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A Type 3 Gaucher-Like Disease Due To Saposin C Deficiency in Two Emirati Families Caused by a Novel Splice Site Variant in the PSAP Gene
학술저널
issue
Journal of Molecular Neuroscience
. 72(6):1322-1333
Author
Mohamed, Feda E.
Ali, Amanat
Al
-
Tenaiji
,
Amal
Al
-Jasmi, Amina
Al
-Jasmi, Fatma
Aff1, Aff4, IDs1203102201987y_cor5
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2
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1158-1162
Author
Shao, Diane D.
Aff1, Aff2
Straussberg, Rachel
Aff3, Aff4
Ahmed, Hind
Khan, Amjad
Tian, Songhai
Hill, R. Sean
Aff2, Aff7
Smith, Richard S.
Majmundar, Amar J.
Ameziane, Najim
Neil, Jennifer E.
Aff2, Aff7
Yang, Edward
Al
Tenaiji
,
Amal
Jamuar, Saumya S.
Aff12, Aff13
Schlaeger, Thorsten M.
Al
-Saffar, Muna
Aff2, Aff15
Hovel, Iris
Al
-Shamsi, Aisha
Basel-Salmon, Lina
Aff4, Aff17
Amir, Achiya Z.
Aff4, Aff18
Rento, Lariza M.
Aff2, Aff7
Lim, Jiin Ying
Aff12, Aff13
Ganesan, Indra
Shril, Shirlee
Evrony, Gilad
Aff2, Aff19
Barkovich, A. James
Bauer, Peter
Hildebrandt, Friedhelm
Dong, Min
Borck, Guntram
Aff21, Aff23
Beetz, Christian
Al
-Gazali, Lihadh
Eyaid, Wafaa
Walsh, Christopher A.
Aff2, Aff7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
P699: Identification of a novel pathogenic variant in SERPINH1 associated with a presentation of osteogenesis imperfecta: Case study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Author
Zvereff, Val
El Moneim Attia, Azza Abd
Al
Tenaiji
,
Amal
Islam, Sana
Dileep, Anushree
Behl, Shalini
DB Label
Database : ScienceDirect
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4
Clinical, Biochemical, and Genetic Heterogeneity in Glutaric Aciduria Type II Patients
학술저널
issue
GENES
; SEP 2021, 12 9, p1334 17p.
Author
Ali, Amanat
Almesmari, Fatmah Saeed Ali
Al
Dhahouri, Nahid
Ali, Arwa Mohammad Saleh
Aldhanhani, Mohammed Ahmed Ali Mohamed Ahmed
Vijayan, Ranjit
Al
Tenaiji
,
Amal
Al
Shamsi, Aisha
Hertecant, Jozef
Al
Jasmi, Fatma
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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5
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; MAY 11 2021, 15p.
Author
Neuser, Sonja
Brechmann, Barbara
Heimer, Gali
Broesse, Ines
Schubert, Susanna
O'Grady, Lauren
Zech, Michael
Srivastava, Siddharth
Sweetser, David A.
Dincer, Yasemin
Mall, Volker
Winkelmann, Juliane
Behrends, Christian
Darras, Basil T.
Graham, Robert J.
Jayakar, Parul
Byrne, Barry
Bar-Aluma, Bat El
Haberman, Yael
Szeinberg, Amir
Aldhalaan, Hesham M.
Hashem, Mais
Al
Tenaiji
,
Amal
Ismayl, Omar
Al
Nuaimi, Asma E.
Maher, Karima
Ibrahim, Shahnaz
Khan, Fatima
Houlden, Henry
Ramakumaran, Vijayalakshmi S.
Pagnamenta, Alistair T.
Posey, Jennifer E.
Lupski, James R.
Tan, Wen-Hann
ElGhazali, Gehad
Herman, Isabella
Munoz, Tatiana
Repetto, Gabriela M.
Seitz, Angelika
Krumbiegel, Mandy
Poli, Maria Cecilia
Kini, Usha
Efthymiou, Stephanie
Meiler, Jens
Maroofian, Reza
Alkuraya, Fowzan S.
Abou Jamra, Rami
Popp, Bernt
Ben-Zeev, Bruria
Ebrahimi-Fakhari, Darius
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 7 2021, 108 1, p115-p133, 19p.
Author
Lin, Yuh-Charn
Niceta, Marcello
Muto, Valentina
Vona, Barbara
Pagnamenta, Alistair T.
Maroofian, Reza
Beetz, Christian
van Duyvenvoorde, Hermine
Dentici, Maria Lisa
Lauffer, Peter
Vallian, Sadeq
Ciolfi, Andrea
Pizzi, Simone
Bauer, Peter
Gruening, Nana-Maria
Bellacchio, Emanuele
Del Fattore, Andrea
Petrini, Stefania
Shaheen, Ranad
Tiosano, Dov
Halloun, Rana
Ben Pode-Shakked
Albayrak, Hatice Mutlu
Isik, Emreguel
Wit, Jan M.
Dittrich, Marcus
Freire, Bruna L.
Bertola, Debora R.
Jorge, Alexander A. L.
Barel, Ortal
Sabir, Ataf H.
Al
Tenaiji
,
Amal
M. J.
Taji, Sulaima M.
Al
-Sannaa, Nouriya
Al
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Digilio, Maria Cristina
Irving, Melita
Anikster, Yair
Bhavani, Gandham S. L.
Girisha, Katta M.
Haaf, Thomas
Taylor, Jenny C.
Dallapiccola, Bruno
Alkuraya, Fowzan S.
Yang, Ruey-Bing
Tartaglia, Marco
Genomics England Res Consortium
DB Label
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7
A recurrent, homozygous EMC10frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features
정기출판물
issue
Genetics in Medicine; June 2021, Vol. 23 Issue: 6 p1158-1162, 5p
Author
Shao, Diane D.
Straussberg, Rachel
Ahmed, Hind
Khan, Amjad
Tian, Songhai
Hill, R. Sean
Smith, Richard S.
Majmundar, Amar J.
Ameziane, Najim
Neil, Jennifer E.
Yang, Edward
Al
Tenaiji
,
Amal
Jamuar, Saumya S.
Schlaeger, Thorsten M.
Al
-Saffar, Muna
Hovel, Iris
Al
-Shamsi, Aisha
Basel-Salmon, Lina
Amir, Achiya Z.
Rento, Lariza M.
Lim, Jiin Ying
Ganesan, Indra
Shril, Shirlee
Evrony, Gilad
Barkovich, A. James
Bauer, Peter
Hildebrandt, Friedhelm
Dong, Min
Borck, Guntram
Beetz, Christian
Al
-Gazali, Lihadh
Eyaid, Wafaa
Walsh, Christopher A.
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MICROCEPHALY AND INTRACRANIAL CALCIFICATIONS: NOT ALWAYS TORCH INFECTION!
학술저널
issue
JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH
; AUG 2019, 55 8, p1000-p1001, 2p.
Author
Kumar, Gurinder
Al
Zoebie, Lama
Duke, Christopher
Al
Neyadi, Shaikha Mohamed
Al
Tenaiji
,
Amal
ElGhazali, Gehad
DB Label
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9
A De Novo Variant in AKT3 Associated With Megalencephaly and Immunodeficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
; APR 2020, 40 SUPPL 1, pS91-pS91, 1p. Supplement: 1
Author
ElGhazali, Gehad
Fathallah, Wassem
Al
Tenaiji
,
Amal
DB Label
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HEREDITARY OROTIC ACIDURIA WITH IMMUNDEFECIENCY AND DYSERYTHROPOIETIC/MYELODYSPIASTIC CHANGES: A NOVEL URIDINE-5-MONOPHOSPHATE SYNTHASE (UMPS) MUTATION
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; JUL 2019, 127 3, p246-p246, 1p.
Author
Al
Absi, Hebah S.
Al
Shamsi, Aisha M.
Al
Zein, Naser
Al
Tenaiji
,
Amal
M.
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한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)