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congenital myasthenic syndromes
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congenital myopathies
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involvement
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Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
학술저널
issue
Cell Death & Disease
. 14(9)
Author
Suárez-Calvet, Xavier
Fernández-Simón, Esther
Natera, Daniel
Jou, Cristina
Pinol-Jurado, Patricia
Villalobos, Elisa
Ortez, Carlos
Monceau, Alexandra
Schiava, Marianela
Codina, Anna
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Clark, James
Laidler, Zoe
Mehra, Priyanka
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Alonso
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Perez
,
Jorge
Marini-Bettolo, Chiara
Tasca, Giorgio
Straub, Volker
Guglieri, Michela
Nascimento, Andrés
Diaz-Manera, Jordi
Aff1, Aff2, IDs41419023061035_cor22
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2
Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
May 2024 23(5):477-486
Author
Tawil, Rabi
*
Wagner, Kathryn R
*
Hamel, Johanna I
Leung, Doris G
Statland, Jeffrey M
Wang, Leo H
Genge, Angela
Sacconi, Sabrina
Lochmüller, Hanns
Reyes-Leiva, David
Diaz-Manera, Jordi
Alonso
-
Perez
,
Jorge
Muelas, Nuria
Vilchez, Juan J
Pestronk, Alan
Gibson, Summer
Goyal, Namita A
Hayward, Lawrence J
Johnson, Nicholas
LoRusso, Samantha
Freimer, Miriam
Shieh, Perry B
Subramony, S H
van Engelen, Baziel
Kools, Joost
Leinhard, Olof Dahlqvist
Widholm, Per
Morabito, Christopher
Moxham, Christopher M
Cadavid, Diego
Mellion, Michelle L
Odueyungbo, Adefowope
Tracewell, William G
Accorsi, Anthony
Ronco, Lucienne
Gould, Robert J
Shoskes, Jennifer
Rojas, Luis Alejandro
Jiang, John G
*
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
January 2024 34:1-8
Author
Martinez-Marin, Rafael Jenaro
Reyes-Leiva, David
Nascimento, Andrés
Muelas, Nuria
Dominguez-González, C.
Paradas, Carmen
Olivé, Montse
García-Romero, Mar
Pascual-Pascual, Samuel Ignacio
Grau, Josep Maria
Barba-Romero, Miguel Angel
Gomez-Caravaca, Maria Teresa
de las Heras, Javier
Casquero, Pilar
Mendoza, Maria Dolores
de León, Juan Carlos
Gutierrez, Antonio
Morís, Germán
Blanco-Lago, Raquel
Ramos-Fransi, Alba
Pintós, Guillem
García-Antelo, Maria José
Rabasa, Maria
Morgado, Yolanda
Usón, Mercedes
Miralles, Francisco Javier
Bárcena-Llona, Jose Eulalio
Gómez-Belda, Ana Belén
Pedraza-Hueso, Maria Isabel
Hortelano, Miryam
Colomé, Antoni
Garcia-Martin, Guillermina
Lopez de Munain, Adolfo
Jericó, Ivonne
Galán-Dávila, Lucía
Pardo, Julio
Salgueiro-Origlia, Giorgina
Alonso
-
Pérez
,
Jorge
Pla-Junca, Francesc
Schiava, Marianela
Segovia-Simón, Sonia
Díaz-Manera, Jordi
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
An approach for designing smart manufacturing for the research and development of dye-sensitize solar cell
학술저널
issue
Journal of Intelligent Manufacturing
. 33(8):2307-2320
Author
Alonso
-
Perez
,
Jorge
L.
Cardenas-Maciel, Selene L.
Trujillo-Navarrete, Balter
Reynoso-Soto, Edgar A.
Cazarez-Cazarez, Nohe R.
Aff1, IDs1084502101794z_cor5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of distal hereditary motor neuropathies reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
October 2023 33(10):744-753
Author
Esteller, Diana
Morrow, Jasper
Alonso
-
Pérez
,
Jorge
Reyes, David
Carbayo, Alvaro
Bisogni, Giulia
Cateruccia, Michela
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Alangary, Aljwhara
Marini-Bettolo, Chiara
Sabatelli, Mario
Laura, Matilde
Ramdharry, Gita
Bolaño-Díaz, Carla
Turon-Sans, Janina
Töpf, Ana
Guglieri, Michella
Rossor, Alexander M.
Olive, Montse
Bertini, Enrico
Straub, Volker
Reilly, Mary M.
Rojas-García, Ricard
Díaz-Manera, Jordi
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Imaging mass cytometry analysis of Becker muscular dystrophy muscle samples reveals different stages of muscle degeneration
학술저널
issue
SCIENTIFIC REPORTS
; FEB 9 2024, 14 1, p3365 13p.
Author
Pinol-Jurado, Patricia
Verdu-Diaz, Jose
Fernandez-Simon, Esther
Dominguez-Gonzalez, Cristina
Hernandez-Lain, Aurelio
Lawless, Conor
Vincent, Amy
Gonzalez-Chamorro, Alejandro
Villalobos, Elisa
Monceau, Alexandra
Laidler, Zoe
Mehra, Priyanka
Clark, James
Filby, Andrew
Mcdonald, David
Rushton, Paul
Bowey, Andrew
Alonso
Perez
,
Jorge
Tasca, Giorgio
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub, Volker
Suarez-Calvet, Xavier
Diaz-Manera, Jordi
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients
학술저널
issue
In
The American Journal of Pathology
August 2022 192(8):1151-1166
Author
Carrasco-Rozas, Ana
Fernández-Simón, Esther
Suárez-Calvet, Xavier
Piñol-Jurado, Patricia
Alonso
-
Pérez
,
Jorge
de Luna, Noemí
Schoser, Benedikt
Meinke, Peter
Domínguez-González, Cristina
Hernández-Laín, Aurelio
Paradas, Carmen
Rivas, Eloy
Illa, Isabel
Olivé, Montse
Gallardo, Eduard
Díaz-Manera, Jordi
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
December 2021 20(12):1027-1037
Author
Sebok, Agnes
Pestronk, Alan
Dominovic-Kovacevic, Aleksandra
Khan, Aneal
Koritnik, Blaž
Tard, Celine
Lindberg, Christopher
Quinn, Colin
Kornblum, Cornelia
Eldridge, Crystal
Bodkin, Cynthia
Reyes-Leiva, David
Hughes, Derralynn
Stefanescu, Ela
SALORT-CAMPANA, Emmanuelle
Butler, Ernest
Bouhour, Francoise
Kim, Gee
Konstantinos Papadimas, George
Parenti, Giancarlo
Bartosik-Psujek, Halina
Kushlaf, Hani
Akihiro, Hashiguchi
Lau, Heather
Pedro, Helio
Andersen, Henning
Amartino, Hernan
Shiraishi, Hideaki
Kobayashi, Hiroshi
Tarnev, Ivaylo
Vengoechea, Jaime
Avelar, Jennifer
Shin, Jin-Hong
Cauci, Jonathan
Alonso
-
Pérez
,
Jorge
Janszky, Jozsef
Berthy, Julie
Gutschmidt, Kristina
Claeys, Kristl
Judit Molnar, Maria
Wencel, Marie
Tarnopolsky, Mark
Dimachkie, Mazen
Tchan, Michel
Freimer, Miriam
Longo, Nicola
Vidal-Fernandez, Nuria
Musumeci, Olimpia
Goker-Alpan, Ozlem
Deegan, Patrick
Clemens, Paula R.
Roxburgh, Richard
Henderson, Robert
Hopkin, Robert
Sacconi, Sabrina
Fecarotta, Simona
Attarian, Shahram
Wenninger, Stephan
Dearmey, Stephanie
Hiwot, Tarekegn
Burrow, Thomas
Ruck, Tobias
Sawada, Tomo
Laszlo, Vescei
Löscher, Wolfgang
Chien, Yin-Hsiu
Schoser, Benedikt
*, *
Roberts, Mark
*
Byrne, Barry J
Sitaraman, Sheela
Jiang, Hai
Laforêt, Pascal
Toscano, Antonio
Castelli, Jeff
Díaz-Manera, Jordi
Goldman, Mitchell
van der Ploeg, Ans T
Bratkovic, Drago
Kuchipudi, Srilakshmi
Mozaffar, Tahseen
†
Kishnani, Priya S
†
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9
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
December 2021 20(12):1012-1026
Author
Behin, Anthony
Boentert, Matthias
Carvalho, Gerson
Chahin, Nizar
Charrow, Joel
Deegan, Patrick
Durmus Tekce, Hacer
Duval, Fanny
Genge, Angela
Gutmann, Ludwig
Henderson, Robert D
Hennermann, Julia B
Hiwot, Tarekegn
Hughes, Derralynn
Karaa, Amel
Karam, Chafic
Kautzky-Willer, Alexandra
Komaki, Hirofumi
Laforet, Pascal
Longo, Nicola
Malinova, Vera
Maré, Ricardo
Maxit, Clarisa
Mengel, Eugen
Moggio, Maurizio Gualtiero
Molnár, Mária Judit
Mongini, Tiziana Enrica
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Nascimento Osorio, Andres
Noury, Jean-Baptiste
Oliveira, Acary Souza Bulle
Parman, Yesim
Pena, Loren
Remiche, Gauthier
Sciacco, Monica
Shieh, Perry B
Smith, Cheryl
Stulnig, Thomas
Taithe, Frederic
Tard, Céline
Tarnopolsky, Mark
Vorgerd, Matthias
Whitley, Chester
Young, Peter
Alonso
-
Pérez
,
Jorge
Altemus, Patricia
Aubé-Nathier, Anne-Catherine
Avelar, Jennifer B
Bailey, Carrie
Bekircan-Kurt, Can Ebru
Billy, Jenny
Boschi, Silvia
Brown, Kathryn E
Carrera Garcia, Laura
Chase, Lauren
Cirne, Hamilton
Danjoux, Loïc
Davion, Jean-Baptiste
DeArmey, Stephanie
Fedotova, Ekaterina
Gandolfo, Eve
Grosz, Zoltan
Guellec, Dewi
Guettsches, Anne-Katrin
Guglieri, Michela
Hatcher, Erin
Helms, Sina
Hufgard-Leitner, Miriam
Klyushnikov, Sergey A.
Langton, Jacqui
Linková, Lenka
Mavroudakis, Nicolas
Mazurová, Stella
Mori, Madoka
Müller-Miny, Louisa
Musumeci, Olimpia
Nance, Christopher S
Natera-de Benito, Daniel
Neel, Robert
Niizawa, Gabriela A
Noll, Lauren
Ortega, Erik
Pasnoor, Mamatha
Pautot, Vivien
Potulska-Chromik, Anna
Pugliese, Alessia
Questienne, Claire
Ramos Lopes, Margarida
Reyes-Leiva, David
Riedl, Michaela
Rugiero, Marcelo Francisco
Salort-Campana, Emmanuelle
Sgobbi Souza, Paulo Victor
Sole, Guilhem
Solera, Luca
Souto Lopes, Suzara
Specht, Sabine
Statland, Jeffrey
Swenson, Andrea
Tan, Chong Yew
Tizon, Sónia
van der Beek, N A M E
van Kooten, Harmke A.
Wencel, Marie
Wenninger, Stephan
Zagnoli, Fabien
Diaz-Manera, Jordi
*, *
Kishnani, Priya S
*
Kushlaf, Hani
Ladha, Shafeeq
Mozaffar, Tahseen
Straub, Volker
Toscano, Antonio
van der Ploeg, Ans T
Berger, Kenneth I
Clemens, Paula R
Chien, Yin-Hsiu
Day, John W
Illarioshkin, Sergey
Roberts, Mark
Attarian, Shahram
Borges, Joao Lindolfo
Bouhour, Francoise
Choi, Young Chul
Erdem-Ozdamar, Sevim
Goker-Alpan, Ozlem
Kostera-Pruszczyk, Anna
Haack, Kristina An
Hug, Christopher
Huynh-Ba, Olivier
Johnson, Judith
Thibault, Nathan
Zhou, Tianyue
Dimachkie, Mazen M
†
Schoser, Benedikt
†
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROLOGY
; AUG 21 2023, 17p.
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Villar-Quiles, Rocio-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso
-
Perez
,
Jorge
Olive, Montse
Dominguez-Gonzalez, Cristina
Paradas, Carmen
Velez, Beatriz
Kostera-Pruszczyk, Anna
Kierdaszuk, Biruta
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pal, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso
-Jimenez, Alicia
de Ridder, Willem
De Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Vilchez, Juan J.
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Palmio, Johanna
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoeser, Benedikt
Fernandez-Torron, Roberto
Lopez de Munain, Adolfo
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
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