jonghe, Peter
Ewenczyk, Claire
Martinuzzi, Andrea
Synofzik, Matthis
Hamer, Elisa G.
Baets, Jonathan
Anheim, Mathieu
Schöls, Ludger
Deconinck, Tine
Masrori, Pegah
Fontaine, Bertrand
Klockgether, Thomas
DʼAngelo, Maria Grazia
Monin, Marie-Lorraine
De Bleecker, Jan
Migeotte, Isabelle
Charles, Perrine
Bassi, Maria Teresa
Klopstock, Thomas
Mochel, Fanny
Ollagnon-Roman, Elisabeth
DʼHooghe, Marc
Kamm, Christoph
Kurzwelly, Delia
Papin, Melanie
Davoine, Claire-Sophie
Banneau
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Guillaume
Tezenas du Montcel, Sophie
Seilhean, Danielle
Brice, Alexis
Duyckaerts, Charles
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
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The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; NOV 2022, 24 11, p2308-p2317, 10p.
Author
Parodi, Livia
Barbier, Mathieu
Jacoupy, Maxime
Pujol, Claire
Lejeune, Francois-Xavier
Lallemant-Dudek, Pauline
Esteves, Typhaine
Pennings, Maartje
Kamsteeg, Erik-Jan
Guillaud-Bataille, Marine
Banneau
,
Guillaume
Coarelli, Giulia
Oumoussa, Badreddine Mohand
Fraidakis, Matthew J.
Stevanin, Giovanni
Depienne, Christel
van de Warrenburg, Bart
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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조회 - Impact Factor (JCR)
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CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56
학술저널
issue
Human Mutation
. Jan 01, 2018 39(1):140-151
Author
Durand, Christelle M.
Dhers, Laura
Tesson, Christelle
Tessa, Alessandra
Fouillen, Laetitia
Jacqueré, Stéphanie
Raymond, Laure
Coupry, Isabelle
Benard, Giovanni
Darios, Frédéric
El‐ Hachimi, Khalid H.
Astrea, Guja
Rivier, François
Banneau
,
Guillaume
Pujol, Claire
Lacombe, Didier
Durr, Alexandra
Babin, Patrick J.
Santorelli, Filippo M.
Pietrancosta, Nicolas
Boucher, Jean‐Luc
Mansuy, Daniel
Stevanin, Giovanni
Goizet, Cyril
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5
학술저널
issue
Brain
. Jan 01, 2018 141(1):72-84
Author
Marelli, Cecilia
Lamari, Foudil
Rainteau, Dominique
Lafourcade, Alexandre
Banneau
,
Guillaume
Humbert, Lydie
Monin, Marie-Lorraine
Petit, Elodie
Debs, Rabab
Castelnovo, Giovanni
Ollagnon, Elisabeth
Lavie, Julie
Pilliod, Julie
Coupry, Isabelle
Babin, Patrick J
Guissart, Claire
Benyounes, Imen
Ullmann, Urielle
Lesca, Gaetan
Thauvin-Robinet, Christel
Labauge, Pierre
Odent, Sylvie
Ewenczyk, Claire
Wolf, Claude
Stevanin, Giovanni
Hajage, David
Durr, Alexandra
Goizet, Cyril
Mochel, Fanny
DB Label
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