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linked myotubular myopathy
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muscle proteins
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myopathies, nemaline
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nebulin
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Core Myopathies
학술저널
issue
In
Seminars in Pediatric Neurology
2011 18(4):239-249
Author
Jungbluth, Heinz
Sewry
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A.
Muntoni, Francesco
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Nemaline Myopathies
학술저널
issue
In
Seminars in Pediatric Neurology
2011 18(4):230-238
Author
Wallgren-Pettersson, Carina
Sewry
,
Caroline
A.
Nowak, Kristen J.
Laing, Nigel G.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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King–Denborough syndrome with and without mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor ( RYR1) gene
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
2011 21(6):420-427
Author
Dowling, James J.
Lillis, Suzanne
Amburgey, Kimberley
Zhou, Haiyan
Al-Sarraj, Safa
Buk, Stefan J.A.
Wraige, Elizabeth
Chow, Gabby
Abbs, Stephen
Leber, Steven
Lachlan, Katherine
Baralle, Diana
Taylor, Alexandra
Sewry
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Muntoni, Francesco
Jungbluth, Heinz
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조회 - Impact Factor (JCR)
34
Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
2011 21(6):379-386
Author
Robb, Stephanie A.
Sewry
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Caroline
A.
Dowling, James J.
Feng, Lucy
Cullup, Tom
Lillis, Sue
Abbs, Stephen
Lees, Melissa M.
Laporte, Jocelyn
Manzur, Adnan Y.
Knight, Ravi K.
Mills, Kerry R.
Pike, Michael G.
Kress, Wolfram
Beeson, David
Jungbluth, Heinz
Pitt, Matthew C.
Muntoni, Francesco
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Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: Less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
2011 21(1):20-30
Author
Yis, Uluc
Uyanik, Gökhan
Heck, Pinar Bambul
Smitka, Martin
Nobel, Hannes
Ebinger, Friedrich
Dirik, Eray
Feng, Lucy
Kurul, Semra H.
Brocke, Katja
Unalp, Aycan
Özer, Erdener
Cakmakci, Handan
Sewry
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Caroline
Cirak, Sebahattin
Muntoni, Francesco
Hehr, Ute
Morris-Rosendahl, Deborah J.
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조회 - Impact Factor (JCR)
36
Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study
학술저널
issue
In
The Lancet
2011 378(9791):595-605
Author
Cirak, Sebahattin
Arechavala-Gomeza, Virginia
Guglieri, Michela
Feng, Lucy
Torelli, Silvia
Anthony, Karen
Abbs, Stephen
Garralda, Maria Elena
Bourke, John
Wells, Dominic J
Dickson, George
Wood, Matthew JA
Wilton, Steve D
Straub, Volker
Kole, Ryszard
Shrewsbury, Stephen B
Sewry
,
Caroline
Morgan, Jennifer E
Bushby, Kate
Muntoni, Francesco
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Limb girdle muscular dystrophy R12 (LGMD 2L, anoctaminopathy) mimicking idiopathic inflammatory myopathy: key points to prevent misdiagnosis
학술저널
issue
RHEUMATOLOGY
; JUL 15 2021, 6p.
Author
Marago, Italo
Roberts, Mark
Roncaroli, Federico
DuPlessis, Daniel
Sewry
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Caroline
Nagaraju, Santhosh
Limbada, Faheema
Marini-Bettolo, Chiara
Hudson, Judith
Banerjee, Siwalik
Newton, Laura
Bukhari, Marwan
Chinoy, Hector
Lilleker, James B.
DB Label
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EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy
학술저널
issue
Brain
. Mar 01, 2016 139(3):765-781
Author
Byrne, Susan
Jansen, Lara
U-King-Im, Jean-Marie
Siddiqui, Ata
Lidov, Hart G. W.
Bodi, Istvan
Smith, Luke
Mein, Rachael
Cullup, Thomas
Dionisi-Vici, Carlo
Al-Gazali, Lihadh
Al-Owain, Mohammed
Bruwer, Zandre
Al Thihli, Khalid
El-Garhy, Rana
Flanigan, Kevin M.
Manickam, Kandamurugu
Zmuda, Erik
Banks, Wesley
Gershoni-Baruch, Ruth
Mandel, Hanna
Dagan, Efrat
Raas-Rothschild, Annick
Barash, Hila
Filloux, Francis
Creel, Donnell
Harris, Michael
Hamosh, Ada
Kölker, Stefan
Ebrahimi-Fakhari, Darius
Hoffmann, Georg F.
Manchester, David
Boyer, Philip J.
Manzur, Adnan Y.
Lourenco, Charles Marques
Pilz, Daniela T.
Kamath, Arveen
Prabhakar, Prab
Rao, Vamshi K.
Rogers, R. Curtis
Ryan, Monique M.
Brown, Natasha J.
McLean, Catriona A.
Said, Edith
Schara, Ulrike
Stein, Anja
Sewry
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Caroline
Travan, Laura
Wijburg, Frits A.
Zenker, Martin
Mohammed, Shehla
Fanto, Manolis
Gautel, Mathias
Jungbluth, Heinz
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Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy
학술저널
issue
Brain
. Mar 01, 2016 139(3):674-691
Author
Zaharieva, Irina T.
Thor, Michael G.
Oates, Emily C.
van Karnebeek, Clara
Hendson, Glenda
Blom, Eveline
Witting, Nanna
Rasmussen, Magnhild
Gabbett, Michael T.
Ravenscroft, Gianina
Sframeli, Maria
Suetterlin, Karen
Sarkozy, Anna
D’Argenzio, Luigi
Hartley, Louise
Matthews, Emma
Pitt, Matthew
Vissing, John
Ballegaard, Martin
Krarup, Christian
Slørdahl, Andreas
Halvorsen, Hanne
Ye, Xin Cynthia
Zhang, Lin-Hua
Løkken, Nicoline
Werlauff, Ulla
Abdelsayed, Mena
Davis, Mark R.
Feng, Lucy
Phadke, Rahul
Sewry
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Caroline
A.
Morgan, Jennifer E.
Laing, Nigel G.
Vallance, Hilary
Ruben, Peter
Hanna, Michael G.
Lewis, Suzanne
Kamsteeg, Erik-Jan
Männikkö, Roope
Muntoni, Francesco
DB Label
Database : Journals@OVID
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Skeletal Muscle Pathology in X-Linked Myotubular Myopathy: Review With Cross-Species Comparisons
학술저널
issue
Journal of Neuropathology & Experimental Neurology
. Feb 01, 2016 75(2):102-110
Author
Lawlor, Michael W.
Beggs, Alan H.
Buj-Bello, Ana
Childers, Martin K.
Dowling, James J.
James, Emma S.
Meng, Hui
Moore, Steven A.
Prasad, Suyash
Schoser, Benedikt
Sewry
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