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medical and health sciences
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european journal of human genetics: ejhg
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Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features
학술저널
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Human Genetics and Genomics Advances
11 April 2024 5(2)
Author
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Faour, Kamli N.W.
Shimamura, Akiko
Grimes, Graeme
Kao, Emeline M.
Denhoff, Erica R.
Blatnik, Ana
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Ballal, Sonia
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Rzasa, Jessica
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McConkey, Haley
Sadikovic, Bekim
Hilton, Sarah
Banka, Siddharth
Tüttelmann, Frank
Conrad, Donald F.
O’Donnell-Luria, Anne
Talkowski, Michael E.
FitzPatrick, David R.
Boone, Philip M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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2
Genotype–phenotype characterisation of long survivors with motor neuron disease in Scotland
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(3):1702-1712
Author
Leighton, Danielle J.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, IDs00415022115050_cor1
Ansari
,
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Newton, Judith
Aff2, Aff3, Aff4
Parry, David
Cleary, Elaine
Colville, Shuna
Aff2, Aff3, Aff4
Stephenson, Laura
Larraz, Juan
Johnson, Micheala
Beswick, Emily
Wong, Michael
Gregory, Jenna
Aff2, Aff7, Aff8
Carod Artal, Javier
Davenport, Richard
Aff2, Aff3
Duncan, Callum
Morrison, Ian
Smith, Colin
Aff2, Aff7
Swingler, Robert
Deary, Ian J.
Porteous, Mary
Aitman, Timothy J.
Chandran, Siddharthan
Aff2, Aff3, Aff4, Aff13
Gorrie, George H.
Aff2, Aff5
Pal, Suvankar
Aff2, Aff3, Aff4
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Database : Springer Nature Journals
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3
Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(2):231-238
Author
Hocking, Lynne J.
Andrews, Claire
Armstrong, Christine
Ansari
,
Morad
Baty, David
Berg, Jonathan
Aff2, Aff5
Bradley, Therese
Clark, Caroline
Diamond, Austin
Doherty, Jill
Lampe, Anne
McGowan, Ruth
Aff6, Aff7
Moore, David J.
O’Sullivan, Dawn
Purvis, Andrew
Santoyo-Lopez, Javier
Westwood, Paul
Abbott, Michael
Williams, Nicola
Aitman, Timothy J.
Aff10, IDs41431022012263_cor21
Miedzybrodzka, Zosia
Aff1, Aff3, Aff11, IDs41431022012263_cor22
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 56(7)
Author
Johnston, Jennifer J
Williamson, Kathleen A
Chou, Christopher M
Sapp, Julie C
Ansari
,
Morad
Chapman, Heather M
Cooper, David N
Dabir, Tabib
Dudley, Jeffrey N
Holt, Richard J
Ragge, Nicola K
Schäffer, Alejandro A
Sen, Shurjo K
Slavotinek, Anne M
FitzPatrick, David R
Glaser, Thomas M
Stewart, Fiona
Black, Graeme Cm
Biesecker, Leslie G
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome
학술저널
issue
BRAIN
; JAN 13 2024, 15p.
Author
Efthymiou, Stephanie
Scala, Marcello
Nagaraj, Vini
Ochenkowska, Katarzyna
Komdeur, Fenne L.
Liang, Robin A.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Sultan, Tipu
Baroy, Tuva
Van Ghelue, Marijke
Vona, Barbara
Maroofian, Reza
Zafar, Faisal
Alkuraya, Fowzan S.
Zaki, Maha S.
Severino, Mariasavina
Duru, Kingsley C.
Tryon, Robert C.
Brauteset, Lin Vigdis
Ansari
,
Morad
Hamilton, Mark
van Haelst, Mieke M.
van Haaften, Gijs
Zara, Federico
Houlden, Henry
Samarut, Eric
Nichols, Colin G.
Smeland, Marie F.
Mcclenaghan, Conor
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
학술저널
issue
Human molecular genetics
. 23(11)
Author
Kaiser, Frank J
Ansari
,
Morad
Braunholz, Diana
Concepción Gil-Rodríguez, María
Decroos, Christophe
Wilde, Jonathan J
Fincher, Christopher T
Kaur, Maninder
Bando, Masashige
Amor, David J
Atwal, Paldeep S
Bahlo, Melanie
Bowman, Christine M
Bradley, Jacquelyn J
Brunner, Han G
Clark, Dinah
Del Campo, Miguel
Di Donato, Nataliya
Diakumis, Peter
Dubbs, Holly
Dyment, David A
Eckhold, Juliane
Ernst, Sarah
Ferreira, Jose C
Francey, Lauren J
Gehlken, Ulrike
Guillén-Navarro, Encarna
Gyftodimou, Yolanda
Hall, Bryan D
Hennekam, Raoul
Hudgins, Louanne
Hullings, Melanie
Hunter, Jennifer M
Yntema, Helger
Innes, A Micheil
Kline, Antonie D
Krumina, Zita
Lee, Hane
Leppig, Kathleen
Lynch, Sally Ann
Mallozzi, Mark B
Mannini, Linda
McKee, Shane
Mehta, Sarju G
Micule, Ieva
Care4Rare Canada Consortium
Mohammed, Shehla
Moran, Ellen
Mortier, Geert R
Moser, Joe-Ann S
Noon, Sarah E
Nozaki, Naohito
Nunes, Luis
Pappas, John G
Penney, Lynette S
Pérez-Aytés, Antonio
Petersen, Michael B
Puisac, Beatriz
Revencu, Nicole
Roeder, Elizabeth
Saitta, Sulagna
Scheuerle, Angela E
Schindeler, Karen L
Siu, Victoria M
Stark, Zornitza
Strom, Samuel P
Thiese, Heidi
Vater, Inga
Willems, Patrick
Williamson, Kathleen
Wilson, Louise C
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Hakonarson, Hakon
Quintero-Rivera, Fabiola
Wierzba, Jolanta
Musio, Antonio
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Ramos, Feliciano J
Jackson, Laird G
Shirahige, Katsuhiko
Pié, Juan
Christianson, David W
Krantz, Ian D
Fitzpatrick, David R
Deardorff, Matthew A
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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Heterozygous Loss-of-Function Mutations in YAP1 Cause Both Isolated and Syndromic Optic Fissure Closure Defects
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 94(2)
Author
Williamson, Kathleen A
Rainger, Joe
Floyd, James AB
Ansari
,
Morad
Meynert, Alison
Aldridge, Kishan V
Rainger, Jacqueline K
Anderson, Carl A
Moore, Anthony T
Hurles, Matthew E
Clarke, Angus
van Heyningen, Veronica
Verloes, Alain
Taylor, Martin S
Wilkie, Andrew OM
Consortium, UK10K
FitzPatrick, David R
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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Analysis of biomarkers for complex human diseases
학위논문
Author
Ansari
,
Morad
DB Label
Database : British Library EThOS
9
Genotype-phenotype characterisation of long survivors with motor neuron disease in Scotland
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROLOGY
; DEC 14 2022, 11p.
Author
Leighton, Danielle
Ansari
,
Morad
Newton, Judith
Parry, David
Cleary, Elaine
Colville, Shuna
Stephenson, Laura
Larraz, Juan
Johnson, Micheala
Beswick, Emily
Wong, Michael
Gregory, Jenna
Artal, Javier Carod
Davenport, Richard
Duncan, Callum
Morrison, Ian
Smith, Colin
Swingler, Robert
Deary, Ian
Porteous, Mary
Aitman, Timothy
Chandran, Siddharthan
Gorrie, George
Pal, Suvankar
Lothian Birth Cohorts Grp, Carolyn
CARE-MND Consortium
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Database : Science Citation Index Expanded
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Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; DEC 6 2022, 8p.
Author
Hocking, Lynne
Andrews, Claire
Armstrong, Christine
Ansari
,
Morad
Baty, David
Berg, Jonathan
Bradley, Therese
Clark, Caroline
Diamond, Austin
Doherty, Jill
Lampe, Anne
McGowan, Ruth
Moore, David
O'Sullivan, Dawn
Purvis, Andrew
Santoyo-Lopez, Javier
Westwood, Paul
Abbott, Michael
Williams, Nicola J.
Scottish Genomes Partnership, Zosia
Aitman, Timothy
Miedzybrodzka, Zosia
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