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A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treatability of Inherited Metabolic Disorders to Decide on Eligibility for Newborn Screening.
학술저널
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International Journal of Neonatal Screening (IJNS)
Dec2023; 9(4): 56. (20p)
Author
Veldman, Abigail
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Westra, Dineke
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Bosch, Annet M.
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Brands, Marion M. G.
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Schaefers, Jaqueline
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Important Lessons on Long-Term Stability of Amino Acids in Stored Dried Blood Spots.
학술저널
issue
International Journal of Neonatal Screening (IJNS)
Sep2023; 9(3): 34. (17p)
Author
Dijkstra, Allysa M.
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de Blaauw, Pim
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van Rijt, Willemijn J.
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Schielen, Peter C. J. I.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care
학술저널
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Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders
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Author
Rossi, Alessandro
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Simeoli, Chiara
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Glycogen storage diseases
학술저널
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. 9(1)
Author
Hannah, William B.
Aff1, IDs4157202300456z_cor1
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Vissing, John
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Personalised modelling of clinical heterogeneity between medium-chain acyl-CoA dehydrogenase patients
학술저널
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BMC Biology
. 21(1)
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Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report.
학술저널
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Italian Journal of Pediatrics
(ITAL J PEDIATR), 7/2/2021; 47(1): 1-9. (9p)
Author
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A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia.
학술저널
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(ORPHANET J RARE DIS), 6/3/2021; 16(1): 1-10. (10p)
Author
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Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2024 141(3)
Author
Grünert, Sarah C.
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Stepien, Karolina M.
Wesol-Kucharska, Dorota
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The need for additional care in patients with classical galactosaemia.
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Disability & Rehabilitation
(DISABIL REHABIL), Nov2019; 41(22): 2663-2668. (6p)
Author
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Disorders of Carbohydrate Absorption, Transmembrane Transport and Metabolism
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issue
Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases
. :649-700
Author
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Terry
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Lubout, Charlotte M. A.
Aff6
Woidy, Mathias
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Santer, René
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