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The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants—a multi-site prospective cohort study
학술저널
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Genome Medicine
. 15(1)
Author
Davidson, Aimee L.
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Dressel, Uwe
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Canson, Daffodil M.
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Aff1, Aff2
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Lakis, Vanessa
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Al
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Mohammad
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Susman, Rachel D.
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Wallis, Mathew J.
Aff8, Aff24
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Aff22, Aff23
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Aff9, Aff27
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Aff1, Aff2
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Germline potential should not be overlooked for cancer variants identified in tumour-only somatic mutation testing
학술저널
issue
In
Pathology
June 2024 56(4):468-472
Author
Al
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Yu, Bing
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A multitiered analysis platform for genome sequencing: Design and initial findings of the Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
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Enriquez, Annabel
McLean, Alison
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Alankarage, Dimithu
Fatkin, Diane
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Al
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Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JAN 2022, 24 1, p130-p145, 16p.
Author
Bournazos, Adam M.
Riley, Lisa G.
Bommireddipalli, Shobhana
Ades, Lesley
Akesson, Lauren S.
Al
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Bojadzieva, Jasmina
Brown, Natasha J.
Bryen, Samantha J.
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Chong, Belinda
Davis, Mark R.
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Delatycki, Martin
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Edwards, Matthew
Engel, Amanda
Ewans, Lisa J.
Faiz, Fathimath
Fennell, Andrew
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Gallacher, Lyndon
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Harraway, James
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Horton, Ari E.
Hunter, Matthew F.
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Josephi-Taylor, Sarah
Joshi, Himanshu
Kirk, Edwin
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Kumar, Kishore R.
Lemckert, Frances
Leventer, Richard J.
Lindsey-Temple, Suzanna E.
Lunke, Sebastian
Ma, Alan
Macaskill, Steven
Mallawaarachchi, Amali
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Marum, Justine E.
McCarthy, Hugh J.
Menezes, Manoj P.
McLean, Alison
Milnes, Di
Mohammad
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Mowat, David
Niaz, Aram
Palmer, Elizabeth E.
Patel, Chirag
Patel, Shilpan G.
Phelan, Dean
Pinner, Jason R.
Rajagopalan, Sulekha
Regan, Matthew
Rodgers, Jonathan
Rodrigues, Miriam
Roxburgh, Richard H.
Sachdev, Rani
Roscioli, Tony
Samarasekera, Ruvishani
Sandaradura, Sarah A.
Savva, Elena
Schindler, Tim
Shah, Margit
Sinnerbrink, Ingrid B.
Smith, Janine M.
Smith, Richard J.
Springer, Amanda
Stark, Zornitza
Strom, Samuel P.
Sue, Carolyn M.
Tan, Kenneth
Tan, Tiong Y.
Tantsis, Esther
Tchan, Michel C.
Thompson, Bryony A.
Trainer, Alison H.
Van Spaendonck-Zwarts, Karin
Walsh, Rebecca
Warwick, Linda
White, Stephanie
White, Susan M.
Williams, Mark G.
Wilson, Meredith J.
Wong, Wui Kwan
Wright, Dale C.
Yap, Patrick
Yeung, Alison
Young, Helen
Jones, Kristi J.
Bennetts, Bruce
Cooper, Sandra T.
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A translation re‐initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
학술저널
issue
British Journal of Dermatology
. Dec2022, Vol. 187 Issue 6, p1045-1048. 4p.
Author
Vermeer, Mathilde C.S.C.
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(AUTHOR)
Al
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Shinnag
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Mohammad
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(AUTHOR)
Silljé, Herman H.W.
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Gaytan, Antonio Esquivel
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Murrell, Dedee F.
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McGaughran, Julie
2,3
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Melbourne, Wei
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Cowan, Timothy
4,5
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van den Akker, Peter C.
6
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van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y.
2,3
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van der Meer, Peter
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Bolling, Maria C.
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m.c.bolling@umcg.nl
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Birt-Hogg-Dube Syndrome and Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome: An Effective Multidisciplinary Approach to Hereditary Renal Cancer Predisposing Syndromes
학술저널
issue
FRONTIERS IN ONCOLOGY
; SEP 16 2021, 11 p738822 13p.
Author
Al
-
Shinnag
,
Mohammad
Marfan, Helen
Susman, Rachel
Wakeling, Jan
Gustafson, Sonja
Wood, Simon
Mallett, Andrew John
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Recognising and reporting potential germline pathogenic variant in cancer predisposition genes in tumour-only somatic testing
정기출판물
issue
Pathology; February 2024, Vol. 56 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pS95-S96, 2p
Author
Al
-
shinnag
,
Mohammad
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The role of perinatal phenotyping in confirming the molecular diagnosis of congenital dyseryhtropoietic anaemia type I (CDA1) – a case report
학술저널
issue
In
Pathology
February 2023 55 Supplement 1:S41-S41
Author
Al
-
shinnag
,
Mohammad
Forwood, Caitlin
Walsh, Rebecca
Josephi-Taylor, Sarah
Wilson, Alyssa
Zhang, Futao
Zhu, Ying
Moghimi, Ali
Buckley, Michael F.
Roscioli, Tony
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The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants—a multi-site prospective cohort study.
학술저널
issue
Genome Medicine; 9/19/2023, p1-16, 16p
Author
Davidson, Aimee L.
Dressel, Uwe
Norris, Sarah
Canson, Daffodil M.
Glubb, Dylan M.
Fortuno, Cristina
Hollway, Georgina E.
Parsons, Michael T.
Vidgen, Miranda E.
Holmes, Oliver
Koufariotis, Lambros T.
Lakis, Vanessa
Leonard, Conrad
Wood, Scott
Xu, Qinying
McCart Reed, Amy E.
Pickett, Hilda A.
Al
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Shinnag
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Mohammad
K.
Austin, Rachel L.
Burke, Jo
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Database : Complementary Index
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