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humans
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autistic disorder
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celiac disease
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crispr
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developmental and epileptic encephalopathy
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dna copy number variations
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expression
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gene editing
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gene expression
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genetic loci
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human abnormalities
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human-induced pluripotent stem cells
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kcnq2
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monogenic diseases
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prime editing
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single nucleotide polymorphism
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2.1 biological and endogenous factors
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abdominal aortic aneurysm
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aetiology
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alleles
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association
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association study
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brain
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human molecular genetics
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human molecular genetics
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genome biology
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journal of medical genetics
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neurogenetics
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plos genetics
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american journal of human genetics
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epilepsy research
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genome research
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molecular genetics genomic medicine
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schizophrenia research
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american journal of medical genetics part b neuropsychiatric genetics the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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annals of the rheumatic diseases
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arthritis & rheumatism
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brain
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brain a journal of neurology
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irl press at oxford university press
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john wiley & sons
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oxford univ press
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oxford university press
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wiley
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bmc
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cold spring harbor laboratory press
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Increased prime edit rates in KCNQ2 and SCN1A via single nicking all-in-one plasmids
학술저널
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BMC Biology
. 21(1)
Author
Dirkx, N.
Aff1, Aff2, IDs12915023016467_cor1
Weuring, Wout J.
Aff3, IDs12915023016467_cor2
De Vriendt, E.
Smal, N.
Aff1, Aff2
van
de Vondervoort, J.
van
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t
Slot
,
Ruben
Koetsier, M.
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Aff1, Aff2
De Pooter, Tim
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Aff1, Aff5, Aff6
Koeleman, B. P. C.
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2
A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 23(22)
Author
Kuiper, Jonas JW
Van
Setten, Jessica
Ripke, Stephan
Van
‘
T
Slot
,
Ruben
Mulder, Flip
Missotten, Tom
Baarsma, G Seerp
Francioli, Laurent C
Pulit, Sara L
De Kovel, Carolien GF
Loon, Ninette Ten Dam-
Van
Hollander, Anneke I Den
Veld, Paulien Huis in het
Hoyng, Carel B
Cordero-Coma, Miguel
Martín, Javier
Llorenç, Victor
Arya, Bharti
Thomas, Dhanes
Bakker, Steven C
Ophoff, Roel A
Rothova, Aniki
De Bakker, Paul IW
Mutis, Tuna
Koeleman, Bobby PC
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Identification of novel genetic markers associated with clinical phenotypes of systemic sclerosis through a genome-wide association strategy.
학술저널
issue
PLoS genetics
. 7(7)
Author
Gorlova, Olga
Martin, Jose-Ezequiel
Rueda, Blanca
Koeleman, Bobby PC
Ying, Jun
Teruel, Maria
Diaz-Gallo, Lina-Marcela
Broen, Jasper C
Vonk, Madelon C
Simeon, Carmen P
Alizadeh, Behrooz Z
Coenen, Marieke JH
Voskuyl, Alexandre E
Schuerwegh, Annemie J
van
Riel, Piet LCM
Vanthuyne, Marie
van
'
t
Slot
,
Ruben
Italiaander, Annet
Ophoff, Roel A
Hunzelmann, Nicolas
Fonollosa, Vicente
Ortego-Centeno, Norberto
González-Gay, Miguel A
García-Hernández, Francisco J
González-Escribano, María F
Airo, Paolo
van
Laar, Jacob
Worthington, Jane
Hesselstrand, Roger
Smith, Vanessa
de Keyser, Filip
Houssiau, Fredric
Chee, Meng May
Madhok, Rajan
Shiels, Paul G
Westhovens, Rene
Kreuter, Alexander
de Baere, Elfride
Witte, Torsten
Padyukov, Leonid
Nordin, Annika
Scorza, Raffaella
Lunardi, Claudio
Lie, Benedicte A
Hoffmann-Vold, Anna-Maria
Palm, Oyvind
García de la Peña, Paloma
Carreira, Patricia
Spanish Scleroderma Group
Varga, John
Hinchcliff, Monique
Lee, Annette
T
Gourh, Pravitt
Amos, Christopher I
Wigley, Frederick M
Hummers, Laura K
Nelson, J Lee
Riemekasten, Gabriella
Herrick, Ariane
Beretta, Lorenzo
Fonseca, Carmen
Denton, Christopher P
Gregersen, Peter K
Agarwal, Sandeep
Assassi, Shervin
Tan, Filemon K
Arnett, Frank C
Radstake, Timothy RDJ
Mayes, Maureen D
Martin, Javier
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Gene-network analysis identifies susceptibility genes related to glycobiology in autism.
학술저널
issue
PloS one
. 4(5)
Author
van
der Zwaag, Bert
Franke, Lude
Poot, Martin
Hochstenbach, Ron
Spierenburg, Henk A
Vorstman, Jacob AS
van
Daalen, Emma
de Jonge, Maretha V
Verbeek, Nienke E
Brilstra, Eva H
van
'
t
Slot
,
Ruben
Ophoff, Roel A
van
Es, Michael A
Blauw, Hylke M
Veldink, Jan H
Buizer-Voskamp, Jacobine E
Beemer, Frits A
van
den Berg, Leonard H
Wijmenga, Cisca
van
Amstel, Hans Kristian Ploos
van
Engeland, Herman
Burbach, J Peter H
Staal, Wouter G
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes
학술저널
issue
Epilepsia
. Mar 01, 2018 59(3):690-703
Author
de Lange, Iris M.
Koudijs, Marco J.
van
ʼt
Slot
,
Ruben
Gunning, Boudewijn
Sonsma, Anja C. M.
van
Gemert, Lisette J. J. M.
Mulder, Flip
Carbo, Ellen C.
van
Kempen, Marjan J. A.
Verbeek, Nienke E.
Nijman, Isaac J.
Ernst, Robert F.
Savelberg, Sanne M. C.
Knoers, Nine V. A. M.
Brilstra, Eva H.
Koeleman, Bobby P. C.
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Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia
학술저널
issue
Brain
. Nov 01, 2015 138(11):3238-3250
Author
Hardies, Katia
de Kovel, Carolien G. F.
Weckhuysen, Sarah
Asselbergh, Bob
Geuens, Thomas
Deconinck, Tine
Azmi, Abdelkrim
May, Patrick
Brilstra, Eva
Becker, Felicitas
Barisic, Nina
Craiu, Dana
Braun, Kees P.J.
Lal, Dennis
Thiele, Holger
Schubert, Julian
Weber, Yvonne
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‘
t
Slot
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Ruben
Nürnberg, Peter
Balling, Rudi
Timmerman, Vincent
Lerche, Holger
Maudsley, Stuart
Helbig, Ingo
Suls, Arvid
Koeleman, Bobby P.C.
De Jonghe, Peter
Afawi, Zaid
Baulac, Stéphanie
Caglayan, Hande
Lopez, Rosa Guerrero
Guerrini, Renzo
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Jähn, Johanna
Klein, Karl Martin
Leguern, Eric
Lemke, Johannes
Marini, Carla
Muhle, Hiltrud
Rosenow, Felix
Serratosa, Jose
Štěrbová, Katalin
Moller, Rikke S.
Striano, Pasquale
Zara, Federico
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Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
2010 53(4):179-185
Author
Caliebe, Almuth
Kroes, Hester Y.
van
der Smagt, Jasper J.
Martin-Subero, José I.
Tönnies, Holger
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’
t
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,
Ruben
Nievelstein, Rutger A.J.
Muhle, Hiltrud
Stephani, Ulrich
Alfke, Karsten
Stefanova, Irina
Hellenbroich, Yorck
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Hochstenbach, Ron
Siebert, Reiner
Poot, Martin
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Social responsiveness scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism
학술저널
issue
neurogenetics
. November 2011 12(4):315-323
Author
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Daalen, Emma
Kemner, Chantal
Verbeek, Nienke E.
van
der Zwaag, Bert
Dijkhuizen, Trijnie
Rump, Patrick
Houben, Renske
van
‘
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Slot
,
Ruben
de Jonge, Maretha V.
Staal, Wouter G.
Beemer, Frits A.
Vorstman, Jacob A. S.
Burbach, J. Peter H.
van
Amstel, Hans Kristian Ploos
Hochstenbach, Ron
Brilstra, Eva H.
Poot, Martin
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The SPINK gene family and celiac disease susceptibility
학술저널
issue
Immunogenetics
. May 2007 59(5):349-357
Author
Wapenaar, Martin C.
Monsuur, Alienke J.
Poell, Jos
van
‘
t
Slot
,
Ruben
Meijer, Jos W. R.
Meijer, Gerrit A.
Mulder, Chris J.
Mearin, Maria Luisa
Wijmenga, Cisca
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2→qter
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
2007 50(6):432-440
Author
Poot, Martin
Eleveld, Marc J.
van
’
t
Slot
,
Ruben
van
Genderen, Maria M.
Verrijn Stuart, Annemarie A.
Hochstenbach, Ron
Beemer, Frits A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
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관동대학교 중앙도서관
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광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
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국회도서관
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