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[키워드: "van der Knaap, Marjo S."]
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주제
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white matter
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leukoencephalopathies
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leukoencephalopathy
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brain diseases
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brain
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mutation
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mutations
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astrocytes
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genetic mutation
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hereditary central nervous system demyelinating diseases
(
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hypomyelination
(
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mri
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basal ganglia
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metachromatic leukodystrophy
(
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diagnosis
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vanishing white matter
(
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white matter (nerve tissue)
(
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disease
(
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spinal cord
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alexander disease
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globus pallidus
(
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demyelinating diseases
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brain stem
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genetics
(
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)
initiation-factor eif2b
(
25
)
myelin sheath
(
25
)
cerebellar ataxia
(
24
)
cerebellum
(
24
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white matter abnormality
(
24
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genetic disorders
(
23
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membrane proteins
(
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)
cerebellar white matter
(
22
)
gene
(
22
)
dentate nucleus
(
21
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myelin
(
21
)
ataxia
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20
)
children
(
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phenotype
(
20
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phenotypes
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progressive multifocal leukoencephalopathy
(
20
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cysts
(
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brain-stem
(
18
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thalamus
(
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white matter lesion
(
18
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corpus callosum
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leukodystrophy, metachromatic
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neurodegeneration
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annals of neurology
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neuropediatrics
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간행물
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annals of neurology
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neuropediatrics
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brain: a journal of neurology
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journal of child neurology
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brain
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archives of neurology
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acta neuropathologica
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human mutation
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neurogenetics
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nature genetics
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human molecular genetics
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journal of neurology
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nature reviews neurology
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annals of clinical & translational neurology
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developmental medicine & child neurology
(
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lancet neurology
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clinical neurology and neurosurgery
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neuroradiology
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orphanet journal of rare diseases
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pediatric neurology
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acta neuropathologica communications
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biochemical journal
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european journal of paediatric neurology
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science
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bmc neurology
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neurobiology of disease
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jama neurology
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ophthalmic genetics
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embo journal
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european neurology
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human genetics
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international journal of pediatric otorhinolaryngology
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journal of human genetics
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journal of medical genetics
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infant behavior & development
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출판사
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springer berlin heidelberg
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lippincott williams & wilkins
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oxford univ press
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elsevier
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georg thieme verlag kg
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sage
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sage publications inc
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academic press inc.
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Progressive demyelinating polyneuropathy after hematopoietic cell transplantation in metachromatic leukodystrophy: a case series
학술저널
issue
Journal of Neurology
. :1-11
Author
Beerepoot, Shanice
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Boelens, Jaap Jan
Aff3, Aff5
Lindemans, Caroline
Aff4, Aff6
de Witte, Moniek A.
Nierkens, Stefan
Aff3, Aff4
Vrancken, Alexander F. J. E.
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Aff1, Aff2, Aff9
Bugiani, Marianna
Aff10, Aff2
Wolf, Nicole I.
Aff1, Aff2, IDs00415024123223_cor9
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2
Obituary: Jacob Valk
학술저널
issue
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. :1-2
Author
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Aff1, Aff2
Barkhof, Frederik
Aff3, Aff4
Rossi, Andrea
Aff5, Aff6, IDs00234024033761_cor3
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3
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates
학술저널
issue
BMC Neurology
. 23(1)
Author
Schoenmakers, Daphne H.
Aff1, Aff2, Aff3
Leferink, Prisca
S
.
Vanderver, Adeline
Aff5, Aff6
Bonkowsky, Joshua L.
Aff7, Aff8
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Bernard, Geneviève
Aff10, Aff11
Bertini, Enrico
Fatemi, Ali
Fogel, Brent L.
Wolf, Nicole I.
Aff1, Aff2
Skwirut, Donna
Aff15, Aff16
Buck, Allyson
Holberg, Brett
Saunier-Vivar, Elise F.
Rauner, Robert
Dekker, Hanka
van
Bokhoven, Pieter
Stellingwerff, Menno D.
Aff1, Aff2
Berkhof, Johannes
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Aff1, Aff2, Aff20, IDs12883023033549_cor20
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Regional vulnerability of brain white matter in vanishing white matter
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 11(1)
Author
Man, Jodie H.K.
Aff1, Aff2, Aff3
van
Gelder, Charlotte A.G.H.
Aff4, Aff5
Breur, Marjolein
Aff1, Aff2, Aff3
Molenaar, Douwe
Abbink, Truus
Aff1, Aff2, Aff3
Altelaar, Maarten
Aff4, Aff5
Bugiani, Marianna
Aff2, Aff3, Aff7, IDs40478023015996_cor7
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff8
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5
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease
학술저널
issue
Brain
. 144(12)
Author
Salter, Claire G
Cai, Yiying
Lo, Bernice
Helman, Guy
Taylor, Henry
McCartney, Amber
Leslie, Joseph
S
Accogoli, Andrea
Zara, Frederico
Traverso, Monica
Fasham, James
Lees, Joshua A
Ferla, Matteo
Chioza, Barry A
Wenger, Olivia
Scott, Ethan
Cross, Harold E
Crawford, Joanna
Warshawsky, Ilka
Keisling, Matthew
Agamanolis, Dimitris
Melver, Catherine Ward
Cox, Helen
Elawad, Mamoun
Marton, Tamas
Wakeling, Matthew
Holzinger, Dirk
Tippelt, Stephan
Munteanu, Martin
Valcheva, Deyana
Deal, Christin
Van
Meerbeke, Sara
Vockley, Catherine Walsh
Butte, Manish J
Acar, Utkucan
van
der
Knaap
,
Marjo
S
Korenke, G Christoph
Kotzaeridou, Urania
Balla, Tamas
Simons, Cas
Uhlig, Holm H
Crosby, Andrew H
De Camilli, Pietro
Wolf, Nicole I
Baple, Emma L
DB Label
Database : eScholarship
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6
In vivo base editing of a pathogenic Eif2b5 variant improves vanishing white matter phenotypes in mice
학술저널
issue
In
Molecular Therapy
1 May 2024 32(5):1328-1343
Author
Böck, Desirée
Revers, Ilma M.
Bomhof, Anastasia
S
.J.
Hillen, Anne E.J.
Boeijink, Claire
Kissling, Lucas
Egli, Sabina
Moreno-Mateos, Miguel A.
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
van
Til, Niek P.
Schwank, Gerald
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Radiological correlates of episodes of acute decline in the leukodystrophy vanishing white matter
학술저널
issue
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. 65(4):855-863
Author
Stellingwerff, Menno D.
van
de Wiel, Mark A.
Aff2, Aff3
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Aff1, Aff4, IDs00234022030973_cor3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Region-specific and age-related differences in astrocytes in the human brain
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
August 2024 140:102-115
Author
Man, Jodie H.K.
Breur, Marjolein
van
Gelder, Charlotte A.G.H.
Marcon, Gabriella
Maderna, Emanuela
Giaccone, Giorgio
Altelaar, Maarten
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Bugiani, Marianna
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Longitudinal volumetric analysis of gray matter atrophy in metachromatic leukodystrophy
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; MAR 2 2024, 13p.
Author
Al-Saady, Murtadha L.
Galabova, Hristina
Schoenmakers, Daphne H.
Beerepoot, Shanice
Lindemans, Caroline
van
Hasselt, Peter M.
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Wolf, Nicole I.
Pouwels, Petra J. W.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10
Pridopidine subtly ameliorates motor skills in a mouse model for vanishing white matter
학술저널
issue
LIFE SCIENCE ALLIANCE
; MAR 2024, 7 3, pe202302199 10p.
Author
Oudejans, Ellen
Witkamp, Diede
Hu-A-Ng, Gino, V
Hoogterp, Leoni
van
Rooijen-
van
Leeuwen, Gemma
Kruijff, Iris
Schonewille, Pleun
El Mouttalibi, Zeinab Lalaoui
Bartelink, Imke
van
der
Knaap
,
Marjo
S
.
Abbink, Truus E. M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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