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parkinson disease
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genome-wide association
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spastic paraplegia
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Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance
학술저널
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Nature Genetics
. 49(4)
Author
Marsh, Ashley PL
Heron, Delphine
Edwards, Timothy J
Quartier, Angélique
Galea, Charles
Nava, Caroline
Rastetter, Agnès
Moutard, Marie-Laure
Anderson, Vicki
Bitoun, Pierre
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Robinson, Gail A
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Srour, Myriam
Stephenson, Sarah EM
Tankard, Rick
Trouillard, Oriane
Welniarz, Quentin
Wood, Amanda
Brice
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Alexis
Rouleau, Guy
Attié-Bitach, Tania
Delatycki, Martin B
Mandel, Jean-Louis
Amor, David J
Roze, Emmanuel
Piton, Amélie
Bahlo, Melanie
Billette de Villemeur, Thierry
Sherr, Elliott H
Leventer, Richard J
Richards, Linda J
Lockhart, Paul J
Depienne, Christel
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Open Access (eScholarship)
42
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis.
학술저널
issue
Nature genetics
. 48(9)
Author
van Rheenen, Wouter
Shatunov, Aleksey
Dekker, Annelot M
McLaughlin, Russell L
Diekstra, Frank P
Pulit, Sara L
van der Spek, Rick AA
Võsa, Urmo
de Jong, Simone
Robinson, Matthew R
Yang, Jian
Fogh, Isabella
van Doormaal, Perry Tc
Tazelaar, Gijs HP
Koppers, Max
Blokhuis, Anna M
Sproviero, William
Jones, Ashley R
Kenna, Kevin P
van Eijk, Kristel R
Harschnitz, Oliver
Schellevis, Raymond D
Brands, William J
Medic, Jelena
Menelaou, Androniki
Vajda, Alice
Ticozzi, Nicola
Lin, Kuang
Rogelj, Boris
Vrabec, Katarina
Ravnik-Glavač, Metka
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Leonardis, Lea
Grošelj, Leja Dolenc
Millecamps, Stéphanie
Salachas, François
Meininger, Vincent
de Carvalho, Mamede
Pinto, Susana
Mora, Jesus S
Rojas-García, Ricardo
Polak, Meraida
Chandran, Siddharthan
Colville, Shuna
Swingler, Robert
Morrison, Karen E
Shaw, Pamela J
Hardy, John
Orrell, Richard W
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Sidle, Katie
Fratta, Pietro
Malaspina, Andrea
Topp, Simon
Petri, Susanne
Abdulla, Susanne
Drepper, Carsten
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Ophoff, Roel A
Staats, Kim A
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
Van Deerlin, Vivianna M
Trojanowski, John Q
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Basak, A Nazli
Tunca, Ceren
Hamzeiy, Hamid
Parman, Yesim
Meitinger, Thomas
Lichtner, Peter
Radivojkov-Blagojevic, Milena
Andres, Christian R
Maurel, Cindy
Bensimon, Gilbert
Landwehrmeyer, Bernhard
Brice
,
Alexis
Payan, Christine AM
Saker-Delye, Safaa
Dürr, Alexandra
Wood, Nicholas W
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Rietschel, Marcella
Cichon, Sven
Nöthen, Markus M
Amouyel, Philippe
Tzourio, Christophe
Dartigues, Jean-François
Uitterlinden, Andre G
Rivadeneira, Fernando
Estrada, Karol
Hofman, Albert
Curtis, Charles
Blauw, Hylke M
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Open Access (eScholarship)
43
The Whole-Exome Sequencing of a Cohort of 19 Families with Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS): Candidate Pathways
학술저널
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GENES
; NOV 2023, 14 11, p2094 12p.
Author
Marie-Hardy, Laura
Courtin, Thomas
Pascal-Moussellard, Hugues
Zakine, Serge
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Alexis
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Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(1):71-79
Author
Méreaux, Jean-Loup
Aff1, Aff2, Aff3
Firanescu, Cristina
Coarelli, Giulia
Aff1, Aff5
Kvarnung, Malin
Aff6, Aff7
Rodrigues, Rita
Pegoraro, Elena
Tazir, Meriem
Taithe, Frédéric
Valter, Rémi
Aff1, Aff3
Huin, Vincent
Lidström, Kristina
Banneau, Guillaume
Morais, Sara
Aff1, Aff3, Aff13
Parodi, Livia
Aff1, Aff3, Aff14
Coutelier, Marie
Aff1, Aff3
Papin, Mélanie
Aff1, Aff3
Svenningsson, Per
Aff4, Aff15
Azulay, Jean-Philippe
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Goizet, Cyril
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Durr, Alexandra
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Aff4, Aff15
Stevanin, Giovanni
Aff1, Aff3, Aff12, Aff20
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45
Gene Panel Sequencing Identifies Novel Pathogenic Mutations in Moroccan Patients with Familial Parkinson Disease
학술저널
issue
Journal of Molecular Neuroscience
. 71(1):142-152
Author
Smaili, Imane
Tesson, Christelle
Regragui, Wafa
Aff1, Aff3
Bertrand, Hélène
Rahmani, Mounia
Aff1, Aff3
Bouslam, Naima
Benomar, Ali
Aff1, Aff3
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Lesage, Suzanne
Bouhouche, Ahmed
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Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L.
학술저널
issue
Cerebellum; Jun2024, Vol. 23 Issue 3, p1020-1030, 11p
Author
Buchholz, Maresa
Weber, Niklas
Rädke, Anika
Faber, Jennifer
Schmitz-Hübsch, Tanja
Jacobi, Heike
Xie, Feng
Klockgether, Thomas
Michalowsky, Bernhard
du Montcel, Sophie Tezenas
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Giunti, Paola
Cook, Arron
Labrum, Robyn
Parkinson, Michael H.
Durr, Alexandra
Brice
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Alexis
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Mariotti, Caterina
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SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias.
학술저널
issue
Cerebellum; Jun2024, Vol. 23 Issue 3, p887-895, 9p
Author
Uebachs, Mischa
Wegner, Philipp
Schaaf, Sebastian
Kugai, Simon
Jacobi, Heike
Kuo, Sheng-Han
Ashizawa, Tetsuo
Fluck, Juliane
du Montcel, Sophie Tezenas
Bauer, Peter
Giunti, Paola
Cook, Arron
Labrum, Robyn
Parkinson, Michael H.
Durr, Alexandra
Brice
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Alexis
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Mariotti, Caterina
Nanetti, Lorenzo
DB Label
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48
Diagnosis of Parkinson's disease on the basis of clinical and genetic classification: a population-based modelling study
학술저널
issue
The Lancet Neurology
. 14(10)
Author
Nalls, Mike A
McLean, Cory Y
Rick, Jacqueline
Eberly, Shirley
Hutten, Samantha J
Gwinn, Katrina
Sutherland, Margaret
Martinez, Maria
Heutink, Peter
Williams, Nigel M
Hardy, John
Gasser, Thomas
Brice
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Alexis
Price, T Ryan
Nicolas, Aude
Keller, Margaux F
Molony, Cliona
Gibbs, J Raphael
Chen-Plotkin, Alice
Suh, Eunran
Letson, Christopher
Fiandaca, Massimo S
Mapstone, Mark
Federoff, Howard J
Noyce, Alastair J
Morris, Huw
Van Deerlin, Vivianna M
Weintraub, Daniel
Zabetian, Cyrus
Hernandez, Dena G
Lesage, Suzanne
Mullins, Meghan
Conley, Emily Drabant
Northover, Carrie AM
Frasier, Mark
Marek, Ken
Day-Williams, Aaron G
Stone, David J
Ioannidis, John PA
Singleton, Andrew B
investigators*, Parkinson's Disease Biomarkers Program and Parkinson's Progression Marker Initiative
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49
Isolated parkinsonism is an atypical presentation of GRN and C9orf72 gene mutations
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
November 2020 80:73-81
Author
Carneiro, Fábio
Saracino, Dario
Huin, Vincent
Clot, Fabienne
Delorme, Cécile
Méneret, Aurélie
Thobois, Stéphane
Cormier, Florence
Corvol, Jean Christophe
Lenglet, Timothée
Vidailhet, Marie
Habert, Marie-Odile
Gabelle, Audrey
Beaufils, Émilie
Mondon, Karl
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Le Ber, Isabelle
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50
Early cognitive decline after bilateral subthalamic deep brain stimulation in Parkinson's disease patients with GBA mutations
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
July 2020 76:56-62
Author
Benchetrit, Eve
Delaby, Laure
Berthet, Deborah
Danjou, Fabrice
Vidaihlet, Marie
Krack, Paul
Pelissier, Pierre
Morand, Dominique
Delaigue, Christine
Barun, Nadia
Anheim, Mathieu
Pleuvret, Marie
Destée, Alain
Defebvre, Luc
Moreau, Caroline
Simonin, Clémence
Ryckewaert, Gilles
Kreisler, Alexandre
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Delliaux, Marie
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Durif, Frank
Tranchant, Christine
Devos, David
Thobois, Stéphane
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Navarro, Maria Soledad
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Lesage, Suzanne
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Welter, Marie Laure
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