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amyotrophic lateral sclerosis
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neuropathology
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brain
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epilepsy, generalized
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(
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neurons
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lgi1
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phenotype
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protein
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brain diseases
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dna
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familial als
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febrile seizures
(
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genetic analysis
(
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)
infantile spasms
(
8
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linkage
(
8
)
malformations of cortical development
(
8
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scn1a
(
8
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spasms
(
8
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tdp-43
(
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c9orf72
(
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childhood absence epilepsy
(
7
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dna-binding proteins
(
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epilepsies, myoclonic
(
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)
epileptic encephalopathy
(
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)
families
(
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focal cortical dysplasia
(
7
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genetic testing
(
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nerve tissue proteins
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neuromuscular diseases
(
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auditory features
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neurogenetics
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neurology
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간행물
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Name
neurobiology of aging
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neurogenetics
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neurology
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human mutation
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annals of neurology
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human molecular genetics
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brain
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epilepsia
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plos one
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brain: a journal of neurology
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acta neuropathologica
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archives of neurology
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european journal of human genetics
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brain a journal of neurology
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epilepsia (series 4)
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journal of neurology, neurosurgery & psychiatry
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journal of the peripheral nervous system
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lancet neurology
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biological psychiatry
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genetics in medicine
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muscle & nerve
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nature communications
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neurobiology of disease
(
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american journal of human genetics
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jama neurology
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clinical genetics
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epileptic disorders
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european journal of medical genetics
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genes
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journal of clinical investigation
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journal of neural transmission
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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molecular autism
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frontiers in neurology
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annals of clinical & translational neurology
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annals of clinical and translational neurology
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new england journal of medicine
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plos genetics
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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elsevier b.v.
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출판사
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wiley-blackwell
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elsevier b.v.
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elsevier
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nature publishing group
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oxford university press / usa
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springer
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wiley
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elsevier inc.
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oxford univ press
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public library of science
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wiley-liss
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oxford university press
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cell press
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american medical association
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A locus for bilateral occipital polymicrogyria maps to chromosome 6q16–q22
학술저널
issue
neurogenetics
. February 2009 10(1):35-42
Author
Ouled Amar Ben Cheikh, Bouchra
Baulac, Stéphanie
Lahjouji, Fatiha
Bouhouche, Ahmed
Couarch, Philippe
Khalili, Naima
Regragui, Wafae
Lehericy, Stéphane
Ruberg, Merle
Benomar, Ali
Heath, Simon
Chkili, Taib
Yahyaoui, Mohamed
Jiddane, Mohamed
Ouazzani, Reda
LeGuern
,
Eric
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42
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot–Marie–Tooth disease
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Oct 15, 2013 22(20):4224-4232
Author
Azzedine, Hamid
Zavadakova, Petra
Planté-Bordeneuve, Violaine
Vaz Pato, Maria
Pinto, Nuno
Bartesaghi, Luca
Zenker, Jennifer
Poirot, Olivier
Bernard-Marissal, Nathalie
Arnaud Gouttenoire, Estelle
Cartoni, Romain
Title, Alexandra
Venturini, Giulia
Médard, Jean-Jacques
Makowski, Edward
Schöls, Ludger
Claeys, Kristl G.
Stendel, Claudia
Roos, Andreas
Weis, Joachim
Dubourg, Odile
Leal Loureiro, José
Stevanin, Giovanni
Said, Gérard
Amato, Anthony
Baraban, Jay
LeGuern
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Eric
Senderek, Jan
Rivolta, Carlo
Chrast, Roman
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43
Absence of mutations in the LGI1 receptor ADAM22 gene in autosomal dominant lateral temporal epilepsy
학술저널
issue
In
Epilepsy Research
2007 76(1):41-48
Author
Chabrol, Elodie
Gourfinkel-An, Isabelle
Scheffer, Ingrid E.
Picard, Fabienne
Couarch, Philippe
Berkovic, Samuel F.
McMahon, Jacinta M.
Bajaj, Nandita
Mota-Vieira, Luisa
Mota, Rui
Trouillard, Oriane
Depienne, Christel
Baulac, Michel
LeGuern
,
Eric
Baulac, Stéphanie
DB Label
Database : ScienceDirect
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44
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS
; NOV 9 2020, 4p.
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Mercier, Sandra
Mahe, Jean-Yves
Pereon, Yann
Buratti, Julien
Tissier, Laurene
Kol, Bophara
Said, Samia Ait
Leguern
,
Eric
Banneau, Guillaume
Stevanin, Giovanni
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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45
Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations
학술저널
issue
Human Genetics
. September 2002 111(3):255-262
Author
Moulard, Bruno
Genton, Pierre
Grid, Djamel
Jeanpierre, Marc
Ouazzani, Réda
Mrabet, Amel
Morris, Mike
LeGuern
,
Eric
Dravet, Charlotte
Mauguière, François
Utermann, Barbara
Baldy-Moulinier, Michel
Belaidi, Halima
Bertran, Françoise
Biraben, Arnaud
Ali Chérif, André
Chkili, Taieb
Crespel, Arielle
Darcel, Françoise
Dulac, Olivier
Geny, Christian
Humbert-Claude, Véronique
Kassiotis, Philippe
Buresi, Catherine
Malafosse, Alain
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
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46
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Dec 15, 2012 21(24):5359-5372
Author
Steffens, Michael
Leu, Costin
Ruppert, Ann-Kathrin
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Robbiano, Angela
Capovilla, Giuseppe
Tinuper, Paolo
Gambardella, Antonio
Bianchi, Amedeo
La Neve, Angela
Crichiutti, Giovanni
de Kovel, Carolien G.F.
Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée
de Haan, Gerrit-Jan
Lindhout, Dick
Gaus, Verena
Schmitz, Bettina
Janz, Dieter
Weber, Yvonne G.
Becker, Felicitas
Lerche, Holger
Steinhoff, Bernhard J.
Kleefu-Lie, Ailing A.
Kunz, Wolfram S.
Surges, Rainer
Elger, Christian E.
Muhle, Hiltrud
von Spiczak, Sarah
Ostertag, Philipp
Helbig, Ingo
Stephani, Ulrich
Møller, Rikke S.
Hjalgrim, Helle
Dibbens, Leanne M.
Bellows, Susannah
Oliver, Karen
Mullen, Saul
Scheffer, Ingrid E.
Berkovic, Samuel F.
Everett, Kate V.
Gardiner, Mark R.
Marini, Carla
Guerrini, Renzo
Lehesjoki, Anna-Elina
Siren, Auli
Guipponi, Michel
Malafosse, Alain
Thomas, Pierre
Nabbout, Rima
Baulac, Stephanie
Leguern
,
Eric
Guerrero, Rosa
Serratosa, Jose M.
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Mörzinger, Martina
Feucht, Martha
Zimprich, Fritz
Kapser, Claudia
Schankin, Christoph J.
Suls, Arvid
Smets, Katrin
De Jonghe, Peter
Jordanova, Albena
Caglayan, Hande
Yapici, Zuhal
Yalcin, Destina A.
Baykan, Betul
Bebek, Nerses
Ozbek, Ugur
Gieger, Christian
Wichmann, Heinz-Erich
Balschun, Tobias
Ellinghaus, David
Franke, Andre
Meesters, Christian
Becker, Tim
Wienker, Thomas F.
Hempelmann, Anne
Schulz, Herbert
Rüschendorf, Franz
Leber, Markus
Pauck, Steffen M.
Trucks, Holger
Toliat, Mohammad R.
Nürnberg, Peter
Avanzini, Giuliano
Koeleman, Bobby P.C.
Sander, Thomas
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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A rat model for LGI1-related epilepsies
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Aug 15, 2012 21(16):3546-3557
Author
Baulac, Stéphanie
Ishida, Saeko
Mashimo, Tomoji
Boillot, Morgane
Fumoto, Naohiro
Kuwamura, Mitsuru
Ohno, Yukihiro
Takizawa, Akiko
Aoto, Toshihiro
Ueda, Masatsugu
Ikeda, Akio
LeGuern
,
Eric
Takahashi, Ryosuke
Serikawa, Tadao
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
등재 - Web of Science (SCIE)
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Impact of a frequent nearsplice variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising genetic screening for gene therapy opportunities.
학술저널
issue
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Sep2021, Vol. 92 Issue 9, p942-949, 8p
Author
Muratet, François
Teyssou, Elisa
Chiot, Aude
Boillée, Séverine
Lobsiger, Christian S.
Bohl, Delphine
Gyorgy, Beata
Guegan, Justine
Marie, Yannick
Amador, Maria Del Mar
Salachas, Francois
Meininger, Vincent
Bernard, Emilien
Antoine, Jean-Christophe
Camdessanché, Jean-Philippe
Camu, William
Cazeneuve, Cécile
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
Leguern
,
Eric
Mouzat, Kevin
DB Label
Database : Complementary Index
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
49
Screening of the THAP1 gene in patients with early-onset dystonia: myoclonic jerks are part of the dystonia 6 phenotype
학술저널
issue
neurogenetics
. February 2011 12(1):87-89
Author
Clot, Fabienne
Grabli, David
Burbaud, Pierre
Aya, Magali
Derkinderen, Pascal
Defebvre, Luc
Damier, Philippe
Krystkowiak, Pierre
Pollak, Pierre
Leguern
,
Eric
San, Chan
Camuzat, Agnès
Roze, Emmanuel
Vidailhet, Marie
Durr, Alexandra
Brice, Alexis
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
50
Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in C9ORF72 and patients with mutations in other ALS-related genes
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. Apr 01, 2012 49(4):258-263
Author
Millecamps, Stéphanie
Boillée, Séverine
Le Ber, Isabelle
Seilhean, Danielle
Teyssou, Elisa
Giraudeau, Marine
Moigneu, Carine
Vandenberghe, Nadia
Danel-Brunaud, Véronique
Corcia, Philippe
Pradat, Pierre-François
Le Forestier, Nadine
Lacomblez, Lucette
Bruneteau, Gaelle
Camu, William
Brice, Alexis
Cazeneuve, Cécile
LeGuern
,
Eric
Meininger, Vincent
Salachas, François
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