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neurofibromatosis 1
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neuronal excitability
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nf1
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gene
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genetic mutation
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brain
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cerebellar hypoplasia
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exome sequencing
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genotype-phenotype correlations
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laboratory mice
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malformations of cortical development
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missense mutation
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nav2
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nervous system
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neural development
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pluripotent stem cells
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sequence analysis
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disease modeling
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glutamic acid
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lumacaftor
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간행물
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stem cell research
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cancers
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cerebellum
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european journal of human genetics
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3
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frontiers in molecular neuroscience
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frontiers in neurology
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frontiers in neuroscience
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journal of neuroscience
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nature cell biology
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seizure
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cells
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cells (2073-4409)
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frontiers in cell and developmental biology
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frontiers in pediatrics
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the american journal of pathology
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brain
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brain a journal of neurology
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cell death & differentiation: official journal of the admc associazione differenziamento e morte cellulare
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cerebellum london england
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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seizure: european journal of epilepsy
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seizure-european journal of epilepsy
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the american journal of human genetics
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the cerebellum
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Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(7):725-729
Author
D’Onofrio, Gianluca
Aff1, Aff2
Scala, Marcello
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41431023013491_cor2
Severino, Mariasavina
Roberti, Roberta
Romano, Ferruccio
De Marco, Patrizia
Iacomino, Michele
Baldassari
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Simona
Uva, Paolo
Pavanello, Marco
Gustincich, Stefano
Striano, Pasquale
Aff1, Aff2
Zara, Federico
Capra, Valeria
Aff3, IDs41431023013491_cor14
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Database : Springer Nature Journals
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2
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development
학술저널
issue
The Cerebellum
. 22(2):206-222
Author
Accogli, Andrea
Aff1, Aff2
Lu, Shenzhao
Aff3, Aff4, Aff5
Musante, Ilaria
Aff6, Aff7
Scudieri, Paolo
Aff6, Aff7
Rosenfeld, Jill A.
Severino, Mariasavina
Baldassari
,
Simona
Iacomino, Michele
Riva, Antonella
Balagura, Ganna
Piccolo, Gianluca
Aff7, Aff9
Minetti, Carlo
Aff7, Aff9
Roberto, Denis
Xia, Fan
Aff3, Aff11
Razak, Razaali
Lawrence, Emily
Hussein, Mohamed
Chang, Emmanuel Yih-Herng
Holick, Michelle
Aff12, Aff16
Calì, Elisa
Aliberto, Emanuela
De-Sarro, Rosalba
Gambardella, Antonio
Network, Undiagnosed Diseases
Group, SYNaPS Study
Emrick, Lisa
Aff4, Aff12, Aff16
McCaffery, Peter J. A.
Clagett-Dame, Margaret
Aff22, Aff23
Marcogliese, Paul C.
Aff3, Aff4
Bellen, Hugo J.
Aff3, Aff4, Aff5
Lalani, Seema R.
Aff3, Aff12
Zara, Federico
Aff6, Aff7
Striano, Pasquale
Aff7, Aff9
Salpietro, Vincenzo
Aff7, Aff9, Aff17, IDs12311022013793_cor34
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Database : Springer Nature Journals
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3
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):529-543
Author
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, HsiaoTuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Delgado, Margaret
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Fu, Jiayu
Gahl, William A.
Glass, Ian
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Gropman, Andrea
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neal
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might, Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Petcharet, Leoyklang
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N. Pusey
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
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Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
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Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
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Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
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Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Taylor, Herman
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
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Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
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Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Yamamoto, Shinya
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
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Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
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Scudieri, Paolo
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Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
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Aff1, Aff2
Shakya, Saurabh
Yang, Taewoo
Insinna, Christine
Kim, Soo Yeon
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Butov, Kirill R.
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Niceta, Marcello
Scala, Marcello
Aff11, Aff12
Lee, Hyun Sik
Yoo, Taekyeong
Stauffer, Jimmy
Zhao, Huijie
Fiorillo, Chiara
Aff11, Aff15
Pedemonte, Marina
Diana, Maria C.
Baldassari
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Simona
Zakharova, Viktoria
Shcherbina, Anna
Rodina, Yulia
Fagerberg, Christina
Roos, Laura Sønderberg
Wierzba, Jolanta
Dobosz, Artur
Gerard, Amanda
Aff22, Aff23
Potocki, Lorraine
Aff22, Aff23
Rosenfeld, Jill A.
Aff23, Aff24
Lalani, Seema R.
Aff22, Aff23
Scott, Tiana M.
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Azamian, Mahshid S.
Louie, Raymond
Moore, Hannah W.
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Aff27, Aff28
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Aff27, Aff28
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Salpietro, Vincenzo
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Do, Jenny
Linnemann, Anders
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Aff18, Aff35
Specht, Suzanne
Walters, Kylie J.
Choi, Hee-Jung
Choi, Murim
Tartaglia, Marco
Youkharibache, Phillippe
Chae, Jong-Hee
Capra, Valeria
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Aff4, IDs41467023446112_cor57
Westlake, Christopher J.
Aff3, IDs41467023446112_cor58
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Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE
; APR 8 2024, 17 p1268013 11p.
Author
Iacomino, Michele
Houerbi, Nadia
Fortuna, Sara
Howe, Jennifer
Li, Shan
Scorrano, Giovanna
Riva, Antonella
Cheng, Kai-Wen
Steiman, Mandy
Peltekova, Iskra
Yusuf, Afiqah
Baldassari
,
Simona
Tamburro, Serena
Scudieri, Paolo
Musante, Ilaria
Di Ludovico, Armando
Guerrisi, Sara
Balagura, Ganna
Corsello, Antonio
Efthymiou, Stephanie
Murphy, David
Uva, Paolo
Verrotti, Alberto
Fiorillo, Chiara
Delvecchio, Maurizio
Accogli, Andrea
Elsabbagh, Mayada
Houlden, Henry
Scherer, Stephen W.
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Chou, Tsui-Fen
Salpietro, Vincenzo
SYNaPS Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations
학술저널
issue
STEM CELL RESEARCH
; APR 2024, 76 p103333 5p.
Author
Gorrieri, Giulia
Tamburro, Serena
Baldassari
,
Simona
Guerrisi, Sara
Zara, Federico
Ricci, Emilia
Cordelli, Duccio Maria
Scudieri, Paolo
Musante, Ilaria
DB Label
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7
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5
학술저널
issue
STEM CELL RESEARCH
; APR 2024, 76 p103324 4p.
Author
Conteduca, Giuseppina
Baldo, Chiara
Arado, Alessia
Silva, Joana Soraia Martinheira da
Testa, Barbara
Baldassari
,
Simona
Zara, Federico
Filaci, Gilberto
Coviello, Domenico
Malacarne, Michela
DB Label
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8
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 7 2024, 111 3, 16p.
Author
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Bican, Anna
Phillips III, John A.
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
Siquier, Karine
Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
Baldassari
,
Simona
Iacomino, Michele
Scudieri, Paolo
Rosenfeld, Jill A.
Bellus, Gary
Reed, Sara
Al Saif, Hind
Russo, Rossana Sanchez
Walsh, Matthew B.
Cantagrel, Vincent
Crunk, Amy
Gustincich, Stefano
Ruggiero, Sarah M.
Fitzgerald, Mark P.
Helbig, Ingo
Striano, Pasquale
Severino, Mariasavina
Salpietro, Vincenzo
Pedemonte, Nicoletta
Zara, Federico
Undiagnosed Dis Network
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Borgia, Paola
Aff1, Aff2
Baldassari
,
Simona
Pedemonte, Nicoletta
Alkhunaizi, Ebba
D’Onofrio, Gianluca
Aff1, Aff2
Tortora, Domenico
Calì, Elisa
Scudieri, Paolo
Balagura, Ganna
Musante, Ilaria
Diana, Maria Cristina
Pedemonte, Marina
Vari, Maria Stella
Iacomino, Michele
Riva, Antonella
Aff1, Aff2
Chimenz, Roberto
Mangano, Giuseppe D.
Mohammadi, Mohammad Hasan
Toosi, Mehran Beiraghi
Ashrafzadeh, Farah
Imannezhad, Shima
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Aff12, Aff13
Accogli, Andrea
Aff14, Aff15
Schiaffino, Maria Cristina
Maghnie, Mohamad
Aff1, Aff16
Soler, Miguel Angel
Echiverri, Karl
Abrams, Charles K.
Striano, Pasquale
Aff1, Aff2
Fortuna, Sara
Aff17, Aff20
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Zara, Federico
Aff1, Aff3
Fiorillo, Chiara
Aff1, Aff2, IDs13023022024155_cor34
Salpietro, Vincenzo
Aff6, Aff21, IDs13023022024155_cor35
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
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10
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Frontiers in Molecular Neuroscience; 2024, p1-11, 11p
Author
Iacomino, Michele
Houerbi, Nadia
Fortuna, Sara
Howe, Jennifer
Shan Li
Scorrano, Giovanna
Riva, Antonella
Kai-Wen Cheng
Steiman, Mandy
Peltekova, Iskra
Yusuf, Afiqah
Baldassari
,
Simona
Tamburro, Serena
Scudieri, Paolo
Musante, Ilaria
Di Ludovico, Armando
Guerrisi, Sara
Balagura, Ganna
Corsello, Antonio
Efthymiou, Stephanie
DB Label
Database : Complementary Index
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