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disease
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genome-wide association
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pancreas
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autoimmunity
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body mass index
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body weight
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bronchiectasis
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common variants
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cystic fibrosis
(
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developmental biology
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diagnosis
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expression
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family
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immunodeficiency
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in-vivo
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microcephaly
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phenotype
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agenesis
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autoimmune diseases
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brain calcifications
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calcification
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cftr
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clinical immunology orlando fla
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journal of allergy & clinical immunology
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journal of experimental medicine
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Prevalence of CFTR variants in primary immunodeficiency patients with bronchiectasis is an important modifying cofactor
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
July 2023 152(1):257-265
Author
Lawless, Dylan
Allen
,
Hana
Lango
Thaventhiran, James E.D.
Goddard, Sarah
Burren, Oliver S.
Robson, Evie
Peckham, Daniel
Smith, Kenneth G.C.
Savic, Sinisa
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2
Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index
학술저널
issue
Nature Genetics
. 42(11)
Author
Speliotes, Elizabeth K
Willer, Cristen J
Berndt, Sonja I
Monda, Keri L
Thorleifsson, Gudmar
Jackson, Anne U
Allen
,
Hana
Lango
Lindgren, Cecilia M
Luan, Jian'an
Mägi, Reedik
Randall, Joshua C
Vedantam, Sailaja
Winkler, Thomas W
Qi, Lu
Workalemahu, Tsegaselassie
Heid, Iris M
Steinthorsdottir, Valgerdur
Stringham, Heather M
Weedon, Michael N
Wheeler, Eleanor
Wood, Andrew R
Ferreira, Teresa
Weyant, Robert J
Segrè, Ayellet V
Estrada, Karol
Liang, Liming
Nemesh, James
Park, Ju-Hyun
Gustafsson, Stefan
Kilpeläinen, Tuomas O
Yang, Jian
Bouatia-Naji, Nabila
Esko, Tõnu
Feitosa, Mary F
Kutalik, Zoltán
Mangino, Massimo
Raychaudhuri, Soumya
Scherag, Andre
Smith, Albert Vernon
Welch, Ryan
Zhao, Jing Hua
Aben, Katja K
Absher, Devin M
Amin, Najaf
Dixon, Anna L
Fisher, Eva
Glazer, Nicole L
Goddard, Michael E
Heard-Costa, Nancy L
Hoesel, Volker
Hottenga, Jouke-Jan
Johansson, Åsa
Johnson, Toby
Ketkar, Shamika
Lamina, Claudia
Li, Shengxu
Moffatt, Miriam F
Myers, Richard H
Narisu, Narisu
Perry, John RB
Peters, Marjolein J
Preuss, Michael
Ripatti, Samuli
Rivadeneira, Fernando
Sandholt, Camilla
Scott, Laura J
Timpson, Nicholas J
Tyrer, Jonathan P
van Wingerden, Sophie
Watanabe, Richard M
White, Charles C
Wiklund, Fredrik
Barlassina, Christina
Chasman, Daniel I
Cooper, Matthew N
Jansson, John-Olov
Lawrence, Robert W
Pellikka, Niina
Prokopenko, Inga
Shi, Jianxin
Thiering, Elisabeth
Alavere, Helene
Alibrandi, Maria TS
Almgren, Peter
Arnold, Alice M
Aspelund, Thor
Atwood, Larry D
Balkau, Beverley
Balmforth, Anthony J
Bennett, Amanda J
Ben-Shlomo, Yoav
Bergman, Richard N
Bergmann, Sven
Biebermann, Heike
Blakemore, Alexandra IF
Boes, Tanja
Bonnycastle, Lori L
Bornstein, Stefan R
Brown, Morris J
Buchanan, Thomas A
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Open Access (eScholarship)
3
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Jun2023; 146(6): 2285-2297. (13p)
Author
Deshwar, Ashish R
;
1,2
Cytrynbaum, Cheryl
;
1,2
Murthy, Harsha
;
2
Zon, Jessica
;
2
Chitayat, David
;
1
Volpatti, Jonathan
;
2
Newbury-Ecob, Ruth
;
3
Ellard, Sian
;
4
Allen
,
Hana
Lango
;
5
Yu, Emily P
;
6
Noche, Ramil
;
6
Walker, Suzi
;
7
Scherer, Stephen W
;
2,7
Mahida, Sonal
;
8
Elitt, Christopher M
;
9,10,11
Nicolas, Gaël
;
12
Goldenberg, Alice
;
12
Saugier-Veber, Pascale
;
12
Lecoquierre, Francois
;
12
Dabaj, Ivana
13
; et al
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등재 - SCOPUS
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4
Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants
학술저널
issue
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
; FEB 1 2023, 4p.
Author
Albuquerque, Adriana S.
Maimaris, Jesmeen
McKenna, Alexander J.
Lambourne, Jonathan
Moreira, Fernando
Workman, Sarita
Megy, Karyn
Simeoni, Ilenia
Allen
,
Hana
Lango
NIHR BioResource-Rare Dis Consortium
Morris, Emma C.
Burns, Siobhan O.
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene
학술저널
issue
BLOOD ADVANCES
; NOV 22 2022, 6 22, p5829-p5834, 6p.
Author
Kuijpers, Taco W.
de Vries, Andrica C. H.
van Leeuwen, Ester M.
Ermens, A. (Ton) A. M.
de Pont, Saskia
Smith, Desiree E. C.
Wamelink, Mirjam M. C.
Mensenkamp, Arjen R.
Nelen, Marcel R.
Allen
,
Hana
Lango
Pals, Steven T.
Beverloo, Berna H. B.
Huidekoper, Hidde H.
Wagner, Anja
NIHR BioResource Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; SEP 2022, 24 9, p1909-p1919, 11p.
Author
Zhao, Yajie
Gardner, Eugene J.
Tuke, Marcus A.
Zhang, Huairen
Pietzner, Maik
Koprulu, Mine
Jia, Raina Y.
Ruth, Katherine S.
Wood, Andrew R.
Beaumont, Robin N.
Tyrrell, Jessica
Jones, Samuel E.
Allen
,
Hana
Lango
Day, Felix R.
Langenberg, Claudia
Frayling, Timothy M.
Weedon, Michael N.
Perry, John R. B.
Ong, Ken K.
Murray, Anna
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study
학술저널
issue
In
The Lancet
5-11 September 2015 386(9997):957-963
Author
De Franco, Elisa
Flanagan, Sarah E
Houghton, Jayne AL
Allen
,
Hana
Lango
Mackay, Deborah JG
Temple, I Karen
Ellard, Sian
Hattersley, Andrew T
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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8
Immunodeficiency, autoimmunity, and increased risk of B cell malignancy in humans with TRAF3 mutations
학술저널
issue
SCIENCE IMMUNOLOGY
; AUG 2022, 7 74, peabn3800 15p.
Author
Rae, William
Sowerby, John M.
Verhoeven, Dorit
Youssef, Mariam
Kotagiri, Prasanti
Savinykh, Natalia
Coomber, Eve L.
Boneparth, Alexis
Chan, Angela
Gong, Chun
Jansen, Machiel H.
du Long, Romy
Santilli, Giorgia
Simeoni, Ilenia
Stephens, Jonathan
Wu, Kejia
Zinicola, Marta
Allen
,
Hana
Lango
Baxendale, Helen
Kumararatne, Dinakantha
Gkrania-Klotsas, Effrossyni
Mendoza, Selma C. Scheffler
Yamazaki-Nakashimada, Marco Antonio
Ruiz, Laura Berron
Rojas-Maruri, Cesar Mauricio
Reyes, Saul O. Lugo
Lyons, Paul A.
Williams, Anthony P.
Hodson, Daniel J.
Bishop, Gail A.
Thrasher, Adrian J.
Thomas, David C.
Murphy, Michael P.
Vyse, Timothy J.
Milner, Joshua D.
Kuijpers, Taco W.
Smith, Kenneth G. C.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications
학술저널
issue
BRAIN
; MAR 2022, 146 6, p2285-p2297, 13p.
Author
Deshwar, Ashish R.
Cytrynbaum, Cheryl
Murthy, Harsha
Zon, Jessica
Chitayat, David
Volpatti, Jonathan
Newbury-Ecob, Ruth
Ellard, Sian
Allen
,
Hana
Lango
Yu, Emily P.
Noche, Ramil
Walker, Suzi
Scherer, Stephen W.
Mahida, Sonal
Elitt, Christopher M.
Nicolas, Gael
Goldenberg, Alice
Saugier-Veber, Pascale
Lecoquierre, Francois
Dabaj, Ivana
Meddaugh, Hannah
Marble, Michael
Keppler-Noreuil, Kim M.
Drayson, Lucy
Baranano, Kristin W.
Chassevent, Anna
Agre, Katie
Letard, Pascaline
Bilan, Frederic
Le Guyader, Gwenael
Laquerriere, Annie
Ramsey, Keri
Henderson, Lindsay
Brady, Lauren
Tarnopolsky, Mark
Bainbridge, Matthew
Friedman, Jennifer
Capri, Yline
Athayde, Larissa
Kok, Fernando
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ramos, Luiza L. P.
Blaser, Susan
Dowling, James J.
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
GIGYF1 loss of function is associated with clonal mosaicism and adverse metabolic health
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JUL 7 2021, 12 1, p4178 6p.
Author
Zhao, Yajie
Stankovic, Stasa
Koprulu, Mine
Wheeler, Eleanor
Day, Felix R.
Allen
,
Hana
Lango
Kerrison, Nicola D.
Pietzner, Maik
Loh, Po-Ru
Wareham, Nicholas J.
Langenberg, Claudia
Ong, Ken K.
Perry, John R. B.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Springer)
OA (Nature)
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강릉대학교 도서관
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강원대학교 중앙도서관
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경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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목포대학교 중앙도서관
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부산외국어대학교 도서관
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