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주제
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genetics
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genetic predisposition to disease
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mutations
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mutation
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alzheimer disease
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(
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expression
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(
24
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alzheimer's disease
(
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genetic mutation
(
23
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risk
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genetic polymorphisms
(
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genomics
(
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intellectual disability
(
15
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15
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phenotypes
(
14
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(
14
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research article
(
14
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2.1 biological and endogenous factors
(
13
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disease
(
13
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nucleotide sequencing
(
13
)
biology and life sciences
(
12
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dementia
(
12
)
diagnosis
(
12
)
exome
(
12
)
gene expression
(
12
)
human genome
(
12
)
humans
(
12
)
immunity
(
12
)
polymorphism
(
12
)
sequence analysis
(
12
)
biological sciences
(
11
)
brain disorders
(
11
)
disease susceptibility
(
11
)
neurosciences
(
11
)
brain diseases
(
10
)
carrier proteins
(
10
)
comparative studies
(
10
)
evaluation research
(
10
)
genetic variation
(
10
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medical and health sciences
(
10
)
medicine and health sciences
(
10
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metaanalysis
(
10
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phenotype
(
10
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polymorphisms
(
10
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research
(
10
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1101-1300
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701-900
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간행물
nature genetics
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european journal of human genetics
(40)
nature communications
(28)
간행물
Count
Name
nature genetics
(
48
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european journal of human genetics
(
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nature communications
(
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(
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plos one
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(
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human molecular genetics
(
19
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(
16
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acta neuropathologica
(
14
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human genetics
(
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(
13
)
bmc genomics
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european journal of medical genetics
(
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international journal of molecular sciences
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neurology
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12
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plos genetics
(
12
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cancers
(
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(
10
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human mutation
(
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npj genomic medicine
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annals of neurology
(
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blood advances
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translational psychiatry
(
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clinical genetics
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jnci: journal of the national cancer institute
(
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neurobiology of aging
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plos pathogens
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
8
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nature
(
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diabetes
(
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journal of alzheimer's disease
(
6
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acta neuropathologica communications
(
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bmc cancer
(
5
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journal of infectious diseases
(
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plos medicine
(
5
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sleep medicine
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allergy
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bone
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cell reports
(
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clinical chemistry
(
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genes
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irrigation science
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journal of human genetics
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4
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journal of neurology
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4
)
movement disorders
(
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nature immunology
(
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science translational medicine
(
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tree genetics & genomes
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brain: a journal of neurology
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출판사
nature publishing group
(62)
springer nature
(44)
mdpi
(42)
출판사
Count
Name
nature publishing group
(
62
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springer nature
(
44
)
mdpi
(
42
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public library of science
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wiley-blackwell
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biomed central
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cell press
(
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wiley
(
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escholarship, university of california
(
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springernature
(
18
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elsevier
(
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oxford university press
(
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elsevier b.v.
(
16
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nature publishing group uk
(
16
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lippincott williams & wilkins
(
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(
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ios press
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13
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oxford univ press
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13
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public library science
(
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nature pub. co
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wiley-liss
(
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bmc
(
10
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nature portfolio
(
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elsevier inc.
(
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springer
(
8
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springer berlin heidelberg
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(
8
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(
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nature publishing group us
(
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(
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biomed central ltd
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(
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british medical association
(
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elsevier masson sas
(
4
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elsevier science
(
4
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(
4
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mdpi ag
(
4
)
national academy of sciences
(
4
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american association for the advancement of science
(
3
)
american society for microbiology
(
3
)
elsevier ltd
(
3
)
springer nature, co-publ ctr excellence genomic med res
(
3
)
springer-verlag
(
3
)
american association for cancer research
(
2
)
company of biologists ltd
(
2
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ferrata storti foundation
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life science alliance, llc
(
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springer us
(
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french
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2022
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2019
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Publication Year
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(
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1998
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2005
(
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2014
(
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2015
(
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1997
(
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2006
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2009
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수록데이터베이스
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Name
Science Citation Index Expanded
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MEDLINE
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216
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Complementary Index
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107
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CINAHL Plus with Full Text
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18
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Journals@OVID
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17
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An artificial neural network approach integrating plasma proteomics and genetic data identifies PLXNA4 as a new susceptibility locus for pulmonary embolism
학술저널
issue
Scientific Reports
. 11(1)
Author
Razzaq, Misbah
Aff1, Aff2, IDs41598021933907_cor1
Iglesias, Maria Jesus
Aff3, Aff4
Ibrahim-Kosta, Manal
Aff5, Aff6
Goumidi, Louisa
Soukarieh, Omar
Aff1, Aff2
Proust, Carole
Aff1, Aff2
Roux, Maguelonne
Suchon, Pierre
Aff5, Aff6
Boland
,
Anne
Aff2, Aff7
Daiain, Delphine
Aff2, Aff7
Olaso, Robert
Aff2, Aff7
Havervall, Sebastian
Thalin, Charlotte
Butler, Lynn
Aff3, Aff4, Aff9
Deleuze, Jean-François
Aff2, Aff7, Aff10
Odeberg, Jacob
Aff3, Aff4
Morange, Pierre-Emmanuel
Aff5, Aff6
Trégouët, David-Alexandre
Aff1, Aff2, IDs41598021933907_cor18
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Exome sequencing in 57 patients with self-limited focal epilepsies of childhood with typical or atypical presentations suggests novel candidate genes
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
July 2020 27:104-110
Author
Rudolf, Gabrielle
de Bellescize, Julitta
de Saint Martin,
Anne
Arzimanoglou, Alexis
Valenti Hirsch, Maria Paola
Labalme, Audrey
Boulay, Clotilde
Simonet, Thomas
Boland
,
Anne
Deleuze, Jean François
Nitschké, Patrick
Ollivier, Emmanuelle
Sanlaville, Damien
Hirsch, Edouard
Chelly, Jamel
Lesca, Gaetan
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
43
Genotyping on blood and buccal cells using loop-mediated isothermal amplification in healthy humans
학술저널
issue
In
Biotechnology Reports
June 2020 26
Author
Drogou, Catherine
Sauvet, Fabien
Erblang, Mégane
Detemmerman, Liselot
Derbois, Céline
Erkel, Marie Claire
Boland
,
Anne
Deleuze, Jean François
Gomez-Merino, Danielle
Chennaoui, Mounir
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
44
Papuan mitochondrial genomes and the settlement of Sahul
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 65(10):875-887
Author
Pedro, Nicole
Aff1, Aff2
Brucato, Nicolas
Fernandes, Veronica
Aff1, Aff2
André, Mathilde
Aff3, Aff4
Saag, Lauri
Pomat, William
Besse, Céline
Boland
,
Anne
Deleuze, Jean-François
Clarkson, Chris
Sudoyo, Herawati
Metspalu, Mait
Stoneking, Mark
Cox, Murray P.
Leavesley, Matthew
Aff11, Aff12, Aff13
Pereira, Luisa
Aff1, Aff2
Ricaut, François-Xavier
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
45
Publisher Correction: Discovery of a genetic module essential for assigning left–right asymmetry in humans and ancestral vertebrates
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(6):906-906
Author
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Aff1, IDs41588022010538_cor1
Ott, Tim
Khatoo, Muznah
de Bellaing,
Anne
Moreau
Goh, Wei Xuan
Chong, Yan Ling
Aff4, Aff34
Beckers, Anja
Aff5, Aff6
Kannesan, Darshini
Louvel, Guillaume
Aff7, Aff35
Anujan, Priyanka
Aff4, Aff36
Ravi, Vydianathan
Bonnard, Carine
Moutton, Sébastien
Schoen, Patric
Fradin, Mélanie
Colin, Estelle
Megarbane, André
Aff13, Aff14
Daou, Linda
Chehab, Ghassan
Aff15, Aff16
Di Filippo, Sylvie
Rooryck, Caroline
Deleuze, Jean-François
Boland
,
Anne
Arribard, Nicolas
Eker, Rukiye
Tohari, Sumanty
Ng, Alvin Yu-Jin
Rio, Marlène
Aff23, Aff24
Lim, Chun Teck
Aff25, Aff37
Eisenhaber, Birgit
Aff25, Aff26
Eisenhaber, Frank
Aff25, Aff26, Aff27
Venkatesh, Byrappa
Aff4, Aff28
Amiel, Jeanne
Aff23, Aff29
Crollius, Hugues Roest
Gordon, Christopher T.
Gossler, Achim
Aff5, Aff6
Roy, Sudipto
Aff4, Aff28, Aff30
Attie-Bitach, Tania
Aff23, Aff31
Blum, Martin
Aff2, IDs41588022010538_cor39
Bouvagnet, Patrice
Aff32, IDs41588022010538_cor40
Reversade, Bruno
Aff1, Aff4, Aff28, Aff33, IDs41588022010538_cor41
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
46
Low-frequency and rare exome chip variants associate with fasting glucose and type 2 diabetes susceptibility.
학술저널
issue
Nature communications
. 6(1)
Author
Wessel, Jennifer
Chu, Audrey Y
Willems, Sara M
Wang, Shuai
Yaghootkar, Hanieh
Brody, Jennifer A
Dauriz, Marco
Hivert, Marie-France
Raghavan, Sridharan
Lipovich, Leonard
Hidalgo, Bertha
Fox, Keolu
Huffman, Jennifer E
An, Ping
Lu, Yingchang
Rasmussen-Torvik, Laura J
Grarup, Niels
Ehm, Margaret G
Li, Li
Baldridge, Abigail S
Stančáková, Alena
Abrol, Ravinder
Besse, Céline
Boland
,
Anne
Bork-Jensen, Jette
Fornage, Myriam
Freitag, Daniel F
Garcia, Melissa E
Guo, Xiuqing
Hara, Kazuo
Isaacs, Aaron
Jakobsdottir, Johanna
Lange, Leslie A
Layton, Jill C
Li, Man
Hua Zhao, Jing
Meidtner, Karina
Morrison, Alanna C
Nalls, Mike A
Peters, Marjolein J
Sabater-Lleal, Maria
Schurmann, Claudia
Silveira, Angela
Smith, Albert V
Southam, Lorraine
Stoiber, Marcus H
Strawbridge, Rona J
Taylor, Kent D
Varga, Tibor V
Allin, Kristine H
Amin, Najaf
Aponte, Jennifer L
Aung, Tin
Barbieri, Caterina
Bihlmeyer, Nathan A
Boehnke, Michael
Bombieri, Cristina
Bowden, Donald W
Burns, Sean M
Chen, Yuning
Chen, Yii-DerI
Cheng, Ching-Yu
Correa, Adolfo
Czajkowski, Jacek
Dehghan, Abbas
Ehret, Georg B
Eiriksdottir, Gudny
Escher, Stefan A
Farmaki, Aliki-Eleni
Frånberg, Mattias
Gambaro, Giovanni
Giulianini, Franco
Goddard, William A
Goel, Anuj
Gottesman, Omri
Grove, Megan L
Gustafsson, Stefan
Hai, Yang
Hallmans, Göran
Heo, Jiyoung
Hoffmann, Per
Ikram, Mohammad K
Jensen, Richard A
Jørgensen, Marit E
Jørgensen, Torben
Karaleftheri, Maria
Khor, Chiea C
Kirkpatrick, Andrea
Kraja, Aldi T
Kuusisto, Johanna
Lange, Ethan M
Lee, IT
Lee, Wen-Jane
Leong, Aaron
Liao, Jiemin
Liu, Chunyu
Liu, Yongmei
Lindgren, Cecilia M
Linneberg, Allan
Malerba, Giovanni
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
47
Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan
학술저널
issue
In
ESMO Open
2020 5(4)
Author
Auzanneau, Céline
Bacq, Delphine
Bellera, Carine
Blons, Hélène
Boland
,
Anne
Boucheix, Marlène
Bourdon, Aurélien
Chollet, Emmanuelle
Chomienne, Christine
Deleuze, Jean-François
Delmas, Christelle
Dinart, Derek
Espérou, Hélène
Geillon, Flore
Geneste, Damien
Italiano, Antoine
Jean, Delphine
Khalifa, Emmanuel
Laizet, Yec'han
Laurent-Puig, Pierre
Lethimonnier, Franck
Lévy-Marchal, Claire
Lucchesi, Carlo
Malle, Carine
Mancini, Pierre
Mathoulin-Pélissier, Simone
Meyer, Vincent
Marie-Ange, Palomares
Perkins, Géraldine
Sellan-Albert, Sabrina
Soubeyran, Isabelle
Wallet, Cédric
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
48
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):509-525
Author
Balak, Chris
Benard, Marianne
Schaefer, Elise
Iqbal, Sumaiya
Ramsey, Keri
Ernoult-Lange, Michèle
Mattioli, Francesca
Llaci, Lorida
Geoffroy, Véronique
Courel, Maité
Naymik, Marcus
Bachman, Kristine K.
Pfundt, Rolph
Rump, Patrick
ter Beest, Johanna
Wentzensen, Ingrid M.
Monaghan, Kristin G.
McWalter, Kirsty
Richholt, Ryan
Le Béchec, Antony
Jepsen, Wayne
De Both, Matt
Belnap, Newell
Boland
,
Anne
Piras, Ignazio S.
Deleuze, Jean-François
Szelinger, Szabolcs
Dollfus, Hélène
Chelly, Jamel
Muller, Jean
Campbell, Arthur
Lal, Dennis
Rangasamy, Sampathkumar
Mandel, Jean-Louis
Narayanan, Vinodh
Huentelman, Matt
Weil, Dominique
Piton, Amélie
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First genome-wide association study of non-severe malaria in two birth cohorts in Benin
학술저널
issue
Human Genetics
. 138(11-12):1341-1357
Author
Milet, Jacqueline
Aff1
Boland
,
Anne
Luisi, Pierre
Aff3, Aff4
Sabbagh, Audrey
Sadissou, Ibrahim
Sonon, Paulin
Domingo, Nadia
Palstra, Friso
Gineau, Laure
Courtin, David
Massougbodji, Achille
Garcia, André
Aff1, Aff6
Deleuze, Jean-François
Perdry, Hervé
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Report on three additional patients and genotype–phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(11):1692-1700
Author
Lemattre, Camille
Imbert-Bouteille, Marion
Gatinois, Vincent
Benit, Paule
Sanchez, Elodie
Aff1, Aff3
Guignard, Thomas
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff1, Aff4
Haquet, Emmanuelle
Rivier, François
Carme, Emilie
Roubertie, Agathe
Boland
,
Anne
Lechner, Doris
Meyer, Vincent
Thevenon, Julien
Duffourd, Yannis
Rivière, Jean-Baptiste
Deleuze, Jean-François
Wells, Constance
Molinari, Florence
Rustin, Pierre
Blanchet, Patricia
Geneviève, David
Aff1, Aff3
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